ako gen je špecifická časť o DNA. Je nositeľom dedičných informácií av interakcii s ostatnými génmi riadi všetky fyzikálne procesy.Genetické zmeny môžu byť neškodné a spôsobiť vážne poruchy organizmu.
Čo je to gén?
gény Ako osobitné oddiely na DNA sú základnými jednotkami celého genetického zloženia. Celá časť všetkých génov vyskytujúcich sa v organizme sa nazýva genóm. Ich vzájomné pôsobenie zaručuje všetky dôležité funkcie organizmu. Individuálny gén je základom pre komplementárnu kópiu vo forme ribonukleovej kyseliny (RNA), ktorá následne sprostredkuje transláciu genetického kódu do aminokyselinovej sekvencie proteínu.
Týmto spôsobom sa informácie uložené v genetickom zložení prenášajú z DNA cez RNA do enzýmov a štrukturálnych proteínov. Každý gén uchováva špecifické genetické informácie, ktoré sú vyjadrené v určitých vlastnostiach alebo funkciách organizmu. Každý typ organizmu má charakteristický počet génov, z ktorých počet nehovorí nič o zložitosti živej bytosti. Napríklad človek obsahuje 35 000 génov.
Anatómia a štruktúra
Ako segment DNA je gén, rovnako ako celá DNA, identifikovaný sekvenciou párov báz na dvojitej špirále. DNA (kyselina deoxyribonukleová) je molekula reťazca tvorená nukleotidmi, z ktorých každý pozostáva z dusíkatej bázy, molekuly cukru (tu deoxyribóza) a zvyšku kyseliny fosforečnej.
Štyri dusíkaté bázy adenín, guanín, tymín a cytozín sú k dispozícii pre jeden reťazec DNA. Špeciálna molekula cukru však spôsobuje štruktúru dvojvláknového vlákna, pričom jednotlivé dusíkaté bázy sú oproti zodpovedajúcim komplementárnym bázam. Sekvencia dusíkatých báz v DNA ukladá genetickú informáciu ako genetický kód.
Ak sa dvojzávitnica pri delení buniek rozdelí, jednotlivé vlákna sa znova dokončia, aby vytvorili dvojitý reťazec. V eukaryotoch (živé organizmy s bunkovým jadrom) sú molekuly DNA zabalené do bielkovín. Celá štruktúra sa nazýva chromozóm. Ľudia majú 23 párov chromozómov, z ktorých každý pochádza od jedného rodiča. To znamená, že gény pre rovnaké funkcie sú tiež obrátené proti sebe ako alely.
V géne sú kódujúce (exónové) a nekódujúce (intrónové) segmenty. Exóny obsahujú genetické informácie potrebné pre organizmus. Intróny sú často staré, už neaktívne informácie. Preto sú exóny v génoch zodpovedné za transkripciu potrebného genetického kódu do aminokyselinovej sekvencie proteínov.
Funkcia a úlohy
Prvou úlohou génov je uchovávať všetky genetické informácie potrebné na fungovanie organizmu. Ďalej sú zodpovedné za prenos týchto informácií do následných buniek počas delenia buniek alebo ich prenos na ďalšiu generáciu organizmov. Aktivita génov sa môže uskutočňovať rôznymi mechanizmami.
Počas transkripcie sa genetická informácia najskôr prenesie do RNA. To prevádza genetický kód do aminokyselinovej sekvencie proteínu ako súčasť proteínovej biosyntézy. Nie všetky informácie však musia byť vždy dostupné rovnakým spôsobom. V určitých fázach činnosti organizmu sú stále viac potrebné špeciálne enzýmy alebo hormóny, zatiaľ čo iné proteíny nie sú potrebné. Komplikovaný regulačný mechanizmus potom buď stimuluje alebo blokuje gény pre biosyntézu proteínov.
To sa dá dosiahnuť pripojením a odpojením špeciálnych proteínov na určitých rezoch DNA. Keď sa bunky delia, celý genetický kód sa musí preniesť z východiskovej bunky na ďalšiu generáciu buniek. Dvojitá špirála DNA sa rozdelí na jednotlivé vlákna. Každý jednotlivý reťazec je však opäť kompletný za vzniku dvojvlákna pridaním nukleotidov s komplementárnymi dusíkatými bázami.
Môžu sa však vyskytnúť chyby, tzv. Mutácie, ktoré vedú k zmene genetickej informácie. Aby sa zabránilo mutáciám, organizmus má vysoko efektívny systém opravy. Prostredníctvom týchto procesov sa genetický kód prenáša do veľkej miery do ďalšej generácie. Ak je však modifikovaný gén zdedený, môže viesť k vážnemu genetickému ochoreniu.
Choroby a sťažnosti
Ak sa prenášajú modifikované gény, môžu sa vyskytnúť vážne ochorenia toho istého organizmu alebo genetické choroby nasledujúcich generácií. Výskyt rakoviny je často výsledkom genetických zmien počas delenia buniek. Imunitný systém zvyčajne zabíja zmenenú bunku. Avšak za špeciálnych podmienok, ako je vysoká miera mutácií v dôsledku vplyvov prostredia, môže byť imunitný systém ohromený, čo spôsobuje neregulovaný rast buniek.
V súvislosti s génovými mutáciami je však známejší výskyt geneticky podmienených chorôb. Často sú ovplyvnené iba jednotlivé gény. V závislosti od funkcií a vlastností, ktoré gén predstavuje, sa môže vyskytnúť celý rad chorôb. Každá osoba obsahuje dva gény pre rovnakú funkciu, pretože pochádzajú od oboch rodičov. Existujú genetické choroby, ktoré sa zdedia ako autozomálna recesívna vlastnosť. Ochorenie sa tu vyskytuje iba vtedy, ak obaja rodičia odovzdajú modifikovaný gén.
Príkladmi týchto chorôb sú cystická fibróza, fenylketonúria alebo rozštep pery a podnebie. Ostatné choroby sa zdedia autozomálne dominantným spôsobom, ako je Huntingtonova choroba, Marfanov syndróm alebo retinoblastóm. V tomto prípade postačuje prenos génu z chorého rodiča. Niektoré choroby, ako napríklad cukrovka, majú iba genetickú dispozíciu a sú do veľkej miery závislé od podmienok prostredia alebo životného štýlu.
.jpg)
