Veselý syndróm

Veselý syndróm je veľmi zriedkavý a je spôsobený hypotalamickým nádorom. To vytvára nerovnováhu v hormónoch, ktorá narúša niektoré regulačné mechanizmy v tele. Neexistuje žiadny liek na túto chorobu.

Čo je Fröhlichov syndróm?

Fröhlichov syndróm je charakterizovaný predovšetkým ťažkou obezitou s typom distribúcie tuku žien a krátkou postavou. Okrem toho existuje silná polyúria s neukojiteľným smädom. V závislosti od nástupu ochorenia je narušený vývoj sexuálnej zrelosti postihnutej osoby. Vrodená forma ochorenia má znížený kvocient inteligencie.

Vo väčšine prípadov sú postihnutí muži. Ostatné názvy tohto syndrómu sú hypotalamický syndróm, Adiposogenitálna dystrofia alebo Babinski-Fröhlichov syndróm, Je to veľmi zriedkavá endokrinná porucha. To už môže existovať od narodenia alebo sa môže vyvinúť neskôr.

Východiskovým bodom tohto ochorenia je nádor hypotalamu, ktorý tiež ovplyvňuje produkciu hormónov hypofýzy (hypofýza). Aspoň čiastočne je podozrenie na genetickú zložku Fröhlichovho syndrómu.

príčiny

Príčinou príznakov Fröhlichovho syndrómu je nádor hypotalamu, ktorého hmotnosť siaha až do hypofýzy (hypofýza). Ochorenie je veľmi zriedkavé a úzko súvisí s konkrétnym umiestnením nádoru. Táto poloha poškodzuje hypotalamus aj hypofýzu.

Hypotalamus je súčasťou autonómneho nervového systému a jeho najdôležitejším ústredným bodom prepínania. Existujú rôzne homeostatické regulačné slučky, ktoré udržiavajú rovnováhu vnútorného prostredia v tele. Toto umožňuje organizmu dobre sa prispôsobiť vonkajším a vnútorným zaťaženiam. Zistilo sa, že aj najmenšie poruchy v tejto oblasti majú hlavný vplyv na životaschopnosť organizmu.

Úlohou hypotalamu je okrem iného udržiavať rovnováhu (homeostáza) medzi telesnou teplotou, krvným tlakom a osmolaritou, regulovať príjem potravy a vody, regulovať biologický rytmus a spánok a kontrolovať reprodukčné a sexuálne správanie. Za to sú zodpovedné rôzne regulačné hormóny hypotalamu.

Medzi tieto hormóny patrí TRH (hormón uvoľňujúci tyrotropín), CRH (hormón uvoľňujúci kortikotropín), GNrH (hormón uvoľňujúci gonadotropín), GHRH (hormón uvoľňujúci rastový hormón) alebo somatostatín (hormón inhibujúci rastový hormón). Všetky tieto hormóny regulujú produkciu alebo inhibíciu určitých hormónov so špecifickými úlohami.

TRH riadi tvorbu hormónov štítnej žľazy v štítnej žľaze. CRH je zodpovedný za produkciu kortizolu, pohlavných hormónov a aldosterónu v kôre nadobličiek. GRnH riadi produkciu LH a FSH, ktoré sú zase zodpovedné za rast pohlavných žliaz a dozrievanie spermií a vajíčok. Zatiaľ čo GHRH podporuje uvoľňovanie rastového hormónu, Somastatín jeho uvoľňovanie inhibuje.

Okrem uvedených hormónov sa v hypotalame ukladajú prolaktín a vazopresín. Prolaktín riadi produkciu mlieka v mliečnych žľazách. Vasopresín je zodpovedný za vyváženú rovnováhu vody v organizme reguláciou vylučovania vody močom prostredníctvom kontrolných procesov. Hypotalamus tiež riadi produkciu hormónu leptínu, ktorý spôsobuje pocit sýtosti.

Leptín sa zvyčajne uvoľňuje so zvýšením tukových tkanív, takže ak je stav výživy dobrý, dosiahne sa pocit sýtosti. Tento komplikovaný regulačný systém môže vysvetliť, prečo sa typické príznaky Fröhlichovho syndrómu môžu vyvíjať, keď sa v oblasti hypotalamu vyskytuje masa, ktorá tiež ovplyvňuje hypofýzu.

Príznaky, choroby a príznaky

Typický Fröhlichov syndróm je charakterizovaný takými príznakmi, ako je výrazná obezita so vzorkou rozloženia tuku u žien, krátka postava, intelektuálne deficity a nedostatočné rozvinutie pohlavných žliaz. Príjem potravy sa výrazne zvyšuje, pretože neexistuje pocit sýtosti. Puberta je oneskorená alebo chýba.

Existujú tiež poruchy zraku, bolesti hlavy a polyúria. Polyúria sa môže rozšíriť až na extrémne cukrovky. Pri extrémnych formách cukrovky môže telo stratiť až 20 litrov vody denne, čo sa samozrejme musí kompenzovať pitím. Pacienti tak trpia neustálymi pocitmi smädu a hladu.

Cukrovka insipidy je spôsobená nedostatkom hormónu vazopresínu. Vasopresín je uložený v hypotalame a podľa potreby sa uvoľňuje. Porucha pocitu sýtosti je spôsobená dysreguláciou produkcie hormónu leptínu. Je tu nedostatok leptínu, ktorý vedie k neustálemu pocitu hladu.

Uvoľňovanie pohlavných hormónov sa tiež znižuje, takže pohlavné žľazy (pohlavné žľazy) nemôžu dozrieť. Krátky vzrast je spôsobený nedostatkom rastového hormónu, ktorý je spôsobený zvýšenou tvorbou somastatínu. Ak sa choroba vyskytuje iba v dospelosti, už vzniknuté pohlavné žľazy ustupujú. To môže viesť k neplodnosti.

diagnóza

Lekár môže často diagnostikovať Fröhlichov syndróm na základe príznakov choroby. Zobrazovanie, ako je CT, môže potvrdiť hypotalamický nádor.

komplikácie

Nanešťastie neexistuje žiadny liek na Fröhlichov syndróm. Vo väčšine prípadov to vedie k krátkej postave a obezite. Najmä deti môžu trpieť Fröhlichovým syndrómom veľmi zle, pretože sú kvôli príznakom škádlené a šikanované. To vedie k sociálnym obmedzeniam a psychickým problémom.

Väčšina postihnutých prechádza úplnou pubertou. Príjem potravy sa tiež zvyšuje, pretože chýba pocit sýtosti. Cukrovka sa často vyvíja v dôsledku obezity. Fröhlichov syndróm má negatívny vplyv na zrak a súčasne vedie k silným bolestiam hlavy. Každodenný život pacienta je výrazne obmedzený.

Pozastavenie puberty tiež neuvoľňuje sexuálne hormóny. Fröhlichov syndróm nie je možné liečiť alebo ho úplne vyliečiť. Hlavným cieľom liečby je zmiernenie príznakov obezity a zníženie hmotnosti. V mnohých prípadoch ochorenie progreduje pozitívne.

Priemerná dĺžka života sa znižuje z dôvodu nadváhy. Môžu sa vyskytnúť komplikácie srdca a pľúc. Krátky stav môže byť liečený chirurgickými zákrokmi, aj keď nie je možné úplné vyliečenie. Zvyčajne musí pacient žiť s príznakmi celý život.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje závažný prírastok na váhe bez zrozumiteľného a vysvetliteľného dôvodu, treba sa poradiť s lekárom. Ak nedôjde k zníženiu hmotnosti napriek strave a normálnemu príjmu potravy, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom.

Ak sa necítite plný alebo ak sa opakujú silné výkyvy hmotnosti, mali by ste to prediskutovať s lekárom. Znateľná krátka postava sa vždy považuje za nezvyčajnú a mala by sa preskúmať. Rodičom, ktorí vnímajú svoje dieťa ako dieťa so zníženou inteligenciou pri priamom pozorovaní a porovnávaní s deťmi rovnakého veku, by to malo nechať objasniť lekár.

Nezvyčajne silné nutkanie na tekutiny sa tiež považuje za dôvod hovoriť s lekárom. Ak bolesti hlavy pretrvávajú, pocit tlaku vo vnútri hlavy alebo zhoršené videnie, je potrebná návšteva lekára. Ak napriek všetkému úsiliu existuje nenaplnená túžba mať deti, odporúča sa lekárska prehliadka.

Ak dotknutá osoba trpí emočnými alebo duševnými poruchami, odporúča sa požiadať o pomoc lekára alebo terapeuta. Depresívna nálada, sociálne stiahnutie alebo strata chuť do života sú považované za znepokojujúce a mali by sa objasniť. Ak dôjde k zníženiu výkonu alebo ak už nie je možné plniť profesionálne alebo súkromné ​​povinnosti, je potrebná návšteva lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna liečba Fröhlichovho syndrómu v súčasnosti nie je možná. Terapia musí byť iba symptomatická. To zahŕňa podporu duševného rozvoja a kontrolu stravovacieho správania prostredníctvom psychoterapeutických opatrení.

Chudnutie by sa malo hľadať aj prostredníctvom diétnych opatrení. Rozdiel medzi rastovým hormónom a pohlavným hormónom vedie k poruchám rastu, ktoré si v jednotlivých prípadoch môžu vyžadovať chirurgický zásah.

Výhľad a predpoveď

Bez ohľadu na to, či sa symptomatická liečba podáva alebo nie, je Fröhlichov syndróm nevyliečiteľný. Týmto spôsobom budú všetky príznaky pretrvávať po zvyšok života. Liečbou symptómov je však možné zmierniť priebeh choroby, čo vedie k lepšej prognóze týkajúcej sa kvality života.Platí to najmä pre životný štýl lekársky indikovaných zásahov v prípade bezprostredného poškodenia orgánov.

Napríklad proti krátkej postave sa dá bojovať ortopedickými opatreniami. Nesprávne zarovnanie kĺbov a kostí (zvlášť bežné v oblasti stehien) sa dá zvyčajne korigovať. Týmto spôsobom je možné tlmiť poškodenie posturácie a sťažnosti. Zvýšenému riziku rozvoja cukrovky sa dá čeliť znížením hmotnosti. Celkovo je kvalita života lepšia pre ľudí s Fröhlichovým syndrómom, u ktorých sa vyvíja iba latentná obezita.

Celková prognóza sa v jednotlivých prípadoch líši. V zásade je kontrolované stravovacie správanie spojené s menším počtom komplikácií ako nekontrolované. Dotknuté osoby môžu byť navyše a zostávajú spoločensky aktívne vďaka propagačným opatreniam. Vo väčšine prípadov je však tento prípad sterilný. Preto je túžba mať deti odmietnutá. Platí to najmä vtedy, ak sa Fröhlichov syndróm vyskytuje už od narodenia.

prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu Fröhlichovho syndrómu. Príčiny vývoja nádorov hypotalamu sú do značnej miery neznáme. Iba sekundárna choroba môže zabrániť ďalším symptómom tohto ochorenia, ako je napríklad extrémna obezita.

domáce ošetrovanie

Pri Fröhlichovom syndróme zvyčajne nie sú dostupné žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti pre postihnutých. Na odstránenie nádoru je v prvom rade potrebné priame lekárske ošetrenie, aj keď nie je možné úplné uzdravenie. Stredná dĺžka života postihnutej osoby môže byť týmto syndrómom tiež obmedzená.

Čím skôr sa syndróm rozpozná, tým lepšia bude ďalšia prognóza. Liečba Fröhlichovho syndrómu sa môže vykonávať iba symptomaticky, pretože kauzálna liečba nie je možná. Pohyb postihnutej osoby sa môže opäť zvýšiť pomocou fyzioterapeutických opatrení. V mnohých prípadoch sa cvičenia z tejto terapie môžu vykonávať aj doma, aby sa urýchlilo hojenie.

Niektoré sťažnosti je možné liečiť iba chirurgicky. Po takejto operácii musí dotknutá osoba vždy vziať to ľahké a odpočívať na tele. Preto by sa malo vždy zabrániť úsiliu a pokiaľ je to možné, vyhnúť sa stresovým situáciám. Nie je neobvyklé, že rodičia postihnutých detí sú závislí od psychologického zaobchádzania, pričom podpora vlastnej rodiny a priateľov je obzvlášť užitočná.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Fröhlichovým syndrómom môžu optimalizovať svoju hmotnosť reguláciou príjmu potravy. Je užitočné, ak je vaša vlastná hmotnosť v rámci normálneho rozsahu BMI.

S vyváženou stravou bohatou na vitamíny a dostatočným cvičením sa dá znížiť obezita. Je vhodné zostaviť prehľad plánovaného príjmu potravy za deň. Zároveň sa osvedčilo vedenie denníka, v ktorom sa dokumentuje všetko jedlo konzumované od jedla po občerstvenie alebo sladkosti.

Pretože ľudia s Fröhlichovým syndrómom majú znížený kvocient inteligencie, opatrovateľ by mal mať prehľad o každodenných rutinách a štruktúre. To zaisťuje, že pacient nezíska ďalšie jedlo, ktoré nie je prospešné pre jeho zdravie bez toho, aby si bol vedomý následkov.

Aby sa zabránilo sociálnej izolácii, príbuzní by mali povzbudzovať a podporovať kontakt s inými deťmi. Výmena s ostatnými chorými ľuďmi a ich príbuznými môže byť považovaná za užitočnú. Rady a rady, ako sa vysporiadať s Fröhlichovým syndrómom v každodennom živote, sa môžu dať jeden druhému. To zvyšuje kvalitu života a celkovú pohodu. Okrem toho sa osvedčili relaxačné metódy na zvládanie stresu. Tieto sa môžu vykonávať spolu s pacientom, pokiaľ je to možné.