Syndróm tripartitnej palcovej polycykliky

Syndróm tripartitnej palcovej polycykliky sa vyznačuje viacnásobným spojením palca, ktoré je často spojené so syndaktyliou a viacnásobným spojením prstov na nohách. Malformačný syndróm vzniká na základe genetickej mutácie a je zdedený autozomálne dominantným spôsobom, pričom expresia podlieha variabilite. Pacienti sú liečení chirurgickou amputáciou.

Čo je syndróm tripartitného polysyndaktyly?

Polydactylia sú choroby, pri ktorých pacient trpí niekoľkými končatinami prstov na nohách alebo na nohách. Takáto štruktúra viac končatín je tiež charakteristická pre syndróm polysyndaktyly s tromi končatinami. Tento komplex symptómov je mimoriadne zriedkavá vrodená vada, ktorá sa niekedy klasifikuje ako malformačné syndrómy.

Komplex sa nazýva syndróm tripartitného palcového polysyndaktyly postaxiálna polydaktylácia typu 2, Malformačný syndróm postihuje nielen ruky, ale aj chodidlá a je charakteristický hlavne prstom podobným trojdielnym palcom, ktorý môže byť sprevádzaný voliteľnou duplikáciou prvkov palca. Holt-Oramov syndróm má podobné malformácie a je spojený s syndrómom tripartitnej polysyndaktylácie ako Fanconiho anémia.

Prevalencia syndrómu sa uvádza približne v jednom prípade z 1 000 000 ľudí. V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli pozorované rodinné zhluky. Veda preto predpokladá, že malformačný komplex je dedičný. Autozomálna dominantná dedičnosť s penetráciou a variabilnou expresivitou je daná ako dedičnosť.

príčiny

Syndróm tripartitnej polysyndaktylácie je genetický. Mutácia je spojená s malformačným syndrómom.O tejto chorobe sa hovorí, že je založená na mutáciách v géne LMBR1. Tento gén je lokalizovaný v lokusu génu 7q36.3 a preberá v DNA kódovanie proteínu s názvom proteín Limb oblasti 1 homológny. Zatiaľ nie je jasné, či sa proteín priamo podieľa na vývoji končatín.

Ak je však kódujúci gén mutovaný, proteín vykazuje abnormálnu aktivitu, a teda pravdepodobne spôsobuje symptómy syndrómu tripartitného polysyndaktyly. Presný vzťah medzi genetickým defektom a jeho jednotlivými dôsledkami nebol presvedčivo skúmaný. Zatiaľ nie je známe, či k vývoju syndrómu prispievajú okrem genetických faktorov aj vonkajšie faktory.

Ak nedochádza k rodinnej akumulácii syndrómu v rodine, pravdepodobne sa môže vyskytnúť nová mutácia génu, čo vedie k syndrómu ojedinelého tripartitného polysyndaktyly.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti so syndrómom polysacharitídy typu tripartitný palec majú abnormality v rukách a niekedy aj na nohách. Týka sa vás polydaktylácie, ktorá sa prejavuje predovšetkým v oblasti palca. Palec pacienta je viacnohý, najmä trojnohý. Funkcia palca je zvyčajne zachovaná. Viacnásobné odkazy palca sa javia ako prsty.

V niektorých prípadoch sa syndrómom prstov alebo nôh okrem viacnásobných končatín vyskytujú syndróm. To je vždy prípad, keď končatiny ruky alebo nohy rástli spolu. Rovnako ako sa poly- a syndaktyly ruky prejavujú primárne na palci, majú tendenciu sa prejavovať na nohách pacienta na palci.

U väčšiny pacientov sú zmeny chodidla oveľa menej výrazné. Pre niektorých sú sotva viditeľné a pre iných nie sú vôbec prítomné. Aj v rámci tej istej rodiny sa stupeň malformácie môže veľmi líšiť.

diagnóza

Diagnóza syndrómu tripartitného polysyndaktyly palca je založená na klinickom obraze pacienta. Pretože okrem uvedených malformácií neexistujú žiadne iné malformácie, je diferenciálna diagnostická diferenciácia od iných malformačných syndrómov v kontexte diagnostiky pomerne ľahká.

Existuje riziko zámeny medzi syndrómom tripartitnej polysyndaktyly a Holt-Oramovým syndrómom. V prípade pochybností sa delimitácia môže vykonať pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Prognóza pacientov je vynikajúca. Na jednej strane malformácie zvyčajne nepoškodzujú funkciu končatín ruky a chodidla a na druhej strane môžu byť vo väčšine prípadov výborne upravené.

Pretože okrem anomálií prstov na nohách a prstoch neexistujú žiadne ďalšie malformácie, je syndróm tripartitnej polysyndaktyly jedným z prognosticky najpriaznivejších malformačných syndrómov.

komplikácie

Syndróm tripartitnej polysyndaktylácie vo väčšine prípadov vedie k závažným anomáliám a malformáciám chodidiel a rúk. Funkcie jednotlivých prstov a prstov na nohách sú zvyčajne zachované, hoci syndróm môže stále obmedzovať každodenný život pacienta. V mnohých prípadoch je veľa aktivít možné iba v obmedzenej miere alebo sú spojené s komplikáciami.

Najmä u detí sa môže vyskytnúť škádlenie a šikanovanie v dôsledku syndrómu polysacharitídy na tripartite. Deti sa potom vyvinú depresie alebo iné psychologické ťažkosti a trpia zníženou kvalitou života. Nie všetci pacienti sú postihnutí zmenami rúk a nôh, takže sa môžu vyskytnúť iba na jednom z končatín.

Obvykle neexistuje kauzálna liečba syndrómu tripartitnej polysyndaktyly. Z tohto dôvodu je amputácia príslušnej končatiny možná iba vtedy, ak si to pacient želá. V mnohých prípadoch príznaky nie sú korigované, pokiaľ nevedú k obmedzeniam v živote pacienta.

Väčšina postihnutých sa však sťažuje na estetické aspekty, ktoré môžu viesť k psychologickým ťažkostiam. Amputácia nevedie k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa v rodine vyskytuje nahromadený syndróm, malo by sa vyšetrenie vykonať počas tehotenstva. Nastávajúci rodičia by sa mali obrátiť na zodpovedného lekára, ak existujú relevantné rizikové faktory, a dohodnúť si termín na ultrazvukové vyšetrenie.

Ochorenie sa obvykle diagnostikuje najneskôr po narodení a potom sa môže liečiť cieleným spôsobom. V prípade chronickej bolesti a iných komplikácií je potrebné konzultovať s lekárom. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku nesprávneho nastavenia, musia sa v každom prípade privolať pohotovostné služby.

Lekárska korekcia deformity je nevyhnutná. Okrem toho sa môže odporučiť fyzioterapeutická podpora. Keďže sa u postihnutých často neskôr v živote vyvinú komplexy menejcennosti a iné psychologické ťažkosti, je potrebné poradiť sa s psychológom. Podrobné opatrenia, ktoré sa majú prijať, však môže zodpovedať iba zodpovedný lekár. Okrem rodinného lekára možno zavolať špecialistu na malformácie alebo špecialistu na príslušný príznak.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

U pacientov s syndrómom polysacharitídy typu tripartitný palec nie je k dispozícii žiadna kauzálna terapia v užšom zmysle, pretože príčinou je genetická mutácia. Abnormality sa preto neliečia kauzálne, ale symptomaticky. Liečba preto vo veľkej miere závisí od príznakov v individuálnom prípade. Vo väčšine prípadov sa malformácie spočiatku neopravujú prvýkrát po narodení.

Platí to najmä v prípade ďalších syndakty, ktoré je ťažšie opraviť, čím menšie sú ruky a nohy postihnutej osoby. Pretože polydaktyly nepoškodzujú funkciu rúk alebo nôh, nie je z lekárskeho hľadiska nutná chirurgická korekcia. Syndactylia však môže narušiť funkciu. Na korekciu sú k dispozícii chirurgické separačné postupy, ktoré sa zvyčajne korunujú úspechom od určitého veku, najmä v prípade membránových syndaktylov.

Amputácia viacerých končatín v polydaktylii môže mať zmysel aj od určitého veku, pretože príslušné dieťa sa môže v škole stretnúť s odmietnutím alebo dokonca diskrimináciou. Ak je toto spojenie pravdivé, môžu v priebehu života vzniknúť vážne psychologické problémy. Chirurgická amputácia má zmysel vyhnúť sa takémuto kurzu.

Výhľad a predpoveď

Syndróm tripartitnej polysyndaktylácie sa nelieči. Z tohto dôvodu sú pacienti vždy závislí od liečby tohto ochorenia, aby sa príznaky trvale zmiernili.

Ak sa liečba nevykonáva, na nohách pacienta sa vyskytnú rôzne zmeny. Obzvlášť postihnuté sú prsty na nohách, aj keď v zriedkavých prípadoch môžu byť postihnuté aj palce na prstoch. Ťažkosti sa vyskytujú v každodennom živote, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta a obmedzujú každodenný život. V dôsledku toho môžu deti tiež trpieť šikanovaním alebo škádlením, čo vedie k psychickému rozruchu alebo dokonca depresii.

Liečba syndrómu tripartitnej polysyndaktylácie palca sa vždy uskutočňuje vo forme amputácie. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti a príznaky sú úplne zmiernené. Funkcia ruky alebo nohy nie je negatívne ovplyvnená. Syndróm neznižuje priemernú dĺžku života pacienta. Včasné liečenie v detstve môže priamo zabrániť možným psychickým ťažkostiam alebo depresii.

prevencia

Syndrómu tripartitnej polysyndaktylácie sa nedá zabrániť v užšom zmysle, pretože ide o genetické ochorenie. V najširšom zmysle možno genetické poradenstvo vo fáze plánovania tehotenstva opísať ako preventívne opatrenie.

domáce ošetrovanie

Pri syndróme tripartitnej polysyndaktylácie sú opatrenia a možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Keďže ide o vrodené a dedičné ochorenie, nie je zvyčajne možná úplná alebo kauzálna liečba. Dotknuté osoby sú preto závislé od čisto symptomatickej liečby, pričom sa hlavný dôraz kladie na včasné zistenie choroby.

Čím skôr sa zistí syndróm tripartitnej polysyndaktylácie, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh tohto ochorenia. Ak chce pacient mať deti, je možné vykonať aj dedičné poradenstvo. Môže to zabrániť prenosu syndrómu na deti. Samotná liečba sa uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov a rôznych terapií.

V mnohých prípadoch sa cvičenia z týchto terapií môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, čo urýchľuje hojenie. Po zákroku sa musí v každom prípade dodržať odpočinok postele. Dotknutá osoba by mala odpočívať a starať sa o svoje telo. Starostlivosť a podpora od príbuzných a priateľov je tiež veľmi dôležitá a môže pomôcť urýchliť hojenie. Nie je možné všeobecne predpovedať, či syndróm tripartitného polysyndaktyly zníži očakávanú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomocného syndrómu tripartitnej polysyndaktylácie sú obmedzené. Zmena vo fyzických podmienkach sa nedá dosiahnuť pomocou vašich vlastných zdrojov. V každodennom živote by sa malo zamerať na riešenie malformácií.

Deti, ktoré sa narodili s genetickým ochorením, by mali byť čo najskôr informované o zmenách v ich tele v porovnaní s postavou zdravých ľudí. Otvorený prístup k odlišnosti od normality pomáha dieťaťu v kontakte s ostatnými ľuďmi a kamarátmi rovnakého veku. Malo by sa podporovať a podporovať sebavedomie dieťaťa.

Dieťa potrebuje pomoc s emočnými alebo duševnými problémami. Vo väčšine prípadov postačuje pomoc chorým členom rodiny alebo rodinným príslušníkom. Spoločne môžu praktizovať výzvy každodenného života. Dieťa je teraz pripravené na životné prostredie a učí sa presadiť sa v nepríjemných situáciách. Zároveň by vizuálne zmeny nemali byť príliš v každodennom zameraní udalostí.

Je dôležité propagovať silné stránky dieťaťa a objavovať radosť zo života. Pri syndróme tripartitnej polysyndaktylácie môže dieťa žiť bez príznakov. Je to optická chyba, ktorá v dôsledku toho neznižuje alebo neohrozuje život.