Syndróm Dandy Walkera

Syndróm Dandy Walkera je vrodená vývojová porucha s rôznymi priebehmi. Najmä pri včasnej diagnostike je tento syndróm v súčasnosti neliečiteľný, ale symptomaticky liečiteľný.

Čo je syndróm Dandy Walker?

Dandy Walkerov syndróm je vývojová porucha mozgu, ktorá je vrodená. Pre syndróm Dandy-Walker sa občas používajú pojmy komplex Dandy-Walker alebo cysta Dandy-Walker.

Syndróm je pomenovaný podľa neurochirurga Dandyho a neurológa Walkera, ktorý chorobu prvýkrát opísal a definoval. Dandy Walkerov syndróm sa zvyčajne vyznačuje tým, že postihnuté osoby majú malformáciu mozočku (časť mozgu, ktorá je okrem iného zodpovedná za riadenie pohybov alebo koordinácie):

Spojenie medzi dvoma polovicami mozočka, ktoré existuje u zdravých ľudí, je buď nedostatočne rozvinuté alebo neexistuje. Okrem toho Dandy Walkerov syndróm zvyčajne vykazuje expanziu tzv. 4. mozgovej vodnej komory v mozgu. Je tu možná akumulácia mozgovej vody, ktorá môže u dojčiat a malých detí spôsobiť takzvanú vodnú hlavu. Väčšina detí postihnutých syndrómom Dandy Walkerovej vyvinie takúto vodnú hlavu.

príčiny

Príčiny, ktoré vedú k vývojovej poruche Dandy Walkerovho syndrómu v jednotlivých prípadoch, sa často nedajú jednoznačne pochopiť.

Možné sú však dedičné aj nededičné ovplyvňujúce faktory. Dedičné (genetické) príčiny syndrómu Dandy Walker možno nájsť pri iných dedičných chorobách prenášaných na novorodenca, ktoré spôsobujú malformácie, ktoré možno pozorovať pri syndróme Dandy Walker.

Dedičské príčiny prítomnosti Dandy Walkerovho syndrómu u novorodenca zahŕňajú napríklad faktory, ako je prítomnosť infekcie rubeole u matky počas tehotenstva alebo konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm Dandy Walker je spojený s množstvom rôznych sťažností, ktoré môžu sťažiť život a každodenný život postihnutým. Tento syndróm vedie v prvom rade k významným poruchám vo vývoji dieťaťa, takže väčšina pacientov trpí aj príznakmi syndrómu v dospelosti.

Hlava dotknutej osoby sa výrazne zväčšuje, takže môžu existovať estetické obmedzenia, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na sebaúctu pacienta. To často vedie k šikanovaniu alebo škádlení, najmä u detí. Ďalej kvôli syndrómu Dandy Walker trpia pacienti tiež silnými bolesťami hlavy, nevoľnosťou a zvracaním, pričom tieto ťažkosti sa zvyčajne objavujú bez zjavného dôvodu.

Môžu sa vyskytnúť aj poruchy vedomia, pri ktorých postihnutá osoba úplne stratí vedomie a pri páde sa môže zraniť. Syndróm je tiež sprevádzaný závažnými poruchami zraku, ktoré však môžu byť kompenzované použitím vizuálnych pomôcok. V niektorých prípadoch sa u pacientov vyskytujú kŕče, ktoré sa môžu objaviť v rôznych častiach tela a na rôznych svaloch.

Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom značne obmedzená a znížená. Príbuzní alebo rodičia často trpia závažnými psychologickými náladami alebo depresiou.

Diagnóza a priebeh

Syndróm Dandy Walkera môže byť diagnostikovaný u novorodencov krátko po narodení. Zvyčajne sa to robí pomocou ultrazvukového vyšetrenia, ak existuje podozrenie. Diagnózu Dandy Walkerovho syndrómu možno potvrdiť metódami zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRT) alebo počítačovou tomografiou (CT).

Priebeh vývojovej poruchy Dandy Walkerov syndróm závisí okrem iného od závažnosti poruchy v individuálnom prípade. Aj keď Dandy Walkerov syndróm môže trvať veľmi ťažké kurzy, občas zostáva dlho nezistený. Hlava vody v súvislosti so syndrómom Dandy Walker môže viesť k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku u starších detí; to sa prejavuje napríklad pri nevoľnosti, bolesti hlavy alebo zraku.

V priebehu syndrómu Dandy Walker je mentálny vývoj často narušený. Spravidla platí, že čím skôr je choroba objavená a liečená, tým lepšia je prognóza Dandy Walkerovho syndrómu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dandy Walkerov syndróm je spravidla vrodená sťažnosť, takže vo väčšine prípadov sa nemusí robiť ďalšia diagnóza. S lekárom by sa však malo konzultovať v počiatočnom štádiu, pretože včasná liečba môže významne znížiť väčšinu komplikácií a symptómov.

Rodičia by potom mali navštíviť lekára so svojím dieťaťom, ak syndróm Dandy Walker spôsobuje vývojové poruchy. Ochorenie môže tiež indikovať vysoký intrakraniálny tlak alebo konštantné bolesti hlavy, a preto by sa malo vyšetriť.

Syndróm môže tiež viesť k poruchám zraku alebo nevoľnosti a zvracaniu, takže lekárske vyšetrenie je nevyhnutné aj pre tieto príznaky. Väčšina detí trpí aj kŕčmi. Diagnózu syndrómu Dandy Walkera zvyčajne robí praktický lekár. Ďalšie zaobchádzanie vykonávajú príslušní odborníci, takže všetky sťažnosti sú obmedzené. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie syndrómu Dandy Walker.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Syndróm Dandy Walker nemožno vyliečiť podľa aktuálneho zdravotného stavu. Na zvládnutie príznakov, ktoré môžu súvisieť s Dandy Walkerovým syndrómom, sú však k dispozícii rôzne terapeutické metódy.

Deti s syndrómom Dandy Walker sa spravidla podrobujú lekárskym vyšetreniam. Napríklad zvýšený intrakraniálny tlak sa dá zistiť v počiatočnom štádiu, ktoré sa môže vyvinúť v dôsledku akumulácie mozgovej tekutiny v 4. mozgovej vodnej komore. Ak sa takýto zvýšený intrakraniálny tlak zistí u dieťaťa postihnutého syndrómom Dandy Walker, mozgová tekutina sa môže pomocou trubice v jednom kroku liečby vypustiť. Takýto zásah vykonáva vyškolený odborník.

Ak syndróm Dandy Walker ovplyvňuje rovnováhu postihnutej osoby, môže to byť často pozitívne ovplyvnené cielenými fyzioterapeutickými (fyzioterapeutickými) opatreniami. Záchvaty, ktoré pri Dandy Walkerovom syndróme môžu byť dôsledkom zvýšeného intrakraniálneho tlaku, sa často liečia tak, že sa podávajú tzv. Antiepileptiká (lieky, ktoré zmierňujú akútne záchvaty a bránia opakovaniu).

Výhľad a predpoveď

Pri syndróme Dandy Walker nemožno dosiahnuť úplné vyliečenie. Dotknuté osoby sú preto závislé od čisto symptomatickej liečby, aby zmiernili príznaky.

Ak sa syndróm nelieči, postihnuté deti budú trpieť vážnymi vývojovými poruchami a tiež vysokým intrakraniálnym tlakom, a tým aj bolesťou hlavy. Existujú vizuálne problémy a poruchy vedomia, ktoré môžu tiež viesť ku kŕčom alebo dokonca epileptickým záchvatom.

Tento syndróm značne znižuje kvalitu života pacienta, ak sa nelieči. Kvôli symptómom veľa pacientov a ich príbuzných alebo rodičov trpí vážnymi psychologickými poruchami alebo depresiou. Liečba je vždy založená na presných sťažnostiach a je zameraná predovšetkým na zníženie intrakraniálneho tlaku.

Chirurgický zákrok je nevyhnutný, ale nespája sa to so žiadnymi osobitnými komplikáciami. Ostatné sťažnosti sa zmierňujú pomocou liekov a fyzickej terapie. Aj keď to nevedie k úplnému uzdraveniu, kvalita života pacienta sa výrazne zvyšuje.

Ak sa syndróm lieči, typická dĺžka života sa zvyčajne nezníži. Včasná liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

prevencia

Syndrómu Dandy Walkera je okrem iného ťažké zabrániť, pretože presné príčiny vývojovej poruchy sú zvyčajne nejasné. Medzi všeobecné opatrenia, ktoré ženy, ktoré chcú mať deti, môžu brať do úvahy pri prevencii Dandy Walkerovho syndrómu u novorodencov, patrí včasné očkovanie proti rubeole a zabránenie konzumácii alkoholu počas tehotenstva. Ak je známe, že v rodine sa vyskytujú genetické choroby, je tiež možná prenatálna diagnostika.

domáce ošetrovanie

Keďže syndróm Dandy Walker je vrodené ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť, takže možnosti následnej starostlivosti sú výrazne obmedzené. V prvom rade je dôležité identifikovať a liečiť ochorenie veľmi skoro, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Ak si pacient so syndrómom Dandy Walker želá mať deti, môže sa uskutočniť aj genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na deti.

Rodičia postihnutých detí by sa mali pri prvých príznakoch alebo príznakoch spojiť s lekárom. To môže zabrániť poškodeniu mozgu. Liečba Dandy Walkerovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje operačným postupom. Po takejto operácii by mal pacient určite odpočívať a starať sa o svoje telo. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť námahe alebo stresovým a fyzickým činnostiam.

V prípade kŕče je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu. Pomoc a podpora vlastnej rodiny a priateľov má tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Syndróm Dandy Walker môže viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutých osôb.

Môžete to urobiť sami

Dandy Walkerov syndróm vždy vyžaduje lekársku diagnostiku a liečbu. Väčšinou symptomatická terapia môže byť podporená niekoľkými opatreniami.

Po prvé, je však dôležité, aby bolo choré dieťa pravidelne vyšetrované lekárom, aby sa v ranom štádiu detegoval zvýšený intrakraniálny tlak. Bez ohľadu na to sa dajú športové a fyzoterapeutické cvičenia použiť na zvládnutie možných záchvatov a porúch rovnováhy. Zdravá a vyvážená strava môže znížiť riziko takýchto príznakov a tiež zlepšiť celkovú pohodu pacienta.

Ďalšie sťažnosti môžu vzniknúť v neskoršom živote, čo často vedie k vylúčeniu postihnutých osôb. Rodičia chorých detí môžu proti tomu bojovať tak, že v skorom štádiu podporia sebavedomie dieťaťa. K tomu sú potrebné terapeutické opatrenia, vďaka ktorým môže postihnutá osoba lepšie pochopiť a prijať chorobu.

Dotknutí rodičia v rámci terapie tiež nájdu vhodné kontaktné osoby a môžu si vymieňať názory aj s inými postihnutými osobami. Akékoľvek opatrenia by sa mali vypracovať spolu so zodpovedným pediatrom. Ak sa dieťa správa abnormálne, musí sa vždy konzultovať s odbornou klinikou pre vrodené vývojové poruchy.