Cystínový kameň

V a Cystínový kameň je to špeciálny druh močového kameňa, ktorý je menej bežný. Cystínové kamene sú známe aj ako cystínové kamene a vyznačujú sa približne kruhovým tvarom. Obrysy cystínového kameňa sa čiastočne prispôsobujú polohe v obličkovej panve. Povrch cystínového kameňa je hladký a pripomína vosk. Kým farba cystínových kameňov má tendenciu byť žltá, kamene sú vizuálne podobné matnému sklu.

Čo je to cystínový kameň?

Cystínové kamene sú v populácii relatívne zriedkavé. Kamene vznikajú v dôsledku vrodenej a geneticky spôsobenej metabolickej choroby. Iba jedno až tri percentá všetkých močových kameňov sú cystínové kamene.

Kamene sú spôsobené hlavne urolitiázou. Základným ochorením je cystinúria, ktorá sa dedí autozomálne recesívne. Zdraví ľudia zriedka zhromažďujú cystín v moči, ktorý prevyšuje jeho potenciál rozpustiť sa. Ľudia s cystinúriou akumulujú významne zvýšené hladiny cystínu v moči, najmä u homozygotných pacientov.

príčiny

Hlavným faktorom pri vývoji cystínových kameňov je prítomnosť dedičnej cystinúrie, ktorá sa prenáša autozomálne recesívne a je zriedkavá. Ľudia s cystinúriou trpia metabolickou poruchou, ktorá spôsobuje obrovské množstvo cystínu v moči. Organizmus vylučuje do moču viac aminokyselín.

Zdraví ľudia vylučujú v priemere okolo 40 až 80 miligramov cystínu na liter moču. Na druhej strane ľudia s cystinúriou majú často koncentrácie viac ako 1000 miligramov na liter moču. Cystinúria sa vzťahuje nielen na látku cystín, ale aj na ornitín, arginín a lyzín.

Avšak cystín je oveľa ťažšie rozpustný v moči ako iné aminokyseliny. Prebytočný cystín preto nie je v moči úplne rozpustný a kryštalizuje. V dôsledku toho sa u chorých vyvíja typický cystínový kameň.

Príznaky, choroby a príznaky

Cystínové kamene spôsobujú typické príznaky a choroby. Pacienti si všimnú prvý cystínový kameň hlavne náhlou silnou bolesťou. Pocit bolesti vyplýva zo skutočnosti, že cystínový kameň sa pohybuje v močovom trakte. Najmä menšie kamene alebo jednotlivé fragmenty kĺzajú z obličiek do močového mechúra a nakoniec do močovodu.

V niektorých prípadoch cystínový kameň takmer úplne blokuje močovod. Výsledkom je, že pacienti pociťujú akútnu intenzívnu bolesť v oblasti boku. Bolesť sa často šíri na chrbticu a slabiny. Väčšina ľudí vidí sanitku v tomto stave, pretože bolesť je takmer neznesiteľná.

Okrem toho už nie je možné vypustiť moč z obličiek v dôsledku zápchy. Moč sa hromadí a spôsobuje ďalšie bolesti. Zároveň sa zvyšuje riziko zápalu močových ciest.

diagnóza

Pacienti s cystínovými kameňmi zvyčajne navštevujú lekára okamžite, len čo je prvý kameň bolestivý. Anamnéza už môže odhaliť, že osoba trpí cystinúriou. V niektorých prípadoch sa však diagnóza zriedkavého dedičného ochorenia neurobí, kým prvý kameň nespôsobí akútnu bolesť. Lekár analyzuje genetické dispozície pacienta pomocou rodinnej anamnézy.

Klinické vyšetrenie je založené na rôznych postupoch. Lekár bude používať zobrazovacie metódy a vykonávať analýzy krvi a moču. To ukazuje na zvýšené vylučovanie aminokyselín, ktoré spolu s akútnymi symptómami cystínových kameňov indikujú ochorenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa pri močení náhle objaví silná bolesť, treba sa poradiť s lekárom. Lekár môže pomocou klinického vyšetrenia určiť, či je cystínový kameň prítomný, av prípade potreby ho priamo odstrániť. Cystinúriu je možné občas vyriešiť aj prijatím opatrení, ako je nadmerné pitie a stúpanie po schodoch. Ak sa kameň neošetrí, môže ďalej upchať močové cesty.

V ďalšom priebehu je v oblasti boku silná bolesť, ktorá sa môže šíriť do chrbtice a slabín. V tomto štádiu už nie je možné samoliečbu a okamžite je potrebné zavolať pohotovostného lekára. Ak sa objavia príznaky infekcie močových ciest, treba sa poradiť s lekárom.

Pretože cystinúria je dedičné ochorenie, je nevyhnutné dlhodobé lekárske objasnenie a liečba. Inak sa v priebehu života budú znovu a znovu vytvárať nové kamene, ktoré zhoršujú pohodu a postupne poškodzujú močové cesty a obličky.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Nie je možné kauzálne liečenie cystínových kameňov. V prvom rade je dôležité, aby pacienti spotrebovali viac vody. Okrem toho sa zvyčajne vyžadujú chirurgické zákroky na odstránenie cystínových kameňov. Kamene sa odstraňujú rôznymi spôsobmi.

Pri perkutánnej nefrolitholapaxii lekár prepichne obličku dutou ihlou. Táto ihla tlačí nástroj, ktorý ničí a odstraňuje cystínové kamene. Je tiež možná extrakcia slučky, ale v súčasnosti sa to zriedka používa. Túto metódu je možné použiť iba vtedy, ak sa cystínový kameň nachádza v dolnej časti močovodu.

S pomocou vloženej slučky vytiahne lekár cystínový kameň von. Riziko poranenia močovodu týmto postupom je pomerne vysoké, a preto sa táto metóda považuje za zastaranú. Alternatívne je možné chirurgické odstránenie cystínových kameňov. Vo väčšine prípadov je pacientovi podaná celková anestézia.

Lekári potom otvoria brucho osoby a odstránia cystínové kamene z obličiek alebo močových ciest. Pri všetkých metódach je dôležité zabrániť tvorbe nových kameňov po odstránení cystínových kameňov.

Výhľad a predpoveď

Približne 90 percent cystínových kameňov, ktoré majú veľkosť menšiu ako päť milimetrov, sa vyplavuje močom samostatne. To môže spôsobiť silnú bolesť a za určitých okolností poranenie močovej trubice. Ak sa cystínové kamene nelieči, môžu sa vyskytnúť vážne komplikácie, ako napríklad poranenie močovej trubice a obličiek. Kvalita života prudko klesá a tvorba ďalších kameňov tiež zvyšuje pôvodné sťažnosti.

Ak nedôjde k liečbe, prognóza je skôr negatívna, pretože väčšie cystínové kamene sa nemôžu v tele rozložiť. V prípade chirurgickej liečby je prognóza všeobecne dobrá. Zriedkavo dôjde k následnému poškodeniu a odstránenie pomocou vpichovacej ihly je pre príslušnú osobu bez príznakov. Pretože tvorba kameňov je založená na genetických príčinách, kauzálna terapia nie je možná.

Cystínové kamene sa preto môžu po liečbe znova objaviť. Potom je potrebná ďalšia chirurgická liečba. Ak sa tak stane skoro, prognóza je zvyčajne dobrá. Napriek opakovaným zásahom cystínové kamene nemajú žiadne trvalé účinky na zdravie postihnutej osoby. Opakujúce sa sťažnosti môžu viesť k emočným sťažnostiam v dlhodobom horizonte a natrvalo narušiť pohodu.

prevencia

Aby sa zabránilo cystínovým kameňom, je potrebná účinná kontrola základného ochorenia, t.j. cystinúrie. Pacienti konzumujú znížený podiel určitých aminokyselín. Užívanie vitamínu C navyše pomáha pri minimalizácii koncentrácie cystínu. V každom prípade je dôležité, aby ľudia pili dostatok vody. Odporúča sa pitná voda, ktorá obsahuje pomerne vysoký podiel hydrogenuhličitanu.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov nemá pacient k dispozícii žiadne zvláštne následné opatrenia týkajúce sa cystínového kameňa. Dotknutá osoba je v prvom rade závislá na rýchlom a predovšetkým včasnom zistení a diagnostike tohto ochorenia, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby, takže postihnutá osoba by mala kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky choroby.

Vo väčšine prípadov sa cystínové kamene môžu dostať močom. Postihnutá osoba by mala veľa piť, aby sa zvýšila pravdepodobnosť eliminácie. V mnohých prípadoch je však chirurgický zákrok nevyhnutný aj na odstránenie cystínového kameňa. Po takejto operácii by dotknutá osoba mala určite odpočívať a nemala by namáhať telo.

Nezapájajte sa do fyzických alebo namáhavých aktivít. Aj po úspešnom zákroku by lekár mal pravidelne vyšetrovať, aby sa zistili akékoľvek ďalšie poškodenia v skorom štádiu. Cystínový kameň obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.