Nedostatok antitrombínu

Z Nedostatok antitrombínu je vrodené dedičné ochorenie. Zvyšuje pravdepodobnosť výskytu trombózy. Nedostatok tiež spôsobuje zníženie koncentrácie a aktivity.

Čo je to nedostatok antitrombínu?

Hlavnou úlohou plazmy je transport zložiek bunkovej krvi. Nedostatok antitrombínu v krvnej plazme znamená, že existuje zvýšené riziko trombofílie.
© metamorworks - stock.adobe.com

Vrodený nedostatok antitrombínu bol prvýkrát opísaný Olavom Egebergom v roku 1965. Antitrombín je glykoproteín, ktorý má inhibičný účinok na zrážanie krvi. Vyrába sa v pečeni a je súčasťou krvnej plazmy. 55 percent krvi pozostáva z krvnej plazmy. Obsahuje nebunkové časti krvi.

Hlavnou úlohou plazmy je transport zložiek bunkovej krvi. Nedostatok antitrombínu v krvnej plazme znamená, že existuje zvýšené riziko trombofílie. To znamená, že sa zvyšuje zrážateľnosť krvi. Okrem toho sa zvyšuje riziko tromboembólie. Hneď ako sú prítomné ďalšie rizikové faktory, ako je operácia alebo nehoda, u chorého sa následne vyvinie trombóza.

V krvných cievach sa tvorí krvná zrazenina. Funguje to ako krvná zrazenina a upcháva alebo brzdí tok krvi. Zrazenina krvi sa nazýva trombus. Môže sa tiež tvoriť v srdci a zastaviť tam prietok krvi. Zrazenina sa môže vyvíjať v akejkoľvek tepne v celom krvnom obehu a blokovať tam krv. To vytvára riziko infarktu alebo mozgovej príhody.

príčiny

Príčina deficitu antitrombínu siaha až k dedičnej génovej mutácii. Deficit antitrombínu je vrodené dedičné ochorenie, ktoré sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť. V dôsledku dominantného dedičstva choroby sa existujúci genetický defekt automaticky prenáša na dieťa od najmenej jedného rodiča. Výsledkom je, že akonáhle je mutovaný gén prítomný v rodiči, neexistuje spôsob, ako zabrániť výskytu antitrombínového deficitu.

Charakteristiky dominantnej alely prevažujú nad recesívnou alelou počas vývojovej fázy embrya. V dôsledku toho sa dieťa narodí s nedostatkom antitrombínu. Abnormality alebo okamžitá potreba lekárskeho zásahu sa však neočakávajú bezprostredne po narodení.

To sa však zmení po prvej dekáde života. Trombóza bola diagnostikovaná približne u 80 percent pacientov pred dosiahnutím veku 40 rokov. Deficit antitrombínu je spôsobený mutáciami v géne SERPINC1. Nachádza sa v dedičnej línii na chromozóme 1 (1q23-q25.1).

Príznaky, choroby a príznaky

Vzhľadom na vrodenú genetickú poruchu je od začiatku života v krvi nedostatok antitrombínu. Teoreticky sa teda trombóza môže vyvinúť okamžite po narodení. Pacienti trpia hlbokou žilovou trombózou. Etiológia sa často nedá konečne objasniť. Známkou proteínovej dysfunkcie môže byť zlý spánok.

Počiatočná trombóza nemusí byť nevyhnutne spojená s príznakmi v prvom štádiu. Znaky existujúcej trombózy závisia od postihnutej časti tela, v ktorej sa vyskytuje. Znaky sú na nohách často zreteľne viditeľné. Končatiny majú pocit napätia alebo ťažkosti. V postihnutej oblasti je pokožka zvyčajne teplejšia. Ich farba sa zmení na červenkastú alebo namodralú farbu.

Okrem toho to trochu svieti. Niektorí pacienti hlásia bolesť pri ťahaní. Príznaky sú podobné príznakom bolesti svalov. Pretože celková aktivita krvi je znížená v dôsledku nedostatku antitrombínu, u chorých ľudí je dokumentovaná necitlivosť v končekoch prstov alebo na nohách. V týchto oblastiach sú citlivejšie na účinky chladu.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza sa stanoví po odobratí vzorky venóznej krvi. Hneď ako sa pacient objaví s nápadne častou trombózou, vykoná sa krvný test, aby sa zabezpečila jasnosť. Deficit antitrombínu vedie k celoživotnému opakujúcemu sa tromboembolizmu. Intervaly medzi opakovaním sú variabilné a závisia od iných faktorov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Väčšina ľudí má spravidla nedostatok antitrombínu v dôsledku genetickej chyby bezprostredne po narodení, a preto je veľmi skoro rozpoznaná. Dotknuté osoby vykazujú trombózy žíl, ktoré sú relatívne závažné. Ak ešte nebol diagnostikovaný nedostatok antitrombínu, je potrebné sa poradiť s lekárom, ak je trombóza zreteľne viditeľná alebo ak je pacient bez spánku.

Nedostatok antitrombínu vedie zriedkavo tiež k ťažkým končatinám, takže môžu existovať obmedzenia v pohybe. Koža na postihnutých oblastiach môže byť tiež veľmi teplá a v niektorých prípadoch bolestivá. Modrasté alebo načervenalé zafarbenie postihnutej oblasti môže byť tiež znakom nedostatku antitrombínu. Ak sa vyskytne necitlivosť alebo bolesť svalov, aj keď sa nevykonala žiadna konkrétna činnosť alebo námaha, je potrebné konzultovať s lekárom. Vo väčšine prípadov sú teplotné rozdiely zreteľnejšie aj v postihnutých oblastiach.

Diagnózu nedostatku antitrombínu môže spravidla vykonávať všeobecný lekár. Ďalšiu liečbu zvyčajne vykonáva ortopedický chirurg.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože nedostatok antitrombínu je založený na genetickom defekte, nemôže sa liečiť priamo. Ak pacient zatiaľ nemal žiadne príznaky, nepotrebuje trvalé lieky.Dostáva však vysvetlenie rizík. Liečba nedostatku vlastných antikoagulancií v tele sa uskutočňuje podávaním liekov.

Ich účinok je zameraný na zníženie zrážanlivosti krvi. Jeho obsah je antagonista vitamínu K. Po trombóze je pacient trpiaci nedostatkom antitrombínu trvale vysadený. Tým sa znižuje opakujúce sa riziko trombózy.

Odporúča sa, aby ženy prestali používať inhibítory ovulácie, ako sú antikoncepčné pilulky alebo iné estrogénové doplnky. Fajčiarom sa ponúkajú terapeutické možnosti na zmiernenie závislosti. V ďalšom priebehu liečby je pacient a jeho blízki príbuzní školení v oblasti podávania heparínových injekcií. Tieto významne znižujú výskyt trombózy.

Výhľad a predpoveď

Keďže nedostatok antitrombínu je vrodené ochorenie, neexistuje žiadna šanca na trvalú úľavu alebo vyliečenie bez lekárskej starostlivosti. V procese prirodzeného hojenia sa neočakávajú žiadne zmeny symptómov nedostatku. Genetický defekt sa nedá vyliečiť podávaním liekov alebo chirurgickým zákrokom. Podľa súčasných vedeckých možností a právnych podmienok nie je povolený zásah do genetiky ľudí.

Napriek tomu existuje možnosť, že pacient v priebehu svojho života nevykáže žiadne príznaky alebo zhoršenie. Pri nedostatku antitrombínu je možný život bez príznakov. Po stanovení diagnózy poskytuje liečebný plán komplexné vysvetlenie zdravotného stavu pacienta a prvých príznakov zdravotného problému. Ak sa tieto pokyny dodršiavajú, existuje veľmi veľká pravdepodobnosť zmiernenia existujúcich príznakov a prevencie a liečby trombózy.

Pri prvých náznakoch nezrovnalostí sa odoberajú krvné koagulanty. Droga má rýchly účinok, takže sa zvyčajne lieči v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Na prevenciu trombózy sa môže použiť dlhodobá medikácia. V závislosti od okolností sa to môže uskutočniť počas mesiacov alebo niekoľkých rokov.

prevencia

Chorobná osoba je primerane informovaná o tejto chorobe a zvyčajne dostáva injekcie heparínu, aby bola schopná poskytnúť prvú pomoc v prípade trombózy. Medzi ďalšie preventívne opatrenia patrí zabránenie dlhotrvajúcemu státiu alebo sedeniu. Vždy by sa malo spotrebovať dostatočné množstvo tekutiny. Strava by mala byť vyvážená a malo by sa vyhnúť fajčeniu.

Antikoncepcia by sa mala podľa možnosti vyhnúť. Je dôležité uistiť sa, že cievy nie sú zúžené. Stáva sa to, keď sú kolená ostro ohnuté alebo nohy sú skrížené po dlhú dobu. Na dlhé cesty alebo po operáciách je vhodné nosiť kompresné pančuchy.

domáce ošetrovanie

Deficit antitrombínu je spôsobený genetickou chybou. To nie je liečiteľné. Pacienti sa musia touto chorobou zaoberať celý život. To znamená, že následná starostlivosť nemôže byť zameraná na to, aby sa zabránilo opakovaniu príčiny. Ide skôr o strávenie každodenného života väčšinou bez symptómov a bez komplikácií.

Krvný test poskytuje prehľad o prítomnosti deficitu antitrombínu. Lieky, ktoré znižujú zrážanie krvi, sú vhodné na zmiernenie typických symptómov. Pacienti sú zodpovední za čerpanie predpísaných prostriedkov. V prípade potreby sa dávka upraví po konzultácii s lekárom.

Každodenný život predstavuje pre postihnutých rôzne riziká. Ste zodpovední za prijatie preventívnych opatrení. Najmä státie a sedenie na dlhý čas môžu viesť k známym príznakom. Súkromný a profesionálny život sa musí zodpovedajúcim spôsobom prispôsobiť. Osobitne nebezpečné sú prepracované cesty, pretože sa zvyčajne uskutočňujú pri sedení. Trombózové ponožky bránia tvorbe krvných zrazenín.

Je vedecky známe, že fajčenie podporuje nedostatok antitrombínu rovnako ako jednostranná strava. Dostatočný príjem tekutín má pozitívny vplyv na priebeh dedičného ochorenia. Ženy by sa mali uistiť, že užívanie antikoncepčných tabliet zvyšuje riziko trombózy. V prípade potreby môže gynekológ navrhnúť alternatívy antikoncepcie.

Môžete to urobiť sami

V prípade nedostatku antitrombínu by postihnutá osoba mala prehodnotiť správanie a spôsob života, ktoré podporujú tvorbu trombu. V zásade sa treba vyhnúť fajčeniu alebo porovnateľným stimulanciám. Okrem toho by ste nemali zaujať žiadne polohy, na ktorých by mohlo dôjsť k zúženiu krvných ciev.

Posedenie v polohách, v ktorých je možný malý pohyb alebo pevné držanie tela počas niekoľkých hodín, tiež nevedie k udržaniu vášho zdravia. Krv sa hromadí a môže rýchlo viesť k tvorbe trombu.

Pred začatím užívania určitých liekov alebo pred výberom správnej antikoncepčnej metódy by sa mali zvážiť individuálne vedľajšie účinky. Napríklad užívanie antikoncepčných tabliet zvyšuje riziko vzniku trombózy. V prípade nedostatku antitrombínu sú užitočné dostatočné a pravidelné pohyby a dobre fungujúci obehový systém. Krvný obeh môžu rôzne stimulačné jednotky v krátkom čase nezávisle stimulovať.

Nosenie trombotických pančúch na dlhých cestách autom, vlakom alebo lietadlom zabraňuje tvorbe krvných zrazenín. Zároveň by ste sa mali vyhnúť oblečeniu alebo doplnkom, ktoré by mohli spôsobiť prekrvenie krvi. Dotknutá osoba môže zabezpečiť, aby im bola v každodennom živote dodávaná dostatočná tekutina. Dospelí by mali vypiť dva litre denne pri bežnej námahe a mimo horúčav.