Aase-Smithov syndróm

V ktorom Aase-Smithov syndróm je to choroba s veľmi nízkou frekvenciou. Syndróm je dedičný stav, ktorý existuje od narodenia. V niektorých prípadoch je Aase-Smithov syndróm tiež synonymom ako Aase-Smithov syndróm typu I určený.

Čo je syndróm Aase-Smith?

V zásade je Aase-Smithov syndróm špeciálnym dedičným ochorením, ktoré sa zriedkavo vyskytuje. Medzi typické príznaky choroby patria deformácie lebečnej kosti, určitých orgánov a končatín. Postihnutí ľudia majú zvyčajne rozštepový patro a trpia tzv. Hydrocefalom.

Ochorenie prvýkrát opísali dvaja lekári v roku 1968. Na počesť týchto dvoch ľudí bola choroba pomenovaná Aase-Smithov syndróm. Tieto dve choroby opísali u otca dvoch detí, z ktorých jedno bolo mŕtve a druhé zomrelo po niekoľkých mesiacoch.

Hydrocefalus vzniká predovšetkým v dôsledku takzvanej anomálie Dandy Walkera. Okrem toho pacienti s Aase-Smithovým syndrómom trpia závažnými kontraktúrami kĺbov. K dnešnému dňu je známych asi 20 prípadov chorôb, ktorými boli Aase-Smithov syndróm.

Napríklad Aase-Smithov syndróm sa vyznačuje tým, že chorá osoba nie je schopná zaťať päsť. Prsty sú výrazne tenšie ako priemerná populácia. V prípade Aase-Smithovho syndrómu navyše prsty nemajú kosti. Ohyby v ohybe sú tiež mierne výrazné.

Okrem toho sú uši abnormality. Často sa líšia od priemerného vzhľadu. Niektorí pacienti nie sú schopní otvoriť ústa. Okrem toho niektorí ľudia s Aase-Smithovým syndrómom trpia na Clubfoot alebo srdcové defekty. Niekedy sa vyskytne tzv. Ptóza.

príčiny

Presné dôvody rozvoja syndrómu Aase-Smithovej neboli doteraz dostatočne preskúmané. Zatiaľ je známe, že ide o dedičné ochorenie. To znamená, že Aase-Smithov syndróm je spôsobený genetickou chybou a existuje od narodenia.

Zatiaľ sa nezistilo, ktoré gény sa podieľajú na vývoji choroby. Existuje však podozrenie, že syndróm Aase-Smith sa prenáša na potomka autozomálne dominantným dedičstvom.

Nedostatok vedomostí o príčinách choroby sa dá vysvetliť predovšetkým skutočnosťou, že Aase-Smithov syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb, ktoré existujú. Z tohto dôvodu chýbajú relevantné výskumné štúdie alebo pozorovania. Príčinou choroby je mutácia na určitom géne a chromozóme.

Príznaky, choroby a príznaky

V súvislosti so syndrómom Aase-Smith trpia postihnutí pacienti početnými charakteristickými ťažkosťami. Medzi ne patrí napríklad rozštep patra, ťažké kontrakcie kĺbov a hydrocefalus. Vo väčšine prípadov nemajú pomerne tenké prsty pacientov žiadne kĺby.

Ak existujú členky, sú ťažko zaostané. Z tohto dôvodu nie je možné, aby chorý zaťal ruky do päste. Typické príznaky, ktoré sa objavujú v rukách v súvislosti s Aase-Smithovým syndrómom, zohrávajú dôležitú úlohu pri odlíšení choroby od Gordonovho syndrómu.

Bežné črty syndrómov spočívajú na jednej strane v rozštiepenom poschodí a na druhej strane v tzv. Pohyblivosť čeľuste je tiež v mnohých prípadoch znížená, takže pacienti majú napríklad problémy s otváraním úst. Niekedy majú chorí ľudia tiež chyby vo svojich srdciach.

Diagnóza a priebeh

Aase-Smithov syndróm môže byť diagnostikovaný na základe typických symptómov a rôznych vyšetrovacích techník. Spočiatku sa zameriavame na dôslednú anamnézu. V rámci konzultácie s pacientom pacient podáva správy ošetrujúcemu lekárovi o jeho príznakoch, životných podmienkach a akýchkoľvek možných genetických dispozíciách.

Lekár potom skúma klinické príznaky pomocou rôznych techník. Dôležitá je tiež dôkladná diferenciálna diagnostika. Dôraz je kladený na Gordonov syndróm, ktorý je niekedy spojený s podobnými príznakmi. Jedným rozdielom je napríklad to, že sa ruky bežne vyvíjajú. Spoločným znakom všetkých príznakov je však rozštep podnebia.

komplikácie

Ako genetické ochorenie možno Aase-Smithov syndróm liečiť iba v obmedzenej miere. Keďže však početné malformácie, ktoré sú s tým spojené, môžu viesť k komplikáciám, lekári odporúčajú postihnutým, aby sa pravidelne podrobovali prehliadkam, aby lepšie sledovali priebeh príznakov.

Niektoré z príznakov, ako sú rozštepy patra alebo srdcové defekty, sa dajú odstrániť chirurgicky, čo môže byť spojené s komplikáciami. Keďže pacienti s Aase-Smithovým syndrómom môžu byť náchylní na duševné choroby, ako sú depresie alebo akútne komplexy podradenosti, kvôli ich hydrocefalu a malformácii čeľuste a ruky, mali by tiež vyhľadať psychologickú pomoc.

Podľa súčasného stavu výskumu nemôže medicína ponúknuť konkrétnejšiu terapiu alebo dokonca vyliečenie choroby, ktorú je ťažké prijať, najmä pre rodičov pacienta v detstve.Väčšina symptómov spôsobených syndrómom môže viesť k závažným komplikáciám, ktoré skracujú životnosť postihnutých.

Zlepšenie tejto počiatočnej terapeutickej situácie ešte nebolo zaručené, pretože Aase-Smithov syndróm, ktorý má iba 20 známych prípadov, je jedným z najvzácnejších ochorení, o ktorých lekári vedia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dedičný, ale veľmi zriedkavý, Aase-Smithov syndróm nemôže byť primerane ošetrený bez lekárskej diagnózy. Na stanovenie diagnózy je potrebná dôkladná anamnéza. Pretože v súčasnosti neexistujú prakticky žiadne možnosti liečby mnohých príznakov a deformácií, ktoré sa vyskytujú, veci v súčasnosti nevyzerajú dobre pre tých, ktorých sa to týka.

Časté návštevy u lekára sú bežné pri genetických mutáciách, ako je napríklad Aase-Smithov syndróm. Problém s Aase-Smithovým syndrómom je však v tom, že vďaka zriedkavosti choroby sú takmer všetci skúsení lekári, ktorí dokážu odlíšiť Aase-Smithov syndróm od podobne situovaného Gordonovho syndrómu. Je tiež ťažké podrobiť postihnutých náležitému zaobchádzaniu.

Pravdepodobnosť závažných komplikácií, ktoré môžu vyplynúť z Aase-Smithovho syndrómu, spôsobuje, že je potrebné veľa postihnutých navštíviť lekára. Lekári nemôžu vždy pomôcť pacientom. Napriek tomu sa odporúča pravidelná kontrola špecialistov na zriedkavé choroby. V niektorých prípadoch je možné chirurgicky dosiahnuť zlepšenie poškodenia, ktoré sa vyskytuje už pri narodení. Psychoterapeutické zásahy sú vhodné pri emocionálnych následkoch syndrómu Aase-Smith.

V súčasnosti je predovšetkým úlohou genetikov skúmať príčiny choroby a sledovať výskumné projekty v postihnutých génoch. Genetické inžinierstvo môže viesť k novým prístupom k liečbe. V súčasnosti sú možnosti liečby symptómov choroby dosť zlé.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Aase-Smithov syndróm je v podstate genetické ochorenie, a preto sú možnosti liečby obmedzené. Terapia alebo dokonca odstránenie príčin je v zásade vylúčená, prinajmenšom podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu.

Pretože Aase-Smithov syndróm ako dedičné ochorenie existuje od narodenia a je spôsobený genetickým defektom, ktorý nemožno ovplyvniť. Z tohto dôvodu existujú iba liečebné opatrenia, ktoré liečia príznaky syndrómu Aase-Smith. Sú možné napríklad chirurgické zákroky, pri ktorých sú niektoré malformácie čiastočne alebo úplne eliminované.

Aase-Smithov syndróm sa nedá liečiť konkrétnejšie. Pacientom sa zvyčajne poskytuje pravidelná starostlivosť a odporúča sa, aby sa v stanovených intervaloch podrobili prehliadkam a preventívnym opatreniam. Estetické korekcie sa odporúčajú najmä vtedy, ak pacienti psychologicky trpia malformáciami, a tým sú obmedzení ich kvalita života.

Výhľad a predpoveď

Aase-Smithov syndróm spôsobuje na tele rôzne malformácie. Vo väčšine prípadov sa syndróm prejavuje ako rozštep patra. Dotknutej osobe spravidla chýbajú aj kĺby, čo môže viesť k obmedzeniam v každodennom živote. Iné kĺby sú tiež nedostatočne vyvinuté a pacientovi nie je možné pohybovať prstami obvyklým spôsobom.

Čeľusť je tiež pevná a sotva pohyblivá. To vedie k ťažkým nepríjemnostiam pri požití potravy a tekutín a môže viesť k podvýžive. Aase-Smithov syndróm väčšinou spôsobuje srdcové problémy, takže sa výrazne skracuje dĺžka života pacienta.

Duševný vývoj nie je ovplyvňovaný malformáciami. Niekedy sa však vyskytujú depresie a iné psychologické ťažkosti. Niektoré z malformácií je možné liečiť. Vo väčšine prípadov sa používa aj psychologické liečenie.

prevencia

Nie sú známe žiadne možnosti, ako zabrániť syndrómu Aase-Smith. Keďže je choroba veľmi zriedkavá, nie sú takmer žiadne výskumné projekty, ktoré by lepšie porozumeli tejto chorobe.

domáce ošetrovanie

Pretože Aase-Smithov syndróm je genetické ochorenie, pre postihnutých zvyčajne nie sú k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Toto ochorenie nie je možné liečiť kauzálne, ale iba čisto symptomaticky, pričom vo väčšine prípadov nie je možné úplné vyliečenie.

Ak chcete mať deti, odporúča sa genetické poradenstvo, aby ste preskúmali spôsoby, ako syndróm neprenášať na svojich potomkov. Jednotlivé malformácie syndrómu sa liečia pomocou chirurgických zákrokov. Po operácii by postihnutá osoba mala mať ľahkosť a nevystavovať sa zbytočnému stresu.

Po takomto zásahu by sa malo vyhnúť aj športovým činnostiam. Presná liečba do značnej miery závisí od závažnosti Aase-Smithovho syndrómu a od lekára s malformáciami. Milujúca a empatická starostlivosť o pacienta zo strany príbuzných a priateľov má spravidla veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby a môže zabrániť depresívnym náladám alebo iným psychickým ťažkostiam.

Užitočný môže byť aj kontakt medzi postihnutou osobou a inými pacientmi so syndrómom Aase-Smith, pretože to môže viesť k výmene informácií. Syndróm môže tiež obmedziť priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Aase-Smithov syndróm je mimoriadne zriedkavý. Väčšina lekárov nemá túto chorobu vo svojej kariére. Prvou výzvou pre postihnutých je nájsť kvalifikovaného lekára. Aj keď existuje iná veľká dôvera v rodinného lekára alebo detského lekára, ich odbornosť by sa mala kriticky spochybniť a špecialistu treba vyhľadať a konzultovať s pomocou zdravotnej poisťovne alebo lekárskeho združenia.

Často viditeľný vonkajší vzhľad, ktorý je spojený s pravidelnou diskrimináciou v každodennom živote a sociálnou izoláciou, je veľkou záťažou pre postihnutých. Pacienti, ktorí trpia duševne, by určite mali zvážiť psychoterapiu. Užitočná je tiež výmena nápadov s inými postihnutými ľuďmi. Keďže Aase-Smithov syndróm je extrémne zriedkavý, neexistujú podporné skupiny. Postihnutí ľudia sa môžu pripojiť ku skupinám, s ktorými nezdieľajú základné ochorenie, ale príznaky a výsledné obmedzenia v každodennom živote. Môže to tiež pomôcť rodičom chorých detí lepšie sa vyrovnať so situáciou.

Pomôcky, ktoré boli vyvinuté pre ľudí s ochrnutím alebo amputáciami, môžu byť tiež veľmi užitočné pri ďalšom zvládaní každodenného života, napríklad pri vedení vozidla, pri lezeckých schodoch alebo pri otváraní plechoviek, fliaš a podobných úloh. Informácie o tom, ktoré pomôcky sa ponúkajú, poskytujú zdravotné poisťovne a výrobcovia na ich domovskej stránke.