Allan-Herndon-Dudleyov syndróm je mutácia v géne SLC16A2, ktorá mení transportér MCT8 hormónu štítnej žľazy a spôsobuje zhoršené vychytávanie jódtyronínu vo svalovom tkanive a v centrálnom nervovom systéme. V dôsledku mutácie postihnuté osoby trpia svalovou slabosťou, ako aj oneskorením v mobilnom a mentálnom rozvoji. AHDS je nevyliečiteľný a doteraz sa liečil iba podávaním trijódtyroacetátu.
Čo je Allan - Herndon - Dudleyho syndróm?
Oneskorenia vo fyzickom, duševnom alebo emočnom vývoji adolescentov a detí sú zhrnuté ako vývojové oneskorenia alebo spomalenie. Vývojové oneskorenia môžu mať rôzne príčiny. Napríklad spúšť pre oneskorený vývoj môže ležať v centrálnom nervovom systéme.
Je to napríklad prípad syndrómu Allan - Herndon - Dudley (AHDS). Okrem ťažkej mentálnej retardácie je syndróm charakterizovaný poruchami motorického vývoja. Prvý opis syndrómu siaha až do roku 1944. Klinický obraz, ktorý opisujete, je dedičné ochorenie, t. J. Genetická porucha.
Ochorenie postihuje samčie deti vo väčšine všetkých doteraz zdokumentovaných prípadov. Poruchy vývinu a ich dôsledky sú takmer vo všetkých prípadoch zreteľne viditeľné od narodenia. AHDS je mimoriadne zriedkavé ochorenie. Z tohto dôvodu je stav výskumu Allan - Herndon - Dudleyovho syndrómu doteraz dosť slabý.
príčiny
AHDS je dedičná genetická porucha spôsobená mutáciou v géne SLC16A2. Toto je kódujúci gén pre takzvaný transportér hormónov štítnej žľazy MCT8. Tento transportér sprostredkuje príjem jódtyronínov vo svalovom a nervovom tkanive.
V dôsledku mutácie dochádza k poruchám v prijímaní hormónov štítnej žľazy, ktoré narušujú centrálny nervový systém, a tak narušujú vývoj buniek nervového systému. Svalové tkanivo a mozog sú ochudobnené v dôsledku mutácie súvisiacej s mutáciou aktívneho hormónu štítnej žľazy, od ktorej sú skutočne závislé.
Syndróm sa prenáša ako recesívna dedičnosť spojená s X. Ženy môžu túto chorobu zdediť, ale kvôli svojej dvojitej chromozómovej štruktúre X zriedkavo ochorejú. Chorí muži sa nedokážu reprodukovať.
Aj keď je mutácia genetická, okrem tohto interného faktora pravdepodobne zohrávajú pri nástupe ochorenia aj vonkajšie faktory. Vzhľadom na vzácnosť a obmedzenú výskumnú základňu nebola úloha týchto vonkajších faktorov jednoznačne objasnená.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na oslabenie svalovPríznaky, choroby a príznaky
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje u batoľatá alebo dojčiat. Postihnuté osoby trpia viac alebo menej závažnou svalovou slabosťou. Svalové tkanivo pre deti je viditeľne nedostatočne vyvinuté. Slabosť svalov je čoskoro sprevádzaná deformáciami kĺbov.
Kontrakty sú tiež častými sprievodnými príznakmi. Mobilita detí je stále viac ovplyvňovaná kontraktúrami a deformáciami. Z tohto dôvodu sa postihnuté osoby javia často neprirodzene staticky alebo dokonca nehybne. Z dôvodu nedostatočnej ponuky hormónov štítnej žľazy súvisiacich s mutáciami postihnuté osoby často trpia svalovými kŕčmi alebo vykonávajú mimovoľné pohyby s rukami a nohami.
Dotknuté osoby sa často nemôžu pohybovať samostatne. Vo väčšine prípadov sú motorické poruchy spojené s ťažkými duševnými poruchami. Napríklad väčšina pacientov nedokáže hovoriť. V jednotlivých prípadoch môže byť AHDS charakterizovaná mnohými ďalšími symptómami v oblasti duševného a fyzického rozvoja.
Diagnóza a priebeh
Lekár má zvyčajne podozrenie na AHDS pri anamnéze. V laboratórnych testoch zvýšená hladina T3 pri normálnych hladinách FT4 a TSH naznačuje Allan - Herndon - Dudleyho syndróm. Zobrazovanie centrálneho nervového systému je zvyčajne súčasťou diagnózy.
Svalové slabosti spôsobené motorickými neurónovými chorobami môžu byť vylúčené z diferenciálnej diagnostiky. Prognóza u pacientov s Allan-Herndon-Dudleyho syndrómom je pomerne nízka. Doteraz je choroba nevyliečiteľná. Štúdie naznačujú, že načasovanie diagnózy môže hrať kľúčovú úlohu pri prognóze pacienta.
komplikácie
Allan - Herndon - Dudleyov syndróm nemožno liečiť rovnako ako všetky chromozonálne dedičné poruchy. Najčastejší vedľajší účinok Allan - Herndon - Dudleyov syndróm - výrazná svalová slabosť - sa môže liečiť fyzioterapiou. Takéto ošetrenie zamerané na posilnenie svalov môže byť pre pacienta bolestivé.
Najmä malé deti terapiu kvôli bolesti často odmietajú. Napriek intenzívnemu tréningu, fyzioterapia nie vždy vedie k želanému úspechu. Je to podobné s podporou rečovej terapie pacienta Allan - Herndon - Dudley. Aj keď zníženie jazykových schopností sa dá zlepšiť intenzívnym školením, liečba nevedie vždy k úspechu v dôsledku väčšinou duševných porúch postihnutých väčšinou vysokej úrovne.
Frustrácia zo strany pacienta a vysoké zaťaženie celej rodiny sú jednou z najzávažnejších komplikácií pri liečbe Allan - Herndon - Dudleyho syndrómu. Svalové kŕče a pohyby končatín, ktoré nemôžu byť ovplyvnené, sa môžu liečiť podávaním svalových relaxancií. Komplikácie možno vidieť v niekedy závažných vedľajších účinkoch liečiv.
Okrem stresu v gastrointestinálnom trakte je potrebné uviesť aj únavu, celkový pocit vyčerpania a nevoľnosť. Dlhodobé používanie remlanxantov tiež poškodzuje pečeň a obličky. Ak sa nelieči syndróm Allan - Herndon - Dudley, postihnuté osoby nebudú schopné dosiahnuť žiadny významný pokrok, pokiaľ ide o ich mentálne alebo motorické schopnosti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V mnohých prípadoch nie je možná priama liečba Allan-Herndon-Dudleyho syndrómu. Z tohto dôvodu je liečba prevažne symptomatická a je zameraná na jednotlivé sťažnosti a oneskorenia. Ak má dieťa svalovú slabosť, rodičia by mali navštíviť lekára.
To sa môže prejaviť vyčerpaním alebo pretrvávajúcou únavou. Lekárska pomoc je tiež potrebná, ak Allan-Herndon-Dudleyov syndróm spomaľuje mentálny a motorický vývoj.
Ak sa liečba neuskutočňuje v detskom veku, môže to viesť k značným nepríjemnostiam a obmedzeniam v dospelosti. Konzultovať s lekárom, najmä ak pacient už nemôže hovoriť. Liečba je potrebná aj pri svalových kŕčoch. Ak je to akútna pohotovosť, môžete ísť priamo do nemocnice alebo zavolať sanitku.
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm bude vo väčšine prípadov liečený praktickým lekárom alebo pediatrom. Jednotlivé sťažnosti však musí preskúmať a ošetriť príslušný odborník alebo terapeut.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
AHDS je kauzálne neliečiteľné ochorenie. Pretože nie sú k dispozícii žiadne terapie na nápravu primárnej príčiny, choroba zatiaľ nie je liečiteľná. Pokroky v oblasti génovej terapie medzitým naznačujú, že prístupy génovej terapie sa čoskoro schvália pre každodennú klinickú prax.
Do akej miery by pacienti so syndrómom mohli mať úžitok zo schválenia, ešte nebolo objasnené. V súčasnosti neexistuje ani zavedená ani štandardizovaná možnosť liečby pacientov s AHDS v oblasti symptomatickej liečby. Pred niekoľkými rokmi považovali vedci podávanie TRIACu za možnú možnosť symptomatickej liečby.
TRIAC je netradičný hormón štítnej žľazy, trijódtyroacetát. Podávanie hormónu sa uskutočňovalo v klinickej štúdii u postihnutých detí, ale nedosiahlo žiadne viditeľné výsledky. Výsledky štúdie nie sú nevyhnutne zmysluplné, pretože podávanie hormónu sa začalo pomerne neskoro.
Z tohto dôvodu bol TRIAC v roku 2014 stále považovaný za najlepšiu možnú terapiu. V jednom prípade v roku 2014 bolo počas liečby TRIACom zdokumentované významné zlepšenie motorického a duševného vývoja. Terapia sa začala u postihnutého človeka už v ranom detstve.
Výsledky doterajších štúdií teda naznačujú, že okamih, kedy sa liečba začína, má vplyv na výsledky liečby, ktoré by sa nemali podceňovať u pacientov s AHDS. Sprievodné podporné terapie, ako je pracovná terapia a fyzioterapia alebo včasný zásah, sa môžu teoreticky použiť na zlepšenie kvality života a zručností pacientov. Sotva však existuje dôkaz o účinnosti takéhoto prístupu v súvislosti s pacientmi s AHDS.
Výhľad a predpoveď
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm spôsobuje u väčšiny pacientov množstvo rôznych symptómov. Po prvé, postihnuté osoby trpia vážnou svalovou slabosťou. To znamená, že bežné činnosti alebo športy už nemôžu byť pre dotknutú osobu ľahko vykonávané. V oblasti intelektuálneho a mobilného rozvoja sa vyskytujú aj veľké oneskorenia. Koncentrácia pacienta je jasne obmedzená a znížená.
Vo svaloch sú stále silné kŕče, a preto často nedobrovoľné pohyby alebo zášklby. Ako Allan - Herndon - Dudleyov syndróm pokračuje, postihnuté osoby už nemôžu hovoriť. Každodenný život pacienta je syndrómom výrazne obmedzený a kvalita života je znížená. V niektorých prípadoch sú pacienti závislí od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote.
Allan - Herndon - Dudleyov syndróm zvyčajne nie je možné kauzálne liečiť. Z tohto dôvodu je liečba iba symptomatická. Dotknuté osoby sú závislé od rôznych terapií, ktoré však nie vždy vedú k pozitívnemu priebehu choroby. V niektorých prípadoch Allan - Herndon - Dudleyov syndróm obmedzuje priemernú dĺžku života postihnutých.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na oslabenie svalovprevencia
AHDS sa dá zabrániť iba prostredníctvom genetického poradenstva. Nositelia mutácií sa môžu napríklad rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti.
domáce ošetrovanie
Potreba následnej starostlivosti o geneticky spôsobený Allan - Herndon - Dudleyov syndróm ovplyvňuje iba samčie deti. Problém je v tom, že pre tento dedičný stav neexistuje vhodná forma liečby. Ťažké následky defektov vo vysielačoch hormónov štítnej žľazy sa dajú len ťažko zlepšiť. Pokusy poskytnúť postihnutým deťom úľavu tým, že im poskytli špeciálne hormóny štítnej žľazy, zlyhali.
Problém je v tom, že základ choroby je už v tele matky už stanovený. Trvale poškodzujú nenarodené dieťa. Z tohto hľadiska sa liečba začína príliš neskoro, a to až po narodení. V následnej starostlivosti je možné liečiť iba škody, ktoré už existujú. Existuje však nádej. V roku 2014 bol známy prípad, v ktorom bolo dieťa s Allan-Herndon-Dudleyho syndrómom úspešne liečené pomocou TRIAC. Následná starostlivosť bola stále potrebná, pretože dieťa nebolo možné vyliečiť. Aspoň jeho príznaky sa zmiernili.
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm je čiastočne spôsobený poruchou hematoencefalickej bariéry. To naznačujú štúdie v nemocnici Cedars Sinai Hospital. Hormóny štítnej žľazy nemôžu pôsobiť kvôli defektnej hematoencefalickej bariére. Platí to aj pre hormóny štítnej žľazy, ktoré sa podávajú po narodení dieťaťa. Môže pomôcť biotechnológia alebo genetický výskum. Všetky pokusy o liečbu momentálne zlyhávajú. Toto tiež ovplyvňuje následnú starostlivosť o ťažko poškodené deti.
Môžete to urobiť sami
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm je závažný stav, ktorý sa ešte účinne nelieči. Rodičia však môžu ešte podniknúť určité kroky na podporu liečby.
V prvom rade je dôležitá pravidelná kognitívna príprava a fyzická aktivita. Komplexná terapia, ktorá sa môže v závislosti od závažnosti syndrómu skladať z reči a čítania, ale aj zo všeobecných mozgových cvičení, ponúka tiež cvičenia z fyzioterapie. Výcvik musí byť individuálne prispôsobený príznakom. Rodičia postihnutých detí by preto mali zabezpečiť, aby boli opatrenia optimálne vybrané a aby dieťa nebolo ohromené.
V prípade závažných duševných porúch môže dieťa potrebovať trvalú podporu v každodennom živote. Ambulantná starostlivosť môže byť pre rodičov dôležitou úľavou. Rovnako dôležitá je aj hospitalizácia, ktorú možno doma podporiť pravidelným sledovaním príznakov.
Rodičia by mali využívať aj psychologické poradenstvo av prípade potreby by mali ísť aj do svojpomocnej skupiny, pretože kontakt s inými postihnutými ľuďmi uľahčuje riešenie tejto choroby. Rodičia navyše často dostávajú dôležité tipy, ako sa vysporiadať s chorým dieťaťom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
