Renálna agenéza

Renálna agenéza je nedostatok embryonálneho análneho vývoja v jednej alebo oboch obličkách. Jednostranná renálna agénia je zvyčajne bez príznakov a nepoškodzuje život, zatiaľ čo bilaterálne formy sú zvyčajne fatálne. Pri bilaterálnej agende je transplantácia obličky jedinou účinnou liečbou.

Čo je to obličková agéna?

Počas embryogenézy sa obličky vyvíjajú kúsok po kúsku na zdravé embryo. Tento vývoj sa uskutočňuje na základe stredného mezodermu a zahŕňa oddelenú tvorbu predných, močových a zadných obličiek. Jednotlivé kroky vývoja sú veľmi zložité. V ranom embryonálnom vývoji sa vytvárajú tri obličky jedna po druhej. Posledný trénovaný preberá funkciu obličiek, zatiaľ čo ostatné dva systémy ustupujú alebo sú začlenené do urogenitálneho traktu.

Vývoj trvá od 22. dňa tehotenstva do približne piateho týždňa tehotenstva. Ak sa vyskytne chyba počas vývoja obličiek plodu, môže to byť jedna Renálna agenéza spôsobujú. Pri takejto renálnej agéze sa jedna alebo dokonca obe obličky nevyvíjajú. Ak je postihnutá iba jedna oblička, lekár hovorí o jednostrannej renálnej agéze. Ak sú postihnuté obe obličky, je prítomná obojstranná obličková agéna. Niekedy sa hovorí aj o anefrénii, ktorá je zvyčajne smrteľná.

príčiny

Príčiny renálnej ageny sú v embryogenéze. Až do piateho týždňa tehotenstva sú obličky rozlíšené buď nesprávne alebo vôbec. Agenda obličiek bola doteraz nájdená u približne jedného z 800 až 1100 živo narodených. Chlapci boli častejšie postihnutí ako dievčatá. Nedosiahla sa rodinná akumulácia. Pravdepodobne neexistujú žiadne genetické dispozície súvisiace s týmto javom.

To znamená, že obličkovú agézu pravdepodobne nemožno preniesť. Namiesto genetických príčin môže byť nedostatok vývinu v jednej alebo oboch obličkách spätne spätý s nesprávnym vývojom primitívneho močovodu. Nežiaduci vývoj ovplyvňuje aj metanefrogénny blastém postihnutých osôb, ktorý je tiež príčinnou súvislosťou s agenézou. Nebolo jednoznačne určené, čo presne spôsobuje nežiaduci vývoj močovodu a blastému. V súčasnosti existujú špekulácie o spontánnych génových mutáciách spôsobených environmentálnymi toxínmi.

Príznaky, choroby a príznaky

Jednostranná neprítomnosť obličiek sa zvyčajne vyvíja počas vývoja obličiek zväčšeným prichytením druhej obličky. Klinicky, ak obličky chýbajú na jednej strane, neexistujú vôbec žiadne príznaky, pokiaľ je druhá oblička plne funkčná. Vyskytujú sa sprievodné malformácie močových orgánov, ako napríklad močového mechúra a močovodu.

Za určitých okolností sa môžu vyskytnúť aj opakujúce sa infekcie močových ciest, s ktorými sú malformácie príčinne spojené. Bilaterálna renálna agenéza je zvyčajne spojená aj s inými malformáciami. Pretože malformácie v tejto forme agendy často zodpovedajú napríklad viacerým malformáciám pľúc a bez obličiek nie je možné odpadové materiály z krvi odstrániť dlhodobo ani pri dialýze, bilaterálna agenéza obličiek nie je zvyčajne zlučiteľná so životom. , Okrem nedostatku vitamínov a erytropoetínov existujú aj otravy.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza renálnej agenézy sa zvyčajne vykonáva prenatálne na základe sonografie. Ak sa jednostranný abnormálny vývoj zistí iba postnatálne, je to zvyčajne náhodný nález sonografie, pretože pacient je asymptomatický. Funkciu obličiek je možné skontrolovať vyšetrením moču a séra.

Na tento účel je nevyhnutné stanovenie kreatinínu a močoviny, ako aj stanovenie hladiny elektrolytu. Draslík, sodík a chlór hrajú v elektrolyte predovšetkým úlohu. Jednostranné obličkové agény sú zvyčajne bez príznakov a ťažko ovplyvňujú pacienta. Dvojstranné formy renálnej agény boli spojené s fatálnou prognózou.

komplikácie

Ako už bolo spomenuté, jednostranná renálna agenéza zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky, pretože jedna oblička preberá úlohy oboch obličiek. Riziko komplikácií sa však zvyšuje, pokiaľ ide o ochorenie dolných močových ciest. Ak chýbajú obe obličky, prežitie nie je vôbec možné. Nedostatok postihnutých obličiek často ani nevšimne.

Malformácia pohlavných orgánov sa však pozoruje v 75 až 90 percentách prípadov u pacientiek. Ak sa náhodou zistí jednostranná obličková agenéza, stále je potrebné neustále lekárske monitorovanie, aby sa vopred vylúčili komplikácie. Choroby, ktoré by mohli spôsobiť stratu funkcie obličiek, sú vždy nebezpečné.

To často vedie k potrebe dialýzy až do úplného zlyhania obličiek, ktoré sa potom dá liečiť iba transplantáciou obličky. Preto je u pacienta s jednostrannou renálnou agenézou potrebné sebapozorovanie zodpovedajúcich symptómov a prijatie opatrení na prevenciu chorôb dolných močových ciest.

Vyžaduje si to vhodné hygienické opatrenia, ako je močenie po súloži alebo, u žien, utretie odtoku močovej trubice smerom k konečníku. Ak sa objavia príznaky infekcie močových ciest, je potrebný okamžitý krvný a močový test. To isté platí v prípade nejasnej febrilnej infekcie. Infekcia dolných močových ciest sa musí okamžite liečiť antibiotikami.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rodičia, ktorých dieťa bolo diagnostikované s renálnou agenézou, sa musia dôkladne poradiť so svojím lekárom. Absencia jednej alebo oboch obličiek je vážny stav, ktorý sa musí liečiť ako súčasť transplantácie orgánu. Z tohto dôvodu nemôžu postihnuté deti opustiť nemocnicu po narodení, musia sa však starostlivo sledovať a musí sa o ne postarať. Po zákroku by sa malo dieťa starostlivo sledovať. Akékoľvek príznaky, že telo odmieta obličku darcu, by mali byť okamžite hlásené ošetrujúcemu lekárovi.

Dieťa musí byť okamžite privolané na kliniku, aby sa mohli začať ďalšie vyšetrenia a podľa potreby aj iná operácia. V prípade jednostrannej renálnej agény sa má konzultovať s lekárom, ak dieťa vykazuje známky ťažkej nevoľnosti. V prípade zápalu močových ciest alebo poranení brucha je potrebná okamžitá diagnostika odborníkom, pretože existuje riziko zápalového poškodenia obličiek. Okrem praktického lekára sú obe formy renálnej agény liečené internistom. Okrem toho by rodičia a deti mali mať terapeutickú podporu.

Liečba a terapia

Kompletná anefria sa dá napraviť iba transplantáciou orgánov. Jednostranná renálna agénia sa zvyčajne nemusí liečiť, pretože zväčšená druhá oblička uspokojivo nahrádza funkciu chýbajúcej obličky. Komplikácia sú sprievodné choroby, ktoré zhoršujú funkciu ostatných obličiek. Funkčné ochorenia obličiek spôsobujú, že pacienti s jednostrannou renálnou agenézou, napríklad povinnou dialýzou, sú životu viac ohrození pre postihnutých ako pre ľudí bez chýbajúcej obličky.

Z tohto dôvodu sa musia všetky choroby močových ciest a poranenia brucha monitorovať opatrne a opatrne, aby sa zabránilo funkčnému ochoreniu obličiek. Osoby postihnuté jednostrannou renálnou agenézou preto lekár žiada, aby sa pozorne sledovali, napríklad ak sa u nich objaví zápal dolných močových ciest, pretože takýto zápal môže viesť k zápalovému poškodeniu obličiek.

Hygienické opatrenia na profylaxiu infekcií močových ciest sú zásadné preventívne opatrenia, pomocou ktorých môže pacient chrániť svoju zostávajúcu obličku. Akonáhle sa objavia prvé príznaky infekcie močových ciest alebo iná infekcia nejasného pôvodu, musia pacienti, ktorí podstupujú renálnu agézu, okamžite tieto príznaky objasniť lekárom pomocou analýzy krvi a vzoriek moču, aby mohli dôjsť k poškodeniu ich jednostranných obličiek. Antibiotická terapia musí prebiehať čo najskôr proti zápalovým ochoreniam močových ciest.

Výhľad a predpoveď

Prognóza renálnej agény závisí od rozsahu jednotlivých ťažkostí. Pre ďalší priebeh je rozhodujúce objasniť, či zdravotné poruchy postihujú jednu alebo obe obličky. U veľkého počtu postihnutých sa v lone diagnostikuje diagnóza. Lekári preto môžu pohotovo a komplexne reagovať na možné sťažnosti, pretože sú pripravení na zdravotné nezrovnalosti.

Ak ochorenie progresívne pokračuje, postihnuté sú obe obličky pacienta. V týchto prípadoch je potrebná transplantácia obličky. Transplantácia darcovského orgánu je spojená s mnohými komplikáciami a vedľajšími účinkami. Poskytuje sa celoživotná lekárska starostlivosť, aby sa akékoľvek sťažnosti mohli okamžite prijať.

U niektorých pacientov ochorenie zostáva dlho nezistené. Existujúce sťažnosti sú pre nich menšie alebo sa dotknutá osoba stretáva so situáciou bez príznakov. Toto je často prípad, keď obličková agéna postihuje iba jednu obličku.V tomto prípade zdravé obličky preberajú úlohy za oba orgány, takže v každodennom živote sa často nezaznamenajú žiadne poruchy.

V zásade majú ľudia s týmto ochorením vyššie riziko infekcie. Ak sa vyskytnú komplikácie alebo iné choroby, existuje riziko zlyhania orgánov. Hneď ako je zhoršená funkčnosť obličiek, vyvíja sa život ohrozujúci stav.

prevencia

Príčiny renálnej agénie nie sú zatiaľ známe. Je preto ťažké zabrániť tejto malformácii obličiek. Keďže genetické mutácie spôsobené toxínmi prostredia sú teraz spojené s deformitou, preventívnym opatrením môže byť zabránenie kontaktu s jedom. Na druhej strane sa environmentálnym toxínom počas tehotenstva nedá úplne vyhnúť.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba k dispozícii veľmi málo a iba veľmi obmedzené opatrenia alebo možnosti priamej následnej starostlivosti. Dotknuté osoby by preto mali pri prvých príznakoch alebo príznakoch choroby kontaktovať lekára, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Agéna obličiek sa nemôže samo liečiť.

Toto ochorenie nie je vždy potrebné liečiť, hoci pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú veľmi dôležité. Obzvlášť obličky a močové cesty by mal lekár pravidelne kontrolovať. Mali by sa vykonávať aj pravidelné krvné testy.

V niektorých prípadoch môže obličková agencia spôsobiť infekcie alebo zápaly močových ciest alebo obličiek, takže je potrebná liečba pomocou antibiotík. Dotknuté osoby by mali vždy dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem, pričom by sa počas liečby malo vyhnúť alkoholu.

Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou môže mať veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Toto ochorenie obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Jednostranná renálna aganézia nevyžaduje liečbu. Dieťa môže ľahko vyrastať s obličkami bez akýchkoľvek komplikácií. Rodičia by však mali hľadať akékoľvek neobvyklé príznaky av prípade potreby ich oznámiť lekárovi.

Ak sa napriek tomu vyskytnú príznaky, ktoré naznačujú poruchu funkcie obličiek, je potrebné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Pri bilaterálnej renálnej aganesii nie je dieťa životaschopné bez dialýzy. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie je vysporiadať sa s obavami spojenými s takým závažným utrpením. Po transplantácii obličky musí byť dieťa neustále pod dohľadom, aby bolo možné okamžite privolať pohotovostného lekára v prípade komplikácií. Rodičia môžu tiež organizovať ambulantnú starostlivosť, aby im pomohli pri starostlivosti o dieťa.

Okrem symptomatickej liečby by rodičia mali navštíviť špecializované centrum pre vnútorné choroby a dozvedieť sa viac o renálnej aganesii. Všeobecne platí, že znalosť choroby pomáha pri prijímaní správnych opatrení v prípade núdze. Ako dieťa vyrastie, musí byť poučené o svojom stave. Rodičia môžu túto úlohu prevziať sami a informovať dieťa o chorobe spolu so zodpovedným nefroológom alebo rodinným lekárom.