Alagilleov syndróm

V ktorom Alagilleov syndróm je to genetické ochorenie. Choroba sa zvyčajne označuje skratkou ALG určený. Synonymá pre túto chorobu sú arteriohepatálna dysplázia alebo Alagille-Watsonov syndróm, Alagilleho syndróm je pomerne zriedkavý, predpokladá sa frekvencia 1: 70 000 alebo 1: 100 000.

Čo je Alagilleho syndróm?

Alagilleov syndróm bol pomenovaný po osobe, ktorá chorobu prvýkrát opísala. Toto je francúzsky vedec Alagille. Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré dedí deti autozomálne dominantným spôsobom.

Pre rozvoj choroby je rozhodujúca defekt určitého diferenciačného proteínu, ktorý je zodpovedný za rôzne typy tkanív v ľudskom organizme. Z tohto dôvodu je možné, že v rámci syndrómu Alagille je chorých mnoho rôznych orgánov v tele.

Napríklad, niektorí ľudia majú problémy s pečeňou. V zásade sa individuálny klinický vzhľad u jednotlivých osôb veľmi líši. Je tiež charakteristické, že veľa pacientov vykazuje malé alebo žiadne príznaky.

príčiny

Alagilleov syndróm má genetickú zložku. Za vývoj choroby je zodpovedný špeciálny defekt v géne. Alagillov syndróm sa v zásade zdedí ako autozomálne dominantná črta. Penetrácia je 100 percent, zatiaľ čo fenotypový vzhľad sa u každého pacienta veľmi líši.

V zásade sa rozlišuje medzi dvoma podkategóriami Alagilleho syndrómu, ktoré sa týkajú rôznych mutácií. Ovplyvnené sú rôzne polohy génov. Ak je mutácia na 20. chromozóme, stav je známy ako ALSG1. Mutácia na 1. chromozóme je ALSG2.

Je tiež možné, že výsledkom budú nové mutácie. Pravdepodobnosť toho je viac ako 50 percent. Každá osoba, ktorá má zodpovedajúcu mutáciu, tiež vykazuje príznaky choroby vo fenotype. Stupeň Alagilleho syndrómu sa však medzi jednotlivými ľuďmi líši.

Príznaky, choroby a príznaky

Sťažnosti, ktoré vzniknú v súvislosti s Alagilleho syndrómom, sú veľmi rôznorodé a často postihujú niekoľko orgánov. Napríklad je typická takzvaná biliárna obštrukcia (lekársky termín cholestáza). Žltačka sa zvyčajne vyvíja u novorodencov.

Okrem toho rysy tváre postihnutých pacientov vykazujú viditeľné odchýlky od priemeru. Čelo je často veľmi široké. Oči sú hlboké a brada je zvyčajne pomerne malá. Kostra tiež vykazuje abnormality, ako sú klinicky, skrátené distálne falangy, krátka lakťová kosť a motýlikové stavce.

Ochorenia postihujúce oči a optické nervy sú tiež charakteristické pre Alagilleov syndróm. Napríklad tu sú možné embryotoxíny. Okrem toho postihnutí ľudia viac trpia srdcovými chorobami. Ak je pečeň chorá na Alagilleho syndróm, sú možné rôzne sťažnosti.

Patria sem napríklad žltačka, krátka postava, hypertenzia portálnej žily, svrbenie a tzv. Hypercholesterolémia, pri ktorej sa cholesterol hromadí pod kožou. Slezina sa u niektorých pacientov zväčšuje.

Diagnóza a priebeh

Podozrenie na prítomnosť Alagilleho syndrómu vzniká v mnohých prípadoch z vizuálnych abnormalít chorých ľudí. Odporúča sa navštíviť vhodného odborníka, aby sa stanovila spoľahlivá diagnóza a aby sa začala vhodná liečba. V prvom rade ošetrujúci špecialista diskutuje o príznakoch a anamnéze s pacientom alebo v prípade maloletých so zákonným zástupcom.

Keďže Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, rodinná anamnéza zohráva ústrednú úlohu. Po pohovore s pacientom sa uskutoční množstvo vyšetrení. Napríklad chrbtica a srdce sú röntgenované.

Vyšetrené sú aj oči a optické nervy. Týmto spôsobom už možno identifikovať početné typické anomálie, ktoré naznačujú Alagilleho syndróm. Genetická analýza sa používa na získanie konečnej istoty o prítomnosti choroby. To znamená, že je možné detegovať zodpovedajúce mutácie. Biopsia pečene poskytuje menšiu istotu.

Označuje iba príznaky a ich pôvod, ale nie základné ochorenie. U väčšiny chorých je diagnóza Alagilleho syndrómu stanovená na základe klinických symptómov a typických sprievodných symptómov.

komplikácie

Pri Alagilleovom syndróme môžu vzniknúť rôzne komplikácie v závislosti od závažnosti ochorenia. Ak je postihnutá iba pečeň, svrbenie a sčervenanie sa vyskytuje v priebehu syndrómu, často sa však vyskytujú závažné ochorenia obličiek, ktoré môžu neskôr viesť k žltačke a hypercholesterolémii. Z dlhodobého hľadiska môže Alagilleov syndróm viesť k krátkej postave, zväčšenej slezine a deformáciám tváre.

Choroba sa vyznačuje široko rozmiestnenými očami, úzkou bradou a veľkým čelom. Syndróm tiež zvyšuje riziko srdcových defektov, malformácií očí, stavovcov motýľov a cievnych malformácií. Okrem toho vedú k závažným komplikáciám predovšetkým rôzne sprievodné ochorenia Alagilleho syndrómu.

Uvedená žltačka je spojená so symptómami nedostatku, horúčkou a celkovou nevoľnosťou, zatiaľ čo poruchy imunitného systému sú spojené so zvýšenou náchylnosťou na infekcie a choroby. Ak je pečeň už vážne poškodená, môže to viesť k život ohrozujúcim biliárnym stázam so silnou bolesťou a vysokou horúčkou. Transplantácia pečene, ktorá je často potrebná, môže viesť k komplikáciám, ako sú zápaly a rejekčné reakcie, ktoré môžu byť v zriedkavých prípadoch fatálne. Čím skôr sa podnikne opatrenie, tým je menej pravdepodobné, že bude mať závažné komplikácie pri Alagilleho syndróme.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na Alagilleov syndróm, musí sa vždy konzultovať s lekárom, ktorý môže diagnostikovať dedičné ochorenie av prípade potreby ho priamo liečiť. Lekárska pomoc sa vyžaduje najneskôr vtedy, keď novorodenec vykazuje typické príznaky, ako je žltačka, poruchy kardiovaskulárneho systému alebo abnormality tváre (motýle stavcov, zauzlené prsty, skrátená ulna atď.). Ochorenia oka alebo očných nervov tiež naznačujú závažný stav, ktorý je potrebné objasniť.

Známky dedičného ochorenia sa zvyčajne rozpoznávajú v nemocnici a je možné ich okamžite liečiť. Ak sa uvedené príznaky znovu a znovu objavujú v prvých mesiacoch života a zvyšujú sa s vekom, mali by ste sa poradiť so svojím detským lekárom. Okrem Alagilleho syndrómu môžu existovať aj iné choroby, ktoré môžu mať vážne následky, ak sa neliečia. Preto je vhodné vyhľadať lekársku pomoc a nechať dieťa vyšetriť pri prvom podozrení. Symptómy zvyčajne vedú k jednoznačnému záveru, že existuje choroba, ktorá si vyžaduje liečbu.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Väčšina ľudí so syndrómom Alagille nepotrebuje žiadnu liečbu. Pretože často sú príznaky iba mierne.V závislosti od prítomnosti orgánov je však niekedy potrebná terapia.

Napríklad, ak je ochorenie postihnuté pečeňou, sú potrebné pravidelné kontroly, najmä u detí a dospievajúcich. Týmto spôsobom je možné kontrolovať priebeh choroby. Môže byť potrebné, aby postihnuté osoby užili ďalšie vitamíny alebo sa pridržiavali určitých diét.

Transplantácia pečene je indikovaná, ak sa orgán stále viac pretvára alebo ak pacient trpí svrbením, ktoré už nie je možné liečiť drogami. Príčinná liečba Alagilleho syndrómu nie je možná, pretože ide o genetické ochorenie. Liečia sa iba príznaky.

Výhľad a predpoveď

Alagilleov syndróm vo väčšine prípadov vedie k žltačke a biliárnemu preťaženiu u detí alebo novorodencov. V celom tele pacienta sa môžu vyskytnúť rôzne malformácie a deformácie, hoci deformácie sú väčšinou postihnuté tvárou. To môže viesť k škádlení alebo šikanovaniu, najmä u detí. Optické nervy sú tiež často postihnuté, čo môže viesť k vizuálnym problémom.

Alagilleov syndróm má tiež negatívny vplyv na srdce a môže spôsobiť rôzne problémy a ochorenia v srdci. Postihnuté osoby trpia krátkou postavou a často svrbením. Existuje tiež zväčšenie sleziny pacienta. Kvalita života pacienta je tak Alagilleovým syndrómom významne znížená.

Liečba Alagilleho syndrómu nie je vždy potrebná. Ak sú príznaky iba veľmi slabé, syndróm sa nemusí liečiť. Kauzálna liečba nie je možná, takže je možné liečiť iba príznaky. Spravidla nie je skrátená dĺžka života.

prevencia

Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, takže preventívne opatrenia neexistujú. Preto je veľmi dôležité začať s liečbou rýchlo.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti sú pri Alagilleho syndróme zvyčajne veľmi obmedzené. Pri tomto ochorení je postihnutá osoba vždy závislá od lekárskeho ošetrenia, aby zmiernila príznaky choroby. Neexistuje žiadne samoliečenie.

Keďže Alagilleov syndróm je tiež dedičné ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, je užitočné dedičné poradenstvo, aby ste zabránili prenosu syndrómu na deti. Postihnuté osoby sú spravidla závislé od príjmu vitamínov a rôznych liekov.

Malo by sa zabezpečiť, aby sa pravidelne užívala. Mali by sa zvážiť aj interakcie s inými liekmi, aby sa predišlo komplikáciám. Rodičia musia tiež zabezpečiť, aby deti užívali lieky pravidelne. Okrem toho sú potrebné pravidelné vyšetrenia vnútorných orgánov pri Alagilleho syndróme, aby sa včas zistilo poškodenie a aby sa dalo liečiť.

V prípade chirurgických zákrokov by dotknutá osoba mala po takejto operácii odpočívať a starať sa o svoje telo. Kontakt s inými osobami trpiacimi touto chorobou môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. V niektorých prípadoch je dĺžka života pacienta tiež obmedzená Alagilleho syndrómom.

Môžete to urobiť sami

Alagilleov syndróm (ALGS) nie je možné liečiť kauzálne. Ak je však podozrenie na ALGS, je potrebné poradiť sa s lekárom, ktorý diagnostikuje ochorenie a lieči príznaky. V žiadnom prípade by ste sa nemali pokúšať liečiť vedľajšie účinky choroby sami.

To, či a ako môže pacient prispieť k zlepšeniu svojich príznakov, závisí od toho, ktoré orgány sú postihnuté a ktoré sprievodné príznaky sa vyskytujú. ALGS je často spojená s ochorením pečene a žltačkou. Tieto poruchy musí liečiť lekár. Naturopatia pozná množstvo metód, ktoré podporujú liečbu žltačky. Používa sa napríklad záhradný čaj z červeného čaju.

Pri príprave sa naleje 30 g čerstvej záhradnej červenej trávy na liter vriacej vody. Pred namáhaním musí čaj desať minút strieť, potom sa celý deň vypije do pohárov. Čaj sa vyrába rovnakým spôsobom z púpavy a sedmokrásky alebo z pravého mydla. Pri mydlovej vode sa však listy musia variť päť minút.

Pacienti, u ktorých je ochorenie sprevádzané silným svrbením, môžu pomôcť antihistaminikám z lekárne, ktoré sú dostupné bez lekárskeho predpisu ako krém, gél alebo kvapky.