Akorenálny syndróm

Na Akorenálny syndróm je skupina chorôb, ktoré sú spojené s malformáciami obličiek a končatín. Akorenálny syndróm existuje u postihnutých ľudí od narodenia a je charakterizovaný autozomálnou recesívnou dedičnosťou. Akorenálny syndróm je pomerne zriedkavý.

Čo je to akrorenálny syndróm?

Akorenálny syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje s extrémne nízkou frekvenciou. V súčasnosti je známych iba asi 20 ľudí s akrorenálnym syndrómom. Okrem zriedkavého dedičného ochorenia je akrorenálny syndróm tiež kolektívnym pojmom vrodených anomálií končatín a obličiek, ktoré sú oveľa bežnejšie.

Odhadovaná prevalencia takýchto defektov je v súčasnosti približne 1:20 000. Štatistické štúdie pacientov ukazujú, že malformácie končatín sú tiež spojené s abnormalitami močových ciest a iných vnútorných orgánov vo viac ako 90 percentách prípadov. Acrorenal syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1969 dvoma lekármi Opitz a Dieker.

Zdá sa, že spojenie medzi malformáciami končatín a chybami obličiek je pomerne časté. Zodpovedajúce poruchy už existujú pri narodení. Na tele novonarodeného dieťaťa sa niekedy objavia ďalšie deformácie. Skutočný akrorenálny syndróm sa vyskytuje s prevalenciou približne 1: 1 000 000. Lekári predpokladajú autozomálne recesívne dedičstvo.

príčiny

Akorenálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje malformáciami končatín a obličiek. Pacienti majú určité genetické mutácie, ktoré vedú k prejavom typických symptómov akrorenálneho syndrómu.

Genetické mutácie, ktoré spôsobujú patogenézu, sa uskutočňujú na génovom lokuse 15q13-q14. V dôsledku týchto genetických defektov sa končatiny a obličky vyvíjajú nesprávne, takže defekty sú prítomné v čase narodenia pacienta.

Príznaky, choroby a príznaky

Pokiaľ ide o príznaky choroby, je potrebné rozlišovať medzi akrorenálnym syndrómom ako súhrnným pojmom pre rôzne malformácie a skutočným akrorenálnym syndrómom. V prvom prípade pacienti trpia malformáciami obličiek a končatín, ako aj inými poruchami. Dotknuté osoby majú napríklad rozštiepené ruky alebo nohy, metatarzály a metakarpály.

Niekedy je oligodakticky, polydakticky, ektrodakticky a brachydakticky. Možné sú aj kostné spojenia medzi falangami, malformáciami močovodu a renálnou agéciou. Niektorí pacienti navyše trpia obojstrannou hypopláziou obličiek, obštrukciou krku močového mechúra, dvojitými obličkami alebo malformáciami trojuholníka močového mechúra.

Niektorí ľudia majú okrem toho príznaky, ako je hypertelorizmus, colobóm, poruchy fyzického rastu a hypoplazia špirály. Okrem toho niekedy dochádza k psychomotorickému postihnutiu, klinicky a koarktácii aorty. Môžu sa tiež objaviť príznaky ako coxa valga, hypoplazia zubnej skloviny a hypospadie.

Samotný akrorenálny syndróm sa zvyčajne prejavuje pri hypoplázii alebo agéze obličiek, pri ektrodaktike a hypoplázii holennej kosti, dolnej končatiny a polomeru. V zriedkavých prípadoch sú prítomné obličky cysty. V podstate väčšina pacientov s akrorenálnym syndrómom zomiera krátko po narodení v dôsledku zlej funkcie obličiek. Okrem toho sa väčšina postihnutých detí narodila mŕtvy.

Diagnóza a priebeh

Početné malformácie, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s akrorenálnym syndrómom, sa dajú pozorovať už pri narodení dieťaťa. To je dôvod, prečo sa diagnóza obvykle robí okamžite po pôrode. Aj keď sa narodí mnoho detí s akrorenálnym syndrómom mŕtve, je potrebná diagnostika choroby.

Spolupracujú rôzni lekárski špecialisti, napríklad ortopédovia a špecialisti na interné lekárstvo. Pri vyšetrení novorodenca sú spravidla prítomní opatrovníci. Typická kombinácia fyzikálnych deformít indikuje akrorenálny syndróm. Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná röntgenové vyšetrenie.

Je možné identifikovať početné anatomické anomálie, ako napríklad tie v končatinách. V súčasnosti je tiež možná prenatálna diagnostika akrorenálneho syndrómu. Za týmto účelom ošetrujúci lekár vykoná jemný ultrazvuk v maternici nastávajúcej matky. Týmto spôsobom sa už dajú zistiť určité malformácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Tento syndróm sa spravidla diagnostikuje pri rôznych vyšetreniach pred narodením alebo bezprostredne po narodení. Z tohto dôvodu zvyčajne nie je potrebné, aby rodičia osobitne konzultovali s lekárom, pretože liečba sa musí vždy uskutočniť bezprostredne po narodení. Keďže postihnuté osoby trpia malformáciami obličiek, tieto orgány sa musia obzvlášť monitorovať alebo šetriť. Ak máte problémy s obličkami, musíte sa okamžite poradiť s lekárom.

Syndróm môže tiež naznačovať psychologické alebo motorické poškodenie pacienta. Aj v tomto prípade sa musí vykonať vyšetrenie a liečba lekárom. V prípade zjavných porúch fyzického rastu sa musí konzultovať aj s lekárom. Bohužiaľ, vo väčšine prípadov nie je možné liečiť tento syndróm. Dotknuté osoby môžu získať len paliatívnu podporu.

Nakoniec dieťa zomrie. Nie zriedkakedy však rodičia detí potrebujú liečbu psychológom. Ak sa preto vyskytne depresia alebo iné psychologické poruchy, je potrebné konzultovať aj psychológa.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Nie je možné liečiť príčinu akrorenálneho syndrómu. Je to preto, že choroba je vrodená a nedá sa ovplyvniť postnatálne, najmä preto, že väčšina pacientov zomrie najneskôr po narodení. Symptomatické prístupy pri liečbe akrorenálneho syndrómu sú tiež ťažké.

Väčšina pacientov s akrorenálnym syndrómom má malformácie obličiek výraznú slabosť obličiek. Vo väčšine prípadov je obličková nedostatočnosť príčinou smrti a často je pre deti k dispozícii iba paliatívna starostlivosť.

Genetické poradenstvo pri plánovaní rodiny sa dôrazne odporúča pre rodiny so zodpovedajúcimi génovými mutáciami. Štatistické vyhodnotenia naznačujú, že akrorenálny syndróm sa vyskytuje častejšie v pokrvných súvislostiach.

Výhľad a predpoveď

Tento syndróm má zvyčajne za následok rôzne malformácie a deformácie tela pacienta. Vyskytujú sa priamo v priebehu vývoja plodu a nezískavajú sa v priebehu ochorenia. V mnohých prípadoch rodičia a príbuzní pacienta trpia aj psychickým stresom spôsobeným syndrómom.

Postihnutá osoba má abnormality vo svojich rukách a nohách, ktoré zvyčajne vedú k obmedzenej pohyblivosti. V dôsledku toho je každodenný život pacienta obmedzený a postihnuté osoby sú často závislé od pomoci iných ľudí v každodennom živote. Obličky sú tiež postihnuté malformáciami, ktoré vedú k poruchám a bolesti. V najhoršom prípade dôjde k zlyhaniu obličiek.

Ochorenie tiež obmedzuje rast tela. Priama a kauzálna liečba syndrómu nie je spravidla tiež možná, takže sa dá zmierniť iba bolesť dieťaťa.

prevencia

Nie je možné zabrániť genetickým príčinám akrorenálneho syndrómu. Použitím prenatálnych metód vyšetrenia sa však akrorenálny syndróm zvyčajne dá zistiť v embryách v lone. Na tento účel lekár používa jemný ultrazvukový postup, pri ktorom sa zameriava na končatiny a obličky.

Môžete to urobiť sami

Ak dieťa trpí akrorenálnym syndrómom, je to veľká záťaž pre rodičov. Dieťa zvyčajne nie je schopné jesť samostatne alebo používať toaletu. Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj mentálne postihnutia, poruchy rastu a rôzne malformácie.

Komplexný obraz symptómov zvyčajne znamená pre príbuzných veľkú neistotu, pretože sa v priebehu života často vyvíjajú ďalšie symptómy, ktoré stále viac obmedzujú dieťa. Aby sa znížil fyzický a psychický stres, mal by sa včas zavolať opatrovateľ, ktorý sa môže starať o dieťa po celý deň. Okrem toho je pre príbuzných k dispozícii psychologická starostlivosť.

Okrem týchto všeobecných opatrení, ktoré z dlhodobého hľadiska zlepšujú kvalitu života detí a rodičov, sa musia vykonávať rôzne organizačné úlohy. Zahŕňa to registráciu v špeciálnych materských školách a školách, renovácie v domácnosti a nákup potrebných pomôcok (barle, invalidné vozíky atď.). Lekár môže v týchto krokoch podporiť rodičov a dať tipy, ako sa vysporiadať s rôznymi úlohami a umožniť dieťaťu, aby napriek chorobe prežil bez príznakov život.