Wolf-Hirschhornov syndróm

Pod Wolf-Hirschhornov syndróm lekár chápe komplex príznakov rôznych malformácií. K tomuto syndrómu dochádza v dôsledku štrukturálnej abnormality chromozómu štyri, ktorá zvyčajne zodpovedá novej mutácii. Toto ochorenie je neliečiteľné, a preto ho možno liečiť iba symptomaticky.

Čo je to syndróm Wolf-Hirschhorn?

Wolf-Hirschhornov syndróm alebo Wolfov syndróm je geneticky určený komplex symptómov pozostávajúcich z malformácií. Klinický obraz zodpovedá štrukturálnej chromozómovej aberácii, t.j. štrukturálnej anomálii chromozómovej sady. Hlavným príznakom syndrómu je krátka postava. Fyzický a duševný vývoj postihnutých detí je výrazne oneskorený a je sprevádzaný rôznymi malformáciami. Prevalencia choroby sa odhaduje na jednu z 50 000.

V Nemecku je ročne viac ako desať novodiagnostikovaných prípadov. Dievčatá sú o niečo viac postihnuté komplexom príznakov ako chlapci. Ulrich Wolf a Kurt Hirschhorn opísali túto chorobu nezávisle od seba v 20. storočí. Od roku 1998 hovoria americkí vedci iba o 120 zdokumentovaných prípadoch. Výsledkom je, že mnoho prípadov Wolfovho syndrómu zostane nezistených až do 21. storočia.

príčiny

Wolf-Hirschhornov syndróm je spôsobený chromozomálnou abnormalitou na krátkom ramene chromozómu štyri. Dotknutým osobám v tejto oblasti chýbajú úseky rôznej veľkosti. Delécia okolo 165 kilobázových párov v páse 4p 16.3 je najmenšia anomálie, ktorá môže spôsobiť príznaky Wolfovho syndrómu. V približne 90% prípadov nastáva mutácia chromozómu štyri úplne nová. To znamená, že Wolf-Hirschhornov syndróm zvyčajne nie je zdedený, ale vzniká v otcovskom chromozóme.

V desiatich percentách prípadov spôsobuje vyvážená translokácia z chromozómov rodiča malformačný komplex. Časť chromozómu štyri sa presunie na iný chromozóm. Ak ochorenie spôsobí takéto premiestnenie chromozómových segmentov, je pravdepodobné približne 50 percent, že u druhého dieťaťa rodičov sa vyvinie aj syndróm Wolf-Hirschhorn.

Príznaky, choroby a príznaky

Malformácie tváre sa vyskytujú u všetkých pacientov so Wolfovým syndrómom. Patria sem najmä zväčšené časti očí so sklonenými osami viečok a široký nos alebo malá čeľusť. Vysoké čelo alebo dlhá lebka sú rovnako bežné. To isté platí pre vyčnievajúce alebo široko rozmiestnené oči, horné brázdy pier, rozštiepené dlážky a čeľuste, natiahnuté rohy ústnej dutiny a defekty vlasovej pokožky alebo bradu, ktorá sa vracia späť.

Postihnuté osoby majú často krátky krk a hlboko nasadené uši, z ktorých niektoré sú hluché. Oči sa od narodenia často chvejú alebo majú glaukóm alebo šedý zákal. Vyskytujú sa tiež dúhovky, šupiny alebo zakrivenie rohovky. V súvislosti s mozgom dochádza často k zúženiu mozgu v dôsledku predčasného zatvrdnutia všetkých lebečných švov, nedostatočného rozvoja mozočku alebo epileptického usporiadania.

Okrem malformácií obličiek existujú aj malformácie srdca so srdcovými arytmiami alebo poruchami srdcovej chlopne. Niekedy sú tiež poškodené genitálie a končatiny, napríklad vo forme zdvojnásobeného palca.

Diagnóza a priebeh choroby

Nízka pôrodná hmotnosť v kombinácii s náchylnosťou na infekciu, malými rozmermi a vývojovými poruchami môže lekárovi priniesť prvé príznaky choroby. Konečná diagnóza sa dá len zriedka alebo len neisto uskutočniť pomocou vyšetrení. Preto lekár s väčšou pravdepodobnosťou použije fluorescenčnú in situ hybridizáciu na potvrdenie prvého podozrenia.

Jedná sa o cytogenetický postup, ktorý zisťuje numerické a štrukturálne chromozomálne abnormality. Ako markery sa používajú fluorescenčné značené DNA sondy. Prognóza je zlá u pacientov s Wolf-Hirschhornovým syndrómom. Približne tretina všetkých postihnutých zomrie v prvom roku života. Prognóza u dievčat je o niečo lepšia ako u mužov. Napríklad približne dve tretiny pacientov, ktoré prežijú prvý rok života, sú ženy.

komplikácie

V dôsledku Wolf-Hirschhornovho syndrómu postihnuté osoby trpia mnohými malformáciami a deformáciami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a na každodenný život dotknutej osoby. Nos je spravidla veľmi široký a čeľusť je pomerne malá.

Konzumácia potravín a tekutín môže byť tiež výrazne sťažená kvôli syndrómu Wolfa-Hirschhorna. Preto najmä u detí dochádza k šikanovaniu alebo škádlení, takže pacienti často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Tieto sťažnosti sa často týkajú aj rodičov a príbuzných.

Syndróm tiež vedie k pretrvávajúcim škvrnám a možno aj iným vizuálnym problémom. Existujú tiež poruchy srdca alebo dokonca porucha srdcovej chlopne, ktorá môže byť pre dotknutú osobu smrteľná. Niektorí pacienti majú tiež duplikát.

Wolf-Hirschhornov syndróm sa zvyčajne lieči výlučne symptomaticky, takže priebeh choroby nie je úplne pozitívny. To, či syndróm povedie k skráteniu strednej dĺžky života, nie je možné všeobecne predpovedať.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dodávka sa zvyčajne uskutočňuje pod dohľadom a dohľadom zdravotníckeho personálu. Ihneď po narodení členovia porodníckeho tímu automaticky a nezávisle kontrolujú zdravie novorodenca. Prvé nezrovnalosti a abnormality v zdraví sú zdokumentované. V akútnych prípadoch sa prvé zásahy uskutočňujú v tejto fáze. Potom sa uskutočnia ďalšie lekárske testy na objasnenie príznakov.

V konečnom dôsledku sa diagnóza tohto ochorenia uskutoční v prvých dňoch alebo týždňoch života, pretože ide o vážne zdravotné problémy. Z tohto dôvodu nemusia rodičia alebo príbuzní dieťaťa konať nezávisle. Wolf-Hirschhornov syndróm sa už prejavuje už pri narodení v dôsledku optických nepravidelností, ktoré si vyžadujú zásah.

Ak však abnormality zostanú bez povšimnutia, abnormality v zdravotnom stave sa objavia najneskôr v prvých niekoľkých týždňoch. Rodičia by sa mali so svojím dieťaťom poradiť s lekárom, ak si všimnú vizuálne zmeny v oblasti tváre alebo ak poloha očí nezodpovedá prirodzenej polohe. Poruchy srdcového rytmu alebo deformácie končatín sa považujú za príznaky existujúcej choroby. Návšteva lekára je nevyhnutná, pretože novonarodené dieťa potrebuje včasnú lekársku starostlivosť.

Liečba a terapia

Doteraz je nevyliečiteľný Wolf-Hirschhornov syndróm. To znamená, že nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie. Liečba symptómov je možná. So všetkými z nich však nie je možné zaobchádzať uspokojivo. Na začiatku sa objednáva najmä strava s vysokým obsahom kalórií, ktorá kompenzuje pacientovu podváhu. Fyzioterapia a pracovná terapia sa používajú na podporu motorického rozvoja.

Niektoré malformácie u pacientov je možné korigovať chirurgicky, napríklad zdvojené prsty alebo prsty na nohách. Lekár zvyčajne podáva lieky na príznaky, ako je epilepsia.V tejto súvislosti je najčastejšie indikované podávanie kyseliny valproovej alebo bromidu draselného. Psychický vývoj pacienta je podporovaný terapeutickými krokmi. Tento účel môže okrem iného splniť logopéd. Cieľom symptomatickej liečby je najmä zlepšenie kvality života.

Dieťaťu, ale aj rodičom, sa v rámci terapie v ideálnom prípade poskytuje intenzívna starostlivosť. V prípade potreby sú rodičom k dispozícii psychoterapeuti. Aj keď v súčasnosti neexistujú kauzálne terapie, Wolf-Hirschhornov syndróm môže byť v budúcnosti liečiteľný. Napríklad lekársky výskum v súčasnosti pracuje na výmene defektných génov, ktoré môžu v budúcnosti zmierniť malformačný komplex včasnou výmenou chromozómov štyri.

prevencia

Podobne ako akékoľvek iné chromozómové mutácie sa nedá zabrániť Wolf-Hirschhornovmu syndrómu. Rodičia, ktorí už porodili dieťa s malformačným komplexom, však môžu mať pravdepodobnosť ochorenia posúdenú pre budúce potomstvo, a ak je to potrebné, tak zabrániť jeho opakovaniu.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté syndrómom Wolf-Hirschhorn majú spravidla k dispozícii len veľmi málo opatrení na priamu následnú starostlivosť. Preto by ste sa mali s týmto ochorením čo najskôr poradiť s lekárom a začať liečbu, aby sa v ďalšom priebehu nevyskytli žiadne komplikácie alebo iné ťažkosti.

Preto je včasná diagnóza a následná liečba tohto ochorenia hlavným zameraním tohto ochorenia. Pretože Wolf-Hirschhornov syndróm je dedičné ochorenie, zvyčajne ho nemožno úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, malo by sa vždy vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov.

Osoby postihnuté Wolf-Hirschhornovým syndrómom sú spravidla závislé od mier fyzioterapie a fyzioterapie. To môže zmierniť niektoré z príznakov. Podpora vašej rodiny v každodennom živote je navyše veľmi dôležitá.

Niekedy to tiež môže zabrániť alebo obmedziť depresiu a iné psychologické poruchy. Často je tiež užitočné mať kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom, pretože to vedie k výmene informácií. Priemerná dĺžka života postihnutej osoby sa týmto ochorením obvykle neznižuje.

Môžete to urobiť sami

Symptomatická liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu môže chorá osoba a jej príbuzní podporiť mnohými všeobecnými opatreniami.

Prispôsobená strava pôsobí na podváhu. Postihnuté deti potrebujú vysokoenergetickú diétu, ktorá môže byť doplnená o potravinové doplnky. Rôzne fyzické malformácie sa liečia fyzioterapiou, rečovou terapiou a pracovnou terapiou. Fyzioterapia, ako aj rečové a pohybové cvičenia, sa môžu vykonávať doma. V prípade epileptického záchvatu sa musí zavolať pohotovostná služba. Ak je to možné, pacient dostane núdzové lieky, napríklad kyselinu valproovú. Wolf-Hirschhornov syndróm vyžaduje dlhodobú liečbu, ktorá sa najlepšie plánuje spolu so zodpovedným detským lekárom.

Okrem organizovania lekárskych úkonov a chirurgických zákrokov musí byť dieťa zaregistrované v špeciálnej materskej škole. Lekár na to zabezpečí potrebné kontaktné miesta. Deti, ktoré sú už o niečo staršie, môžu byť informované o svojej chorobe. Odporúča sa používať čítanie podľa veku. V najlepšom prípade je tiež prítomný ošetrujúci pediater a môže odpovedať na všetky otázky, ktoré môže mať dieťa. Počas liečby Wolf-Hirschhornovho syndrómu je tiež potrebná úzka spolupráca so zodpovednými lekármi.