Syndróm variabilnej imunodeficiencie

syndróm variabilnej imunodeficiencie, tiež ako Častý variabilný imunitný deficit - CVID - je vrodená imunodeficiencia. V kontexte defektu je syntéza imunoglobulínu, najmä imunoglobulínu G, extrémne nízka.

Čo je syndróm variabilnej imunodeficiencie?

CVID alebo tak systém variabilnej imunodeficiencie je vrodené ochorenie, pri ktorom postihnuté osoby majú veľmi málo alebo žiadne protilátky. Nedostatok protilátok vedie k zvýšenej náchylnosti na infekciu. Predovšetkým postihnuté osoby trpia ťažkosťami gastrointestinálneho traktu a infekciami dýchacích ciest; Spúšťače sú baktérie.

Defekt sa nazýva „variabilný“, pretože defekty sa nemusia vždy vyskytovať v rovnakej časti imunitného systému. Z tohto dôvodu sa klinický obraz CVID môže líšiť, čo na jednej strane robí liečbu a na druhej strane diagnostiku sťažuje. V mnohých prípadoch sa CVID objavuje iba vo veku od 16 do 25 rokov; choroba je pomerne zriedkavá, pri 1: 25 000.

príčiny

V kontexte syndrómu variabilnej imunodeficiencie sú B bunky často prítomné, ale nefunkčné. Z tohto dôvodu sa nemôže tvoriť potrebný počet protilátok na ochranu tela pred možnými infekciami. Pacienti nanešťastie trpia (niekedy väčším, niekedy menším) znížením protilátkových tried IgA, IgM a IgG.

Doteraz nebolo možné objasniť genetické príčiny a príčiny defektu. Zdravotnícki pracovníci sa však domnievajú, že syndróm variabilnej imunodeficiencie je rovnako postihnutý na ženy aj mužov. Familiárne zoskupenia už boli pozorované, hoci lekári v súčasnosti stále zastávajú názor, že CVID sa nededí.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy sú rozdelené do nasledujúcich skupín: poruchy alebo problémy s gastrointestinálnym traktom, infekcie, kožné symptómy, granulomy, chronické infekcie dýchacích ciest, zmeny v lymfatickom tkanive, ako aj nádory a autoimunitné javy.

Infekcie zahŕňajú respiračné infekcie spôsobené baktériami (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), zápal mozgu spôsobený enterovírusmi (encefalitída) a infekcie močových ciest (mykoplazma).Hnačka a nedostatočná absorpcia živín sú rovnako možné ako chronické ochorenia dýchacích ciest (bronchiektázia).

V rámci zmien v lymfatickom tkanive bolo zdokumentované zväčšenie sleziny a zväčšená pečeň (hepato-splenomegália). Granulomy sú tiež príznakmi a príznakmi CVID; tieto sa prejavujú ložiskami zápalu v tele, ktoré postihujú hlavne orgány (pľúca, slezina, pečeň) a kostnú dreň.

Lekár používa termín autoimunitné javy na označenie reaktívneho zápalu kĺbov, ako aj imunologicky vyvolaného nedostatku krvných doštičiek; asi 20 percent všetkých postihnutých sa sťažuje na imunitnú trombocytopéniu. Príležitostne sa môže vyskytnúť aj imunologicky vyvolaná a zhubná anémia. Ďalšími príznakmi sú vypadávanie vlasov, granulomy kože a tiež choroba bielych škvŕn. Môžu sa tiež vyvinúť nádory (tymómy, rakovina žalúdka, malígne lymfómy).

Diagnóza a priebeh choroby

V dôsledku opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest bude lekár pravdepodobne vyjadrovať podozrenie, že by to mohol byť niekedy syndróm variabilnej imunodeficiencie. Takzvané náhodné zistenie však môže viesť k stanoveniu diagnózy lekárom. Po podozrení na diagnózu lekár stanoví imunoglobulíny v krvi.

V kontexte CVID je imunoglobulín G vždy nízky; Spravidla je hodnota pod 3 g / l. V mnohých prípadoch sú však imunoglobulíny A a M tiež redukované. Deficit protilátky je podstatnou zložkou a tiež indikáciou prítomnosti syndrómu variabilnej imunodeficiencie. Aby však bola definitívna diagnóza skutočne stanovená, musí lekár vylúčiť akékoľvek iné choroby, ktoré určite môžu spôsobiť nedostatok protilátok.

Patria sem napríklad monoklonálna reprodukcia tzv. Ľahkých reťazcov imunoglobulínu (tiež známa ako Bence Jonesov myelóm). Nefrotický syndróm (strata bielkovín v obličkách) a exsudatívna enteropatia (strata bielkovín v črevách) sa musia tiež úplne vylúčiť vopred. Okrem toho sa vykonávajú špeciálne imunologické testy; merajú sa napríklad podtriedy hodnôt imunoglobulínu B.

Prognózu a priebeh choroby je možné pomerne ťažko odhadnúť. Vzhľadom na IVIG terapiu, ktorá sa ponúka už nejakú dobu, sa prognóza výrazne zlepšila. Postupom času sa u ľudí trpiacich syndrómom variabilnej imunodeficiencie vyvíja závažné ochorenie (napríklad autoimunitné javy alebo nádory), ktoré môže niekedy drasticky znížiť očakávanú dĺžku života.

komplikácie

V súvislosti so syndrómom variabilnej imunodeficiencie sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, ktoré všetky prispievajú k zníženiu strednej dĺžky života. Presné štatistické informácie nie sú k dispozícii. Zistilo sa však, že pravidelná infúzia imunoglobulínov vedie k zlepšeniu prognózy.

Najdôležitejšími komplikáciami sú závažné bakteriálne zápaly dýchacích ciest, vírusové zápaly mozgu, hnačkové ochorenia spôsobené lambliou alebo infekcie dolných močových ciest spôsobené mykoplazmami. Chronické ochorenia dýchacích ciest môžu viesť k bronchiektázii, ktorá sa vyznačuje ireverzibilnou expanziou priedušiek s chronickými hnisavými bakteriálnymi infekciami priedušiek.

Na bronchiálnej stene sa neustále vyskytuje smrť tkanív (nekróza). Bez adekvátnej liečby antibiotikami tieto infekcie často vedú k predčasnej smrti. Ďalšie komplikácie sú spôsobené rôznymi autoimunitnými reakciami imunitného systému. Môže to viesť k reaktívnemu zápalu kĺbov, nedostatku krvných doštičiek, hemolytickej anémii, zhubnej anémii alebo k rôznym zdrojom zápalu vo vnútorných orgánoch.

Nedostatok krvných doštičiek (trombocytopénia) inhibuje zrážanie krvi a vedie k častému krvácaniu. Hemolytická a zhubná anémia sa vyznačuje vážnym nedostatkom krvi, ktorý možno pripísať zvýšenému rozkladu krvi alebo nedostatočnej tvorbe krvi. Trombocytopénia a anémia môžu v závažných prípadoch viesť k smrti.

Ohniská zápalu v pečeni, pľúcach, slezine alebo kostnej dreni sú viditeľné ako granulomy. Nakoniec, v kontexte syndrómu variabilnej imunodeficiencie sa môžu v niektorých prípadoch vyvinúť malígne lymfómy, tymómy alebo rakovina žalúdka.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Toto ochorenie si zvyčajne vyžaduje lekársku liečbu. Ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam možno predísť iba včasnou diagnostikou a následnou liečbou. Dotknutá osoba by sa preto mala pri prvých príznakoch obrátiť na lekára a nechať vykonať vyšetrenie. Ak má dotknutá osoba chronické dýchacie ťažkosti, musí sa poradiť s lekárom. Spravidla existuje silný kašeľ, a teda veľmi nízka odolnosť. Zväčšená pečeň môže tiež naznačovať toto ochorenie.

Mnoho pacientov trpí tiež vypadávaním vlasov alebo bielymi škvrnami, ktoré sa šíria po pokožke po celom tele. Ak tieto príznaky pretrvávajú, je potrebné sa poradiť s lekárom. Keďže choroba tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť nádorov, mali by sa vykonávať pravidelné vyšetrenia vnútorných orgánov, aby sa zistili včas.

Ochorenie môže byť spravidla diagnostikované praktickým lekárom alebo internistom. Ďalšia liečba však závisí od presnej závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. V mnohých prípadoch sa však priemerná dĺžka života osoby znižuje.

Terapia a liečba

Liečba sa poskytuje iba vtedy, ak je to potrebné alebo ak pacient trpí ťažkosťami alebo ak sa vyskytli iné choroby, ktoré vznikli v dôsledku syndrómu variabilnej imunodeficiencie. Pacienti bez príznakov a sťažností sa však neliečia.

Pred nejakým časom bol nájdený nový spôsob liečby založený na subkutánnej alebo intravenóznej infúzii imunoglobulínov. Lekár hovorí o IVIG terapii ako súčasti liečby. Pri IVIG terapii lekár podáva dávku 200 až 600 mg, v závislosti od telesnej hmotnosti, každé dva až šesť týždňov. Ak lekár rozhodne o subkutánnej infúzii, použije sa nižšia dávka, ktorá sa podáva týždenne.

Cieľom terapie IVIG je udržať hladinu imunoglobulínu G nad 5 g / l. Ak existujú ďalšie choroby, ktoré sú typické pre syndróm variabilnej imunodeficiencie, bakteriálne infekcie sa liečia antibiotikami. Dávka je vyššia; príjem trvá omnoho dlhšie ako u zdravých ľudí.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Vzhľadom na to, že doteraz nebolo možné nájsť dôvody, ktoré spôsobili prepuknutie imunodeficiencie, nie sú známe žiadne preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Syndróm variabilnej imunodeficiencie je jednou zo zriedkavých imunodeficiencií. Je dedičná a je spôsobená zmutovanými chromozómami. Defekt spôsobuje rôzne sekundárne choroby, ktoré si vyžadujú liečbu. Z tohto dôvodu je potrebná následná starostlivosť. Syndróm imunodeficiencie ako taký sa nedá liečiť. Preto sa liečba a následná starostlivosť rozširujú na choroby, ktoré z toho vyplývajú.

Cieľom je na jednej strane liečiť súčasnú chorobu, na druhej strane predchádzať relapsu a predchádzať ďalším fyzickým ťažkostiam. Dôraz je kladený na kvalitu života postihnutej osoby. Ak pacient nevykazuje žiadne príznaky, nie sú potrebné žiadne terapie ani následné kontroly. Forma následnej starostlivosti závisí od choroby v postihnutých orgánoch. V rámci následnej starostlivosti je pacient liečený vhodným liekom, tolerancia a liečenie.

Následná starostlivosť končí úspešným odstránením príznakov. Pri podávaní antibiotík je potrebná osobitná opatrnosť, pretože sa nesmú užívať v určitom časovom období. Ak je syndróm imunodeficiencie pre postihnutého človeka výraznou emočnou záťažou, odporúča sa popri lekárskej starostlivosti aj psychoterapia. Musí sa zabrániť depresii alebo afektívnym poruchám, napriek trvalému dedičnému ochoreniu by sa mala zachovať kvalita života pacienta.

Môžete to urobiť sami

V dôsledku oslabenia imunitného systému, najmä proti vírusovým a bakteriálnym infekciám, je imunodeficienčný syndróm vždy výzvou v živote pacienta. Gama globulíny postihnutých tvoria väčšinu všetkých protilátok v krvnej plazme. Každý z nich je zameraný na veľmi špecifický patogén, ktorým už bol napadnutý imunitný systém, a vykazuje zodpovedajúcu imunitnú odpoveď prostredníctvom imunoglobulínov M. Prispôsobenie každodenného správania a účinné svojpomocné opatrenia si vyžadujú, aby boli známe príčinné faktory tohto ochorenia. Ochorenie môže byť geneticky vyvolané alebo vyvolané určitými okolnosťami, ako je závažný nedostatok proteínov alebo chemoterapia.

Ak je choroba spôsobená genetickými faktormi, svojpomocné opatrenia spočívajú v udržiavaní čo najďalej od všetkých zdrojov infekcie. To znamená, že sa treba vyhnúť kontaktu s ľuďmi, ktorí majú napríklad nachladnutie, pretože imunitný systém nedokáže odraziť infekčné baktérie, ktoré zachytil. Rovnaké správanie je účinné aj pri syndróme získanej imunodeficiencie, aby nedošlo k zhoršeniu stavu choroby.

V takých prípadoch, v ktorých môžu byť príčinou syndrómu imunodeficiencie ďalšie vážne zdravotné poruchy, ako sú autoimunitné ochorenia alebo rakovina, je potrebné ich čo najskôr objasniť. Až potom sa môže účinná liečba syndrómu imunodeficiencie začať čo najskôr.