Turnerov syndróm

Turnerov syndróm alebo. Ullrich-Turnerov syndróm je spôsobená chromozomálnou abnormalitou X, ktorá sa prejavuje predovšetkým vo forme krátkej postavy a absencie puberty. Turnerov syndróm postihuje takmer výlučne dievčatá (okolo 1 z 3 000).

Čo je Turnerov syndróm?

ako Turnerov syndróm Nazýva sa Gonadálna dysgenéza (nedostatok funkčných zárodočných buniek), ktorá je zvyčajne spôsobená chýbajúcim chromozómom X (monozómia X) alebo chromozomálnymi anomáliami a ktorá môže takmer výlučne ovplyvniť ženy.

Chromozomálne abnormality prítomné pri Turnerovom syndróme spôsobujú nedostatok rastových a pohlavných hormónov. Ochorenie sa prejavuje zvonka vo forme skorého lymfedému, krátkeho vzrastu, pterygie colli (obojstranné kožné záhyby v oblasti krku) a hrudníka štítnej žľazy s veľkými rozstupmi bradaviek.

Okrem toho je Turnerov syndróm charakterizovaný nedostatkom menštruácie (primárna amenorea), nedostatočným vývojom prsníkov a vaječníkov (gonadálne pruhy alebo šnúry spojivového tkaniva) a neplodnosťou (sterilitou) v dôsledku nedostatočne vyvinutých vaječníkov (vaječníky).

Navyše dievčatá postihnuté Turnerovým syndrómom vykazujú narušený vývoj inteligencie.

príčiny

Turnerov syndróm je spôsobená špecifickými genetickými zmenami. Zdraví ľudia majú 23 párov chromozómov, pričom jeden pár chromozómov pozostáva z pohlavných chromozómov (XX alebo XY).

Turnerov syndróm je abnormalita s týmto párom chromozómov, ktorá sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. Na jednej strane môže chýbať chromozóm X (monozómia X), takže každá bunka v tele má iba jeden chromozóm X. Na druhej strane môže druhý chromozóm X čiastočne chýbať, takže bunky s úplnou a neúplnou genetickou informáciou sú prítomné súčasne (mozaika). Po tretie, druhý chromozóm X môže byť prítomný s negatívnymi štrukturálnymi zmenami, ktoré spôsobujú Turnerov syndróm.

Uvedené chromozómové abnormality možno vysledovať späť k narušenej distribúcii chromozómov v prvých fázach bunkového delenia alebo počas tvorby zárodočných buniek po oplodnení, hoci presný spúšťač nesprávneho rozdelenia nie je zatiaľ známy. Dedičstvo tohto nesprávneho rozdelenia je však vylúčené.

Príznaky, choroby a príznaky

Turnerov syndróm vedie k mnohým symptómom, ktoré sa vyskytujú v rôznych formách a vyskytujú sa v závislosti od veku pacienta. Typickým znakom je krátka postava, ktorá sa prejavuje už pri narodení. Dievčatá sú svojou váhou a výškou pod normou. Ďalším charakteristickým príznakom sú nedostatočne vyvinuté vaječníky, ktoré spôsobujú zníženú produkciu ženských pohlavných hormónov.

To zabraňuje puberte a menštruácii nedochádza. Prsia a sexuálne orgány sú nedostatočne vyvinuté a vyzerajú ako deti dokonca aj v dospelosti. Plodnosť je obmedzená a tehotenstvo je často nemožné. Môžu sa poškodiť aj iné orgány. V mnohých prípadoch existuje podkova obličiek, kde sú spojené obe obličky.

V aortálnej chlopni často chýba ventilový leták, ktorý môže viesť k tvorbe aortálnej aneuryzmy. U novorodencov sa na rukách a nohách objavuje nahromadenie tekutín (opuchy). Vlasová línia je hlboko v krku. Na obidvoch stranách krku prechádza od spodného konca časovej kosti po lopatku lopatky kožný záhyb.

Vyskytujú sa poruchy sluchu a sluchu. Hrudník je zdeformovaný ako štít a menšie bradavky sú od seba vzdialené. Na koži je veľa krtkov. Nesprávne lakťové kĺby spôsobujú, že predlaktie je v neobvyklej polohe. Pri Turnerovom syndróme nie je narušený mentálny vývoj.

Diagnóza a priebeh

Turnerov syndróm je zvyčajne diagnostikovaná na základe charakteristických externe rozpoznateľných symptómov bezprostredne po narodení dieťaťa. Napríklad novorodenci postihnutí Turnerovým syndrómom majú lymfedém a pterygium colli (záhyby kože na oboch stranách krku).

Nižšia hmotnosť a výška môžu tiež naznačovať krátku postavu. Diagnóza je potvrdená chromozómovou analýzou, pri ktorej je možné určiť základnú genetickú anomáliu. To je tiež možné ako súčasť prenatálnych diagnostických postupov. Priebeh ochorenia pri Turnerovom syndróme závisí od rozsahu, v akom je možné terapeuticky kompenzovať nedostatok pohlavných a rastových hormónov.

Ak je terapia úspešná, postihnuté dieťa sa bude vyvíjať zväčša normálne, hoci zostane sterilné a zakrpatené. Ľudia s Turnerovým syndrómom majú normálnu dĺžku života.

komplikácie

Turnerov syndróm spôsobuje postihnutým rôzne komplikácie a sťažnosti. Tento syndróm vedie v prvom rade k významnému krátkému postaveniu. To má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby a môže ju výrazne znížiť. Okrem toho, Turnerov syndróm vedie k menštruačným poruchám a nedostatočnému krvácaniu u žien.

Môže sa tiež prejaviť podráždenosť alebo silné zmeny nálady. Dievčatá nemôžu dosiahnuť pubertu a trpia neplodnosťou. Najmä v mladom veku môžu príznaky Turnerovho syndrómu viesť k šikanovaniu alebo škádleniu, takže u postihnutých sa môžu vyvinúť aj psychologické ťažkosti alebo depresia.

Pri tejto chorobe sa môže vyskytnúť aj nepohodlie na nohách alebo rukách. V dôsledku vysokého počtu pečeňových škvŕn môže pacient trpieť aj zníženou estetikou. Liečba Turnerovho syndrómu je vždy založená na presných príznakoch. Môžu byť obmedzené, ale nie úplne vyliečené.

Neexistujú žiadne komplikácie. Zpravidla môžu postihnuté osoby viesť aj bežný každodenný život. Turnerov syndróm nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutých. Rodičia alebo príbuzní môžu tiež trpieť psychickými ťažkosťami alebo depresiou, a preto potrebujú psychologickú starostlivosť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Turnerovom syndróme je postihnutá osoba vždy závislá od lekárskeho ošetrenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a symptómom. Len včasnou diagnózou a následnou liečbou možno zabrániť ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Pretože ide o genetické ochorenie, neexistuje žiadna úplná liečba. Ak chcete mať deti, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Ak má dieťa malú postavu, treba sa poradiť s lekárom. To je zvyčajne viditeľné okom.

Turnerov syndróm tiež zvyčajne znižuje hmotnosť postihnutých detí. Niektorí pacienti tiež trpia zníženou plodnosťou v dôsledku choroby, ktorá sa prejaví až neskôr v živote. Keďže Turnerov syndróm môže tiež viesť k malformácii srdca, lekár by mal tiež pravidelne vyšetrovať srdce. Tento syndróm tiež indikujú rôzne malformácie tváre a mali by ich vyšetriť lekári. Najčastejšie môže byť Turnerov syndróm diagnostikovaný detským lekárom alebo praktickým lekárom. Ďalšie riešenie do veľkej miery závisí od presnosti a charakteru sťažností.

Liečba a terapia

Terapeutické opatrenia sú zamerané na jeden Turnerov syndróm predovšetkým na kompenzáciu súčasného nedostatku rastových a pohlavných hormónov. Napríklad, tí, ktorých sa to týka, dostávajú biosynteticky produkované rastové hormóny od veku okolo šiestich rokov, aby pozitívne ovplyvnili svoju telesnú veľkosť.

Úspech takejto rastovej terapie sa však medzi jednotlivcami líši. Od veku dvanástich rokov sa sexuálne hormóny, ako je estrogén, používajú tiež na vyvolanie inak neprítomnej puberty Turnerovho syndrómu pomocou liečivých hormónov, takže primárne (maternica alebo maternica) a sekundárne sexuálne charakteristiky (prsia, stydké pysky, vagína) sú do značnej miery normálne. môže trénovať.

Nedostatočný rozvoj vaječníkov (nedostatok vaječníkov) nemožno kompenzovať v súvislosti s hormonálnou liečbou, a preto sú príslušné ženy naďalej neplodné (sterilné). V jednotlivých prípadoch sa však vyskytujú pokusy o umelé oplodnenie v rámci oplodnenia in vitro s odstránením vajíčkových buniek skôr, ako vaječníky stratia svoju funkciu. Stále sú však v počiatočnom štádiu klinického testovania.

Okrem toho terapia rastovými a pohlavnými hormónmi slúži na prevenciu osteoporózy. Sprievodné príznaky, ako je napríklad lymfedém, sa dajú liečiť lymfatickou drenážou. Ak sa vyskytnú malformácie vnútorných orgánov, ako sú srdce alebo obličky, môže byť indikovaný chirurgický zákrok. V niektorých prípadoch sa odporúča psychoterapeutická starostlivosť pre dievčatá s Turnerovým syndrómom a ich rodičov.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Ako základné príčiny chromozomálnej abnormality u a Turnerov syndróm nie sú známe, neexistujú spoľahlivé preventívne opatrenia. V rámci prenatálnych diagnostických postupov sa však môže nenarodené dieťa už vyšetriť na chromozomálnu abnormalitu, ktorá svedčí o Turnerovom syndróme.

domáce ošetrovanie

Turnerov syndróm je genetická chromozomálna porucha. Z tohto dôvodu sa choroba nedá vyliečiť. Postihnuté osoby sú po zvyšok svojho života závislé od lekárskeho ošetrenia, pretože často sa môžu vyskytnúť iné zdravotné problémy. Preto nie sú potrebné ani možné žiadne klasické následné opatrenia.

Počas prechodného obdobia počas puberty dostáva väčšina pacientov intenzívnu hormonálnu liečbu. Po ukončení tejto liečby by postihnuté osoby mali mať podľa potreby pravidelné kontroly so svojím špecialistom, endokrinológom a rodinným lekárom. Najmä ak máte srdcové alebo obličkové poruchy alebo iné choroby, je potrebné pravidelne vyhľadávať lekársku starostlivosť.

Ak nevzniknú žiadne zdravotné problémy, takéto kontroly by sa mali uskutočniť najmenej raz za päť až päť rokov, v závislosti od klinického obrazu a veku pacienta. O tom rozhodne ošetrujúca klinika. Doposiaľ v medicíne neexistuje úplne rozvinutý a všeobecne platný koncept starostlivosti o dospelých pacientov s Turnerovým syndrómom.

Výsledkom je, že následné postupy sa môžu veľmi líšiť. Mnoho postihnutých žien s Turnerovým syndrómom tiež trpí vážnymi psychologickými problémami. Z tohto dôvodu je vhodné vyhľadať psychoterapeutickú pomoc bez ohľadu na váš fyzický stav alebo pravidelne navštevovať svojpomocnú skupinu pre postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Deti s Turnerovým syndrómom potrebujú pomoc s každodennými úlohami. Rodičia musia zabezpečiť, aby dieťa dostalo najlepšiu možnú liečbu a aby užívali lieky podľa pokynov. Pred pubertou je obzvlášť dôležitý dobrý lekársky dohľad, aby sa hormonálne zmeny mohli optimálne lekársky kontrolovať.

Ak sa vyskytnú príznaky osteoporózy, porúch obehového systému alebo iných typických komorbidít Turnersovho syndrómu, je potrebné navštíviť lekára. Samotní pacienti musia zabezpečiť zdravú a vyváženú stravu, aby sa predišlo chorobám, ako je diabetes mellitus alebo Crohnova choroba. V prípade chorých dojčiat musia rodičia venovať zvýšenú pozornosť príjmu potravy dieťaťa, pretože v dôsledku choroby sa vyskytuje zvracanie a strata chuti do jedla.

Nárast výšky môže byť podporený cvičením a zdravou stravou. Bielkoviny, vitamíny a minerály sú obzvlášť dôležité na zmiernenie gastrointestinálneho traktu, zlepšenie zdravotného stavu kostí a celkovú tvorbu dostatočného množstva tukov a svalovej hmoty. Môže byť potrebné užívať potravinové doplnky a vykonávať hormonálnu liečbu. Najlepšie je, aby rodičia a neskôr tí, ktorých sa to týka, viedli denník choroby, v ktorom sa zaznamenajú všetky príznaky a abnormality.