Trizómia 13 (Pätauov syndróm)

Trizómia 13, tiež ako Patauov syndróm Je známy zriedkavý genetický defekt, pri ktorom sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto zvyčajných dvoch. Vedie k množstvu rôznych chorôb a fyzických charakteristík, z ktorých väčšina vedie k smrti v ranom detstve. Po Downovom syndróme a trizómii 18 je trizómia 13 jednou z najznámejších trojitých abnormalít.

Čo je trizómia 13?

S osobou s Trizómia 13 Chromozóm 13 je prítomný trikrát. Má 47 namiesto 46 chromozómov. Rozlišuje sa medzi rôznymi typmi Patauovho syndrómu.

Závisí to od toho, či sú všetky bunky organizmu ovplyvnené trizómiou 13 alebo iba jej časť. Závažnosť defektov spôsobených trizómiou sa líši. Zahŕňa poruchy rastu, ako aj nadbytočné prsty alebo prsty na nohách alebo malformácie tváre.

Ak sa vyskytne trizómia 13, drasticky sa zníži priemerná dĺžka života postihnutého dieťaťa. Málo z nich žije vo veku nad 10 rokov. Väčšina detí s trizómiou 13 zomiera do týždňov alebo mesiacov po narodení.

príčiny

Príčiny Trizómia 13 spočívajú predovšetkým v odlišnom delení chromozómov. To zatiaľ nevysvetľuje, ako sa táto odchýlka vyskytuje. Existujú náznaky, že výskyt trizómie 13 by mohol súvisieť so zvýšeným vekom matky dieťaťa.

V závislosti od typu trizómie 13 už existujú náznaky formy trizómie 13. V genóme matky sú príznaky Patauovho syndrómu spôsobené rôznymi chromozómami v rôznych formách. Vyznačujú sa aspoň mozaikovou trizómiou 13. V tomto variante sa chromozómové páry neoddeľujú a tri chromozómy sa nevytvárajú v jednej bunke iba v niektorých bunkách.

Priebeh čiastočnej trizómie 13 je podobne oslabený, pri ktorom sa chromozóm 13 počas tehotenstva mení iba čiastočne v bunkách embrya.

Príznaky, choroby a príznaky

Ochorenie spôsobuje početné príznaky, a to ako vo vzhľade, tak aj vo vnútorných orgánoch. Spoločný vzhľad troch označení sa považuje za charakteristický. Prvým je rozštiepený pysk a podnebie, kde cez hornú čeľusť, hornú peru a strechu úst prechádza medzera. Hovorí sa, že táto malformácia sa nazýva Harelip. Druhým príznakom je mikrocefália (malá hlava) a mikroftalmia (malé oči).

Malá hlava má abnormálny tvar lebky a spôsobuje, že mozog rastie menej. Malé oči sú často iba redukované, môže dôjsť k ametropii alebo slepote. Je tiež možné, aby sa obe oči zlúčili do jedného (cyklopia).

Tretím príznakom trojitého komplexu sú ďalšie prsty alebo prsty na nohách (polydactyly). Zvyčajne je na rukách alebo nohách šiesta spojka, takže je usporiadaných dvanásť prstov alebo dvanásť prstov. Okrem týchto typických príznakov môže byť srdce poškodené.

Často sa vyskytne defekt komorového septa, pri ktorom dôjde k poškodeniu septa medzi srdcovými komorami. Môžu spôsobiť zväčšenie srdca a pľúcnu hypertenziu. Uši sú výnimočne nízke a nos je plochý alebo chýba. Medzi príznaky choroby patria malformácie hlavových nervov, mozgu, obličiek, močového mechúra, pohlavných orgánov, krvných ciev a kostry.

Diagnóza a priebeh

Patauov syndróm možno rozpoznať už počas tehotenstva. Počas prenatálnej diagnostiky gynekológ skúma odchýlky vo vývoji plodu. Ak zistí špeciálne vlastnosti, ktoré sú charakteristické pre Patauov syndróm, nasleduje chromozómová analýza, ktorá sa vykonáva aj v prípade podozrenia na Downov syndróm.

Medzi indikácie Pätauovho syndrómu patria najmä srdcové defekty plodu alebo vývojové poruchy a odchýlky od množstva plodovej vody u tehotných žien. Prognóza dieťaťa narodeného s trizómiou 13 je zlá.

Úmrtnosť je v prvých týždňoch života veľmi vysoká. Malformácie často ohrozujú život, pretože ovplyvňujú nielen končatiny, ale aj vnútorné orgány, ako sú srdce a obličky. Trizómia 13 sa považuje za lekársky dôvod na potrat.

komplikácie

Trizómia 13 všeobecne vedie k množstvu rôznych malformácií a deformácií na tele človeka. Pacienti tiež trpia vážnymi poruchami rastu a vývoja. Bezprostredne po narodení majú deti vážne podváhu a trpia tiež vývojovou poruchou mozgu.

To vedie k mentálnej retardácii a vážnym obmedzeniam v každodennom živote. Väčšina postihnutých závisí od pomoci ostatných ľudí v ich každodennom živote v dôsledku trizómie 13. V niektorých prípadoch stav tiež spôsobuje, že postihnuté osoby majú šesť prstov. Obzvlášť v detskom veku môže táto choroba viesť k šikanovaniu alebo škádlení v dôsledku malformácií, a tým tiež spôsobiť psychologické ťažkosti.

Rodičia a príbuzní v trizómii 13 trpia spravidla vážnymi psychologickými ťažkosťami. V dôsledku malformácií vnútorných orgánov sa výrazne znižuje aj dĺžka života dieťaťa. Pretože kauzálna liečba syndrómu nie je možná, liečia sa iba príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Diagnóza trizómie 13 často vedie k ukončeniu tehotenstva.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dotknutá osoba musí v každom prípade kontaktovať trizómiu 13. Toto ochorenie sa nemôže samo uzdraviť, preto sa musí vždy vykonať lekárske ošetrenie. Čím skôr je ochorenie rozpoznané a liečené, tým lepší bude zvyčajne ďalší postup. Vo väčšine prípadov však choroba spôsobuje smrť v detstve.

Obzvlášť rodičia a príbuzní sú preto závislí od psychologického zaobchádzania, takže nedochádza k depresii ani iným psychickým rozrušeniam. Trizómia 13 by sa mala konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí malformáciou tváre. Hlava dotknutej osoby je zvyčajne veľmi malá a oči sú tiež výrazne menšie. Okrem toho môže malformácia srdca indikovať ochorenie a musí byť vyšetrená lekárom.

Toto ochorenie môže zistiť detský lekár. Ďalšie ošetrenie však vykonáva špecialista. Ak rodičia chcú mať deti znova, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu trizómie 13.

Liečba a terapia

Liečba na Trizómia 13 závisí od chýb, ktoré existujú v jednotlivom prípade. V dôsledku vysokej úmrtnosti sú príznaky väčšinou zmiernené.

Ak sa deti s trizómiou 13 narodia nažive, lekárska starostlivosť sa musí vždy zabezpečiť individuálne. Pri Patauovom syndróme sa často vyskytujú malformácie vo forme rozštiepených pier a podnebia. Zvyšovanie jazykových schopností je jednou z potrebných terapií. K dispozícii je tiež pohybová terapia a sociálna a psychologická podpora rodičov, ktorí sú konfrontovaní so starostlivosťou o svoje deti.

Chirurgické zásahy na nápravu malformácií pri Patauovom syndróme sú stále zriedkavé. Existuje však zmena v lekárskom ošetrení.Zvyšuje sa tým dĺžka života detí trpiacich trizómiou 13, aj keď ich zatiaľ nemožno hodnotiť ako obzvlášť vysoké.

prevencia

Bude Trizómia 13 Otázka ukončenia tehotenstva, ktorá sa určuje včas pred narodením, často vzniká. Skutočná prevencia na prevenciu trizómie 13 však nie je možná, pretože vývoj je mimo kontroly rodičov. Na druhej strane pravdepodobnosť opätovného výskytu trizómie 13 v novom tehotenstve je iba mierne zvýšená.

domáce ošetrovanie

Vzhľadom na nízku očakávanú dĺžku života detí s trizómiou 13 zohráva pri následnej starostlivosti dôležitú úlohu psychologická podpora rodičov a ostatných členov rodiny. S citlivou a profesionálnou podporou môže každý zložitý stav lepšie zvládnuť.

Starostlivosť o rodičov a súrodencov by sa nemala zastaviť ani po smrti postihnutého dieťaťa. O tom, ako dlho má následná starostlivosť zmysel, sa nedá určiť plošne. Závisí to od individuálnej rodinnej situácie, ako aj od prianí príbuzných. Následná lekárska starostlivosť je predovšetkým o ponúkaní najlepšej kvality života deťom so syndrómom Pätau.

Existujúce fyziologické defekty by sa mali pravidelne vyšetrovať. Týmto spôsobom je možné zistiť v počiatočnom štádiu, ak sa stav pacienta zhoršil. Ak sa tehotenstvo objaví znova po narodení dieťaťa s trizómiou 13, riziko opakovaného výskytu tohto genetického defektu je len mierne zvýšené. Preto nie sú potrebné osobitné opatrenia.

Mnoho rodín stále využíva genetické poradenstvo, aby im pomohlo cítiť sa bezpečnejšie. Počas nasledujúceho tehotenstva môže amniotická tekutina vylúčiť novú trizómiu 13. Zainteresované strany by však mali mať vždy na pamäti, že toto vyšetrenie zvyšuje riziko potratu.

Môžete to urobiť sami

Je dôležité vedieť, že trizómia 13 sa netýka iba dieťaťa. V tejto zložitej situácii treba tiež na budúcich (budúcich) rodičov hľadieť na utrpenie. Môže byť potrebná psychologická podpora, aby bolo možné lepšie sa vysporiadať s touto chorobou. V mnohých zdravotníckych zariadeniach a špeciálnych klinikách sú preto rodičom psychológovia, ktorí ich sprevádzajú. Mnohým sa tak uľahčuje užívanie času, ktorý môžu mať so svojím dieťaťom.

Ale aj pri diagnostike trizómie 13 mnoho rodičov trpí nepokojom, nespavosťou a hlbokým smútkom. Avšak, aby si mohli stále užívať obmedzený čas so svojím dieťaťom, môžu malé domáce opravné prostriedky pre niektorých priniesť určitú úľavu. Patria sem liečivé rastliny a byliny, ktoré majú upokojujúci účinok. Levanduľa je tu najlepšie známa. Esenciálne oleje môžu tiež poskytnúť trochu relaxácie.

Mnoho rodičov dáva dobrý pocit vedieť, že nie sú vo svojej situácii sami. Na internete existujú rôzne siete na výmenu. Tu nájdete správy o skúsenostiach z tehotenstva a času s dieťaťom. Združenie pre svojpomocnú rodinu LEONA e.V. ponúka nielen veľa informácií, ale aj sieť, ktorá umožňuje výmenu s ostatnými postihnutými rodičmi.