Ľudia s internetom Tay-Sachsov syndróm majú zriedkavé genetické poruchy. Pomaly ustupujú, keď choroba vedie do komatózneho stavu sprevádzaného stratou zručnosti, záchvatmi a ochrnutím. V terminálnych štádiách strácajú pacienti vedomie a zomierajú.
Čo je to Tay-Sachsov syndróm?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Deti s rodinou Tay-Sachsov syndróm narodení nemajú budúcnosť, pretože toto ochorenie je nevyliečiteľné a vždy smrteľné. Názov tohto ochorenia siaha až k americkému neurológovi Bernhardovi Sachsovi (1858 - 1944) a britskému oftalmológovi Warrenu Tayovi (1853 až 1927), ktorý prvýkrát opísal toto dedičné ochorenie ukladania tukov. Vyskytuje sa u detí vo veku od troch do siedmich mesiacov.
Toto fatálne ochorenie patrí do skupiny dedičných metabolických chorôb (gangliosidózy), ktoré sú známe aj ako choroby lyzozomálneho ukladania.Lyzozómy sú malé bunkové organely, ktoré majú v ľudskom organizme množstvo rôznych úloh. Zjednodušene povedané, fungujú ako organely na „zneškodňovanie odpadu“.
príčiny
Lyozozómy ako malé bunkové organely obsahujú veľké množstvo enzýmov (hydroláz), ktoré sú zodpovedné za správne rozkladanie uhľohydrátov, lipidov, proteínov (RNA, DNA) a defektných bunkových zložiek. Pôsobia ako katalyzátor. Plnia určité obranné funkcie, keď pracujú spolu s imunitným systémom a sú zodpovedné za likvidáciu exogénnych znečisťujúcich látok a baktérií.
Ak dieťa trpí lyzozomálnym ochorením, jeho organizmus nespracováva určité látky podľa plánu z dôvodu nedostatku enzýmov. Tieto sa ukladajú v lyzozómoch namiesto toho, aby sa spracovávali a vylučovali. Deti s Tay-Sachsovým syndrómom trpia nedostatkom enzýmu hexoseaminidáza A. To premieňa alebo štiepi sfingolipidy, čo spôsobuje patologickú akumuláciu lipidových množstiev hlavne v mozgu.
Sfingolipidy sú skupinou lipidov, ktoré sa podieľajú na konštrukcii bunkových membrán. Lipidy pozostávajú z mastných kyselín v kombinácii (esterifikovaných) s látkou sfingozín (alkohol). Tieto akumulácie tukov spôsobujú odumretie neurónov (nervových buniek). Tay-Sachsov syndróm je preto neurodegeneratívne ochorenie. Ochorenie sa objavuje skoro, prvé príznaky sa zvyčajne objavujú od tretieho mesiaca života.
Medzi ne patrí zvýšenie svalovej slabosti, čerešňovo-červená škvrna v zadnej časti oka (makula), psychomotorická degradácia so stratou schopnosti sedieť a stáť, prekvapujúce reakcie na zvukové podnety, slepota a hluchota, paréza, spasticita, kŕče, tvár podobná panenke s priehľadnou pokožkou, dlhé a jemné mihalnice. Hair.
Príznaky, choroby a príznaky
Tay-Sachsov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Autozomálne recesívne dedičstvo znamená, že človek ochorie, iba ak má dve kópie zodpovedajúceho recesívneho génu. Osoba sa nazýva nosič, ak má iba jednu kópiu recesívneho génu. Aj keď majú tieto nosiče patologický gén, nevedie to k nástupu ochorenia.
Pretože nosiče nemajú žiadne príznaky a sú rovnako zdravé ako ostatní ľudia, mnohí z nich nevedia, že nesú tento gén. V mnohých prípadoch sa toto sponzorstvo objaví až pri prenatálnej diagnostike alebo vtedy, keď je dieťaťu diagnostikovaná Tay-Sachsova syndróm na základe symptómov. V prípade sexuálnej reprodukcie sa pohlavia mužov a žien kombinujú vo forme spermií, vajíčok a pohlavných buniek. Takto sa vytvoria dve sady chromozómov, ktoré sa prenášajú z každého rodiča.
Každý gén je prítomný dvakrát. O tom, aké výrazné sú geneticky stanovené vlastnosti dieťaťa, sa určuje rovnako matka a otec. Oba gény určitej vlastnosti sú na homologickom chromozóme na rovnakom mieste. Ak existuje genetická identita, osoba s týmto génom sa označuje ako homozygotná. Ak je na druhej strane gén prítomný v dvoch rôznych variantoch (alelách), označuje sa osoba ako heterozygotná (zmiešané plemeno). Dominantná alela je prítomná, ak jedna z dvoch alel prevláda nad druhou z hľadiska charakteristického výrazu.
Potlačený variant alely však neprevažuje a dominuje na zadnom sedadle. Z tohto dôvodu sa nazýva recesívny. Recesívna alela (zvláštnosť) sa objavuje iba v prípade čistého dedičstva, v homozygotnom stave. V prípade recesívneho ochorenia sú mutované oba alelové varianty zodpovedajúceho génu. Táto mutácia vedie k rozvoju fenotypu choroby.
Diagnóza a priebeh choroby
Zdravé nosiče tohto recesívneho génu môžu byť diagnostikované krvným testom. Ak obaja rodičia zdedia zdravý a chorý gén, existuje 25-percentná šanca, že sa u ich dieťaťa vyvinie Tay-Sachsov syndróm.
Vyšetrenie plodovej vody môže tiež poskytnúť informácie o tom, či existuje riziko. Ochorenie vedie k zmenám v nervovom tkanive a viacnásobným sťažnostiam, strate schopností, ako sú sluch, videnie, hovorenie, sedenie a státie, ako aj zvracanie od veku 16 mesiacov.
komplikácie
Vo väčšine prípadov s Tay-Sachsovým syndrómom pacient zomrel. Tomu nemožno úplne zabrániť, ale iba spomaliť. Z tohto dôvodu rodičia a príbuzní trpia najmä závažnými psychologickými ťažkosťami s týmto syndrómom, ktoré môžu tiež viesť k depresii.
Postihnuté deti strácajú vedomie s touto chorobou a naďalej trpia komatóznym ochorením. Zvyčajne nereagujete a ste v hlbokom spánku. Vývoj dieťaťa sa tiež spomaľuje v dôsledku syndrómu, takže sa naučené zručnosti opäť strácajú. To môže viesť k záchvatom alebo paralýzam v celom tele, takže deti sú vo svojom živote závislé od trvalého liečenia.
Postihnuté deti často trpia pneumóniou a inými respiračnými problémami v dôsledku Tay-Sachsovho syndrómu. Aj keď sa tieto môžu liečiť, syndróm významne obmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Tomuto ochoreniu tiež nie je možné zabrániť. V mnohých prípadoch sú rodičia závislí od psychologického zaobchádzania.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Tay-Sachsovom syndróme závisí postihnutá osoba od lekárskeho vyšetrenia. Toto je jediný spôsob, ako sa vyhnúť ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám, pretože tento syndróm sa nemôže sám liečiť. Ak sa Tay-Sachsov syndróm nelieči alebo sa objaví neskoro, môže v najhoršom prípade viesť k smrti. Pri prvých príznakoch Tay-Sachsovho syndrómu by sa preto mal kontaktovať lekár. Ak dotknutá osoba trvalo trpí rôznymi typmi zápalu, je potrebné sa poradiť s lekárom. Vo väčšine prípadov sú postihnuté pľúca pacienta a častý je zápal pľúc. Tieto sťažnosti sa vyskytujú aj u malých detí. Preto, ak sa zápal pľúc vyskytuje veľmi často, musí sa kontaktovať lekár.
Tay-Sachsov syndróm môže spravidla diagnostikovať detský lekár alebo všeobecný lekár. Napriek liečbe sa však priemerná dĺžka života postihnutej osoby výrazne znižuje. Preto by rodičia a príbuzní mali v prípade Tay-Sachsovho syndrómu konzultovať psychológa, aby nedošlo k depresii alebo iným psychologickým poruchám.
Terapia a liečba
Choré deti zvyčajne zomierajú medzi prvým a štvrtým rokom života v dôsledku opakujúcej sa pneumónie. Zatiaľ neexistujú žiadne možnosti liečby v tom zmysle, že choré deti môžu byť vyliečené. Stávajú sa viditeľnými počas prvého roku života, po ktorom ochorenie progreduje. Stredná dĺžka života postihnutých detí je štyri roky.
prevencia
Pretože sa choroba dedí autozomálne recesívne, v klinickom zmysle neexistuje prevencia. Medicína skúma molekulárne biologické a biochemické príčiny tohto ochorenia, aby v budúcnosti našla alternatívu liečby.
domáce ošetrovanie
Tay-Sachsov syndróm možno zatiaľ liečiť iba symptomaticky. Následná starostlivosť sa zameriava na individuálne sťažnosti a psychologickú podporu príbuzných a pacienta. Psychomotorická degradácia musí byť prísne kontrolovaná. V prvých rokoch ochorenia môžu byť svalové ťažkosti čiastočne kompenzované fyzioterapiou.
Pacienti vždy potrebujú liečbu drogami. Podávanie liekov sa kontroluje ako súčasť následnej starostlivosti. Pretože choroba progreduje, je potrebné pravidelne upravovať lieky. V neskorších štádiách ochorenia môže byť pacient premiestnený do hospice.
Nasleduje psychologická podpora príbuzných a zvyčajne zahŕňa niekoľko diskusií s vhodným terapeutom. Rozsah psychologického sledovania je individuálny prípad od prípadu. Tay-Sachsov syndróm je vždy fatálny, preto musia byť pacienti včas informovaní o svojich vyhliadkach na zotavenie.
Chorí ľudia väčšinou potrebujú podporu aj v každodennom živote. V rámci následnej starostlivosti je možné opatrenia skontrolovať a podľa potreby upraviť. Z dôvodu progresívnej progresie choroby je opäť potrebné pravidelné prehodnocovanie. Následnú starostlivosť zvyčajne vykonáva rodinný lekár a rôzni odborníci.
Môžete to urobiť sami
Tay-Sachsov syndróm možno zatiaľ liečiť iba symptomaticky. Je dôležité pôsobiť proti zvyšovaniu svalovej slabosti prostredníctvom fyzioterapie a fyzioterapie. Degradácia psychomotoriky musí byť dlhodobo kompenzovaná pomocou pomôcok, ako sú barle, invalidné vozíky, schodiskové výťahy a prístup pre telesne postihnutých. Ak sa vyskytnú príznaky ako strata sluchu alebo slepota, dieťa potrebuje trvalú podporu.
Keďže choroba postupuje rýchlo a vedie k smrti dieťaťa do troch alebo štyroch rokov, bude možno potrebné prijať ďalšie opatrenia na podporu rodičov počas fázy ochorenia dieťaťa a neskôr počas fázy smútku. Najdôležitejším opatrením v posledných mesiacoch života je umožniť dieťaťu žiť bez príznakov. Okrem toho je vždy potrebné pokračovať v liečbe symptómov.
Po úmrtí dieťaťa môže byť užitočná terapia traumou. Návšteva svojpomocnej skupiny alebo terapeutická liečba je ideálna na zvládnutie zármutku. Môže byť tiež potrebné brať lieky, ako sú sedatíva alebo antidepresíva, ktorých príjem by mal monitorovať lekár. Združenie „Hand in Hand gegen Tay-Sachs“ poskytuje postihnutým ďalšie kontaktné miesta a tipy, ako sa vysporiadať s Tay-Sachsovým syndrómom.
.jpg)
.jpg)
