tauopatie Predstavujú skupinu neurodegeneratívnych chorôb, ktoré sú spôsobené ukladaním proteínov tau v mozgu. Alzheimerova choroba je najznámejšou tauopatiou. Doteraz tieto degeneratívne choroby nie sú liečiteľné.
Čo je to tauopatia?
© artfocus - stock.adobe.com
tauopatie je súhrnný termín pre niekoľko neurodegeneratívnych chorôb, z ktorých všetky sú spojené s vývojom demencie. Všetky tauopatie sú spôsobené hromadením proteínov tau v mozgu. Proteíny Tau sú pomenované po gréckom liste tau.
Viažu sa na proteíny cytoskeletu a vykonávajú tak podporné funkcie v živočíšnych a ľudských bunkách. Bežne sa tau proteíny spájajú navzájom pomocou opakujúcich sa úsekov, a tak vytvárajú vláknité štruktúry v bunke. Pri spájaní je amino-terminálny koniec polypeptidového reťazca prerušený fosforyláciou.
Ak však dôjde k hyperfosforylácii (saturácia všetkých väzobných miest fosfátovými skupinami), vytvorí sa už nefunkčný proteín, ktorý sa nemôže viazať na proteíny cytoskeletu. Proteín je uložený v mozgu. Hyperfosforylácia je uprednostňovaná určitými mutáciami.
Pre proteín tau je známych šesť rôznych izoforiem, ktoré s vhodnými genetickými zmenami môžu produkovať niekoľko foriem tauopatie. V závislosti od izoformy môže tau proteín obsahovať medzi 352 a 757 aminokyselinami. Ukladanie hyperfosforylovaných proteínov tau v mozgu sa môže okrem iného rozvíjať Alzheimerova choroba, chronická traumatická encefalopatia (CTE alebo demencia pugilistica).
Frontotemporálna demencia (Pickova choroba), kortikobazálna degenerácia, demencia neurofibrilárnych klbov, progresívna supranukleárna obrna alebo choroba zŕn striebra sú tiež známe ako komplikácie. Pre všetky tauopatie nie sú zatiaľ žiadne vyhliadky na vyliečenie.
príčiny
Príčinou tauopatií je ukladanie bielkovín tau v mozgu, v miestach mozgu, kde sa nachádzajú tieto stále väčšie usadeniny, existujú funkčné obmedzenia, ktoré v konečnom dôsledku vedú k smrti nervových buniek a gliálnych buniek. To spôsobuje, že sa mozog zmenšuje.
V súvislosti s Alzheimerovou chorobou sa môže zmenšiť až o 20 percent. V priebehu času dôjde k strate dôležitých štruktúr mozgu. Tento proces je spravidla veľmi pomalý, takže tauopatia vedie k smrti v priemere osem rokov od začiatku.
Základom usadenín proteínov tau je ich neschopnosť v dôsledku hyperfosforylácie vybudovať dostatočné väzby na proteíny cytoskeletu. Hypofosforylácia môže byť spôsobená mutáciami. Objavilo sa okolo 60 rôznych mutácií génu tau, z ktorých všetky viedli k tauopatii.
Hypofosforylácia je v skutočnosti normálny proces, ktorý slúži ako signálny mechanizmus na spustenie bunkového delenia. V dôsledku určitých mutácií je však hyperfosforylácia zosilnená a okrem iného vytvára odpadové produkty tau proteínu, ktoré už nie sú schopné väzby, a preto nefungujú. Jedna forma tauopatie, chronická traumatická encefalopatia, však nie je genetická, ale je spôsobená častými zraneniami hlavy.
Aj tu dochádza k hyperfosforylácii tau proteínov. Fosforylácia je pravdepodobne vyvolaná regulačnými procesmi. Po zranení je potrebné stimulovať delenie buniek, aby sa vyliečili. To je však stimulované signalizačným účinkom fosforylácie.
Príznaky, choroby a príznaky
Hlavným príznakom tauopatie je vývoj demencie. Platí to pre všetky formy tauopatií. Alzheimerova choroba je najznámejším príkladom tejto skupiny chorôb. Termín Alzheimerova choroba sa často označuje ako demencia. To však nie je správne. Demencia je iba hlavným príznakom tohto stavu.
Pri všetkých ďalších chorobách tejto skupiny foriem sa demencia stáva najdôležitejším príznakom. Alzheimerova choroba začína postupne so všeobecnou zábudlivosťou. V ďalšej fáze pacient stráca najjednoduchšie praktické zručnosti, ako je obliekanie alebo prípravu kávy. V poslednej fáze trpia pacienti apatiou, stratou chuti do jedla, obmedzením postele a inkontinenciou. Už nemôže spoznať ľudí, ktorí sú mu blízki.
Ďalším ochorením je kortikobazálna degenerácia (CBD), pri ktorej sa okrem demencie vyskytujú aj podobné príznaky ako pri Parkinsonovej chorobe. To vedie k traseniu, depresii, úzkosti, nehybnosti, poruchám chôdze a poruchám pohybu očí.
V prípade Pickovej choroby sú v popredí problémy so správaním a zhoršená výkonnosť. Aj tu sa vyvíja progresívna demencia. Progresívna supranukleárna obrna je charakterizovaná zlyhaním očných svalov a klinickým obrazom podobným Parkinsonovej chorobe. V prípade ochorenia strieborných zŕn existuje podozrenie na zvláštnu formu Alzheimerovej choroby.
Chronická traumatická encefalopatia je tauopatia, ktorá je spôsobená vonkajšími vplyvmi, ako sú napríklad poranenia hlavy. Najmä bojovým umeniu a boxerom hrozí toto ochorenie v nasledujúcich rokoch. Táto choroba začína bolesťami hlavy a ťažkosťami s koncentráciou.
V ďalšom priebehu sa pridáva narušená krátkodobá pamäť, depresia a emočné výbuchy. V konečnom štádiu pacient trpí výraznou demenciou, čo mu znemožňuje vyrovnať sa s každodenným životom.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza tauopatií je založená na osobnej a vonkajšej anamnéze. Okrem toho sa vykonáva niekoľko neuropsychologických testov, ako je testovací test alebo test mini-mentálneho stavu (MMST). Súčasťou diagnostiky sú aj zobrazovacie postupy ako CT a MRI. Príznaky, ktoré sa vyskytujú, vedú k typu tauopatie.
komplikácie
Bohužiaľ tauopatia nemôže byť úplne vyliečená, takže pre túto chorobu neexistuje žiadny úplne pozitívny výsledok. Dotknuté osoby trpia rôznymi sťažnosťami. To vedie k strate chuti do jedla a inkontinencii. Môže dôjsť aj k vnútornému nepokoju alebo zmätku, čo má veľmi negatívny vplyv na každodenný život pacienta.
Mnohí pacienti sú potom závislí od pomoci iných ľudí v ich živote a už nemôžu robiť veľa vecí v každodennom živote sami. Pri tauopatii sa vyskytuje aj depresia alebo tras. Väčšina pacientov navyše trpí poruchami správania a poruchami chôdze. Môže dôjsť aj k strate koordinácie.
V dôsledku zmätku sa riziko zranenia enormne zvyšuje, takže postihnuté osoby môžu stratiť vedomie. Pacienti tiež často trpia bolesťami hlavy alebo poruchami koncentrácie. Príznaky tauopatie môžu byť obmedzené pomocou liekov.
Neexistujú žiadne komplikácie. Nemožno však dosiahnuť úplné vyliečenie. To, či toto ochorenie povedie k skráteniu očakávanej dĺžky života pacienta, sa vo všeobecnosti nedá predpovedať.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade tauopatie by sa malo konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí vážnou stratou chuti do jedla a inkontinenciou. V mnohých prípadoch dochádza k depresii alebo ťažkostiam. Mnohé tiež vykazujú abnormálne správanie pri tauopatii, ktoré by mal tiež skontrolovať lekár. Závažné problémy s koncentráciou alebo silné bolesti hlavy môžu tiež naznačovať toto ochorenie. Predovšetkým tauopatiu môže zistiť praktický lekár alebo detský lekár. Ďalšia liečba závisí od presných príznakov a vykonáva ju odborník.
Liečba a terapia
Tauopatie sa ešte nemôžu liečiť kauzálne. V súvislosti s Alzheimerovou chorobou sa podávajú rôzne lieky, ktoré sú určené na zlepšenie pamäti. Aj pre ostatné tauopatie sa používajú symptomatické liečebné metódy na zlepšenie príznakov a oddialenie priebehu ochorenia.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti poruchám pamäti a zábudlivostiprevencia
Aj keď je väčšina tauopatií genetická, zdravý životný štýl a neustále mentálne cvičenie môžu pomôcť oddialiť nástup a progresiu choroby.
domáce ošetrovanie
Taupatia je nevyliečiteľná a ovplyvňuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Následná starostlivosť o túto chorobu je preto možná iba v obmedzenej miere. Včasné odhalenie má veľký význam pre ďalší kurz. Užívanie a dávkovanie liekov, ako aj priebeh ochorenia by mal monitorovať ošetrujúci lekár.
Možné vedľajšie účinky lieku, ako aj nové príznaky sa môžu liečiť rýchlejšie. U pacientov sa pravdepodobne vyvinie zápal pľúc. Tomu možno zabrániť prijatím opatrení na zachovanie zdravia pľúc, napríklad pravidelným očkovaním proti chrípke. Keďže sa vyskytujú fyzické poškodenia, v každodennom živote je potrebná starostlivosť.
Pacienti niekedy potrebujú aj invalidný vozík. Fyzioterapia môže tiež zlepšiť alebo spomaliť narušenie pohybu. Športové aktivity vo voľnom čase sú podľa možnosti pozitívne pre telo i dušu. Druh športu a intenzitu treba vopred vysvetliť lekárom.
Fyzické poruchy zvyčajne vedú aj k psychickým problémom, ako je depresia. Pre postihnutých je dôležité psychologické poradenstvo a zapojenie sa do rodinného života. Priatelia tiež zohrávajú významnú úlohu, takže pacient nie je sám so svojou situáciou a lepšie sa s tým dokáže vyrovnať.
Môžete to urobiť sami
Tauopatie sa ešte nemôžu liečiť kauzálne. Pre postihnutých je najlepšie kontaktovať neurológa, aby mohli podniknúť príslušné kroky. Symptomatická liečba by sa mala vykonávať v spolupráci s odborným lekárom.
Ak sú prítomné príznaky, ako je strata chuti do jedla alebo zadržanie postele, je potrebné lekárske ošetrenie. Dotknuté osoby sú zvyčajne také vážne choré, že už nemôžu konať nezávisle. O to dôležitejšia je pomoc príbuzných, ktorí musia zabezpečiť, aby sa liek užíval podľa pokynov a aby pacient nevykazoval žiadne ďalšie príznaky. Aby sa predišlo bolestiam pri pripútaní na lôžko, musí chorá osoba pravidelne meniť polohu alebo byť premiestnená do inej polohy. Okrem toho sa môžu použiť rôzne masti z homeopatie.
Ľudia vo vašom okolí často tiež potrebujú terapeutickú podporu. Najmä v poslednom štádiu choroby zvyčajne postihnuté osoby už nedokážu rozpoznať svojich známych, čo pre nich predstavuje obrovskú emocionálnu záťaž. Pretože väčšina tauopatií je genetická, prevencia tiež nie je možná. Zdravý životný štýl a pravidelný mentálny tréning však môžu ochorenie oddialiť. Ktoré opatrenia sú rozumné a potrebné podrobne, sa najlepšie prediskutuje so zodpovedným odborníkom.
