Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm, tiež Zuelzerov-Wilsonov syndróm nazýva sa aganglionóza čreva. Dokonca aj v detstve trpia problémami s defekáciou a nadúvaním.
Čo je syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm bol pomenovaný po lekároch Wolfovi Williamovi Zülzerovi, Jamesovi Leroyovi Wilsonovi a Arnoldovi Jirásekovi. Najprv opísali vrodenú a zriedkavú formu aganglionózy. Aganglionóza je vrodený nedostatok neurónov v stene čreva. Neuróny obvykle chýbajú v konečníku a / alebo hrubom čreve.
Gangliové bunky Auerbach plexus (plexus myentericus) alebo Meissner plexus (plexus submucosus) sú týmto ochorením postihnuté. Oba nervové plexy sú súčasťou intramurálneho alebo enterálneho nervového systému, a preto patria do vegetatívneho nervového systému. Ganglie Meissnerovho plexu sa nachádzajú v submukóze, vo vrstve medzi svalovou vrstvou a sliznicou čreva.
Meissnerov plexus riadi vylučovanie žalúdočných a črevných žliaz nezávisle od centrálneho nervového systému. Epitelové pohyby čreva a imunologické procesy sú tiež kontrolované submukóznym plexom. Submukózny plexus je úzko spojený s myenterickým plexom. Myenterický plexus leží medzi kruhovými a pozdĺžnymi svalmi v stene zažívacieho systému.
Kontroluje peristaltiku a pohyblivosť žalúdka, čriev a pažeráka. Rovnako ako submukózny plexus pôsobí nezávisle od centrálneho nervového systému. Vo svojej činnosti však môže byť ovplyvňovaný sympatickými a parasympatickými nervovými systémami. Na rozdiel od Hirschsprungovej choroby, Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm ovplyvňuje nervové štruktúry v hrubom čreve.
príčiny
Aganglionóza vedie k nadmernej tvorbe buniek v upstream nervových bunkách. Výsledkom je, že neurotransmiter acetylcholín je tiež stále viac syntetizovaný a uvoľňovaný. To vedie k neustálej stimulácii cirkulárnych svalov v čreve, takže dochádza k trvalému kontrakcii príslušného črevného úseku. Nadmerné vzrušenie kruhových svalov obmedzuje črevnú trubicu a spôsobuje črevnú obštrukciu.
Črevo už nie je možné správne vyprázdniť. Vyvoláva sa ťažká zápcha s hromadením stolice. Stolica sa rozširuje pred zúžený segment a môže sa vyvinúť megakolon.
Toto ochorenie je pravdepodobne založené na defekte imigrácie neuroblastov. Neuroblasty sú progenitorové bunky nervových buniek, ktoré sa môžu deliť. Navyše imigrované neuroblasty majú poruchy zrenia. Možnými príčinami syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson sú aj dočasné zníženie prietoku krvi v čreve alebo vírusové infekcie v lone.
Keďže sa choroba vyskytuje v rodinách, predpokladá sa genetická predispozícia. Pri Hirschsprungovej chorobe, ďalšej aganglionóze, boli nájdené mutácie v géne endotelínu-3 (EDN3) a v géne pre endotelínové receptory (EDNRB). Hirschsprungova choroba a syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson sa vyskytujú častejšie, keď sa príbuzní ožení. Preto je choroba pomerne častá, najmä medzi Amishmi v USA.
Príznaky, choroby a príznaky
Prvé príznaky syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson sa zvyčajne objavujú v prvých dňoch po narodení. Charakteristický je nedostatok odstránenia mekónia. Meconium je tiež známe ako detské ihrisko. Je to prvé kreslo novorodenca. Obsahuje exfoliovaný epitel, zahustenú žlč, bunky vlasov a kožné bunky a vylučuje sa prvých 24 až 48 hodín po narodení.
Mekóniová črevná obštrukcia, ktorá je skutočne typická pre chorobu cystická fibróza, môže naznačovať syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson sa vyskytuje u dospelých zriedkavo. Postihnuté osoby trpia chronickou zápchou. Aganglionóza postihuje väčšinou len veľmi krátku časť čreva u dospelých pacientov. Príznaky nie sú také výrazné, že diagnóza je veľmi oneskorená.
Diagnóza a priebeh choroby
Podozrenie na diagnózu sa zvyčajne dá urobiť na základe klinického obrazu. Na potvrdenie diagnózy sa okrem iného vykonáva manometria. Meria sa tlak v oblasti medzi konečníkom a konečníkom. Odsávaciu biopsiu z výstelky konečníka je možné vykonávať aj v celkovej anestézii.
Nedostatok patogénnych buniek sa potom dá zistiť patologickým vyšetrením biopsovaných buniek. Röntgenová diagnostika s klystýrom črevnej kontrastnej látky nemá zmysel. Toto preskúmanie môže posúdiť iba rozsah zmien. Tento postup je dôležitý aj pri príprave na sériovú biopsiu.
Na základe chemickej analýzy enzýmov je možné v prvých mesiacoch života zistiť zvýšenú aktivitu acetylcholínesterázy, a tým aj cholínergickú malenzerváciu v črevnej sliznici. Ďalšou diagnostickou indikáciou syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson je nedostatok proteínu kalretinín. To sa zvyčajne exprimuje v gangliových bunkách.
komplikácie
Kvalita života je značne obmedzená a znížená syndrómom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Vo väčšine prípadov sa príznaky syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson objavia okamžite po narodení. Deti trpia tráviacimi problémami. Chronická zápcha sa tiež objavuje v priebehu choroby.
Táto zápcha môže byť stále prítomná v dospelosti, a teda významne obmedzovať každodenný život dotknutej osoby. Nie je neobvyklé, že trvalé žalúdočné ťažkosti vedú k psychickému rozruchu alebo ťažkej depresii. Stres môže tiež zosilniť a zosilniť tieto príznaky. Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm možno liečiť relatívne dobre odstránením postihnutej časti čreva.
Neexistujú žiadne osobitné komplikácie alebo sťažnosti. Podobne sa musí aj naďalej bojovať o zápal žalúdka a čriev. V niektorých prípadoch je preto potrebný umelý výstup do čreva, ktorý však nezostane trvalý. Po liečbe zvyčajne už neexistujú žiadne ďalšie ťažkosti alebo príznaky. Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých. Nie je neobvyklé, že sa liečba opakuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Keďže syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson sa najčastejšie diagnostikuje u dojčiat alebo detí, mali by sa pri prepúšťaní dieťaťa venovať osobitná pozornosť najmä rodičom a pôrodníkom. Ak si však dospelí všimnú náhle zmeny v pohybe čriev, mali by sa podrobiť komplexnému lekárskemu vyšetreniu. Ak majú deti problémy s vyprázdňovaním, navštívte lekára. Ak počas niekoľkých dní nedôjde k žiadnemu pohybu čriev, je to varovanie. Aby sa predišlo ďalším bakteriálnym chorobám alebo zápalom, je potrebné sa čo najskôr poradiť s lekárom.
Dojčatá sú často v nemocnici počas niekoľkých prvých dní života a sú pod neustálym lekárskym dohľadom. Prvé nezrovnalosti zvyčajne zisťuje ošetrovateľský personál na detskom oddelení, takže rodičia dieťaťa nemusia konať. Ak prvá stolica novorodenca obsahuje epidermu alebo vlasy, je potrebné ďalšie vyšetrenie.
Ak sa príznaky objavia niekoľko týždňov alebo mesiacov po pôrode, ihneď ako sa objaví zápcha, treba sa poradiť s lekárom. Často sa vyvíja nafúknutý žalúdok, čo ukazuje na existujúce nezrovnalosti. Ak má dieťa bolesti alebo má problémy so správaním, vyžaduje sa návšteva lekára. Lekár je potrebný v prípade odmietnutia jesť, apatického alebo agresívneho správania, ako aj kňučania alebo kričania.
Liečba a terapia
Ak sa u novorodenca vyskytne syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson, musí sa umelo umiestniť umelý konečník aspoň dočasne. Črevo môže byť alternatívne vypláchnuté alebo vyprázdnené čo najúplnejšie pomocou črevnej trubice. Postihnutá časť čreva sa však zvyčajne musí chirurgicky odstrániť.
Ak aganglionóza postihuje iba veľmi krátky úsek čreva, môže sa narezať stiahnutý sval. Tento postup sa nazýva aj sfinkterová myektómia. V závislosti od rozsahu ochorenia a skúseností s liečbou sa na liečbu syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson používajú laparoskopické, transanálne alebo otvorené chirurgické postupy.
Ak sa tento stav nelieči dostatočne skoro, môže sa vyvinúť enterokolitída. Enterokolitída je akútny zápal gastrointestinálneho traktu. Príčinou choroby je kombinácia poškodenej črevnej steny a infekcie. Tkanivové poškodenie nastáva v dôsledku týchto dvoch faktorov.
V prípade vážneho poškodenia sa môže črevná stena perforovať, takže obsah čreva vstupuje do brušnej dutiny a spôsobuje zápal pobrušnice (peritonitída). Môže dôjsť k život ohrozujúcej sepse.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti zápche a črevným problémomVýhľad a predpoveď
Vyhliadky na uzdravenie alebo chirurgickú úľavu sú v prítomnosti syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson pochmúrne. Je pravda, že terapie a operácie môžu priniesť určitý stupeň úľavy. Stále však zostáva ťažké chirurgicky nastaviť črevný priechod tak, aby fungoval hladko. Početné následky syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson nemôžu byť úplne odstránené.
Vývoj megakolonu alebo črevnej obštrukcie sú dva z možných dôsledkov syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson. Je to pravdepodobne spôsobené geneticky. Preto sa už vyskytuje už v detstve. Postihnutá časť čreva sa zvyčajne musí odstrániť. Pretrváva však dostatok príznakov, aby depresia, poruchy života a duševné poruchy neboli zriedkavo výsledkom syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson.
V prípade syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson sa životnosť nezníži. Neustála zápcha, zápal žalúdka alebo dočasný umelý konečník však neustále zaťažujú kvalitu života. Enterokolitída je pravdepodobne s oneskoreným lekárskym ošetrením. Toto tiež zaťažuje postihnutých. V najhoršom prípade nasleduje peritonitída, ktorá, ak sa nelieči, sa môže zmeniť na život ohrozujúcu sepsu.
Zriedkavosť tohto ochorenia je pre postihnutých problematická. Preto neexistujú takmer žiadne svojpomocné skupiny a žiadna výmena, pokiaľ neexistujú pacienti, ktorí sú tiež postihnutí v rámci rodiny. V dôsledku toho sa postihnuté osoby často cítia izolované. Mnohí trpia emocionálnym stresom a stresom. Po chirurgickom odstránení celého hrubého čreva je stres ešte vyšší.
prevencia
Tomu syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson nemožno zabrániť, pretože presný mechanizmus jeho rozvoja nie je známy.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté syndrómom Jirásek-Zuelzer-Wilson k dispozícii veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, takže pri tomto ochorení sa musí vykonať rýchla a predovšetkým včasná diagnostika choroby. aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepohodliu.
K uzdraveniu nedochádza pri syndróme Jirásek-Zuelzer-Wilson, takže vo všeobecnosti má včasná diagnóza vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Vo väčšine prípadov si toto ochorenie vyžaduje chirurgický zákrok. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala určite odpočívať a postarať sa o svoje telo, aj keď je potrebné vyhnúť sa stresovým alebo fyzickým činnostiam.
Podobne by sa malo vyhnúť mastným jedlám. Keďže syndróm môže poškodiť aj iné vnútorné orgány, pacient by mal mať pravidelne vyšetrené telo, aby skontroloval stav vnútorných orgánov. Syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých. Často je tiež potrebná pomoc a podpora vlastnej rodiny alebo priateľov, najmä na zabránenie psychologickým rozrušeniam alebo depresii.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s umelým análnym otvorom a kolektómiou (chirurgické odstránenie celého hrubého čreva) sa možno budú musieť znova naučiť, ako zadržať nutkanie na defekáciu alebo predĺženie intervalov. Lekári a kliniky poskytujú informácie o tom, ako sa takýto výcvik môže uskutočniť, ale toto je vlastne oblasť fyzioterapeutov. Poznajú telo, jeho svaly a fascie a vedia, ktoré cvičenia posilňujú ktoré svaly a skupiny svalov.
Vysoko tekuté exkrécie z konečníka, ako je hlien alebo krv, ale tiež vysoko agresívne výkaly, stresujú pokožku; po chvíli to bolí, prasklo a už sa uzdravuje. Tomu môže zabrániť jedlo zahustené psyllium alebo plevy psyllium. Takzvané fekálne kolektory sú prilepené medzi zadok a zbierajú exkrécie. Fekálne kolektory sú predvolene predpísané pre ležiacich pacientov, ale pretože sú jemní na koži, je potrebné zvážiť ich svojpomoc. Pri uvoľňovaní lepivého povrchu buďte opatrní - môžu tu vzniknúť poškodenia kože.
Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm je mimoriadne zriedkavé ochorenie; Svojpomocné skupiny pre túto chorobu sú zriedkavé, a preto je ťažké ich nájsť. Prvým kontaktným miestom tu môže byť zdravotná poisťovňa. Aj keď nie je známa žiadna skupina, zamestnanci zdravotných poisťovní obvykle poznajú alternatívne prístupy k tomu, ako takúto skupinu nájsť.
.jpg)
.jpg)
