Syndróm Senior Løken

Veľmi zriedkavé Syndróm Senior Løken (SLSN) stelesňuje jednu z mnohých možných foriem dedičnej ciliopatie. Autozomálny recesívny hereditárny syndróm je charakterizovaný asociáciou nefronofthisis, špeciálnej formy intersticiálneho zápalu obličiek a degenerácie sietnice (retinálna dystrofia). V závislosti od typu genetickej poruchy sa počas alebo krátko po narodení alebo neskôr v detskom veku objavia príznaky degenerácie sietnice.

Čo je syndróm Senior Løken?

Syndróm Senior Løken (SLSN"predstavuje jednu z asi 20 známych foriem ciliopatie. Odlišuje sa od iných foriem ciliopatie pri súčasnom výskyte nefronofthisis (intersticiálny zápal obličiek) a retinálnej dystrofie so závažným až extrémne závažným poškodením zraku.

Presná diferenciácia SLSN od iných ciliopatií nie je vždy možná, pretože existujú genetické a fenotypové prekrývania s inými ciliopatiami. Cília hrá hlavnú úlohu v pohybe buniek a v extracelulárnom „transporte“ tuhých a tekutých látok, ako aj v mnohých senzorických procesoch ako impulzy.

Cília sú cytoplazmatické výbežky bunkovej membrány. Čiliopatia, funkčné poruchy riasiniek, majú teda takmer systémový účinok na mnohé metabolické procesy a na zmyslové vlastnosti. Retinálna degenerácia, ktorá je spojená s Senior Løkenovým syndrómom, má dve rôzne formy.

Leberova amauróza je závažnejšia forma, ktorá je zrejmá už počas a krátko po narodení kvôli obmedzeniam zorného poľa a oslabeným reakciám žiakov, ako aj nystagmám.

príčiny

Podobne ako mnoho iných ciliopatií je syndróm Senior Løken spôsobený výlučne oligogénnymi až polygénnymi defektmi. Celkovo sa pozornosť zameriava na mutanty siedmich rôznych génov v rôznych lokusoch ako spúšťače SLNS. V budúcnosti by sa mohli pridať ďalšie gény, pretože výskum v tejto oblasti ešte nebol dokončený.

Gény, ktoré kódujú proteíny v cilii, majú hlavný vplyv na vývoj a tým aj na funkčnosť fotoreceptorov v sietnici a na bunkách tubulárneho epitelu obličiek. Pretože sa choroba dedí autozomálne recesívne, môže sa vyskytnúť iba vtedy, ak sú genetické defekty prítomné na chromozómoch a zrážajú sa.

Pri kombinácii „zdravého“ génu a mutovaného génu prevažuje kódovanie nemutovaného génu, takže sa neobjaví SLNS, hoci genetická predispozícia je latentná.

(Stále) neexistuje úplné porozumenie súvislostí medzi genetickými defektmi, ktoré vedú k prepuknutiu choroby. Diskutuje sa aj o epistatických interakčných reťazcoch určitých génov, t. J. O vzájomných interakciách určitých nehomologických génov.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky SLSN sa zvyčajne objavujú krátko po narodení alebo počas vývojovej fázy dieťaťa. Pretože sú rovnako postihnuté obličky a sietnice, príznaky a ťažkosti sa prejavujú paralelne v oboch orgánových systémoch, obličkách a očiach (sietnici).

Zvyčajne už krátko po narodení sú viditeľné príznaky polyurie, abnormálne zvýšené vylučovanie moču a súvisiaca polydipsia, zvýšený príjem tekutín. Známky dystrofie sietnice sa zvyčajne prejavujú okamžite po narodení vo forme obmedzení zorného poľa a slabých pupilárnych reflexov.

V mnohých prípadoch sú tiež pozorované nystagmy, kaskádovité, trhavé pohyby očí, ktoré sa pri zrýchľovaní zvyčajne spúšťajú impulzmi z polkruhových kanálikov vo vnútornom uchu. Príznaky, ktoré sa objavujú na obličkách a sietnici, sú spôsobené progresívnymi degeneratívnymi procesmi funkčných buniek renálneho epitelu a fotoreceptormi v sietnici oka.

Diagnóza a priebeh choroby

Príznaky, ktoré sa vyvíjajú v súvislosti s SLSN, nie sú príliš špecifické a môžu naznačovať aj množstvo ďalších chorôb. Preto sa na objasnenie odporúčajú komplexné vyšetrenia, ako sú testy funkcie obličiek, laboratórne testy moču a ultrazvuk horného brucha.

Ak sa vyšetrenie uskutočňuje v detskom veku, odporúča sa aj test funkcie pečene, aby sa vylúčila fibróza pečene. Pokiaľ ide o oči, vyšetrenia fundusu, zraková ostrosť, zorné pole a farebné videnie sa používajú na odlíšenie od iných chorôb. Vyšetrenia sú ukončené elektroreinogramom a meraním mimovoľných pohybov očí.

Priebeh SLSN je určený predovšetkým vývojom degenerácie funkčného obličkového tkaniva. Kým rozkladné procesy v sietnici nakoniec vedú k slepote, prognóza celkového priebehu choroby je veľmi nepriaznivá v dôsledku rozkladných procesov v obličkách - ak sa nelieči.

komplikácie

Z dôvodu syndrómu seniorov Løkenoví postihnutí trpia predovšetkým vážnymi zrakovými problémami. Spravidla sa vyskytujú bezprostredne po narodení, takže postihnuté osoby už trpia významnými obmedzeniami v každodennom živote, a teda aj vývojom v detstve. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej slepote.

V mnohých prípadoch sú pacienti závislí od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote a najmä v mladom veku nemôžu ľahko robiť veľa každodenných vecí. To môže tiež viesť k psychologickým ťažkostiam alebo depresii. Okrem toho sa príznaky tohto syndrómu vyskytujú aj v obličkách, takže pacienti môžu trpieť renálnou insuficienciou. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti dotknutej osoby.

Pacienti sú potom závislí na transplantácii obličky alebo dialýze. Syndróm Senior Løken spravidla vedie vždy k úplnej strate zraku, ktorú nie je možné liečiť. Problémy s obličkami môžu byť obmedzené podporným zdravým životným štýlom. Vo väčšine prípadov sa však týmto syndrómom významne znižuje dĺžka života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm senior Løken musí vždy liečiť lekár. Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie samo uzdraví, takže príslušná osoba je vždy závislá od lekárskeho ošetrenia. Keďže syndróm Senior Løken je genetické ochorenie, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu syndrómu na vašich potomkov. Ak postihnutá osoba trpí nepohodlím v očiach, musí sa poradiť s lekárom.

Tieto príznaky sa neobjavujú bez osobitného dôvodu a samy o sebe nezmiznú. Okrem toho príznaky obličiek tiež naznačujú syndróm Senior Løkenovho syndrómu a ak sa vyskytnú spolu s problémami s očami, musí ich lekár skontrolovať. Ak sa starší Løkenov syndróm nelieči, v najhoršom prípade môže byť postihnutá osoba úplne slepá. Preto je včasné zistenie syndrómu veľmi dôležité.

V prípade syndrómu seniora Løkena je možné vidieť predovšetkým praktického lekára. Ďalšiu liečbu potom vykoná internista alebo oftalmológ.

Liečba a terapia

Ak je diagnóza SLSN pozitívna, je dôležité, aby postihnuté deti podstúpili pravidelné testy funkcie obličiek, aby bolo možné rozpoznať postupnú progresiu choroby. Pretože v súčasnosti nie je známa žiadna liečivá látka, ktorá by mohla liečiť juvenilnú nefronofthisu, všetky liečebné metódy sú spočiatku zamerané na potlačenie príznakov a zmiernenie bolesti.

Kontrolované dodávanie solí je dôležité, aby sa udržala rovnováha elektrolytu v rovnováhe, ktorá sa môže posúvať v dôsledku konštantnej straty tekutiny. Ak progresia ochorenia dosiahne kritické štádium, krátkodobá a opakujúca sa dialýza môže zachrániť život. Jedinou dlhodobou liečbou, ktorú je možné zvážiť, je transplantácia obličky.

Tiež na liečenie problémov sietnice, ktoré sa vyvíjajú súbežne s problémami s obličkami, nie je známe žiadne liečivo alebo iné liečenie, ktoré by mohlo spomaliť alebo dokonca zastaviť progresiu sietnicovej dystrofie. Prognóza progresie sietnicovej dystrofie je preto zlá. Nakoniec choroba vždy končí úplnou stratou zraku, t.j. úplnou slepotou.

prevencia

Syndróm Senior Løken je spôsobený výlučne genetickými príčinami. Akékoľvek preventívne opatrenia, ako sú zmeny stravovania alebo preventívne lieky, by neboli účinné. Prenatálna diagnostika je v zásade možná, ak sú genetické defekty v rodine známe a náležite zdokumentované.

domáce ošetrovanie

Liečba syndrómu seniorov Løken ide priamo do fázy následnej starostlivosti, počas ktorej musia byť choré deti pravidelne vyšetrované. Rodičia sú zodpovední za dodržanie termínov na test funkcie obličiek. Mali by starostlivo dodržiavať odporúčania lekára, aby zmiernili príznaky a bolesť svojich detí.

Ochorenie je dedičné, takže zmena v strave iba zlepšuje pocit tela, ale nemá priamy vplyv na príznaky. Rodičia by však mali zabezpečiť dobrú rovnováhu elektrolytov a na tento účel zobrať soli predpísané lekárom. Týmto spôsobom je možné kompenzovať zvýšenú stratu tekutiny.

Pravidelné dialýzy by sa mali uskutočňovať v závislosti od závažnosti choroby. Choré deti sa často cítia oslabené a potrebujú primeranú podporu. V súvislosti s plánovaným rodičovstvom je genetické poradenstvo užitočné, ak je známy genetický defekt. Tento bod tiež zohráva dôležitú úlohu v kombinovanej prevencii a následnej starostlivosti.

Zapojenie rodinných príslušníkov a priateľov pomáha postihnutým deťom pri každodenných problémoch. Zároveň sa zvyšuje bezpečnosť, ak je o tejto chorobe informované sociálne prostredie. V súvislosti s negatívnym dopadom choroby na očnú sietnicu môže byť užitočná psychoterapia.

Môžete to urobiť sami

Deti trpiace syndrómom Senior Løken potrebujú osobitnú láskavú podporu v každodennom živote.Predovšetkým by sa rodičia mali uistiť, že obličky sú pravidelne kontrolované na svoju funkciu. To umožňuje spoľahlivú identifikáciu postupu choroby. V prípade prenatálnej diagnostiky, ak je známy genetický defekt, sa môže vykonať vhodný test.

Dedičnému ochoreniu sa však nedá zabrániť ani zastaviť zdravou stravou alebo určitými liekmi. V každodennom živote je dôležité, aby pacienti dostávali kontrolované soli. Zabezpečujú vyváženú elektrolytickú domácnosť a zabraňujú ich vyplavovaniu v dôsledku neustálej straty tekutín. V pokročilom štádiu ochorenia môžu vzniknúť kritické situácie. Potom je nevyhnutná dialýza. Deti si často zvyknú na opakujúcu sa dialýzu v mladom veku. Mnoho rodičov stále dúfa, že transplantácia obličiek uľahčí život deťom.

Okrem problémov s obličkami hrá úlohu aj negatívny vývoj očnej sietnice. Bohužiaľ zatiaľ nie je známa žiadna úspešná lieková terapia, takže retinálna dystrofia pokračuje. Z dôvodu zlej prognózy choroby sa pre postihnuté rodiny odporúča psychologická podpora.