Selektívny nedostatok imunoglobulínu A

Pod menom selektívny nedostatok imunoglobulínu A "Vrodená imunitná defekt" sa chápe ako vrodená imunitná defekt. Nedostatok imunoglobulínu A, špecifickej triedy protilátok, je charakteristický pre selektívny nedostatok imunoglobulínu A. Postihnutí môžu viesť život bez príznakov a častejšie sa u nich vyvinú infekcie dýchacích ciest ako ľudia, ktorí netrpia selektívnym deficitom imunoglobulínu A.

Čo je to selektívny deficit imunoglobulínu A?

Viac ako 50 percent všetkých postihnutých je bez sťažností. Je to tak preto, že funkcia chýbajúceho imunoglobulínu A je nahradená imunoglobulínom B prítomným v slizniciach.
© dariaren - stock.adobe.com

Z selektívny nedostatok imunoglobulínu A je vrodená imunitná defekt. Charakteristickým znakom defektu je nedostatok alebo tiež pokles imunoglobulínu A, zatiaľ čo všetky ostatné izotypy imunoglobulínu zodpovedajú norme. Selektívny nedostatok imunoglobulínu A je jednou z najbežnejších imunodeficiencií, pričom etický pôvod hrá zásadnú úlohu.

Kým v arabskom regióne je frekvencia 1: 142, pravdepodobnosť v Japonsku je 1: 18 500. Zatiaľ čo selektívny nedostatok imunoglobulínu A je v Afrike a západnom svete pomerne časté ochorenie, presný opak je prípad v Ázii.

príčiny

Príčina selektívneho nedostatku imunoglobulínu A ešte nie je známa. Deficit je však dôsledkom nedostatočného dozrievania alebo nedostatočnej produkcie imunoglobulínu A v B bunkách. Selektívny nedostatok imunoglobulínu A sa ďalej diferencuje na IgA1 a IgA2. Lekár používa IgA1 na označenie monomérneho imunoglobulínu (cirkulujúce sérum) a IgA2 na dimérny imunoglobulín (sekrečný imunoglobulín).

Lieky - vrátane fenytoínu a penicilamínu - ako aj infekcie (napríklad vírus Epstein-Barrovej alebo vrodená rubeola) môžu niekedy vyvolať získaný deficit selektívneho imunoglobulínu A. Ďalšie príčiny alebo faktory, ktoré k tomu prispeli, ešte neboli potvrdené.

Príznaky, choroby a príznaky

Rozsah deficitu selektívneho imunoglobulínu A je mimoriadne variabilný a individuálny. Viac ako 50 percent všetkých postihnutých je bez sťažností. Je to tak preto, že funkcia chýbajúceho imunoglobulínu A je nahradená imunoglobulínom B prítomným v slizniciach. 30 percent pacientov však trpí opakujúcimi sa respiračnými infekciami. V zriedkavých prípadoch si pacienti sťažujú na sťažnosti, ktoré ovplyvňujú hlavne tráviaci systém.

Niekedy sa môžu vyskytnúť autoimunitné alebo nádorové ochorenia, ako aj alergie, ktoré súvisia so selektívnym deficitom imunoglobulínu A. Preto sú možné nasledujúce ťažkosti a choroby - v rámci selektívneho deficitu imunoglobulínu A: infekcie (bronchitída, pneumónia, sínusitída), autoimunitné ochorenia (lupus erythematodes, celiakia, Crohnova choroba a reumatoidná artritída).

Ulcerózna kolitída a alergie, ako je atopia, potravinová intolerancia a alergická bronchiálna astma, môžu tiež vyvolať selektívny nedostatok imunoglobínu A, ako môžu nádorové ochorenia (tymómy, lymfómy, nádory zažívacieho systému, nádory pľúc a žalúdka) a problémy s tráviacim systémom (hnačka). ,

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A sa prejavuje predovšetkým chorobami, ktoré súvisia s nedostatkom, ale nie so špecifickými symptómami a ťažkosťami spôsobenými nedostatkom.

Diagnóza a priebeh choroby

Na základe opakovaného stanovenia koncentrácie imunoglobulínu A môže lekár diagnostikovať selektívny nedostatok imunoglobulínu A. Pacienti trpiaci selektívnym deficitom imunoglobulínu A majú extrémne nízku hodnotu imunoglobulínu A, ktorá je nižšia ako 0,3 g / l. Ovplyvnené sú hlavne dve podtriedy IgA1 a IgA2, zatiaľ čo hodnota IgM je normálna.

Pred stanovením diagnózy selektívneho deficitu imunoglobulínu A sa musí vylúčiť akákoľvek iná imunodeficiencia, ako aj deficit sekundárneho imunoglobulínu A. Diagnóza sa často zakladá na procese eliminácie; To znamená, že boli vylúčené všetky ďalšie choroby, ktoré sa mohli zvážiť, aby sa mohla stanoviť diagnóza selektívneho deficitu imunoglobulínu A.

Pacienti so selektívnym deficitom imunoglobulínu A majú normálnu dĺžku života. Prognóza a priebeh choroby sú priaznivé, ak neexistujú žiadne ďalšie choroby. Ak je u detí diagnostikovaná selektívna deficiencia imunoglobulínu A, existuje možnosť, že nedostatok ustúpi. Niekedy však môže selektívny nedostatok imunoglobulínu A viesť aj k CVID; prognóza je tu menej priaznivá. Rovnako ako v prípade sťažností je choroba individuálna a variabilná, takže nie je možné urobiť presné predpovede a prognózy.

komplikácie

Toto ochorenie nemusí viesť v každom prípade k vážnym ťažkostiam alebo komplikáciám. Dotknuté osoby môžu často viesť bežný život, hoci častejšie trpia chorobami dýchacích ciest. Tieto infekcie sú relatívne časté a môžu znížiť kvalitu života. Tento nedostatok môže tiež spôsobiť zažívacie ťažkosti, ktoré môžu viesť k bolesti brucha alebo žalúdka.

Toto ochorenie môže tiež viesť k tvorbe nádorov. Postihnuté osoby často trpia neznášanlivosťou na rôzne potraviny a rovnako často hnačkami alebo nádormi v žalúdku a črevách. V mnohých prípadoch je choroba rozpoznaná neskoro, pretože príznaky nie sú zvlášť charakteristické a neindikujú okamžite ochorenie.

Z tohto dôvodu je liečba zvyčajne príliš neskoro. Samotná liečba sa obvykle uskutočňuje pomocou liekov alebo krvných transfúzií. Neexistujú žiadne komplikácie. Príznaky však nemôžu byť úplne obmedzené. V dôsledku choroby sa môže skrátiť aj dĺžka života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A je imunodeficiencia, ktorá je vrodená. Z tohto hľadiska existuje určitá pravdepodobnosť, že bude odhalená čoskoro. Problém je však v tom, že tento nedostatok imunity často vykazuje iba mierne príznaky. Doposiaľ neexistuje žiadna možnosť kauzálnej liečby.

Postihnutým chýba imunoglobulín A, určitý typ protilátky. Neprítomnosť tejto protilátky nespôsobuje žiadne príznaky u polovice postihnutých. U iných postihnutých osôb dochádza k hromadeniu respiračných infekcií. Je tiež neisté, že selektívny nedostatok imunoglobulínu A môže viesť k ďalším sekundárnym chorobám. Príklady zahŕňajú choroby tráviaceho ústrojenstva, autoimunitné ochorenia, ako je celiakia, Crohnova choroba alebo lupus erythematodes. Selektívny nedostatok imunoglobulínu A môže navyše viesť k potravinovým alergiám na mliečne bielkoviny, atopiu alebo alergickú bronchiálnu astmu.

U mnohých pacientov je zvýšená tendencia k určitým nádorovým ochoreniam. Ak existuje selektívny nedostatok imunoglobulínu A, musia sa najprv vylúčiť iné imunodeficiencie. Preto je vhodné navštíviť lekára, ak máte pretrvávajúce imunitné problémy alebo infekcie a upozornite na problémy s imunodeficienciou.

Infúzia imunoglobulínov je kontraproduktívna v prípade selektívneho deficitu imunoglobulínu A. To môže viesť k závažným alergickým následkom, pretože organizmus vníma injikovanú látku ako neznámu a nepriateľskú. Krvné transfúzie môžu tiež vyvolať nebezpečné reakcie. Záchrancom, ktorých diagnóza bola potvrdená, sa preto odporúča núdzová karta.

Terapia a liečba

Liečba je primárne založená na úľave od príznakov a ochorení. Neexistuje žiadna takzvaná liečba príčiny. Pacienti bez príznakov preto nepotrebujú žiadnu liečbu ani terapiu; väčšina, t. j. viac ako 50 percent všetkých postihnutých, sa preto nelieči, a preto sa v ich živote necítia žiadne obmedzenia.

Ak sa vyskytnú infekcie, ktoré súvisia so selektívnym deficitom imunoglobulínu A, vírusy alebo patogény sa musia liečiť a bojovať proti nim. Lekári tu predpisujú antibiotiká. Príležitostne sa môže tiež použiť profylaktická antibiotická terapia, aby bolo možné proti všetkým opakujúcim sa infekciám bojovať a predchádzať im vopred.

Intravenózne infúzie imunoglobulínov sa zvyčajne nevyskytujú; Pacienti trpiaci selektívnym deficitom imunoglobulínu A sami produkujú protilátky, ktoré - ak sa pridajú imunoglobulíny - môžu pri prenose imunoglobulínov viesť k alergickým reakciám. Z tohto dôvodu je selektívny nedostatok imunoglobulínu A najdôležitejšou kontraindikáciou akejkoľvek terapie IVIG.

Z tohto dôvodu existuje pri transfúziách krvi tiež riziko alergických reakcií. Z tohto dôvodu sa odporúča, aby ľudia trpiaci selektívnym deficitom imunoglobulínu A mali vždy pri sebe pohotovostné ID a aby o tom informovali lekára, ak sa plánujú nejaké zásahy. Iné terapie alebo možnosti liečby nie sú v súčasnosti k dispozícii alebo sa nepoužívajú.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systému

prevencia

Selektívnemu nedostatku imunoglobulínu A sa nedá zabrániť. Keďže ide o vrodenú imunodeficienciu, jej príčine ešte nie je úplne objasnená, tomuto ochoreniu však nemožno zabrániť.

domáce ošetrovanie

V prípade imunodeficiencie selektívneho deficitu imunoglobulínu A je následná starostlivosť obmedzená na symptomatickú liečbu. V dôsledku zvýšeného rizika infekcie následná starostlivosť zahŕňa najmä liečbu a zmiernenie akýchkoľvek infekcií, ktoré môžu vzniknúť, najmä dýchacích ciest a, zriedkavejšie, zažívacieho systému, pomocou antibiotík. V niektorých prípadoch je profylaktická terapia antibiotikami potrebná dlhšiu dobu.

V tomto prípade je dôležité, aby si bol pacient vedomý zvýšeného rizika respiračných infekcií a lekárskou pomocou sa snažil včas a cielene liečiť patogény. Pri tomto ochorení stále existuje zvýšené riziko vzniku nádorov alebo autoimunitných chorôb, ako je Crohnova choroba alebo reumatoidná artritída.

Existuje tiež možnosť vzniku alergií a tiež potravinovej intolerancie, ktoré môžu byť často zmiernené určitým stravovaním. Z tohto dôvodu sú potrebné pravidelné kontroly po diagnostikovaní. Z dôvodu rizika alergických reakcií na krvné transfúzie by mala mať osoba so selektívnym deficitom IgA pohotovostnú občiansku kartu.

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A sa nedá vyliečiť. Pre väčšinu chorých je však možný takmer bezpríznakový život a priemerná dĺžka života je normálna alebo iba mierne znížená.

Môžete to urobiť sami

Problémy spôsobené selektívnym deficitom imunoglobulínu A je možné znížiť profylaktickými opatreniami. V každodennom živote cielená kontrola patogénu znižuje riziko infekcií dýchacích ciest, astmy a ekzému. Vrodené ochorenie často vedie k infekciám, a preto je veľmi dôležité, aby postihnuté osoby liečili patogény včas a cielene.

Pri užívaní antibiotík by sa pacienti mali prísne riadiť lekárskym predpisom. Medzitým už drogová liečba prechádza preventívne, aby sa príznaky udržali na čo najnižšej úrovni. Keďže ide o genetické ochorenie, existujú obmedzenia farmakologickej liečby. Pre postihnutých to znamená, že v určitých situáciách musia byť obzvlášť opatrní.

Ak dôjde k transfúzii krvi, existuje riziko alergickej reakcie. Z tohto dôvodu je vhodné, aby príslušné osoby mali vždy pri sebe pohotovostné ID. V prípade núdze alebo zásahu lekári okamžite poznajú nedostatok ochorenia a môžu prijať vhodné preventívne opatrenia. Pre samotných pacientov má zmysel konať včas v prípade infekcie alebo iného ochorenia, aby sa predišlo komplikáciám. Pomáha dôverný vzťah s rodinným lekárom.