Diagnostika polárneho tela

S Diagnostika polárneho tela materské dedičné choroby sa rozpoznávajú v súvislosti s umelým oplodnením. Diagnostické vyšetrenia polárneho tela sa uskutočňujú pred oplodnením vajíčok. Odmietnutie neoplodnenej bunky je morálne lepšie ako odmietnutie skutočného embrya.

Čo je to diagnostika polárneho tela?

Diagnóza polárneho tela je metóda preferenčnej diagnostiky. Termín prefertilizačná diagnostika opisuje metódy genetického testovania, ktoré sú určené na umelú insemináciu na detekciu genetických defektov pred oplodnením vajíčka. Pri diagnostike polárneho tela sa jednotlivé prvky odstráneného vajíčka vyšetria na defekty skôr, ako sa vytvoria zygoty.

Musí sa rozlišovať medzi metódami predoplodnej diagnostiky a molekulárno-genetickými vyšetreniami predimplantačnej diagnostiky. Po oplodnení in vitro už tieto postupy rozhodujú, či sa embryo má implantovať do maternice. Keďže v tejto súvislosti vznikajú etické otázky, vo všetkých krajinách nie je povolená predimplantačná diagnostika. Napríklad v Rakúsku sú predimplantačné diagnostické vyšetrenia zakázané. Diagnostika prefertilizácie a diagnostika polárnych tiel sú stále povolené, pretože v prípade zistení sa nevyradia žiadne skutočné embryá.

Funkcia, účinok a ciele

Pri oplodnení in vitro majú páry otehotnenie a nenaplnená túžba mať deti možnosť otehotnieť. Hnojiace produkty in vitro sú známe aj ako embryá v nádobe. Pri tomto postupe sa vajíčka oplodnia mimo ženského tela a po oplodnení sa implantujú do maternice. Aby sa vylúčilo genetické poškodenie pred oplodnením, polárne telieska sa odstránia z materského aj otcovského materiálu.

Polárne telá sa tvoria v meióze. Priľnú na bunke vajíčka, obsahujú malú cytoplazmu a sú vybavené jednoduchou sadou chromozómov. Diagnostika polárneho tela v súvislosti s oplodnením in vitro zahŕňa nielen odstránenie, ale aj genetické vyšetrenie polárnych telies ľuďmi. Týmto spôsobom je možné zistiť genetické defekty a vajíčka sa môžu pred oplodnením zlikvidovať, ak sa vyskytnú abnormálne nálezy. Hlavným dôvodom, prečo sa postup vykonáva pred zlúčením materského a otcovského materiálu, je to, že diagnóza už oplodnenej vaječnej bunky nebola pôvodne z etických dôvodov povolená.

Napríklad pomocou diagnostiky polárneho tela je možné pred oplodnením zistiť nesprávne rozdelenie chromozómovej sady. Chromozómové mutácie, ako sú translokácie, sa môžu tiež zistiť pomocou vyšetrenia. Okrem toho je možné v rámci diagnostiky polárnych telies demonštrovať segregáciu monogénnych chorôb prenášaných z matky, ktorá je zabezpečená tzv. Polymerázovou reťazovou reakciou. Táto metóda je metódou in vitro replikácie genetického materiálu. Ak diagnostické vyšetrenia polárneho tela nevykazujú žiadne abnormality, očakáva sa prvé bunkové delenie. Toto vytvára embryo, ktoré je transplantované do maternice maternice, ak sú nálezy normálne.

Ak sa namiesto abnormálnych nálezov môže vaječná bunka vyhodiť skôr, ako sa embryo skutočne vyvinie. Vyšetrenie vykonané na chromozómovej súprave je obzvlášť dôležité u starších žien z dôvodu zvýšeného rizika spojeného s vekom s cieľom vylúčiť aneuploidie, ako je trizómia 21. Diagnóza polárneho tela navyše umožňuje detekciu materských dedičných chorôb dominantnej a X-viazanej formy v lendelianskej dedičnosti. Faktory choroby otca sa však nedajú úplne zistiť diagnostickými vyšetreniami polárneho tela.

Diagnostika polárneho tela teda nemôže spoľahlivo vylúčiť genetické defekty. Na druhej strane pri predimplantačnej diagnóze je možné identifikovať aj dedičné choroby z otcovstva, takže predimplantačné diagnostické metódy sú v tomto ohľade lepšie ako diagnostika polárneho tela. Odmietnutie už oplodneného vajíčka, ako to musí byť pred implantáciou, je mnohými ľuďmi považované za eticky nezodpovedné.

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

V oblasti fertilizačného lekárstva sú etické otázky veľmi dôležité. Usmernenia štátu stanovujú rámec, v ktorom sa za oplodnenie považuje. V Nemecku je tento rámec známy aj ako zákon o ochrane pred embryami. Pred zavedením zákona o ochrane bola predimplantačná diagnostika povolená iba v obmedzenom rozsahu na dlhú dobu, pretože sa spájala s odmietnutím skutočných embryí, čím sa nezohľadnil zákon o ochrane pred embryami.

Z tohto dôvodu bola v Nemecku podporovaná prefertilizácia a diagnostika polárnych tiel. Od roku 2011 je však v Nemecku predimplantačná diagnostika schválená na účely zodpovedajúcich indikácií. Vedecky sú predimplantačné diagnostické metódy nadradené diagnostike polárnych tiel, takže diagnostické vyšetrenia polárnych tiel sa od roku 2011 používajú iba v obmedzenej miere. Ani jeden, ani iný postup nie sú spojené s fyzickými rizikami a vedľajšími účinkami pre matku alebo otca. Výsledok oboch diagnostických postupov však môže pri plánovaní rodiny čeliť psychologickému stresu. Preto by páry mali ísť na skúšky s ústavou, ktorá je čo najstabilnejšia.

Ak sú zistenia zjavné, vyvstáva otázka, či matka a otec chcú, aby sa vaječné bunky vôbec odmietli. V minulosti neúspešné oplodnenie často malo napäté vzťahy a v jednotlivých prípadoch ich dokonca ukončilo. To isté platí pre komplikácie počas oplodnenia, ako sú tie, ktoré sa môžu vyskytnúť s dedičnými chorobami a ktoré sa môžu objaviť pri diagnostike polárneho tela. Páry by si preto mali byť vopred vedomé toho, ako stresujúca môže mať diagnóza na ich vzťah. Indikácie na diagnostické vyšetrenie polárneho tela môžu byť známe dedičné choroby v rodine. Vek matky môže byť tiež dôvodom na diagnostiku polárnych orgánov, pretože riziko mutácií sa zvyšuje po určitom veku.