Fenotypová variácia

fenotypová variácia opisuje rôzne charakteristiky jedincov s rovnakým genotypom. Tento princíp bol známy evolučným biológom Darwinom. Choroby, ako je kosáčikovitá anémia, sú založené na fenotypovej variabilite a pôvodne boli spojené s evolučnou výhodou.

Aká je fenotypová variácia?

Fenotyp opisuje skutočný vzhľad organizmu vrátane všetkých individuálnych charakteristík jednotlivca. Namiesto morfologických charakteristík sa tento termín týka fyziologických a behaviorálnych charakteristík. Fenotyp nezávisí iba od genetických vlastností organizmu, ale je primárne určený vplyvmi prostredia.

Pri fenotypovej variácii sa biológia týka rôznych charakteristík medzi jedincami toho istého druhu, napriek tomu, že majú spoločný genotyp, jednotlivci si kvôli environmentálnym vplyvom osvojujú rôzne fenotypy.

Zásada fenotypovej variácie vychádza z pripomienok francúzskych Georges Cuvier a Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Prvýkrát ho vo Veľkej Británii opísali Erasmus Darwin a Robert Chambers. Charles Darwin konečne zviditeľnil fenotypovú variáciu, ale podľa súčasných poznatkov sa nepovažuje za prvú, ktorá tento jav opisuje. V súvislosti s fenotypovou variabilitou použil vyjadrenie divergencie a opísal tak, že fenotypové individuálne vlastnosti sa s generáciami neustále zvyšujú a že jednotliví predstavitelia rasy sa pohybujú ďalej a ďalej od rasových vlastností.

Funkcia a úloha

Mendelove pravidlá vysvetľujú fenotypovú variáciu jednoduchým spôsobom. Mendel skúmal dedičnosť jednotlivých charakteristík rastlín. Napríklad pozoroval vzájomnú farbu kvetov a skrížených rastlín červených a bielych tónov. Fenotypy takto odchovaných jedincov boli buď červené alebo biele. Genotyp rastlín obsahoval informácie o červených a bielych kvetoch pre všetkých potomkov. Presadzovanie farby sa preto nedalo predvídať iba z genotypu.

Fenotypová variácia nie je určená genetickou mutáciou, ale môže viesť k mutácii počas generácií. Neskorší fenotyp nie je možné jednoznačne prečítať z genómu. Z fenotypu nemožno jednoznačne odvodiť ani špecifický genotyp. Vzťah medzi genotypom a fenotypom zostáva pomerne nejasný.

Podľa Darwinovej syntetickej teórie evolúcie sa najmenšie zmeny vo fenotype prejavujú zjavnými zmenami v charakteristikách v priebehu vývoja, ktoré sa môžu pohybovať až po zmeny druhov. Zmeny vo fenotype súvisiace s mutáciami môžu byť spojené s výhodou geografického výberu a výsledkom môžu byť dva geograficky obmedzené sub-varianty toho istého druhu, ktoré zostávajú bok po boku. Jedným z príkladov je perzistencia laktózy, ktorá pred tisíckami rokov umožnila severoeurópanom metabolizovať živočíšne mlieko.

Okrem neustálej variácie fenotypu obsahuje evolučná vývojová biológia zložité diskontinuálne spontánne variácie v tej istej generácii. Všetky druhy majú fenotypové variácie. Variácie nie sú výnimkou, sú normou. Variácia určitých charakteristík v rámci toho istého druhu nie je priestorovo rovnomerne rozložená. Napríklad rôzne populácie často vykazujú variabilitu, napríklad jednotlivci s rôznymi veľkosťami tela. Evolučné procesy dokazujú všetky fenotypové variácie populácií druhu.

Fenotypová variácia je základným kameňom prirodzeného výberu, a tak poskytuje jednotlivcom rôzne výhody prežitia na prežitie. Rozdiely medzi farbami ľudského oka a vlasov sú najznámejším príkladom variácie medzi ľudskými druhmi.V prípade druhov ako je zebra sa princíp fenotypovej variácie vyskytuje napríklad v prúžkových rozdieloch druhov zebra. Burchellove zebry majú okolo 25 pruhov, horské zebry okolo 40 a Grevyho zebry okolo 80.

Choroby a choroby

V ľudskom druhu existuje nespočetné množstvo príkladov fenotypovej variácie. Niektoré z nich sú spojené s chorobami. Napríklad kosáčikovitá anémia je výsledkom fenotypovej variácie. Toto ochorenie spôsobuje kosákovitú deformáciu červených krviniek, ktorá je spojená s poruchami krvného obehu. Kosáčikovitá anémia nie je len ochorenie, ale aj liečebná variácia. Odolnosť proti malárii ide ruka v ruke s deformáciou červených krviniek. Táto odolnosť proti malárii znamenala vývojové výhody, a tak vydržala prirodzený výber. Mutácia sa vyvinula z fenotypovej variácie, ktorá je u človeka stále bežná dodnes.

Najznámejším príkladom výhod fenotypových variácií je tolerancia laktózy u ľudí. Pôvodne, mimo detstva, ľudský druh nebol schopný metabolizovať mlieko a mliečne výrobky. Táto intolerancia na laktózu v priebehu času zmizla kvôli fenotypovej variabilite u takmer všetkých jedincov v severnej Európe. Pretože schopnosť metabolizovať mlieko a mliečne výrobky bola spojená s významnými vývojovými výhodami pre ľudí, fenotyp mal retroaktívny účinok na genotyp prostredníctvom genetickej mutácie. Odvtedy sa tolerancia laktózy považuje za normu pre obyvateľov severnej Európy. Zároveň však v ľudskom druhu pretrvávajú fenotypy s pôvodnou intoleranciou laktózy.

Okrem týchto vzťahov hrá fenotypová variácia tiež úlohu pri chorobách, najmä pri dedičných klinických obrazoch. Čím dlhšie sa určité ochorenie rozšírilo do druhu, tým je pravdepodobnejšie, že bude mať fenotypové variácie toho istého ochorenia. Týmto spôsobom môže ten istý klinický obraz po niekoľkých generáciách spôsobiť celý rad symptómov. Použitím podtypov choroby je možné zhruba pochopiť, ako dlho sa choroba šírila u jedného typu.

Fenotypová variácia sa vyskytuje aj u dedičných chorôb, ktoré môžu byť vyvolané iba určitými exogénnymi faktormi. Napríklad rakovina môže byť neoddeliteľnou súčasťou genotypu, ale stále sa nevyskytuje v každom fenotype.