Pfeifferov syndróm

V ktorom Pfeifferov syndróm je to autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Toto je veľmi zriedkavé a vykazuje abnormality v tvorbe kosti tváre a lebky. Pfeifferov syndróm je spôsobený mutáciou určitých proteínov, ktoré sú zodpovedné za dozrievanie kostných buniek.

Čo je to Pfeifferov syndróm?

Pfeifferov syndróm je zriedkavo sa vyskytujúce dedičné ochorenie, ktoré je jednou z kraniosynostóz. Pretože je to zdedené autozomálne dominantným spôsobom, ľudia s touto chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu preniesť ju na svoje deti. Pfeifferov syndróm zhoršuje normálny rast kostí lebky a tváre, čo vedie k kraniofaciálnym abnormalitám. Kosti sa poistia skoro a ovplyvňujú tvar. Kosti oboch rúk a nôh sú tiež ovplyvnené abnormálnym rastom.

Neúspešná fúzia tvárových kostí vedie k vydutým a široko otvoreným očiam, vysokému čelu, plochému mostíku nosa a nedostatočne rozvinutej hornej čeľusti. Klinicky sa rozlišuje medzi tromi typmi. Tieto tri typy majú rôzne výrazné vlastnosti. Pacienti s typom 2 alebo 3 sú postihnutí závažnejšie a priemerná dĺžka života sa výrazne znižuje. Presná prevalencia Pfeifferovho syndrómu nie je známa a odhaduje sa, že na celom svete je 1 zo 100 000 ľudí. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v génoch FGFR-1 a FGFR-2.

príčiny

Pfeifferov syndróm je výsledkom mutácie v génoch FGFR-1 a FGFR-2. Táto mutácia sa dedí ako autozomálne dominantná črta. Ak je touto mutáciou postihnutý niektorý z rodičov, existuje 50-percentná šanca, že ju prenesú na dieťa. Tieto gény sú zodpovedné za produkciu dôležitých proteínov, fibroblastových rastových receptorov 1 a 2 (receptory fibroblastového rastového faktora). Pfeifferov syndróm typu 1 môže byť spôsobený mutáciou v jednom z dvoch receptorov. Typy 2 a 3 sú spôsobené mutáciou v géne FGFR-2 a nie sú spojené so zmenou génu FGFR-2.

Proteíny vykonávajú mnoho dôležitých funkcií. Počas embryonálneho vývoja signalizujú nezrelé bunky, aby sa vyvinuli do zrelých kostných buniek. Mutácia v jednom z týchto génov mení funkciu proteínu a spôsobuje predĺženú signalizáciu. Toto predĺženie podporuje predčasné splynutie kostí lebky a tváre. Ovplyvňuje to aj normálny vývoj kostí v rukách a nohách. To vedie k hlavným charakteristickým rysom Pfeifferovho syndrómu.

Príznaky, choroby a príznaky

Predčasná fúzia určitých lebečných kostí vedie k charakteristickým deformáciám tváre Pfeifferovho syndrómu: oči sú vyduté a dokorán a zväčšujú sa vzdialenosť medzi nimi. Čelo je zreteľne definované, uši sú hlboko nasadené a stredná časť tela nie je dostatočne vyvinutá. Lebka je sploštená a krátka. Viac ako polovica všetkých pacientov sa sťažuje na stratu sluchu a problémy so zubami.

Prsty a prsty sú väčšinou nezvyčajne krátke a medzi nimi sú nejaké fúzie. Veľká špička a palec sú nápadne krátke, trojuholníkového tvaru a zakrivené od ostatných prstov a prstov. V závislosti od klinického typu sa príznaky líšia v závažnosti. Typ 1 je klasická forma Pfeifferovho syndrómu. Je to miernejšie ako ostatné dva typy. Postihnutá osoba má normálnu inteligenciu, mierne deformácie prstov a nôh a mierne vyjadrenie strednej hypoplazie.

Typ 2 má závažnejšie klinické príznaky. Lebka je v tvare trojlístku a očnice z očnej jamky zreteľne vyčnievajú. Anomálie v prstoch na nohách a nohách sú veľmi výrazné. Tiež deformujte lakte. Kosti sú často hore a spontánne stuhnú. Vyskytujú sa aj neurologické komplikácie. Vývoj postihnutého dieťaťa je oneskorený. Pfeifferov syndróm typu 3 sa vyvíja rovnaké príznaky ako syndróm typu 2, ale bez lebečnej lebky.

Diagnóza a priebeh choroby

Syndróm pfeiffera môže byť diagnostikovaný už v treťom mesiaci tehotenstva počas embryonálneho vývoja. Pri prenatálnom vyšetrení sa môže pomocou jemného ultrazvuku odhaliť abnormálne veľká vzdialenosť medzi dvoma očami. Môže sa tiež určiť patologický vyčnievanie očí z očných jamiek, ako aj deformácie lebky a oblasti tváre. Po narodení je presná diagnóza zaručená genetickým testom.

komplikácie

Vo väčšine prípadov trpia Pfeifferovým syndrómom rôzne malformácie a deformácie. Tieto majú predovšetkým veľmi negatívny vplyv na estetiku postihnutých, takže väčšina pacientov sa s nimi cíti nepohodlne a trpí komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou. K depresii môže tiež dôjsť v dôsledku Pfeifferovho syndrómu a významne znižuje kvalitu života pacienta.

Pfeifferov syndróm tiež vedie k postupnej strate sluchu. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so zubami alebo strata zubov, čo sťažuje príjem potravy a tekutín. Pacienti navyše trpia anomáliami v prstoch na nohách a prstoch, takže môžu existovať obmedzenia v každodennom živote a pacient môže mať obmedzenú pohyblivosť.

Mentálny vývoj dieťaťa sa tiež výrazne oneskoruje v dôsledku Pfeifferovho syndrómu, takže pacient je v dospelosti závislý od pomoci iných ľudí. Chirurgické postupy môžu odstrániť niektoré z abnormalít. Neexistujú žiadne komplikácie. Pacient je však stále závislý od rôznych terapií a podporných opatrení, aby bol schopný zvládnuť každodenný život.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti trpiace Pfeifferovým syndrómom si od narodenia vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť. Malformácie na hlave a končatinách musia byť chirurgicky odstránené. Okrem toho postihnuté deti zvyčajne potrebujú lieky proti bolesti, protizápalové lieky a iné lieky. Rodičia by sa mali ihneď po pôrode spojiť s odborníkom, aby bolo možné vykonať komplexnú diagnostiku. Samotná liečba prebieha v špecializovaných strediskách.

Zodpovední sú špecialisti z oblasti orálnej a maxilofaciálnej chirurgie, ako aj neurochirurgovia a plastickí chirurgovia. Okrem toho sa musí uskutočniť dôkladná konzultácia s detským lekárom. Po začiatočnej liečbe by mal byť lekár pravidelne navštevovaný, aby bolo možné liek zastaviť a komplikácie skontrolovať rôzne chirurgické rany. Keďže Pfeifferov syndróm vedie k závažným vizuálnym nedostatkom, ktoré často psychicky stresujú aj dieťa, môžu byť užitočné aj terapeutické rady. Ak je však výsledok pozitívny, hlavné charakteristiky choroby sa môžu znížiť do tej miery, že je možný normálny život bez liečby a pravidelných návštev lekára.

Terapia a liečba

V závislosti od závažnosti Pfeifferovho syndrómu sa môže vykonať chirurgická korekcia tváre a lebky. To je možné prostredníctvom tváre, ústnej a maxilofaciálnej chirurgie, ako aj plastickej chirurgie a neurochirurgie. Rozšírením prednej orbitálnej oblasti lebky môže lebka správne rásť a môže sa zväčšiť veľkosť očných pútok.

Čeľusť a stredná strana sa môžu korigovať aj chirurgickým zákrokom. Spravodlivým zaobchádzaním si môžu pacienti vyvinúť normálnu inteligenciu a viesť normálny zdravý život. Plány liečby sa uskutočňujú postupne. Správny čas na vykonanie obnovy kostnej štruktúry je veľmi dôležitý. Preto sa zabráni ničivým účinkom syndrómu Pfeiffera na schopnosť dýchať, hovoriť a prehĺtať.

Kvôli nedostatočne rozvinutému prostrediu deti často trpia obštrukčnou spánkovou apnoe. Pri miernom spánkovom apnoe môže liečba drogami intenzívne zlepšiť dýchanie. Závažné dýchacie ťažkosti by však mali monitorovať odborníci. Chirurgické odstránenie mandlí alebo kontinuálna tlaková maska ​​dýchacích ciest (CPAP) môže zmierniť príznaky.

Výhľad a predpoveď

Na určenie prognózy sa musí určiť typ prítomného Pfeifferovho syndrómu. Závažnosť deformít spojených s Pfeifferovým syndrómom viedla k rozdeleniu na tri typy s rôznymi prognózami. Pri klasickom Pfeifferovom syndróme sú deformácie iba mierne. Inteligencia sa nezmenšuje. Prognóza je dobrá, najmä preto, že existujúce deformity sa môžu chirurgicky znížiť.

Prognóza Pfeifferovho syndrómu nie je tak optimistická. Deformácie sú oveľa vážnejšie. Typická je tzv. Trojlístková lebka. Deformácie na kostre sú čiastočne operabilné, ale väčšinou neopraviteľné. Mentálny vývoj je oneskorený. Neurologické komplikácie sa dajú očakávať.

Pri treťom Pfeifferovom syndróme sú príznaky rovnako závažné, chýba iba lebka ďateliny. Aj tu nie je prognóza kvôli genetickej príčine príliš dobrá. Plynulé prechody medzi tromi formami Pfeifferovho syndrómu sťažujú jasné vymedzenie a prognózu.

Je však užitočné, že prítomnosť Pfeifferovho syndrómu sa dá určiť prenatálne. Typické deformácie sú zjavné už pri sonografii. Okrem toho existuje zvýšené riziko týchto geneticky zdedených mutácií známych v jednotlivých prípadoch. To, či je zákonný potrat ešte možný, alebo či ho rodina zvažuje, sa líši. Keď sa dieťa narodí, má zvyčajne pred sebou niekoľko operácií.

prevencia

Pretože Pfeifferov syndróm je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, nemôžeme mu zabrániť. Môže sa však diagnostikovať pred narodením.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov postihnuté osoby majú málo alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti následného sledovania pre syndróm Pfeiffera. V prvom rade je dôležitá veľmi rýchla a predovšetkým včasná diagnóza choroby, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. K samoliečeniu nedochádza, takže postihnutá osoba by mala ideálne konzultovať s lekárom prvé príznaky alebo príznaky choroby.

Keďže ide o geneticky podmienené ochorenie, ak pacient chce mať deti, mal by sa určite podrobiť genetickému vyšetreniu a poradenstvu, aby sa predišlo recidíve Pfeifferovho syndrómu. Väčšina pacientov je zvyčajne závislá od chirurgických zákrokov, ktoré môžu zmierniť príznaky.

Po takejto operácii by postihnutá osoba mala určite odpočívať a postarať sa o svoje telo. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť námahe alebo fyzickým a stresovým činnostiam, aby sa telo zbytočne nezaťažovalo. Podobne väčšina ľudí postihnutých Pfeifferovým syndrómom závisí od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny v ich každodennom živote, čo môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Môžete to urobiť sami

Pfeifferov syndróm sa lieči ako súčasť kombinovanej terapie, ktorej cieľom je zmierniť fyzické príznaky a psychické a emočné vedľajšie účinky. Rodičia chorých detí môžu terapiu podporovať tým, že ich povzbudzujú a podporujú.

Keďže malformácie môžu viesť k šikanovaniu a škádleniu av dôsledku toho k rozvoju sociálnych obáv u postihnutých, je o to dôležitejšie posilniť sebadôveru dieťaťa. Rodičia by sa tiež mali snažiť nájsť vhodné materské a školské miesto v ranom štádiu. V zariadení pre špeciálne deti sa môže dieťa s Pfeifferovým syndrómom rozvíjať optimálne a rodičia sa môžu sústrediť na liečbu fyzických ťažkostí. Keďže nie je možné úplne opraviť malformácie, musí byť byt prispôsobený pre osoby so zdravotným postihnutím. Deti tiež potrebujú pomôcky, ako sú pomôcky na chôdzu alebo invalidný vozík. Zákonní zástupcovia by sa mali v počiatočnom štádiu spojiť s príslušnými odborníkmi a iniciovať potrebné opatrenia.

Okrem toho môžu byť užitočné terapeutické rady pre rodičov a deti. Neskôr v živote sa odporúča navštíviť špecializovanú kliniku pre dedičné choroby, pretože dieťa sa skôr alebo neskôr opýta na svoju chorobu. Potom by príbuzní mali byť po ruke s radou a konaním.