Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen je tzv. dedičné ochorenie; toto je nadmerná vzrušivosť kostrových svalov. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dedičných chorôb. Prognóza a priebeh choroby sú celkom pozitívne; nemožno očakávať prísne obmedzenia, ktoré významne zhoršujú kvalitu života.

Čo je Myotonia congenita Thomsen?

Pod menom Myotonia congenita Thomsen lekár popisuje prerušenie svalových funkcií - myopatiu.

Myotonia congenita Thomsen je veľmi zriedkavé ochorenie (1 zo 400 000), ktoré sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť.

Myotónia sa vyskytuje v súvislosti s Myotonia congenita Thomsen. Tuhosť svalov je charakteristická pre Myotonia congenita Thomsen.

príčiny

Tvorba Myotonia congenita Thomsen je založená na genetickom defekte na chromozóme 7, ktorý kóduje chloridové kanály membrány svalových vlákien. Vďaka zníženej permeabilite chloridu sa svalové vlákna ľahšie depolarizujú.

Dôvod takejto mutácie alebo zmeny v géne ešte nie je známy. Toto tiež sťažuje liečbu; V prípade Myotonia congenita Thomsen sa venuje pozornosť najmä zabezpečeniu zmiernenia príznakov. Liečba príčiny sa neposkytuje podľa súčasného stavu vedomostí.

Príznaky, choroby a príznaky

Dotknuté osoby sa sťažujú najmä na problémy so svojimi svalmi. Prvé príznaky sa objavujú v detstve. Symptómy sa však vyvíjajú až v dospelosti, takže v mnohých prípadoch možno myotoniu congenita Thomsen zistiť až po dovŕšení 18 rokov. Dotknutá osoba sa sťažuje na osobitné obmedzenia mobility, takže má problémy s chôdzou alebo určitými pohybmi.

Ďalšou charakteristikou je stuhnutosť svalov. Takzvaná myotónia môže niekedy trvať niekoľko minút. Klasickým príkladom je rukoväť na kľučke dverí. Dotknutá osoba otvorí dvere, ale potom sa nemôže na niekoľko minút pustiť z rukoväte, pretože svaly zostávajú napäté. Sebakontrola alebo protiopatrenie nie sú možné. Svalové ochorenie samozrejme utrpí menšie kŕče. Plné zotavenie svalu môže trvať niekoľko minút, hodín alebo dní.

Diagnóza a priebeh choroby

V rámci diagnostiky lekár začne študovať anamnézu pacienta.V dôsledku dominantného dedičstva Myotonia congenita Thomsen sa symptómy môžu pozorovať v skorom štádiu. Z tohto dôvodu je vhodné, aby diagnózu sprevádzali aj príbuzní postihnutí Myotonia congenita Thomsen, aby títo ľudia mohli odpovedať na akékoľvek otázky týkajúce sa choroby.

Najmä v prípade genetických a dedičných chorôb je dôležité vždy zahrnúť členov rodiny, ktorí zdedili genetický defekt. Ak však dôjde k spontánnej mutácii, čo znamená, že neexistuje rodinné zázemie, je diagnóza mimoriadne ťažká.

Ďalším problémom je to, že Myotonia congenita Thomsen sa nedá ľahko diagnostikovať. Nakoniec neexistujú žiadne zvláštne abnormality; vada nie je ovplyvnená ani na orgány, ani na chloridový kanál. Skúsení lekári však uznávajú, že jemné poklepanie na sval je dostatočné na to, aby sa okamžite stiahlo a vyvinula sa myotonická reakcia. Kým zobrazovacie testy alebo ultrazvukové vyšetrenia neposkytujú požadované informácie, pri diagnostike môže pomôcť elektromyografia.

Elektromyografia môže odhaliť poruchu iónového kanála. Vykonávajú sa genetické testy, aby sa zabezpečilo, že ide skutočne o Myotonia congenita Thomsen. Takéto testy sa môžu použiť na detekciu mutácie. Je dôležité vylúčiť Myotonia congenita Becker.

Prognóza osôb postihnutých Myotonia congenita Thomsen je dobrá. Takmer vo všetkých prípadoch nedochádza k zhoršeniu kvality života postihnutej osoby. Problematická sa však stane v súvislosti s možnými pracovnými úrazmi, iba ak sa počas aktívnych aktivít objaví stuhnutosť svalov; V dôsledku týchto situácií sa zvyšuje frekvencia nehôd.

komplikácie

Z dôvodu Myotonia congenita Thomsen postihnuté osoby trpia značnými obmedzeniami a zhoršením kvality života. Existujú vážne narušenia pohybu a koordinácie, takže bežné každodenné činnosti sa už nemôžu ďalej vykonávať bez ďalšieho zásahu. Predovšetkým chôdza a státie už nie sú pre pacienta spravidla možné bez ďalšieho privykania, takže pacienti sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí.

Svaly v Myotonia congenita Thomsen sú stuhnuté a nemôžu sa rýchlo pohybovať. Môžu sa vyskytnúť aj nekontrolované pohyby pacienta. Svaly sa môžu tiež kŕče, čo môže viesť k veľmi silným bolestiam. Môže trvať niekoľko dní, kým sa svaly zotavia z napätia. Myotónska kongenita Thomsen sa sama nelieči.

Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná. Symptómy môžu byť obmedzené a zmiernené fyzioterapiou, hoci to nevedie k úplne pozitívnemu priebehu choroby. Postihnuté osoby sa v mnohých prípadoch musia vyhýbať vysokému stresu a namáhaniu, aby svaly netrpeli príznakmi.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa deti a dospievajúci opakovane sťažujú na poruchy svalov, mali by sa príznaky monitorovať. Prirodzený rastový proces často vedie k zmätkom a prvé príznaky Myotonia congenita Thomsen nie sú dostatočne pozorované. Ak sa deti sťažujú častejšie na svalové alebo kostné ťažkosti v porovnaní so svojimi rovesníkmi a intenzívnejšie ich prežívajú, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom.

Nízka sila svalov, napätie vo svaloch, aj keď boli uvoľnené, by sa mali preskúmať a liečiť obmedzenia pohyblivosti. Poruchy funkcie uchopenia, nestabilita chôdze, tvorba modrín alebo modrín bez vonkajšieho vplyvu sú príznakmi existujúcej choroby.

Ak príznaky pretrvávajú dlhšiu dobu alebo sa zväčšujú v rozsahu a intenzite, odporúča sa návšteva lekára. Ak už nie je možné vykonať lokomóciu, myotónska kongenita Thomsen je už v pokročilom štádiu a musí sa okamžite vyšetriť lekárom.

Ak existujú problémy so správaním, ak je dieťa veľmi roztrhané alebo ak je účasť na spoločenskom živote odmietnutá, jedná sa o náznak existujúcej nezrovnalosti. Ak sa už nemôžete zúčastňovať školských športových hodín alebo ak existujú obmedzenia vo voľnom čase, je potrebný lekár.

Terapia a liečba

Pretože Myotonia congenita Thomsen má genetické pozadie alebo dôvod, prečo k tejto mutácii dôjde, nebol objasnený, v rámci liečby sa môžu zmierniť iba príznaky. Liečba príčiny sa vôbec nevyžaduje.

Vzhľadom na skutočnosť, že myotónia nie je život ohrozujúcou chorobou a nemá zodpovedajúce príznaky, môže bežná fyzioterapia pomôcť, ak sa pacient sťažuje na zvýšenie svalovej strnulosti. Je dôležité, aby sa pravidelne prijímali fyzioterapeutické opatrenia. Týmto spôsobom môže pacient trénovať alebo uvoľňovať svaly a potom konať proti stuhnutosti svalov.

Je vhodné, aby bol pacient informovaný o možných pozitívnych faktoroch, ktoré môžu spôsobiť myotóniu. Je potrebné vyhnúť sa chladu, únave a stresu. Tieto faktory môžu mať zvýšený účinok. Teplo však môže pomôcť zmierniť príznaky, ktoré už vznikli. V mnohých prípadoch sú postihnutým tiež podávané lieky, pričom účinná látka primárne podporuje iónové kanály pacienta.

Lekári predpisujú hlavne účinné látky fenytoín alebo mexiletín. Ak sa však dotknutá osoba sťažuje iba na veľmi slabé príznaky, môže sa liek vynechať; V prípade veľmi malých ťažkostí postačuje fyzická terapia. Neexistujú žiadne chirurgické ani iné možnosti liečby, ktoré by zmiernili príznaky alebo dokonca bojovali proti chorobe.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Vyhliadky na Myotonia congenita Thomsen sú priaznivé. Zriedkavo sa vyskytuje. Štatisticky je postihnutý jeden zo 400 000 ľudí. Známe sú rodinné zhluky. Je to preto, že kongenita Myotonia Thomsen je prenášaná génmi. Príčiny nie je možné v súčasnosti odstrániť. Zostáva zistiť, či vedecký výskum v budúcnosti vyvinie vhodné terapeutické prístupy. Lekári však môžu zmierniť príznaky tak, aby sa zachovala kvalita života. Životnosť nie je ovplyvnená svalovým ochorením.

Mnoho pacientov sa na výcvikových jednotkách učí, ako stráviť svoj každodenný život s Myotonia congenita Thomsen. Výsledkom je, že v mnohých povolaniach neexistujú významné nevýhody. Súkromný život sa dá ovládať aj bez vonkajšej pomoci. Vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna liečba drogami. Mexiletín sa okrem iného podáva len zriedka a ak je priebeh závažný.

Intenzita symptómov je zvyčajne vyššia u mužov ako u žien. Vonkajšie faktory, ako je teplota a denná doba, môžu spôsobiť Myotonia congenita Thomsen, ako aj fyzické a psychologické stavy, ktoré sa s ochorením ťažko spájajú.

prevencia

Vzhľadom na skutočnosť, že nie je známy žiadny dôvod, prečo existuje Myotonia congenita Thomsen alebo je to dedičné ochorenie, nie sú možné ani známe preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sú opatrenia a možnosti následnej starostlivosti o Myotonia congenita Thomsen jasne obmedzené. Toto ochorenie sa preto zameriava na včasné odhalenie a liečbu, takže už nemôžu vznikať ďalšie komplikácie alebo iné obmedzenia. Dotknutá osoba by sa preto mala včas poradiť s lekárom a začať liečbu tohto ochorenia, pretože nemôže dôjsť k samoliečeniu.

Vo väčšine prípadov s Myotonia congenita Thomsen je potrebné užívať rôzne lieky, aby sa príznaky natrvalo a správne zmiernili. Dotknuté osoby by mali sledovať pravidelný príjem a predpísané dávkovanie, aby sa zmiernili príznaky. V mnohých prípadoch sú tiež veľmi dôležité opatrenia na fyzioterapiu a fyzioterapiu, pričom pacient je schopný zopakovať a vykonať mnoho cvičení z týchto terapií doma.

Pomoc a starostlivosť poskytovaná vlastnou rodinou má tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. To tiež môže zabrániť depresii a iným psychickým rozrušeniam. Samotná choroba obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Myotonia congenita Thomsen je dedičné ochorenie, ktoré musí v prvom rade liečiť lekár. Okrem liečby môže chorý začať s liečbou rôzne opatrenia.

Napríklad činnosti ako cvičenie a zmena dennej stravy sú účinné. Prísna osobná hygiena je tiež dôležitá na zmiernenie atrofií, ktoré sa zvyčajne vyskytujú. Ďalej sa nesmie konzumovať alebo piť žiadne nezdravé jedlo alebo nápoje, ako napríklad rýchle občerstvenie alebo alkohol. Strava by sa mala vypracovať po konzultácii s odborníkom na výživu a rodinným lekárom, aby bola čo najúčinnejšia. Okrem toho sa treba vyhnúť vystaveniu slnku. Najmä v lete je potrebné chrániť oči, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu.

Postihy pohybového ústrojenstva sa môžu popri fyzicky predpísanej fyzioterapii zmierniť aj cvičeniami z jogy a fyzioterapie. Chorobní ľudia by mali tiež čo najskôr zorganizovať zariadenie prístupné zdravotne postihnutým alebo kúpiť pomôcky na chôdzu a podobne, aby sa kompenzovali pády a výsledné fyzické následky. Zodpovedný lekár môže odpovedať na podrobné opatrenia, ktoré majú zmysel.