Li Fraumeniho syndróm

Li Fraumeniho syndróm je dedičná choroba, ktorá vedie k zvýšenej tvorbe nádoru v mladom veku. Nádory, ktoré sa vyvíjajú, sú väčšinou malígne a môžu postihovať celý rad orgánov a oblastí tela. Ochorenie sa vyskytuje veľmi zriedka.

Čo je to syndróm Li Fraumeni?

Pod Li Fraumeniho syndróm Odborníci chápu genetický defekt, ktorý sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Zhubné nádory sa u postihnutých ľudí často vyvíjajú v detstve alebo v puberte.

Môžu ovplyvniť rôzne časti tela. Avšak nádory nadobličiek, rakovina prsníka, rakovina kostí a leukémia sú obzvlášť časté v súvislosti so syndrómom Li Fraumeni. Riziko rakoviny u osoby so syndrómom Li Fraumeni je výrazne zvýšené:

Zatiaľ čo u zdravých ľudí do 30 rokov je štatisticky iba 1% riziko vzniku rakoviny, pravdepodobnosť genetického defektu je 50%. Ochorenie sa vyskytuje veľmi zriedka.

príčiny

Príčiny Li Fraumeniho syndróm ležať v genetickej chybe. Ovplyvnené sú tu takzvané autozómy (chromozómy, ktoré nepatria medzi pohlavné chromozómy).

V 70% všetkých prípadov Li-Fraumeniho syndrómu ide o mutáciu génu TP53, ktorá má rozhodujúci význam pre potlačenie nádoru (t. J. Pre prevenciu rastu nádoru). Výsledkom je zvýšená tvorba nádoru. Pokiaľ nedôjde k detekovateľnej mutácii v géne, choroba môže tiež vzniknúť v dôsledku prerušenia prenosu signálu v súvislosti so supresiou nádoru.

Väčšina ľudí so syndrómom Li Fraumeni pochádza z rodín, ktoré už ochorenie mali. Na druhej strane takmer štvrtina postihnutých ochorie kvôli spontánnej génovej mutácii.

Príznaky, choroby a príznaky

V závislosti od oblasti tela, kde sa nachádza nádor, môže Li-Fraumeniho syndróm spôsobiť veľmi odlišné príznaky a ťažkosti. Ak sú postihnuté nadobličky, môže sa vyskytnúť hormonálna nerovnováha, ktorá sa môže prejaviť okrem iného vo forme vysokého krvného tlaku, svalových kŕčov, vonkajších zmien a depresie. S hmatateľným krvným tlakom sa tvoria metastázy, ktoré môžu spôsobiť hormonálne poruchy.

Rakovina kostí sa môže prejaviť bolesťou, obmedzenou pohyblivosťou a opuchom. Pre taký chrupavkový sarkóm je typický aj závažný priebeh - viac ako 50 percent postihnutých zomrie v priebehu nasledujúcich piatich rokov. Nádory centrálneho nervového systému majú tiež zlú prognózu. Vyjadrujú sa paralýzou, symptómami zlyhania, bolesťou nervov a množstvom ďalších príznakov a sťažností.

Leukémia sa dá rozpoznať zvonka a v priebehu choroby spôsobuje príznaky, ako je nevoľnosť a vracanie, únava a znížená fyzická a duševná výkonnosť. Príznaky Li Fraumeniho syndrómu môžu ovplyvniť celé telo a spôsobiť celý rad zdravotných problémov. Nádor obvykle vzniká v mladom veku a rýchlo sa vyvíja. Sú to predovšetkým zhubné nádory, ktoré sú závažné av mnohých prípadoch fatálne.

Diagnóza a priebeh

Prítomnosť a Li Fraumeniho syndróm sa dá v mnohých prípadoch (približne 70%) identifikovať na základe detegovateľnej mutácie v géne TP53. Ak dôjde k takejto zmene, existencia choroby sa prakticky preukáže.

Zvyšných 30% postihnutých však nemá viditeľné genetické zmeny. Tu sa diagnóza uskutočňuje na základe takzvaného klinického vzhľadu. Každý, kto má sarkóm pred dosiahnutím veku 45 rokov a má aspoň jedného príbuzného prvého alebo druhého stupňa, ktorý má rakovinu alebo všeobecný sarkóm pred dosiahnutím veku 45 rokov, s väčšou pravdepodobnosťou trpí syndrómom Li Fraumeni. Keďže choroba so sebou prináša zhubné nádorové útvary, je v zásade potrebné klasifikovať ju ako život ohrozujúcu.

komplikácie

V dôsledku syndrómu Li Fraumeni sa vyvíjajú zhubné nádory. Z dlhodobého hľadiska to môže viesť k smrti pacienta. Vo väčšine prípadov sa tieto nádory vyvíjajú v prvých rokoch života pacienta. Ďalší priebeh choroby však do značnej miery závisí od postihnutých orgánov, takže všeobecný priebeh tejto choroby sa zvyčajne nedá predpovedať.

Vo všeobecnosti to vedie k únave a zníženej odolnosti dotknutej osoby. Pacienti môžu tiež trpieť bolesťou alebo rôznymi malformáciami a obmedzeniami v každodennom živote. Kvalita života postihnutých je významne znížená v dôsledku Li Fraumeniho syndrómu.Rodičia a príbuzní tiež veľmi trpia príznakmi tohto syndrómu a môžu v dôsledku toho vyvolať psychologické ťažkosti a depresie.

Čím skôr sú nádory detekované, tým lepšie môžu byť odstránené a ošetrené. Nemôžeme však zaručiť úplné uzdravenie. V niektorých prípadoch príznaky syndrómu Li Fraumeni vedú k smrti dotknutej osoby alebo k významnému zníženiu strednej dĺžky života. S pomocou chemoterapie môžu byť niektoré príznaky obmedzené. Samotná terapia je však spojená s rôznymi vedľajšími účinkami.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Li-Fraumeniho syndróm sa spočiatku prejavuje všeobecnými príznakmi, ako sú únava, strata hmotnosti a nevoľnosť. Tieto príznaky zvyčajne naznačujú závažný stav, najmä ak sa vyskytujú po dlhú dobu, a preto ich musí lekár objasniť. Postihnutí ľudia by mali rýchlo informovať svojho rodinného lekára, ak sa u nich vyskytne bolesť alebo dokonca zmena kože. Opuch alebo uzliny sú jasné varovné signály, ktoré je najlepšie okamžite vyšetriť.

Medzi rizikové skupiny patria pacienti s rakovinou a ľudia, u ktorých sú blízki príbuzní s výskytom zriedkavého syndrómu alebo iného ochorenia s rakovinou. Ochorenie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 45 rokov, zvyčajne v detstve a dospievaní a progresívne progreduje. Li Fraumeni syndróm lieči rodinný lekár alebo dermatológ. Závažné choroby bude možno potrebné liečiť na špecializovanej klinike. Dedičné ochorenie je v zásade vážny stav, ktorý si vyžaduje dôkladné sledovanie odborníkom. Existuje tiež zvýšené riziko recidívy, a preto sú indikované ďalšie lekárske vyšetrenia aj po odstránení nádoru.

Liečba a terapia

Bolo to Li Fraumeniho syndróm individuálna terapia, ktorú diagnostikuje ošetrujúci lekár, závisí od zdravotného stavu pacienta. Vo väčšine prípadov je rakovina už prítomná, čo viedlo k návšteve lekára a diagnostike.

S týmto sa musí, samozrejme, zaobchádzať prednostne, aby nedošlo k ohrozeniu života dotknutej osoby. V závislosti od typu rakoviny a štádia, v ktorom je, existuje vysoká pravdepodobnosť, že dôjde k chemoterapii. To ničí rakovinové bunky v tele a bráni ich ďalšiemu šíreniu v organizme. Za určitých okolností sa môže chirurgický zákrok odporučiť aj na odstránenie nádorov, ktoré sa už vytvorili.

Potom by mala nasledovať rozsiahla následná starostlivosť, ako aj pravidelné rutinné vyšetrenia neskôr, aby sa zistila ďalšia tvorba nádoru v skorom štádiu. Stále neexistuje účinná terapia samotného Li Fraumeniho syndrómu. Posledný výskum však experimentuje so zavedením zdravej DNA do rakovinových buniek, aby sa následne vytvoril zdravý genetický materiál a zabránilo sa ďalšej tvorbe nádorov.

Ak je to žiaduce, pacienti s Li Fraumeniho syndrómom môžu dostať ešte neschválený liek Advexin, ak sú iné liečebné prístupy neúspešné a ich životy sú akútne ohrozené progresiou ochorenia.

Výhľad a predpoveď

Li Fraumeniho syndróm je charakterizovaný nepriaznivou prognózou. V dôsledku tohto syndrómu trpia pacienti v prvých rokoch života malígnymi nádormi. Bez liečby nastane predčasná smrť relatívne rýchlo. Očakávaná dĺžka života sa často odhaduje približne na päť rokov.

Pretože ide o genetickú poruchu, nie je možné použiť kauzálnu terapiu. Výskumníci a vedci majú zakázané meniť ľudskú genetiku z dôvodu súčasnej právnej situácie. Liečiaci lekári sa preto snažia čo najskôr rozpoznať príznaky choroby a liečiť ich. Je to však v podstate preteky s časom. Mutáciou génov sa v organizme tvoria rôzne nádory. Rakovinové bunky sa delia a cez krvné riečisko sa transportujú do iných častí tela. Metastázy sa v nich často vyvíjajú, hoci rakovina sa lieči rakovinou súčasne v inej časti tela.

Všetky nádory, ktoré sa vyvíjajú, majú v zásade malígny rast. Kvalita života je prísne obmedzená, pretože u ľudí dôjde v priebehu života k niekoľkým rakovinám v dôsledku účinkov choroby. Napriek všetkému úsiliu sa celková dĺžka života celkovo celkovo znižuje. Len u približne polovice infikovaných je riziko následného nádorového ochorenia na úrovni zdravého človeka.

prevencia

Od Li Fraumeniho syndróm Vo väčšine prípadov je to dedičná genetická mutácia, prevencia v pravom slova zmysle nie je možná. Ak sa objavia prvé príznaky rakoviny, je vždy nevyhnutné rýchlo navštíviť lekára. V tejto súvislosti sa odporúča vyšetrenie týkajúce sa Li-Fraumeniho syndrómu, aby bolo možné iniciovať ďalšie vhodné kroky, najmä v prípade tvorby nádoru v mladom veku a v rodinnej anamnéze.

domáce ošetrovanie

Po skutočnej liečbe rakoviny potrebujú postihnutí nepretržitú starostlivosť. Popri pravidelných lekárskych vyšetreniach a používaní iných terapií je súčasťou následnej starostlivosti aj zmena životného štýlu. Postihnutí teraz musia znovu budovať kvalitu života.

Podpora zodpovedných lekárov, príbuzných a priateľov je dôležitá, aby sa našiel dobrý spôsob riešenia tejto choroby. Dôležitým aspektom následnej starostlivosti môže byť aj návšteva svojpomocnej skupiny. V závislosti od typu rakoviny sa plán následnej starostlivosti zostaví spolu s lekárom. Vedie ho príznaky typu rakoviny, všeobecný priebeh choroby a prognóza. Následná starostlivosť je obzvlášť dôležitá v prvej fáze, keď pacienti stále spracovávajú následky choroby a liečby. Je nevyhnutné podporovať pacienta, kým sa nedosiahne remisia.

Môžete to urobiť sami

Možnosti na svojpomoc pri Li-Fraumeniho syndróme sú spravidla veľmi obmedzené. Priebeh a liečba tohto syndrómu sú tiež veľmi závislé od presnej oblasti tvorby nádoru, takže je ťažké predpovedať prognózu. S týmto syndrómom však budú pacienti potrebovať lekárske ošetrenie, aby ho odstránili.

Pravidelné vyšetrenia prispievajú k včasnému odhaleniu a liečbe nádorov pri Li Fraumeniho syndróme. To môže zvýšiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Najmä vnútorné orgány by sa mali pravidelne vyšetrovať. Pacient by mal viesť zdravý životný štýl a vyhnúť sa návykovým látkam, aby už ďalej nepodporoval tvorbu nádorov.

Hovoriť s blízkymi priateľmi alebo členmi rodiny veľmi často pomáha pri problémoch s duševným zdravím. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi Li Fraumeniho syndrómom môže mať tiež pozitívny vplyv na túto chorobu a naďalej zmierňuje psychologické ťažkosti. Môže sa tiež uskutočniť výmena informácií, ktorá môže prípadne zlepšiť kvalitu života dotknutej osoby. Napriek trvalej liečbe a pravidelným vyšetreniam vedie Li-Fraumeniho syndróm v konečnom dôsledku k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby.