Kearns-Sayreov syndróm

Kearns-Sayreov syndróm (KSS) bol systematicky opísaný prvýkrát v roku 1958 a je jedným z veľmi zriedkavých geneticky podmienených mitochondriálnych chorôb. KSS má základnú symptomatológiu s malými príznakmi, ktoré sa vyskytujú u všetkých pacientov. V priebehu života existujú ďalšie závažné choroby, v závislosti od toho, ktoré tkanivá sú ovplyvnené mitochondriálnymi defektmi. Musí sa s nimi zaobchádzať osobitne.

Čo je to syndróm Kearns-Sayre?

Kearns-Sayreov syndróm postihuje asi 12 zo 100 000 pacientov. Veľmi zriedkavé ochorenie je genetické a prejavuje sa narušením vnútrobunkového metabolizmu. DNA mitochondrií v bunkách je poškodená mutáciou v celkovom počte 4977 párov báz. To zodpovedá 12 mitochondriálnym génom.

Tieto defektné bunky sa nachádzajú v kostrových svaloch, vonkajších očných svaloch, v pečeňových bunkách. Pretože zmutovaná mitochondria už nemôže (správne) premieňať výživné látky, ktoré poskytujú príjem potravy, na energiu pre bunky, veľké časti svalov a okolité tkanivo už nie sú zásobované adenozíntrifosfátom (ATP).

Na rozdiel od iných chorôb svalových buniek tie, ktoré pomaly postupujú KSS Ovplyvnené sú aj ďalšie tkanivá: V závislosti od toho, ktoré orgány už nie sú správne dodávané s ATP, poškodenie srdcového svalu, svalová slabosť, strata sluchu, diabetes mellitus, oneskorený vstup do puberty, gastrointestinálne problémy. Prvé príznaky sa zvyčajne diagnostikujú vo veku 10 rokov. Na celom svete existuje len niekoľko stoviek zdokumentovaných prípadov choroby.

príčiny

K veľmi zriedkavému genetickému ochoreniu dochádza len sporadicky, takže liek predpokladá, že ide o spontánne mutácie. Rovnako to ovplyvňuje obe pohlavia. Mitochondriálne mutácie sa prenášajú z matky na deti. Lekári hovoria o autozomálnej recesívnej dedičnosti v súvislosti s dedičnosťou Kearns-Sayreho syndrómu.

Príznaky, choroby a príznaky

Základné príznaky chladiaceho maziva sa objavujú okolo 10 rokov. Pacient má visiace očné viečka (ptóza). Existujú tiež poruchy pohybu očí (progresívna vonkajšia oftalmoplagia, CPEO). Pigmentová porucha sietnice (atypická retinopatia pigmentosa) spôsobuje poruchy zraku a obmedzenie zorného poľa. Neskôr to môže viesť k progresívnej svalovej atrofii s narušenou koordináciou pohybu (ataxia). Reflexy sú znížené (hyporeflexia) alebo sa už vôbec nevyskytujú (areflexia).

Ak je poškodený srdcový sval, výsledkom sú poruchy vodivosti (srdcové arytmie). Poškodenie nervových buniek vedie k zmyslovým poruchám v končatinách. Okrem toho majú pacienti znížený sluch. Mentálne poškodenie až do demencie sa môže vyskytnúť aj v kontexte Kearns-Sayreho syndrómu.

Porucha hormonálnej rovnováhy vedie k diabetes mellitus, nedostatočnej štítnej žľaze a poruche rastu (krátka postava). U niektorých pacientov sa tiež vyvinú poruchy jazyka a prehĺtania.

Diagnóza a priebeh choroby

Hlavné príznaky Kearns-Sayreho syndrómu sú rozoznateľné už na začiatku a väčšina ďalších sa objaví neskôr, keď choroba postupuje pomaly. Analýza CSF ukazuje obsah proteínov vyšší ako 100 mg / dl u pacientov s KSS. Hladina v krvi vykazuje zvýšené hladiny laktátu a pyruvátu. Mitochondriálne štrukturálne zmeny sú viditeľné pod elektrónovým mikroskopom. CT ukazuje kalcifikáciu bazálnych ganglií.

S pomocou EMG je možné preukázať zníženú svalovú aktivitu. Poruchy vedenia stimulov môžu byť stanovené pomocou ENG. Biopsia kostrových svalov vykazuje pozitívny výsledok, keď je narušených 1,3 až 10 kb mitochondriálnej DNA a je možné identifikovať typické „roztrhané červené vlákna“. Elektroretinogram zviditeľňuje sietnicu so soľou a korením.

Kardiomyopatia (nepravidelný srdcový rytmus) sa diagnostikuje pomocou ECHO a EKG. Liečený lekár však môže mať 100% istotu, že vyšetrovaný pacient má Kearns-Sayreho syndróm, iba ak vyšetril celú mitochondriálnu DNA pomocou PCR amplifikácie a vykonal sekvenčnú analýzu zničenej mtDNA sekvencie.

komplikácie

Kearns-Sayreov syndróm vedie k výrazným obmedzeniam v každodennom živote av živote postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov trpia pacienti vážnymi poruchami zraku a obmedzením zorného poľa. Ďalej sa môže v ďalšom priebehu vyskytnúť úplná slepota. Nie je neobvyklé, že pacient má srdcové problémy, ktoré môžu viesť k srdcovej smrti.

Citlivosť postihnutej osoby je zvyčajne obmedzená a dochádza k paralýze. Väčšina pacientov má tiež demenciu alebo iné duševné poruchy, takže sa musia v každodennom živote často spoliehať na pomoc iných ľudí. To môže tiež viesť k poruchám reči.

Taktiež je narušená koordinácia pohybu, čo vedie k obmedzeniam pohybu alebo iným poruchám chôdze. Kvalita života významne klesá v dôsledku Kearns-Sayreho syndrómu. V mnohých prípadoch rodičia alebo príbuzní postihnutých potrebujú psychologické ošetrenie, aby sa predišlo depresii alebo iným psychologickým ťažkostiam.

Liečba sa uskutočňuje pomocou liekov. V mnohých prípadoch je transplantácia srdca nevyhnutná, pretože zvyčajne môže viesť k náhlej srdcovej smrti. Stredná dĺžka života pacienta je výrazne obmedzená Kearns-Sayreovým syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak dôjde k vizuálnym zmenám viečok, rodičia by sa mali poradiť so svojimi deťmi. V prípade choroby tieto náhle visia dole a nemôžu byť zmenené úmyselným svalovým napätím. Znaky Kearns-Sayreho syndrómu sa vyvíjajú vo veku desiatich rokov a vyžadujú lekárske vyšetrenie a liečbu. Poruchy pohybu očí, poruchy zraku a znížená reflexná reakcia sa považujú za neobvyklé a mali by sa objasniť. Vo väčšine prípadov je zorné pole postihnutej osoby obmedzené. Znížené poruchy sluchu, srdcové poruchy alebo prerušenie srdcového rytmu by mal lekár vyšetriť čo najskôr.

Ak dieťa trpí abnormálnou citlivosťou v končatinách, potrebuje lekársku pomoc. Necitlivosť na koži alebo precitlivenosť na podráždenie sa musí predložiť lekárovi. Ak dôjde k poruchám pamäti, nepravidelnostiam v pamäti alebo zníženému mentálnemu výkonu, je nevyhnutná návšteva lekára.

Lekárske vyšetrenie sa odporúča v prípade krátkej postavy, problémov so správaním a porúch jazyka. Ak sa dieťa sťažuje na prehĺtanie, odmietne jesť alebo ak dôjde k chudnutiu, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak nie je dostatočný príjem tekutín, organizmu hrozí nedostatočná ponuka. Musí sa konzultovať s lekárom, aby sa nespustil život ohrozujúci stav. Pacienti so syndrómom Kearns-Sayre potrebujú lekára, len čo sa príznaky zvýšia.

Terapia a liečba

Liečba Kearns-Sayreho syndrómu zatiaľ nie je možná. Pacienti majú zvyčajne kratšiu priemernú dĺžku života, ale je možné ju predĺžiť vhodnými lekárskymi opatreniami. V extrémnych prípadoch môže kardiomyopatia viesť k náhlej srdcovej smrti. Neexistuje žiadna kauzálna terapia. Avšak u väčšiny pacientov s chladiacim mazivom môže vysoko koncentrovaný koenzým Q10 (ubichinón) zlepšiť svoj stav. Obvykle sa dávka 30 až 260 mg konzumuje perorálne.

Alternatívne sa môže užiť 90 až 270 mg / deň idebenónu. Činidlá zlepšujú mitochondriálnu funkciu v mozgu a kostrových svaloch. V prípade iných mitochondriálnych defektov sa napríklad predpisuje karnitín alebo kreatín. V opačnom prípade môže byť liečba poskytnutá iba symptomaticky. Pravidelné návštevy kardiológa pomáhajú pri liečbe chronických srdcových arytmií. V niektorých prípadoch sa musí použiť kardiostimulátor.

Ak je stav obzvlášť zlý, môže byť dokonca indikovaná transplantácia srdca. Strata sluchu môže byť kompenzovaná aspoň na určité časové obdobie vhodnou načúvacou pomôckou. Pravidelné oftalmologické návštevy znižujú riziko očných komplikácií. Ak je prítomný Kearns-Sayreov syndróm, prognóza závisí od závažnosti choroby, to znamená, od koľkých orgánov je zapojených do procesu choroby a od podielu abnormálnej mtDNA prítomnej v každom z nich.

Výhľad a predpoveď

Hoci Kearns-Sayreov syndróm je zriedkavý, prognóza ochorenia je zlá. Príčinou je genetická vada, ktorá sa nemôže a nesmie sa liečiť. Vedci a zdravotnícki pracovníci z právnych dôvodov nemôžu meniť ľudskú genetiku. Toto nemôže vyliečiť poruchu. Uskutočňuje sa symptomatická liečba, ktorá môže zmierniť iba existujúce príznaky.

Pacient je vystavený dlhodobej terapii, ktorá je spojená s rôznymi stresmi a vedľajšími účinkami. Hneď ako sa aplikovaná liečba preruší alebo sa nezávisle ukončí, dá sa očakávať relaps sťažností. Mnohé zo súčasných sťažností nemožno vyriešiť napriek všetkému úsiliu a lekárskym možnostiam.

V prípade duševných porúch a porúch mozgu zvyčajne neexistujú žiadne terapeutické prístupy na zlepšenie zdravia. V týchto prípadoch je pacient sprevádzaný najlepšími možnými prostriedkami a je poskytnutá zdravotná sestra. Zvládanie každodenného života zvyčajne nie je možné. Kvôli veľkému počtu porúch, ktoré sú vyvolané syndrómom, môže to viesť k silnej emocionálnej záťaži pre postihnutú osobu a ich príbuzných. Psychologické poruchy môžu vypuknúť a viesť k ďalšiemu zhoršeniu celkovej situácie. Toto sa musí zohľadniť pri príprave prognózy.

prevencia

Prevencia nie je možná pri Kearns-Sayreovom syndróme, pretože ide o genetické ochorenie. Presná genéza ešte nebola jasne objasnená. S pomocou vhodných špecializovaných metód je však možné včas rozpoznať nové príznaky závažného chronického ochorenia a včas ich liečiť.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov osoby postihnuté syndrómom Kearns-Sayre nemajú k dispozícii žiadne špeciálne alebo priame možnosti sledovania, takže pacient je určite závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky choroby. Hneď ako sa objavia prvé príznaky a príznaky, postihnutá osoba by sa preto mala poradiť s lekárom, aby sa predišlo zhoršeniu príznakov.

Keďže Kearns-Sayreov syndróm je genetické ochorenie, malo by sa vykonať genetické testovanie a poradenstvo, ak chcete, aby deti zabránili opakovaniu tohto ochorenia. Väčšina ľudí postihnutých Kearns-Sayreovým syndrómom je závislých od liekov.

Vždy je dôležité brať to pravidelne a používať správne dávkovanie, aby sa príznaky mohli trvale zmierniť. Pravidelne by sa mal navštíviť aj kardiológ, aby sa mohol neustále kontrolovať stav srdca. V najhoršom prípade to môže viesť k náhlej srdcovej smrti, takže syndróm v mnohých prípadoch skracuje priemernú dĺžku života. Ďalší priebeh tohto ochorenia do značnej miery závisí od času diagnózy, takže o ňom nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.

Môžete to urobiť sami

V prípade Kearns-Sayreho syndrómu je najdôležitejším svojpomocným opatrením optimálne prispôsobenie lieku životným podmienkam. Keďže postihnuté osoby sú vystavené zvýšenému riziku náhlej srdcovej smrti, je tiež potrebné dávať pozor na neobvyklé príznaky a sťažnosti.

Ak sa vyskytnú bolesti srdca, dýchavičnosť, bolesť a iné príznaky choroby, musí byť okamžite upovedomený pohotovostný lekár. V menej závažných prípadoch to pacienti musia brať jednoducho. Vyvarujte sa vyčerpávaniu fyzických aktivít, stresu a stimulanciám, ako je alkohol, kofeín alebo nikotín. Strata sluchu sa môže kompenzovať pomocou vhodného načúvacieho prístroja. Očný zrak sa môže stabilizovať aspoň pravidelnými návštevami očného lekára.

Ak máte obzvlášť zlé zdravie, budete potrebovať transplantáciu srdca. V rámci prípravy na tento postup musí pacient zmeniť svoje stravovacie návyky a informovať lekára, že užíva akékoľvek lieky. Pred zákrokom sa musia objasniť aj choroby, alergie alebo choroby, o ktorých lekár ešte nemusí vedieť. Po operácii potrebuje pacient odpočinok a odpočinok na lôžku, sprevádzaný starostlivou lekárskou starostlivosťou. Aké ďalšie opatrenia môže dotknutá osoba prijať, závisí od toho, ktoré orgány sú zapojené do procesu choroby.