Syndróm plaču z mačiek (Cri-du-Chat syndróm)

Pod Syndróm plaču mačiek, tiež ako Syndróm Cri-du-Chat Je známe, že lekári chápu zriedkavé dedičné ochorenie. U dojčiat sa to prejavuje okrem iného typickými výkrikmi podobnými mačkám, ktoré pomenovali chorobu.

Čo je to syndróm mačacích plačov?

Syndróm plaču mačiek je choroba, ktorá sa dá vysledovať až po zmenu genetického zloženia. Podľa štatistík má jedno z 50 000 detí syndróm CDC. Dievčatá sú postihnuté významne častejšie ako chlapci (pomer je okolo 5: 1).

Syndróm mačacieho plaču sa prejavuje mnohými charakteristikami, ktoré sa v jednotlivých prípadoch vyskytujú v rôznej miere. Z tohto dôvodu sa choroba často neuznáva alebo neuznáva príliš neskoro. Medzi príznaky patrí malformácia hrtanu, krátka postava, malformácie hlavy alebo tváre a obmedzené motorické a kognitívne schopnosti.

Syndróm plaču mačiek nie je liečiteľný; V závislosti od individuálnych charakteristík sa stav jednotlivca môže zlepšiť vhodnou terapeutickou a sociálnou podporou. Priemerná dĺžka života je zvyčajne ťažko ovplyvnená, pokiaľ nenastanú iné choroby.

príčiny

Príčiny Syndróm plaču mačiek leží v zmene genómu. V podstate každý človek má 46 párov chromozómov. Pacienti s CDC vykazujú stratu chromozómu 5. To vytvára génovú štruktúru, ktorá sa odchyľuje od normy a spôsobuje príznaky.

K chromozómovej zmene môže dôjsť buď prostredníctvom spontánnej mutácie, alebo v dôsledku dedičných predispozícií. Vo väčšine prípadov je to spontánna zmena. Ak je syndróm výkriku mačiek dedičný, jeden z rodičov nesie chromozómovú zmenu svojho genetického zloženia. Genetická informácia obsiahnutá v chýbajúcej časti sa však nestratí, ale je pripojená k inému páru chromozómov.

Stáva sa teda, že postihnutý rodič je sám zdravý, ale syndróm CDC prenáša na svoje deti. Týmto spôsobom vzniká asi 12% známych prípadov.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm kriku mačiek sa prejavuje hlavne typickým kričaním podobným mačkám. V dôsledku malformácie hrtanu sa postihnuté dieťa prejavuje vysokými tónmi, ktoré znejú vysoko a sú stlačené a sú spojené s dlhodobým výdychom. Vdýchnutie je zvyčajne ťažké, čo má za následok charakteristické panické dýchanie.

Existujú aj ďalšie malformácie. Mnoho detí so syndrómom plaču mačiek má malú hlavu s nízko nasadenými ušami alebo malú bradu alebo široký nos. Oči môžu byť neobvykle široké a viečka môžu mať viditeľné záhyby kože. Okrem toho majú chorí často krátke prsty alebo takzvanú ryhu so štyrmi prstami, v ktorej sú prsty preložené ohybom.

Malíček občas vykazuje neobvyklú vnútornú flexiu. V oblasti očí sa môžu vyskytnúť príznaky, ako je strabizmus a krátkozrakosť. Ďalej sa môžu vyskytnúť malokluzy. Tieto sú sprevádzané veľmi spomaleným rozvojom jazykových zručností. Dotknuté osoby potom hovoria napríklad veľmi nejasne alebo majú problémy s hovoreným jazykom.

Porozumenie reči sa zvyčajne vyvíja normálne. Kričanie na vysokej úrovni zvyčajne zmizne v priebehu niekoľkých prvých rokov života. Vysoko postavený hlas však zostáva a vedie k duševným problémom mnohých chorých ľudí. V priebehu života sa môže vyvinúť krivá chrbtica.

Diagnóza a priebeh

Syndróm plaču mačiek môže byť diagnostikovaná počas tehotenstva. Chromozómová analýza môže poskytnúť informácie o tom, či plod trpí genetickou zmenou. Toto vyšetrovanie sa však uskutoční iba v prípade odôvodneného podozrenia.

Môže to byť napríklad v prípade, ak jeden z rodičov už mal dieťa so syndrómom CDC a existuje pravdepodobnosť, že to bude mať vplyv aj na ďalších potomkov. Za týchto okolností sa uskutoční amniotická tekutina alebo vyšetrenie tkanív. Po narodení môže byť syndróm plaču mačiek často diagnostikovaný na základe fyzických abnormalít.

Dojčatá postihnuté syndrómom CDC majú zvyčajne veľmi nízku pôrodnú hmotnosť a menšiu hlavu. Oči sú často od seba vzdialené, zatiaľ čo uši sú výrazne nízke. Typický vysoký výkrik chorých dojčiat podobný mačke, ktorý je spôsobený malformáciou hrtanu, je jasným znakom syndrómu plaču mačky.

komplikácie

V dôsledku syndrómu plaču mačiek dochádza k veľmi hlasnému a veľkému výkriku aj u malých detí a dojčiat. Najmä rodičia a príbuzní sa môžu v dôsledku toho vyvinúť vážne psychologické ťažkosti alebo depresie. Kvalita života pacienta a rodičov je syndrómom plaču mačiek výrazne znížená a obmedzená.

Samotné deti trpia poruchami rastu a vývoja. K dispozícii je tiež znížená pôrodná váha a nesprávne nastavenie čeľuste. Zuby môžu vykazovať odchýlky a deformácie. Dotknuté osoby majú slabé svaly a šupiny. K dispozícii je tiež znížená inteligencia alebo retardácia, takže pacient môže byť v každodennom živote závislý od pomoci iných ľudí.

Syndróm plaču mačiek môže skrátiť dĺžku života. Neexistuje žiadny liek na syndróm plaču mačiek. Z tohto dôvodu sa môžu použiť iba terapie, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. Najmä rodičia potrebujú psychologickú liečbu. Ak je počas tehotenstva diagnostikovaný syndróm mačacích plačov, tehotenstvo možno za určitých okolností ukončiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ihneď po narodení novorodenci vykazujú vizuálne zmeny alebo iné abnormality, ktoré by mal lekár okamžite vyšetriť. Vo väčšine prípadov sa pôrod uskutoční za prítomnosti pôrodníka alebo lekára. Rutinným procesom preberajú všetky potrebné počiatočné vyšetrenia dieťaťa a nezávisle iniciujú potrebné kroky na objasnenie príčiny v prípade nezrovnalostí. V prípade domáceho narodenia tento proces vykonáva pôrodná asistentka, takže rodičia novorodenca nemusia prijať žiadne ďalšie opatrenia.

Ak sa pôrod uskutoční bez prítomnosti pôrodníka, ihneď po narodení by sa malo začať komplexné lekárske vyšetrenie matky a dieťaťa. Lekár je obzvlášť potrebný, ak má dieťa malformácie hrtanu alebo nezvyčajné zarovnanie očí. Nesprávne zarovnanie čeľuste, šilhanie alebo široké oko so širokým nosom sú znakom existujúcej choroby.

Ak je hlava a brada novorodenca v porovnaní s ostatnými deťmi veľmi malé, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak výkriky dieťaťa znejú ako mačka, považuje sa to za znepokojujúce a malo by sa to vyšetriť. Ak je pôrodná hmotnosť veľmi nízka, sú potrebné kontroly, aby sa mohli podniknúť potrebné kroky na zabezpečenie prežitia dieťaťa.

Liečba a terapia

Je to pravda CDC syndróm nie je liečiteľný; ale ak je choroba rozpoznaná včas, je možné vhodnými terapiami pozitívne podporiť osobný rozvoj postihnutej osoby.

Patria sem rečové a pohybové terapie, ako aj vhodná včasná intervencia a pracovná terapia. Presný priebeh choroby závisí od stupňa závažnosti a intenzity podpory.

Je pravdepodobné celoživotné obmedzenie pohybových a kognitívnych schopností, takže väčšina pacientov s CDC je naďalej závislá od pomoci a / alebo starostlivosti. Nie je však možné predpokladať, ako presne sa bude vyvíjať klinický obraz jednotlivca.

Výhľad a predpoveď

Syndrómu výkriku mačiek sa nedá zabrániť ani ho vyliečiť. Preto je dôležitá včasná a cielená podpora postihnutých pacientov. Malo by to pozostávať z fyzickej aj psychickej podpory. Ak sa takáto podpora neposkytne, postihnuté deti nemusia byť schopné neskôr kompenzovať vážne oneskorený mentálny a fyzický vývoj. To môže znemožniť naučiť sa určité činnosti, ktoré sú potrebné v každodennom živote. Pohyby ako chôdza, obliekanie alebo rozprávanie môžu potom predstavovať neprekonateľné prekážky. Ak sa však začnú včasné podporné opatrenia, môžu mať pozitívny vplyv na priebeh choroby a významne zvyšovať kvalitu života. Dôsledná stimulácia pacientov v rôznych oblastiach každodenného života môže viesť k tomu, že v dospelosti budú môcť viesť prevažne sebaurčenú existenciu.

Napríklad rečová terapia môže pomôcť pozitívne ovplyvniť typické jazykové deficity aj v detstve. Aby sa dosiahla najlepšia možná prognóza ochorenia, terapeutické opatrenia by sa mali prispôsobiť každému pacientovi. Aj keď sú schopnosti týchto ľudí často obmedzené a je potrebná celoživotná podpora, choroba neznižuje priemernú dĺžku života detí narodených so syndrómom plaču mačiek.

prevencia

Odvtedy Syndróm plaču mačiek často sa vyskytuje spontánne, chorobe v skutočnosti nemožno zabrániť. Ak je však u jedného z rodičov známa zodpovedajúca genetická zmena, je možné poskytnúť informácie o možnej chorobe dieťaťa najmenej včasnými vyšetreniami počas tehotenstva. Rodičia majú potom možnosť rozhodnúť sa pre potrat alebo proti potratu.

Špecialisti môžu tiež určiť riziko CDC, ak je už jedno z rodičov rodičov postihnuté syndrómom mačiek. Ak sa dieťa narodí so syndrómom CDC, rodičia by mu mali poskytnúť čo najintenzívnejšiu podporu, aby optimálne podporili osobný rozvoj.

domáce ošetrovanie

Pretože kauzálna terapia syndrómu plaču mačiek je rovnako nemožná ako liečba, v pravom slova zmysle neexistujú možnosti následnej starostlivosti. Ako súčasť liečby sa odporúča včasná intervencia a celoživotná fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Je nevyhnutné podporovať fyzicky a emočne postihnutých ľudí po celý život, a to aj po úspešných liečebných postupoch a pri dobrej sociálnej integrácii.

V ranom detstve pacientov s Cri-du-Chat je obzvlášť dôležitá intenzívna psychická a fyzická stimulácia, ako aj liečba rečovou terapiou. Opatrenia v oblasti odbornej prípravy majú veľký význam v pokročilom veku, najmä v neskorej fáze mládeže. Je potrebné bezodkladne zabrániť sociálnemu outsourcingu z dôvodu nedostatočného kognitívneho vývoja pacientov na Cri-du-Chat.

Rôzne svojpomocné skupiny sprevádzajúce každodenný život poskytujú podporu pri formovaní práce a života. Je dôležité, aby boli postihnuté osoby povzbudené a neboli ohromené. Pravidelná všeobecná lekárska, oftalmologická, ORL a zubná starostlivosť, okrem využívania psychologickej, sociálnej a fyziologickej podpory, predstavuje základ pre život s malým utrpením pri syndróme Cri-du-Chat. Napriek skorému povzbudeniu zostávajú správanie a jemné motorické zručnosti a artikulácia postihnutých zvyčajne viditeľné a majú stigmatizujúci účinok. Aj pri dobrej liečbe sú postihnuté osoby doživotne závislé od podpory av prípade potreby aj od starostlivosti.

Môžete to urobiť sami

Pretože príčinou syndrómu plaču mačiek je mutácia v chromozómoch, nie je možné, aby sa tí, ktorých sa to týka, z neho uzdravili. Tento syndróm je však často spojený s inými fyzickými poruchami, ktoré sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť.

Často sa vyskytujú rôzne typy vývojových porúch. Pri pracovnej terapii, fyzioterapii a fyzioterapii môžu byť tieto obmedzenia od začiatku obmedzené a oneskorenia vo vývoji možno často do značnej miery kompenzovať cielenou podporou. To isté platí pre ďalšie vedľajšie účinky syndrómu mačacích plačov. Každému preventívne možno čeliť často sa vyskytujúcou citlivosťou na infekcie a často pozorovanými zubnými problémami. Jazykové poruchy, ktoré sa často vyskytujú v dôsledku spomaleného vývoja, sa môžu zmierniť alebo dokonca odstrániť pomocou opatrení na rečovú terapiu.

Spravidla sa ukázalo, že väčšina sprievodných symptómov syndrómu mačacích plaču môže byť do značnej miery obmedzená intenzívnou podporou a liečebnými opatreniami, ktoré sa začínajú čo najskôr. Takéto terapeutické liečby môžu zlepšiť kvalitu života postihnutých. Syndróm, ktorý má fyzické účinky a príznaky, bude mať zvyčajne psychologické účinky. Preto sa v mnohých prípadoch odporúča starostlivosť, psychologická podpora.