hyperoxalúria

V hyperoxalúria v moči je zvýšené vylučovanie kyseliny šťaveľovej. Kyselina šťaveľová sa zráža s vápnikom za vzniku zle rozpustného oxalátu vápenatého a vedie k tvorbe kameňa v obličkách. Ochorenie môže spôsobiť zlyhanie obličiek a systémové poškodenie rôznych tkanív.

Čo je hyperoxalúria?

Keď obličky prestanú účinne pracovať, hladiny oxalátu v krvi tiež stúpajú, čo môže viesť k tvorbe oxalázy v rôznych tkanivách. Potom sa vyskytnú srdcové arytmie, vysoký krvný tlak, čiastočná nekróza tkanív (gangréna) a obmedzená pohyblivosť kĺbov.
© gritsalak– stock.adobe.com

hyperoxalúria je vážny stav charakterizovaný zvýšeným vylučovaním kyseliny šťaveľovej v moči. Kyselina šťaveľová je metabolický konečný produkt, ktorý sa bežne rýchlo rozkladá na oxid uhličitý a vodu. Ak však toto rozpadnutie nefunguje správne alebo ak príliš veľa kyseliny šťaveľovej vstupuje do organizmu prostredníctvom potravy, môžu sa s vápnikom vytvárať slabo rozpustné šťaveľany vápenaté, ktoré sa môžu usadiť ako močové kamene v močových orgánoch.

To poškodzuje najmä obličky. Existujú primárna aj sekundárna forma hyperoxalúrie. Primárne hyperoxalúrie sú vždy genetické a možno ich rozdeliť do troch typov. Vo všetkých troch typoch existujú defekty enzýmov, ktoré vedú k zvýšenej tvorbe kyseliny šťaveľovej alebo k zníženému rozkladu kyseliny šťaveľovej v organizme. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom.

Kombinuje sa s vápnikom za vzniku oxalátu vápenatého, ktorý kryštalizuje v obličkách a čiastočne v iných orgánoch. Sekundárna hyperoxalúria je často spojená s inými metabolickými chorobami, ktoré vedú k zvýšeným koncentráciám vápnika v krvi. Je tiež spôsobený zvýšeným príjmom potravín obsahujúcich kyselinu šťaveľovú.

príčiny

Primárne hyperoxalúrie sú genetické defekty. Primárna hyperoxalúria typu I je autozomálne recesívne metabolické ochorenie, ktoré sa vyznačuje poruchou pečeňového enzýmu glyoxylátaminotransferázy. Enzým je zodpovedný za premenu glyoxylátu na glycín.

Ak je tento enzým nefunkčný, akumuluje sa glyoxylát, ktorý sa potom štiepi na kyselinu šťaveľovú. Koncentrácia kyseliny šťaveľovej sa tiež zvyšuje v primárnej hyperoxalúrii typu II (PH II). Je tu defektný enzým glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza. V dôsledku toho sa oxalát hromadí, pretože glyoxylát už nie je možné previesť.

V PH III je enzým 2-keto-4-hydroxy-glutarát aldoláza nefunkčný, čo tiež vedie k zvýšenej koncentrácii kyseliny šťaveľovej. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom. Pri veľmi vysokých koncentráciách kyseliny šťaveľovej sa však zráža ako vápenatá soľ a vytvára obličkové kamene v obličkách. Neustále ukladanie šťaveľanu vápenatého spôsobuje zápal obličiek a zjazvujúce reakcie, ktoré nakoniec ovplyvňujú fungovanie obličiek.

Vyskytuje sa tiež systémová oxalýza. V priebehu oxalózy dochádza v mnohých ďalších orgánoch k vyzrážaniu oxalátu vápenatého, pretože sa zvyšuje koncentrácia kyseliny šťaveľovej v krvi. Postihnuté sú cievne steny, oči, srdcový sval, koža, kosti alebo centrálny nervový systém. To má za následok typické poškodenie postihnutých orgánov, ako je slepota, oxalóza kostí, srdcové arytmie alebo anémia.

Zlyhanie orgánov dokonca ohrozuje smrť. Sekundárne formy hyperoxalúrie sú často založené na iných metabolických chorobách, ktoré sú spojené so zvýšeným uvoľňovaním vápnika. Vápnik sa potom intenzívnejšie viaže s existujúcou kyselinou šťaveľovou za vzniku oxalátov, ktoré sa môžu zrážať.

Deje sa to okrem iného pri hyperparatyreóze, Cushingovej chorobe, sarkoidóze [kostné metastázy], mnohopočetnom myelóme alebo v prípade predávkovania vitamínom D. Sekundárna hyperoxalúria sa môže vyvinúť aj v prípade nadmerného príjmu kyseliny šťaveľovej potravou. Obzvlášť veľké množstvo kyseliny šťaveľovej je v rebarborových výrobkoch, šťaveľových šťavách, špenáte a kakaových výrobkoch.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky hyperoxalúrie sa môžu meniť. Aj pri rovnakej forme sa priebeh ochorenia môže u jednotlivých postihnutých jedincov značne líšiť. Typická je zvýšená koncentrácia oxalátov v moči. V močových orgánoch sa zvyčajne vyskytuje tvorba kameňa.

Pri primárnej hyperoxalúrii môže byť tvorba oxalátov v obličkách a iných orgánoch taká masívna, že značné poškodenie obličiek a tkanív sa vyskytuje už v detskom veku. U ostatných ľudí s primárnou hyperoxalúriou sa môžu príležitostne vyvinúť obličkové kamene iba s pribúdajúcim vekom. Celkovo sa vyskytujú príznaky, ktoré sú charakterizované ťažkou dysfunkciou obličiek, tvorbou močového kameňa, obličkami, kolikou, hematúriou, horúčkou a zlyhaním obličiek.

Keď obličky prestanú účinne pracovať, hladiny oxalátu v krvi tiež stúpajú, čo môže viesť k tvorbe oxalázy v rôznych tkanivách. Potom sa vyskytnú srdcové arytmie, vysoký krvný tlak, čiastočná nekróza tkanív (gangréna) a obmedzená pohyblivosť kĺbov.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza hyperoxalúrie sa zisťuje meraním koncentrácie kyseliny šťaveľovej v moči. Vylučovanie kyseliny šťaveľovej by nemalo presiahnuť 40 miligramov denne.

komplikácie

Väčšina pacientov má problémy s obličkami v dôsledku hyperoxalúrie. Ochorením môžu byť postihnuté aj iné tkanivá v tele pacienta. To vedie k zvýšenej tvorbe kameňa v obličkách, a tým k veľkej bolesti pre pacienta. Tkanivo na obličkách a iných orgánoch môže byť vážne poškodené hyperoxalúriou, takže je možné očakávať obmedzenia týchto orgánov.

Väčšina pacientov tiež trpí horúčkou a celkovým pocitom choroby. V najhoršom prípade môže dôjsť k úplnému zlyhaniu obličiek, ak lekár hyperoxalúriu nevylieči včas. Ďalej sa vyskytuje vysoký krvný tlak, ktorý v najhoršom prípade môže viesť k infarktu. Neliečená hyperoxalúria vedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Akútne núdzové situácie možno zvyčajne liečiť vysokým príjmom tekutín. V závažných prípadoch sa však pacientovi musia transplantovať rôzne orgány. Za určitých okolností to môže viesť k komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Tieto však závisia od presných okolností choroby a nedajú sa všeobecne predpovedať.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky a ťažkosti, ako sú močové kamene, obličkové koliky alebo horúčka, príčinou môže byť hyperoxalúria. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako dva až tri dni, je potrebné sa poradiť s lekárom. Ak sa v priebehu liečby objavia ďalšie príznaky, ako sú príznaky hematúrie alebo dysfunkcia obličiek, je potrebné okamžite sa poradiť s rodinným lekárom. Návšteva nemocnice je indikovaná v prípade závažných komplikácií, ako sú srdcové arytmie alebo nekróza tkanív.

V závažných prípadoch je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára. To platí najmä vtedy, ak sa príznaky objavia náhle a sú spojené s príznakmi zlyhania. V takom prípade je najlepšie okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ľudia, u ktorých sa zistilo, že majú také genetické defekty, sú zvlášť náchylní na rozvoj hyperoxalúrie. Rovnako ľudia s Cushingovou chorobou, sarkoidózou alebo hyperparatyreózou. Ak patríte do týchto rizikových skupín, je najlepšie okamžite navštíviť lekára so spomenutými príznakmi. Okrem rodinného lekára je možné zavolať aj špecialistu na vnútorné lekárstvo alebo nefroológa.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Hyperoxalúria sa najprv lieči so zvýšeným príjmom tekutín. Ďalej sa podávajú inhibítory, ktoré bránia tvorbe kryštálov oxalátu vápenatého. Medzi ne patria okrem iného horčík, citrát a hydrogenuhličitan. Moč je udržiavaný čo naj zásaditejší, aby sa oxalát vápenatý udržal v roztoku.

U pacientov, ktorí sú veľmi citliví na vitamín B6, je pyridoxín nahradený, aby sa znížila produkcia oxalátu. Tieto liečby môžu oddialiť priebeh ťažkej primárnej hyperoxalúrie. V mnohých prípadoch je však kombinovaná transplantácia obličky a pečene potrebná dokonca aj v detstve, aby sa zabránilo tvorbe oxalátu súvisiaceho s enzýmami a aby sa zachránil život pacienta.

Výhľad a predpoveď

Prognóza hyperoxalúrie je veľmi odlišná. Ak sa nelieči, môže to byť veľmi závažné. Primárna hyperoxalúria typu I má zvlášť zlú prognózu. Rovnako ako ďalšie dve hlavné formy choroby je genetická. Sekundárna hyperoxalúria je založená na ďalšom ochorení.

Spoločným znakom všetkých hyperoxalúrií je však ukladanie oxalátu vápenatého v organizme. Kvôli vysokému stupňu nasýtenia oxalátom vápenatým v moči sa kryštály zrážajú, najmä v obličkách, a postupom času spôsobujú závažnú dysfunkciu obličiek. Oxaláty sa javia ako obličkové kamene, ktoré neustále poškodzujú tkanivo obličiek. Toto ochorenie môže byť mierne až do vysokého veku, s diagnostikovaním iba izolovaných obličkových kameňov znovu a znovu. V iných prípadoch, ako je napríklad primárna hyperoxalúria typu I, sa v skorom detstve vyskytuje vážne poškodenie obličiek. Ak sa nelieči, hyperoxalúria je často fatálna.

Oxalosis (ukladanie oxalátových kryštálov) sa často rozširuje do celého organizmu, pretože obličky sú stále viac obmedzené. Srdcový sval, krvné cievy, oči, koža, kosti a centrálny nervový systém sú často postihnuté. V dôsledku toho sa vyskytujú komplikácie, ako sú srdcové arytmie, slepota, neliečiteľná anémia, vaskulárne choroby alebo choroby oxalátových kostí. Niektoré z týchto chorôb sú smrteľné. V mnohých prípadoch môže dokonca aj intenzívna terapia s vysokým príjmom tekutín a inhibíciou tvorby kryštálov na základe liečiva oddialiť priebeh ochorenia, ale nezabráni mu. Niekedy je potrebná kombinovaná transplantácia pečene a obličiek.

prevencia

Prevencia primárnej hyperoxalúrie nie je možná, pretože je genetická. Potraviny, ktoré obsahujú kyselinu šťaveľovú, by sa mali vyhýbať, ak sú predisponované. Celkovo by sa mala obmedziť spotreba veľmi veľkých množstiev rebarbory, špenátu alebo výrobkov obsahujúcich kakao, pretože tieto môžu prípadne viesť k sekundárnej hyperoxalúrii.

domáce ošetrovanie

V prípade hyperoxalúrie je dotknutá osoba v prvom rade závislá od rýchlej diagnostiky a následnej liečby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam z tohto ochorenia. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh tohto ochorenia. Dotknutá osoba by sa preto mala spojiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky hyperoxalúrie, pretože v najhoršom prípade môže viesť aj k úmrtiu.

Pri tomto ochorení nemôže dôjsť k samoliečeniu, preto je vždy potrebná liečba. Následné opatrenia sú obmedzené. Vo väčšine prípadov sa hyperoxalúria lieči pomocou liekov. Je dôležité zaistiť správnosť dávkovania a pravidelné užívanie.

Najmä u detí musia rodičia skontrolovať správny príjem a dávkovanie. V prípade vedľajších účinkov alebo interakcií by sa mal lekár najskôr kontaktovať. Okrem toho sú veľmi dôležité pravidelné vyšetrenia vnútorných orgánov, aby sa zistilo poškodenie vnútorných orgánov a aby sa s nimi včas liečilo. Preto môže byť hyperoxalúria tiež obmedzená alebo významne znížená dĺžka života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Vo väčšine prípadov sa príznakom dá vyhnúť pomerne ľahko zmenou vašej stravy. Včasné odhalenie choroby má však tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh a môže zabrániť nepohodliu a poškodeniu obličiek.

Dotknutá osoba by sa spravidla mala vyhýbať potravinám obsahujúcim kyselinu šťaveľovú s hyperoxalúriou. Spotreba výrobkov obsahujúcich kakao by sa mala tiež čo najviac obmedziť. Okrem toho sa musí postihnutá osoba vo svojej strave vyhnúť špenátu alebo rebarbore. Hyperoxalúria vo väčšine prípadov nepredstavuje zásadné obmedzenie v každodennom živote alebo v príjme potravy pacienta, pretože postihnuté pyridoxíny môžu redukovať oxalát v tele. Je len potrebné zabezpečiť, aby sa robil pravidelne, aby už neexistovali žiadne ďalšie sťažnosti.

Akútne príznaky choroby sa väčšinou liečia zvýšením príjmu tekutín. Pretože choroba môže tiež poškodiť obličky alebo srdce, ľudia by mali byť pravidelne vyšetrovaní. V prípade psychologických ťažkostí alebo depresie často pomáhajú diskusie s inými pacientmi hyperoxalúrie alebo s blízkymi dôverníkmi a ich rodičmi.