Friedreichova ataxia je geneticky určené neurologické ochorenie. Príznaky sú hlavne ochrnutie, často zlyhanie srdca a cukrovka. Neexistuje žiadna kauzálna terapia. Hlavnou lekárskou úlohou pri liečení Friedreichovej ataxie je zmiernenie príznakov.
Čo je Friedreichova ataxia?
© newrossosh - stock.adobe.com
Friedreichova ataxia je to, čo lekári nazývajú dedičné ochorenie, ktoré vedie k degenerácii určitých ganglií miechy (nervov miechy) a mozgových buniek.
Okrem týchto neurologických zmien môžu byť ovplyvnené aj bunky srdcového svalu. Najviditeľnejším symptómom klinického obrazu je porucha koordinácie pohybu („ataxia“). Môžu sa vyskytnúť aj cukrovky a mnoho pacientov má deformácie chodidiel (napríklad archesus) alebo chrbtice.
Je sporné, či zmena osobnosti skutočne patrí do klinického obrazu. Dospievajúca demencia pozorovaná v priebehu Friedreichovej ataxie môže mať aj iné príčiny. Würzburský patológ Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) opísal chorobu pomenovanú po ňom. Podľa štatistík existuje jeden prípad Friedreichovej ataxie na každých 50 000 pôrodov.
príčiny
Friedreichova ataxia sa zdedí recesívne. To znamená, že „chorý“ gén sa musí prenášať z obidvoch rodičov na ich potomstvo, aby sa vyvolala choroba. Ak dieťa zdedí chybný gén iba od jedného rodiča, sám sa nestane chorým.
Takýto človek je však nosičom chybného chromozómu a môže ho preniesť na nasledujúcu generáciu. Hovorí sa, že každá stotá osoba má chybný gén na chromozóme.
Dôsledkom narušenej génovej kontroly je degenerácia zadného kordového traktu. Tieto nervy miechy prenášajú zmyslové vnímanie do mozgu. Na druhej strane nervové vlákna, ktoré vedú z mozočku do svalov, t.j. kontrolujú pohyb, atrofiu. Niekedy mozgová kôra sama o sebe tiež degeneruje. Prečo sa cukrovka môže vyskytovať súbežne s inými symptómami, ešte nie je objasnený účinok Friedreichovej ataxie.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na parestéziu a poruchy obehového systémuPríznaky, choroby a príznaky
Friedreichova ataxia sa vyznačuje rôznymi symptómami. Zvyčajne sú tieto príznaky viditeľné až do veku 25 rokov. Sú však spočiatku neškodné, takže sa často ani zďaleka neuznávajú ako príznaky choroby.
Ako už názov napovedá, vyskytujú sa rôzne ataxie (neusporiadané a nekoordinované pohyby), ktoré sú v priebehu života stále silnejšie. Tieto poruchy pohybu sa často spočiatku neuvedomujú. Najvýraznejším hláseným príznakom je chôdza postihnutých detí podobná tučniakovi. Ataxie súvisia tiež so zmyslovými poruchami.
Okrem ataxie dochádza tiež k strate hĺbky a povrchovej citlivosti. Poškodenie nervov spôsobuje poruchy reči, spasticitu, ťažkosti s prehĺtaním, nekontrolované pohyby očí (nystagmus) a vyprázdňovanie konečníka a močového mechúra. Vyskytujú sa tiež ortopedické príznaky pohybového aparátu, ako je kyfóza, skolióza alebo pesus. Pozoruje sa tiež kardiomyopatia, diabetes mellitus, zhoršenie sluchu alebo zakrpatenie zrakového nervu.
Vyskytujú sa aj psychiatrické abnormality, ako je demencia prítomnosti alebo zmeny osobnosti. V prípade psychiatrických symptómov však nie je jasné, či patria k celkovému klinickému obrazu alebo či vznikajú v dôsledku zhoršenej kvality života pacienta. Friedreichova ataxia je nevyliečiteľná. Postupuje progresívne a dá sa liečiť iba symptomaticky. Priemerná dĺžka života postihnutých je obmedzená kardiomyopatiou.
Diagnóza a priebeh
Friedreichova ataxia je teraz diagnostikovaná pomocou metód molekulárnej genetiky. Stáva sa to po ataktických príznakoch upozorňujúcich neurológa. Zvyčajne to tak nie je do veku 25 rokov. Potom priebeh ochorenia začína miernym postihnutím, ktoré je sprevádzané poruchami rovnováhy.
Zručnosť rúk sa znižuje a pohyby paží sú stále viac neisté. Je tiež zrejmé, že sa zhoršuje rečová porucha. Pacienti sa sťažujú na zníženie intenzity pocitu dotyku a hĺbky citlivosti. Pod tým sa rozumejú pocity zo stredu tela.
Pacienta však trápi progresívna ochrnutie, ktoré vedie k potrebe starostlivosti. Koniec koncov, často sa vyskytujúca slabosť srdcového svalu je jednou z najbežnejších príčin smrti vo Friedreichovej ataxii.
komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie Friedreichova ataxia k ochrnutiu v rôznych častiach tela. Ochrnutie vedie k závažným poruchám koordinácie. Úmyselné a vzpriamené chôdze zvyčajne už nie sú možné, takže pacient je závislý od pomôcok na chodenie alebo podpory.
Spravidla existujú aj senzorické poruchy a poruchy citlivosti. U detí sa môže vyvinúť porucha spasticity alebo reči. Tieto sú obzvlášť ovplyvnené Friedreichovou ataxiou, pretože príznaky môžu spôsobiť šikanovanie. To často vedie k psychickým ťažkostiam.
Väčšina pacientov tiež trpí srdcovými problémami a cukrovkou. V dôsledku toho je každodenný život stále viac obmedzený a kvalita života sa znižuje. Priame zaobchádzanie s Friedreichovou ataxiou nie je možné. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Je však možné zmierniť príznaky ataxie. To sa deje hlavne s drogami, vitamínmi a fyzioterapiou. Srdcovým problémom sa dá vyhnúť prísnou stravou a zdravým životným štýlom, to isté platí pre cukrovku. Vo Friedreichovej ataxii sa zvyčajne neznižuje dĺžka života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Friedreichovej ataxii sa musí vždy konzultovať s lekárom. Toto ochorenie sa samo uzdravuje, takže postihnuté osoby sú v každom prípade závislé od vyšetrenia a liečby lekárom. Ak pacient trpí poruchami chôdze alebo motorickými poruchami, je potrebné sa poradiť s lekárom.
Chôdza pacienta je jednoznačne neuspokojená a vyskytuje sa paralýza alebo iné senzorické poruchy. Okrem toho je potrebné lekárske ošetrenie, ak dotknutá osoba trpí rečovými ťažkosťami alebo spasticitou. Zmeny osobnosti, všeobecný zmätok alebo demencia môžu tiež naznačovať Friedreichovu ataxiu. Mnoho pacientov má tiež cukrovku alebo zlyhanie srdca.
Vo Friedreichovej ataxii sa spravidla stretáva praktický lekár alebo pediater. Týmto sa diagnostikuje choroba. Ďalšiu liečbu však vykonávajú rôzni odborníci, pretože Friedreichovu ataxiu možno liečiť iba symptomaticky. Úplne pozitívny priebeh choroby sa vo väčšine prípadov nedá dosiahnuť, ale liečbou sa výrazne zlepší kvalita života postihnutej osoby.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Príčinu Friedreichovej ataxie nemožno liečiť. Pretože lekári zatiaľ nie sú schopní zasahovať do narušeného metabolizmu génov. Liečebný prístup je obmedzený na podávanie vitamínov E a podobných čiastočne syntetických látok. Cieľom tohto lieku je chrániť poškodené nervové bunky pred ďalším fyziologickým stresom. Použité liečivá pôsobia ako lapače radikálov, t.j. vylučujú agresívne metabolické produkty.
Ďalšie opatrenia slúžia na zmiernenie príznakov. Dôraz je kladený na udržanie mobility, preto by sa mali vyčerpať možnosti fyzioterapie. V každom prípade majú pacienti nárok na ústavné rehabilitačné opatrenia. Súčasťou liečby je aj terapia rečovým terapeutom, aby sa zlepšila kvalita hlasu a artikulácia. Úsilie o pracovnú terapiu zlepšuje mobilitu aj sociálnu integráciu pacientov.
Ako ďalší aspekt sa musia vždy zohľadniť zmeny chodidiel a chrbtice. To je miesto, kde sa od ortopedického lekára žiada, aby podporoval pacienta pri nastavovaní ortéz alebo podobných opatreniach.
Nemenej dôležitá je liečba častej srdcovej slabosti a srdcových arytmií. Vzhľadom na to kardiológ začne liečbu liekmi. Ak sa diabetes mellitus prejaví, je potrebná strava a prípadne inzulínové injekcie. Tento dôsledok Friedreichovej ataxie by sa mal brať vážne.
Výhľad a predpoveď
Friedreichova ataxia je vrodené ochorenie. Kauzálna liečba nie je možná. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov, ale sľubuje relatívne pozitívnu prognózu. Ak sa choroba zistí včas, ideálne v rannom detstve, liečba je účinná. Vďaka moderným liečebným metódam je možné spoľahlivo zmierniť rôzne neurologické, kardiologické a ortopedické príznaky. Terapia má pozitívny vplyv na psychologické ťažkosti.
Prognóza však tiež závisí od závažnosti ochorenia. Friedreichova ataxia, ktorá sa prejavuje narušením schopnosti myslieť alebo zmenami osobnosti, sa dá liečiť dlhodobo pomocou trvalých liekov. To môže viesť k rôznym fyzickým a psychickým komplikáciám, ktoré sťažujú presnú prognózu. Môže to tiež viesť k kardiovaskulárnym ťažkostiam, ktoré nesú riziko srdcového infarktu alebo iných závažných zdravotných problémov.
Ak je kurz závažný, kvalita života sa čoraz viac znižuje. Priemerná dĺžka života môže byť tiež obmedzená, hoci Friedreichova ataxia nemá vplyv. Prognóza Friedreichovej choroby je založená na veľkom počte faktorov a okolností, ktoré musí lekár zohľadniť.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na parestéziu a poruchy obehového systémuprevencia
Nie je možné zabrániť Friedreichovej ataxii, pretože ide o dedičné ochorenie. Diagnóza čo najskôr je určite užitočná pre symptomatickú intervenciu. Tu sa rodičia musia rozhodnúť, či chcú podrobiť svoje dieťa všeobecnému molekulárno-genetickému testu. Toto je jediný spôsob, ako lekár diagnostikovať Friedreichovu ataxiu veľmi skoro.
domáce ošetrovanie
Vo Friedreichovej ataxii nie sú vo väčšine prípadov pre pacienta dostupné žiadne osobitné možnosti následného sledovania. Kompletná liečba tohto ochorenia tiež zvyčajne nie je možná, takže postihnutá osoba je závislá od celoživotnej terapie, aby trvalo zmiernila príznaky a umožnila každodenný život. Stredná dĺžka života postihnutej osoby je tiež významne obmedzená Friedreichovou ataxiou.
Vo väčšine prípadov sa pacienti zmierňujú príznaky spoliehajú na lieky. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne, a je potrebné zohľadniť aj možné interakcie s inými liekmi. V prípade pochybností by sa preto mal vždy konzultovať s lekárom. Ďalej sú na liečenie Friedreichovej ataxie často potrebné opatrenia na fyzioterapiu.
Mnohé cvičenia z tejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, a tým podporovať hojenie. Pretože Friedreichova ataxia môže tiež viesť k srdcovým problémom, sú veľmi užitočné pravidelné vyšetrenia srdca a iných vnútorných orgánov. Správna strava je tiež dôležitá na prevenciu cukrovky. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou má pozitívny vplyv na ďalší priebeh Friedreichovej ataxie.
Môžete to urobiť sami
V každodennom živote čelí pacient a ich príbuzní veľkým výzvam pri zvládaní tejto choroby. Kvôli rastúcim problémom fyzických pohybových schopností a skrátenej dĺžke života potrebujú všetky zúčastnené strany mentálnu silu a rôzne možnosti na zlepšenie súčasnej kvality života.
Aby sa vykompenzovali rastúce poruchy reči, pacient a ich príbuzní by mali nájsť spôsob, ako v primeranom čase spolu komunikovať v každodennom živote aj bez slov. Používanie znakovej reči, ako aj určitá forma posunkovej reči, sú nástroje, ktoré môžete použiť.
Písanie tiež spôsobí ťažkosti v priebehu choroby, ale okrem používania digitálnych pomôcok by to bola aj možnosť vzájomnej výmeny. Terapeuti, fóra alebo svojpomocné skupiny pomáhajú podporovať mentálne posilňovanie. Môže dôjsť k výmene všetkých duševných stresov, a tým k zlepšeniu pohody.
Spoločné aktivity vo voľnom čase by mali pokračovať bez zmeny. Sociálne stiahnutie sa neodporúča, pretože vo väčšine prípadov nebude mať pozitívny vplyv na zdravie. Ak sa pacient už sám nedokáže dostatočne pohybovať, je užitočné, aby príbuzní alebo ošetrovatelia trávili s ním čas na čerstvom vzduchu. Imunitný systém by mal byť podporovaný zdravou stravou, aby sa riziko infekcie udržalo na minime.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
