Erdheim-Chesterova choroba

V Erdheim-Chesterova choroba je to takzvaný non-Langerhansov typ histiocytózy. Ide o ochorenie s viacerými systémami, ktoré je spojené napríklad s kostnými ťažkosťami alebo bolesťou kostí alebo insipidus cukrovky. Okrem toho je možné poškodenie obličiek a centrálneho nervového systému v súvislosti s kardiovaskulárnymi príznakmi. Erdheim-Chesterova choroba sa často označuje skratkou ECD.

Čo je to Erdheim-Chesterova choroba?

Vo všeobecnosti je ochorením ECD ovplyvnených niekoľko orgánových systémov, takže príznaky sa veľmi líšia v závislosti od závažnosti. V približne polovici prípadov postihnutí pacienti trpia ťažkosťami kostrového systému.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chesterova choroba je extrémne zriedkavou formou histiocytózy.V histórii medicíny od roku 1930 je známych len asi 500 prípadov ECD. V detstve sa vyskytlo menej ako 15 prípadov. Po začiatku choroby sú postihnuté osoby v priemere 53 rokov.

Neexistuje však familiárna akumulácia choroby, takže na základe súčasných poznatkov sa nepredpokladá, že by sa ochorenie Erdheim-Chester zdedilo. ECD objavil začiatkom 20. storočia rakúsky patológ Jakob Erdheim. V čase objavenia Erdheim robil výskumný pobyt vo Viedni. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1930 britským lekárom srdcových chorôb Williamom Chesterom.

príčiny

Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú zatiaľ známe príčiny vývoja Erdheim-Chesterovej choroby. O potenciálnych príčinách choroby sa však diskutuje ako o reaktívnych, tak o neoplastických príčinách. U pacientov trpiacich Erdheim-Chesterovou chorobou sa našli zvýšené hladiny interleukínu, interferónu-alfa a monocytového chemoatraktívneho proteínu 1.

Súčasne sa ukázali znížené hladiny IL-4. Zistenia celkovo naznačujú, že choroba je systémová imunitná porucha orientovaná na Th-1. Okrem toho sa našli mutácie v protoonkogéne BRAF u viac ako polovice skúmaných postihnutých pacientov. To naznačuje ďalší náznak, že príčiny Erdheim-Chesterovej choroby sú veľmi zložité.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Možné príznaky a ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s Erdheim-Chesterovou chorobou, sú veľmi rozdielne. Vo všeobecnosti je ochorením ECD ovplyvnených niekoľko orgánových systémov, takže príznaky sa veľmi líšia v závislosti od závažnosti. V približne polovici prípadov postihnutí pacienti trpia ťažkosťami kostrového systému.

Najčastejšie príznaky sú bolesť kostí v súvislosti so symetrickými osteosklerotickými zmenami v dlhých tubulárnych kostiach. Boli tiež pozorované príznaky retroperitoneálneho priestoru, pľúc a obličiek. Vo väčšine prípadov ochorenie Erdheim-Chester začína v dospelosti vo veku od 40 do 60 rokov.

Ochorenie sa vyskytuje trikrát častejšie u mužov ako u žien. Priebeh sa veľmi líši v závislosti od pacienta a závažnosti ochorenia. V niektorých prípadoch, najmä pri nástupe ochorenia, neexistujú vôbec žiadne príznaky. V závažných prípadoch sú však príznaky multisystémové a ohrozujú život. Jednou z charakteristík ECD je osteoskleróza, ktorá sa vyskytuje na dlhých tubulárnych kostiach.

To vedie k bolesti kostí, ktorá postihuje najmä dolné končatiny. Ak je hypofýza infiltrovaná ako súčasť choroby, zvyčajne nasleduje diabetes insipidus. Deficit gonadotropínu a hyperprolaktinémia sú tiež možné menej často. Všeobecnými príznakmi Erdheim-Chesterovej choroby sú závažné chudnutie a pocity slabosti.

Infiltrácia iných orgánov môže viesť k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku, papilárnemu edému, exoftalámom alebo adrenálnej insuficiencii. Ak sa jedná o centrálny nervový systém, sú možné bolesti hlavy, kognitívne poruchy a záchvaty.

Môžu sa tiež vyskytnúť senzorické poruchy a paralýza kraniálnych nervov. Okrem toho sa kardiovaskulárne zmeny, ako napríklad takzvaná potiahnutá aorta, často vyvíjajú ako súčasť ECD.

diagnóza

Erdheim-Chesterova choroba sa diagnostikuje na základe kombinácie typických symptómov, ktoré sa pri tejto forme nevyskytujú pri iných chorobách. Ak sa v priebehu histologických vyšetrení infiltrácia xanthogranulomatózneho alebo xantomatózneho tkaniva v súvislosti s histiocytovými penovými bunkami považuje diagnóza ECD za potvrdenú.

Na röntgenových lúčoch choroba naznačuje symetrickú a bilaterálnu kortikálnu osteosklerózu na dlhých tubulárnych kostiach. Ak sa vykoná CT brušné vyšetrenie, približne polovica postihnutých ľudí ukáže tzv. Chlpatú obličku. V takom prípade sa odporúča biopsia. V rámci diferenciálnej diagnostiky sa musia vylúčiť napríklad histiocyty v Langerhansových bunkách, arteritída Takayasu a primárna hypofyzitída.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretrvávajúcu bolesť kostí a kĺbov má vyšetriť a liečiť lekár. Ak sa bolesť šíri po tele alebo ak sa zintenzívňuje, je potrebný lekár. Predtým, ako začnete užívať lieky na úľavu od bolesti, mali by ste sa poradiť s lekárom, aby sa prediskutovali a objasnili riziká a vedľajšie účinky. Ak sťažnosti vedú k nesprávnemu držaniu tela alebo jednostrannému stresu, je nevyhnutná návšteva lekára.

Bez opravy existuje riziko trvalého poškodenia kostrového systému. Poruchy koordinácie pohybu a nestabilná chôdza by sa mali prediskutovať s lekárom. V prípade neplánovaného a neočakávaného úbytku hmotnosti alebo celkovej slabosti by sa mal poradiť s lekárom. Kŕče, bolesti hlavy alebo znížený výkon sa považujú za znepokojujúce, ak pretrvávajú niekoľko dní.

Ak máte problémy s koncentráciou alebo opakované deficity pozornosti, mali by ste sa poradiť s lekárom. Symptómy v obličkovej oblasti sa považujú za nezvyčajné a lekár ich musí objasniť, ak pretrvávajú niekoľko dní. Zmeny v moči alebo problémy s močením by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak máte horúčku, pocit choroby alebo funkčné poruchy jednotlivých systémov, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak si všimnete zmeny kože alebo štrukturálne zmeny kostí, je to tiež dôvod na obavy a je potrebné sa poradiť s lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V terapii Erdheim-Chesterovej choroby sa používajú steroidy a cyklofosfamid, ako aj bisfosfonáty a etopozid. Najmä bisfosfonáty sú schopné zmierniť bolesť v kostiach. V súčasnosti sa skúma použitie vemurafenibu a infliximabu, ktoré už preukázali určitý úspech proti ECD.

Šanca na zotavenie a prognózu Erdheim-Chesterovej choroby závisí od závažnosti choroby a stupňa ovplyvnenia vnútorných orgánov. Ak je liečba neúčinná, väčšina pacientov zomrie na zápal pľúc, kongestívne zlyhanie srdca alebo zlyhanie obličiek približne dva až tri roky po stanovení diagnózy. V podstate dĺžka života závisí od toho, ako vážne sú orgány poškodené.

Výhľad a predpoveď

Erdheim-Chesterova choroba je jednou z mimoriadne zriedkavých chorôb. Príčiny choroby nie sú jasné. Po celom svete je postihnutých okolo 500 ľudí. Erdheim-Chesterova choroba vedie ku koncentrácii špecifických symptómov. Prognóza je daná dotknutej osobe v závislosti od závažnosti príznakov a výsledného poškodenia orgánov.

Dôsledky Erdheim-Chesterovej choroby sú zvyčajne závažné. Niektoré orgánové systémy sú poškodené následkami poškodenia a choroby. V závislosti od stupňa poškodenia sa môže do väčšej alebo menšej miery znížiť kvalita života a dĺžka života. Lekárske pokroky v liečení môžu byť vykonané v miernejších formách. Pokrok je založený na liečbe drogami.

Ťažké je, že Erdheim-Chesterova choroba, ako viacsystémové ochorenie, má toľko aspektov. Stručne povedané, tieto často vedú k závažnému klinickému obrazu. To sa ťažko rieši v jednotlivých zložkách. Prognóza Erdheim-Chesterovej choroby sa preto môže veľmi líšiť. Všeobecne platí, že ak je zapojený centrálny nervový systém, prognóza je horšia.

Pacienti prežili Erdheim-Chesterovu chorobu iba jeden a pol roka. Vďaka moderným prístupom k liečbe sa toto obdobie teraz predĺžilo. Štvrtina postihnutých zomrie do 19 mesiacov od diagnostikovania. Takmer 70 percent postihnutých teraz prežije nasledujúcich päť rokov. Vyskytujú sa však závažné príznaky.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Pretože Erdheim-Chesterova choroba ešte nebola primerane skúmaná, nie sú známe žiadne účinné metódy prevencie tejto choroby. Pri prvých príznakoch choroby sa musí ihneď vyhľadať lekár.

domáce ošetrovanie

Erdheim-Chesterova choroba, ktorá je veľmi zriedkavá, sa zvyčajne vyskytuje po 50. roku života. V zriedkavejších prípadoch sa vyskytuje u detí a dospievajúcich. Predpokladá sa, že génová mutácia je príčinou ochorenia - a preto je následná starostlivosť sťažená. V súčasnosti sa nemôže zameriavať na zotavenie, ale iba na zmiernenie a monitorovanie mnohých symptómov.

Pretože v priebehu ochorenia, ktoré sa líši v závažnosti, môže dôjsť k poškodeniu orgánov, frekvencia starostlivosti závisí od priebehu choroby. Patria k nim ťažká bolesť kostí a zmeny kostí, horúčka, diabetes insipidus, závažné zníženie hmotnosti, poškodenie orgánov alebo poškodenie CNS. Preto je Erdheim-Chesterova choroba ochorením viacerých systémov.

Následná lekárska starostlivosť o Erdheim-Chesterovu chorobu by mala zabezpečiť najvyššiu možnú kvalitu života. Vo veľkej miere je to možné iba podaním liekov. Môžu mať závažné vedľajšie účinky. Liečba je tiež ťažká kvôli zriedkavosti Erdheim-Chesterovej choroby. Bez ošetrenia sa však tkanivo vrátane orgánov stáva fibrotickým. Existuje riziko zlyhania postihnutých orgánov.

Pri následnej starostlivosti môže byť užitočné dlhodobé podávanie antibiotík alebo iných prípravkov. Fyzické terapie alebo pracovná terapia sú tiež užitočné, ako aj rečová alebo prehĺtacia terapia pre vhodné indikácie. Dotknuté osoby sú niekedy závislé od invalidného vozíka.

Môžete to urobiť sami

Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je multisystémové ochorenie so symptómami skeletu. Ochorenie je veľmi zriedkavé a jeho príčiny sa doteraz len ťažko skúmali. Pacient teda nemôže prijať žiadne opatrenia, ktoré majú kauzálny účinok. Najlepším prínosom k svojpomocu je čo najskôr identifikovať poruchu a nechať ju liečiť. Prognóza priebehu choroby a šanca pacienta na prežitie do značnej miery závisia od toho, ktoré orgány sú už na začiatku liečby ovplyvnené a do akej miery poškodenie progredovalo.

Symptómy a klinický obraz ECD sú mimoriadne heterogénne a závisia od toho, ktoré orgány sú postihnuté. Ľudia s poruchami viacerých orgánov by sa mali okamžite poradiť s lekárom, aj keď sa symptómy na prvý pohľad zdajú byť neškodné a zdá sa, že opäť ustupujú. Samotní pacienti nemôžu veľa prispieť k liečbe ECD, ale môžu prerušiť kontraproduktívne správanie.

Pneumónia je častým vedľajším účinkom ECD. Dotknuté osoby by preto nemali zbytočne namáhať pľúca a najmä prestať fajčiť. Zdravý životný štýl, ktorý zlepšuje celkovú pohodu a posilňuje imunitný systém, podporuje lekársky predpisovanú liečbu a zvyšuje šance na uzdravenie.