Dedičné choroby

Choroby, ktoré sa „prenášajú z rodičov na deti“, sa bežne označujú ako Dedičné choroby, Genetické choroby sú rozdelené do troch skupín: chromozomálne abnormality, monogénne choroby a polygénne dedičné choroby.

Čo sú dedičné choroby?

Každý chromozóm a každý gén sa môže poškodiť a spôsobiť vážne dedičné choroby. Pri dedičných chromozómových ochoreniach je abnormalita v počte alebo štruktúre chromozómov.
© lom123 - stock.adobe.com

Dedičné choroby sú klinické obrazy alebo choroby, ktoré vznikajú z defektov v genetickom zložení alebo z mutácií (spontánne mutácie spôsobené vplyvmi prostredia, infekcie počas tehotenstva atď.).

Dedičné choroby sú vždy spôsobené zmenami v jednotlivých chromozómoch alebo chromozómových segmentoch (génoch). Chromozómy sa nachádzajú v bunkových jadrách všetkých mnohobunkových živých vecí a obsahujú genetické informácie vo forme vlákien DNA, na ktorých sú umiestnené jednotlivé gény.

Ľudia majú v každom bunkovom jadre celkom 46 chromozómov, z ktorých dva určujú pohlavie (XX, XY). Zostávajúcich 44 chromozómov je rozhodujúcich pre vývoj a fungovanie jednotlivých orgánov, pričom jednotlivé gény majú špecifický účinok.

príčiny

Každý chromozóm a každý gén sa môže poškodiť a spôsobiť vážne dedičné choroby. Pri dedičných chromozómových ochoreniach je abnormalita v počte alebo štruktúre chromozómov. Známe dedičné choroby v tejto kategórii sú trizómia 21 (Downov syndróm), Klinefelterov syndróm (XXY) a Turnerov syndróm (iba jeden chromozóm X). Tieto dedičné choroby sa často prejavujú zníženou inteligenciou, zmenenou fyziognomiou a fyzickými poruchami v rôznej miere závažnosti.

Pri monogénnej poruche je defektný iba jeden gén. Tieto dedičné choroby sa vyskytujú často, komplikujú a bránia napr. tvorba enzýmov a proteínov a sú zodpovedné za väčšinu metabolických chorôb. Medzi tieto dedičné choroby patrí aj hemofília, kosáčikovitá anémia a albinizmus.

Monogénne defekty sa môžu dediť, ale môžu vzniknúť aj spontánne. V prípade polygénnych alebo multifaktoriálnych dedičných chorôb je postihnutých niekoľko génov, ktoré vzájomne nesprávne pôsobia. Vplyv životného prostredia sú často tiež rozhodujúce. Týka sa to napr. rozštep patra, dedičné formy schizofrénie a niektoré alergie.

Typické a bežné dedičné choroby

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Turnerov syndróm
• Rozštep pery a podnebie (Cheilognathopalatoschisis)
• Cysta obličky (cysta obličky)
• kreténizmus
• Nedostatok alfa-1 antitrypsínu
• Cystická fibróza
• Hemofília (ochorenie krvi)
• Fenylketonúria (PKU)
• Huntingtonova choroba (Huntingtonova choroba)

Príznaky, choroby a príznaky

V dôsledku veľkého počtu dedičných chorôb nie je možné popísať príznaky a sťažnosti štandardizovaným spôsobom. Väčšina dedičných chorôb je však charakterizovaná skutočnosťou, že príznaky, ktoré ich sprevádzajú, sa objavujú v určitom okamihu života a nakoniec sa zhoršujú. V mnohých prípadoch znamenajú celoživotné obmedzenie dotknutej osoby av niektorých prípadoch môžu výrazne skrátiť ich životnosť.

Medzi príznaky patria metabolické ochorenia, degenerácia nervov a geneticky spôsobená slepota. Pretože genetická predispozícia na určité choroby sa dá definovať aj ako dedičné ochorenie v najširšom slova zmysle, patrí v niektorých prípadoch do skupiny symptómov aj zvýšená náchylnosť na vznik nádoru a osteoporóza.

Príznaky dedičných chorôb sú často také, že potomstvo vykazuje príznaky, ktoré už boli známe ich rodičom alebo starým rodičom. Podozrenie na prítomnosť dedičného ochorenia je potom zrejmé. To sa však dá rýchlo predpokladať iba v prípade autozomálnej dominantnej dedičnosti, pretože autozomálne recesívne dedičstvo môže dediť jedna alebo viac generácií bez prejavenia choroby.

Aby sa získal prehľad o príznakoch a možných príznakoch dedičných chorôb, má zmysel, aby sa potomkovia nosičov takýchto génov, ako aj samotných nosičov, oboznámili s príslušnou pravdepodobnosťou dedičnosti a výskytu.

Diagnóza a priebeh

Niektoré choroby v rodine sa môžu hromadiť Dedičné choroby naznačujú. Monogénne defekty sa ťažko diagnostikujú a často sa označujú skôr ako „predispozícia“ než za dedičné ochorenie. Či a ako vážne sa jednotlivé klinické obrázky vyskytujú pri relevantnejších chromozomálnych dedičných chorobách závisí od toho, či sú poškodené iba časti chromozómu, jeden chromozóm úplne chýba alebo sa dokonca objaví dvakrát.

Rodovo špecifické dedičné choroby (X, XXY) sú často spojené so zlou inteligenciou a / alebo neplodnosťou. Väčšina poškodení chromozomálneho genómu nemá za následok životaschopný organizmus. Príroda si pomáha s týmito akútnymi dedičnými chorobami a embryo je odmietnuté.

Mnoho dedičných chorôb preto zostáva nezistených. Dopravcovia genetického defektu nemusia sami vykazovať zodpovedajúci klinický obraz, ale môžu defekt zdediť recesívne alebo dominantne. Incidentné združenia často produkujú potomkov s dedičnými chorobami.

komplikácie

Komplikácie do veľkej miery závisia od samotného dedičného ochorenia a jeho liečby. V mnohých prípadoch je možné pomocou včasnej liečby obmedziť a potlačiť príznaky a komplikácie. V závažných prípadoch nie je možná priama liečba, takže je možné liečiť iba príznaky, aby sa pacientovi uľahčil život a každodenný život.

Vo väčšine prípadov dedičné choroby spôsobujú problémy s inteligenciou a motorickými schopnosťami. To vedie k mentálnej a fyzickej retardácii. To vedie k závažným sociálnym problémom, šikanovaniu a škádlení, najmä u detí. Pri niektorých dedičných chorobách dochádza k výraznému zníženiu strednej dĺžky života v dôsledku prejavov rôznych chorôb.

Je to najmä prípad, keď je imunitný systém výrazne oslabený a nemôže zabezpečiť trvalú obranu. Dedičný stav nie je možné na začiatku liečiť, takže liečba je určená iba na zmiernenie príznakov. V mnohých prípadoch sú možné terapie, ktoré zmierňujú príznaky a umožňujú pacientovi viesť zdravý život.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dedičné choroby by sa určite nemali brať na ľahkú váhu, takže by sa určite malo uskutočniť vyšetrenie príslušným odborníkom. Niektoré dedičné choroby sa dajú zistiť dokonca aj bezprostredne po narodení, takže následná starostlivosť lekára je povinná. Samozrejme je vždy dôležité, aký druh dedičných chorôb je prítomný. Niektoré dedičné choroby vyžadujú pravidelnú liečbu a lekárske zásahy, aby sa predišlo vážnym následným škodám.

Intenzita následnej liečby je samozrejme vždy závislá od príslušného dedičného ochorenia. V niektorých prípadoch je potrebné iba preventívne vyšetrenie, aby sa nemuselo vykonávať trvalé ošetrenie príslušným lekárom. V iných prípadoch si niektoré dedičné choroby vyžadujú pravidelné vyšetrenie alebo liečbu, pretože v opačnom prípade môže dôjsť k trvalému alebo smrteľnému následnému poškodeniu. Z tohto dôvodu sa uplatňuje toto: Vyšetrenie dedičných chorôb by sa malo určite vykonať na každej osobe. Takéto včasné vyšetrenie môže určiť možné dedičné ochorenie, aby sa predišlo možným komplikáciám.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Väčšina chromozomálnych dedičných chorôb sa už dá zistiť v embryonálnom štádiu pomocou vyšetrení plodovej vody. Dotknutí rodičia sa nakoniec musia sami rozhodnúť, či chcú dať dieťaťu so zdravotným postihnutím život.

Pôvod dedičných chorôb však v súčasnosti nie je liečiteľný. Liekom sa môžu zmierniť iba príznaky. Deti s mentálnym postihnutím s trizómiou 21 majú teraz možnosť viesť do značnej miery nezávislý život v dospelosti, čo okrem iného sa dosahuje prostredníctvom cieleného financovania. Stredná dĺžka života ľudí s dedičným ochorením (napr. Cystická fibróza) sa tiež významne zvýšila v dôsledku pokroku v lekárskej vede.

Deti s vrodenou, dedičnou nedostatočnou štítnou žľazou (hypotyreoidizmus) boli nevyhnutne klasifikované ako „slabozraké“ a trpeli krátkou postavou. Klinický obraz tohto dedičného ochorenia sa nazýval kretinizmus. Dnes je ochorenie potlačené podávaním umelého tyroxínu (hormónu štítnej žľazy) a jódu a deti sa môžu normálne vyvíjať. Mnoho dedičných chorôb stratilo svoje nedostatky a je možné ich úspešne liečiť, aj keď nie (zatiaľ) liečiteľné.

Výhľad a predpoveď

Prognóza dedičných chorôb sa určí podľa individuálnej choroby. Keďže do ľudskej genetiky sa nesmie zasahovať, nie sú možné zásadné zmeny DNA. Dedičné choroby je preto možné liečiť iba symptomaticky. Existujú choroby, pri ktorých môže liečba sťažností dosiahnuť dobré výsledky a dosiahnuť stabilnú kvalitu života.

Chirurgické zásahy poskytujú nespočetné možnosti korekcie, ktoré pomáhajú zlepšovať situáciu. Často sa však musí vykonať niekoľko operácií v priebehu celého života, aby sa zabezpečilo prežitie pacienta. Vďaka lekárskym pokrokom môžu vedci neustále hľadať nové metódy alebo možnosti liečby a úspešne ich implementovať. Existujú však aj dedičné choroby, pri ktorých liek môže používať malú alebo žiadnu terapiu.

Životnosť chorého sa často s genetickými defektmi značne skracuje. Okrem toho možno očakávať znížený vývin, vizuálne abnormality alebo mentálne a motorické poruchy. Okrem fyzických charakteristík dedičného ochorenia to často vedie k duševným chorobám, ktoré môžu ďalej zhoršovať prognózu. V niektorých prípadoch plod alebo novonarodené dieťa nemôže prežiť. Zomiera v lone alebo napriek všetkému úsiliu krátko po narodení.

prevencia

Je dôležité rozpoznať dedičné choroby v ranom štádiu, aby sa znížili účinky na telo a myseľ, ako aj zhoršenie kvality života. Génové defekty, ktoré ovplyvňujú metabolizmus, sa teraz dajú dobre liečiť. Včasná liečba znižuje závažnosť klinického obrazu spôsobeného takýmito dedičnými chorobami a umožňuje postihnutým viesť takmer normálny život.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť je pre mnohé dedičné choroby veľmi ťažká. Genetické defekty alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že zdravotnícki pracovníci ich môžu zmierniť, opraviť alebo liečiť len niekoľko. V mnohých prípadoch dedičné choroby spôsobujú vážne postihnutie. Dotknuté osoby s nimi musia bojovať celý život.

To, čo sa dá urobiť v následnej starostlivosti, často spočíva iba vo fyzioterapeutických alebo psychoterapeutických opatreniach. Úspešnú liečbu však možno dosiahnuť pre celý rad pomaly sa vyvíjajúcich dedičných chorôb. To, ako vyzerajú, závisí od samotnej choroby.

Dedičné choroby, ako je hemofília, cystická fibróza alebo Downov syndróm, majú veľmi odlišné klinické obrazy. To isté sa týka rozštepu patra a čeľuste, neurofibromatózy alebo cystických obličiek. Opatrenia pre následnú starostlivosť musia byť založené na týchto klinických obrazoch.

Zovšeobecnené tvrdenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba vtedy, ak sú pre postihnutého pacienta čo najviac uľahčené. Dedičné choroby môžu spôsobiť príznaky, ktoré sa počas života zvyšujú alebo zostávajú konštantné. Môžu výrazne znížiť kvalitu života a životnosť. V prípade mnohých dedičných chorôb operácie neposkytujú veľkú úľavu. Môže byť potrebné vykonať pooperačné sledovanie.

Niektoré zo symptómov alebo porúch dedičných chorôb je dnes možné úspešne liečiť. Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná pri dedičných chorobách, pri ktorých charakteristiky choroby vedú k depresii, pocitu menejcennosti alebo iným psychologickým poruchám.

Môžete to urobiť sami

Dedičné choroby sú genetické a prenášajú sa z generácie na generáciu. Dotknutá osoba obvykle nemôže prijať žiadne opatrenia proti príčinám dedičného ochorenia. Ani konvenčná medicína v súčasnosti nie je schopná liečiť genetické ochorenie kauzálne.

V mnohých prípadoch môžu postihnuté osoby pomôcť kontrolovať riziká alebo zmierniť závažnosť priebehu. To, čo môže postihnutá osoba skutočne urobiť, závisí od toho, ktoré dedičné ochorenie trpí alebo ktoré dedičné choroby sa už vyskytli v rodine.

V prípade početných dedičných chorôb je už možné zistiť závažnú poruchu počas prenatálnej diagnostiky. Nastávajúci rodičia, v ktorých rodinách je jedna alebo viac dedičných chorôb časté, by preto mali využiť ponúkané preventívne lekárske prehliadky. V prípade ťažkého zdravotného postihnutia sa potom môžete rozhodnúť, či chcete tehotenstvo prerušiť skôr.

Niektoré dedičné choroby sa naopak objavujú až v dospelosti. Priebeh ochorenia a prognóza postihnutých v tomto prípade často závisia od včasného rozpoznania poruchy a jej primeranej liečby. Ľudia s dedičnými chorobami v ich rodinách by sa mali oboznámiť s priebehom a sprievodnými príznakmi, aby mohli správne interpretovať prvé príznaky a okamžite vyhľadať lekársku pomoc.