Costello syndróm

Costello syndróm je autozomálne dominantný zdedený nežiaduci vývoj. Charakteristické črty sú oneskorenia vývoja, mentálne postihnutie, srdcové abnormality a hrubé rysy tváre.

Čo je to syndróm Costello?

Deti s Costello syndrómom vykazujú viditeľné vývojové oneskorenia, nedostatočný talent, srdcové defekty, drsné rysy tváre a rôzne anomálie kože.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Syndróm Costello je spôsobený mutáciou génu HRAS. Genetický defekt sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že na prenos choroby je potrebná iba jedna kópia defektného génu. Genetická vada je dedená iba od jedného rodiča. Postihnuté deti trpia vážnymi postnatálnymi vývojovými oneskoreniami a štrukturálnymi poruchami srdca.

Ale tiež nezvyčajne pružné kĺby, veľká tvár, ako aj jemná a prebytočná pokožka s výraznými plantárnymi a palmárnymi ryhami na ulnárnych metatarsofalangálnych kĺboch. V dôsledku nadmerného rastu buniek existuje predispozícia k tvorbe nádoru. Syndróm Costello sa objavuje len zriedka, na celom svete bolo dokumentovaných okolo 150 chorôb.

príčiny

Syndróm Costello je spôsobený mutáciou génu HRAS, ktorý hrá dôležitú úlohu v raste a duševnom vývoji. Tento gén patrí do skupiny monomérnych GTPáz (proteínov), ktoré pôsobia ako molekulárne prepínače v bunkách. Gén HRAS produkuje proteíny, ktoré spôsobujú mutáciu buniek, ktoré môžu spôsobiť zhubné alebo benígne nádory.

Doposiaľ nebolo definitívne určené, ako sa tento malformačný syndróm vyvíja. Charakteristické sú krátka postava, mentálna retardácia, dermatologické, kraniofaciálne, kardiologické a vonkajšie abnormality. Vzhľadom na autozomálne dominantné dedičstvo je väčšina chorôb novými mutáciami, ktoré v prípade nového tehotenstva neexistujú.

Komplexný klinický obraz s chronickým priebehom je spojený s postihnutím a obmedzenou dĺžkou života. Existujú deti, ktoré so svojou chorobou žijú celkom dobre a vykazujú iba vývojové oneskorenie bez fyzického obmedzenia. Závažné prípady sú spojené s fyzickými chorobami, ako sú štrukturálne poruchy srdca a mentálne postihnutie.

Často je nedostatok kyslíka. Mnoho postihnutých detí nie je schopných jesť a prehĺtať, preto je indikované umelé kŕmenie. Konečná diagnóza sa často robí až po mnohých vyšetreniach a niekoľkých chirurgických zákrokoch, ktoré nadmerne zaťažujú dieťa.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Deti s Costello syndrómom vykazujú viditeľné vývojové oneskorenia, nedostatočný talent, srdcové defekty, drsné rysy tváre a rôzne anomálie kože. Vývojové oneskorenia vedú k krátkemu vzrastu, v neskorších rokoch života tí, ktorých sa to týka, často zaznamenávajú viditeľný prírastok hmotnosti.

Mnoho mladých pacientov trpí kardiomyopatiou, hoci iné vnútorné orgány sú menej postihnuté. Nežiaduci vývojový syndróm je sprevádzaný oneskorením mentálneho rozvoja so spoločenským a priateľským charakterom. Často sú prsty preťažené a chodidlá sú nesprávne zarovnané. Nadmerná koža na rukách, nohách a krku je dermatologicky viditeľná. Malí pacienti sú náchylnejší na tvorbu nádorov, najmä rabdomyosarkóm (nádor mäkkých tkanív).

Syndróm Costello je tiež sprevádzaný srdcovými abnormalitami, ako je hypertrofická kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) a zvýšená srdcová frekvencia (tachykardia). Rast detí Costello môže byť v prvých niekoľkých rokoch života úplne normálny a oneskorenie môže nastať až neskôr. V dôsledku nedostatku základných rastových hormónov majú pacienti skrátenú postavu. Tento komplexný klinický obraz spôsobuje ťažkú ​​diagnózu.

diagnóza

V prípade zriedkavých chorôb s komplexnými malformáciami je nevyhnutná výmena medzi ošetrujúcim lekárom a odborníkmi. Na dosiahnutie konečnej diagnózy je dôležitá možnosť interdisciplinárnej spolupráce. Postihnuté deti potrebujú podporu vo všetkých oblastiach choroby, čo je jediný spôsob, ako zlepšiť do istej miery kvalitu života.

Možnosti liečby zahŕňajú fyzioterapiu na podporu všeobecných a jemných pohybových schopností, ako aj rečovú terapiu a liečebné vzdelávanie so všeobecnou podporou v oblasti jazyka a nezávislosti. Výzva sprevádzania detí s Costello syndrómom na ich ceste životom sa dá zvládnuť iba pri optimálnej koordinácii všetkých odborníkov.

Mnohí lekári v tomto ohľade dosahujú svoje limity a kritizujú nedostatok siete špecialistov, terapeutov, detských lekárov a kliník, ktoré by umožnili rýchlejšiu diagnostiku. Okrem pediatrov a terapeutov je nevyhnutné používať vývojových neurológov a pediatrických kardiológov.

Diagnóza je založená na klinických nálezoch, pričom charakteristickým znakom sú papilómy. Hrubá tvár a hyperpigmentovaná pokožka umožňujú včasnú diagnostiku Costellovho syndrómu. Pri diferenciálnej diagnóze lekári objasňujú, či môže byť prítomný kardio-facio-kožný syndróm alebo Noonanov syndróm. Ak nálezy vylučujú tieto choroby, vykoná sa kardiologické vyšetrenie, aby sa určilo, či je postihnuté srdce.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Liečba by sa mala začať včas pre Costello syndróm. Čím skôr sa liečba začne, tým vyššia môže byť kvalita života postihnutej osoby v dospelosti. Ak pacient trpí závažnou krátkou postavou a nadváhou, malo by sa spravidla konzultovať s lekárom. Oneskorenie v celkovom vývoji zvyčajne poukazuje na Costellov syndróm a je potrebné ho preskúmať. Musí sa tu podporovať aj mentálny vývoj dieťaťa, aby v dospelosti nevznikali komplikácie.

Pretože Costello syndróm môže často viesť k ochoreniam srdca, pacienti sú odkázaní na pravidelné vyšetrenia, aby sa zvýšila dĺžka života. Diagnóza sa zvyčajne dá urobiť po narodení. Pediatr môže diagnostikovať Costello syndróm a začať liečbu. V mnohých prípadoch je však potrebná aj podpora iných odborníkov. K psychologickému ošetreniu by malo dôjsť aj vtedy, ak rodičia alebo príbuzní trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnosti neexistujú žiadne individuálne možnosti liečby, pretože Costello syndróm sa sotva skúmal a na celom svete sa objavuje len zriedka. V rámci určitých limitov sa jednotlivé príznaky musia liečiť liekmi, aby sa zmiernili príznaky. Tento syndróm malformácie však nie je liečiteľný. Sprievodné štrukturálne abnormality srdca môžu byť zmiernené liekmi na srdce.

Deti s pľúcnou stenózou srdcovej chlopne trpia zníženým prietokom krvi a môžu sa vyvinúť subkutánna bakteriálna endokarditída. Dostanete profylaktické antibiotiká, aby ste zabránili infekcii vo vnútri srdca. Dermatologické abnormality sa môžu liečiť individuálne. Retardácia rastu a mentálna retardácia sú nezvratné.

Výhľad a predpoveď

Pretože Costello syndróm je dedený genetickou malformáciou, nie je možná žiadna príčinná liečba. Dotknuté osoby sú preto vždy závislé od symptomatickej liečby, ktorá môže obmedziť iba jednotlivé sťažnosti. U Costello syndrómu sa preto nedosiahlo úplné vyliečenie.

Jednotlivé sťažnosti je možné liečiť pomocou liekov, ale v mnohých prípadoch sú potrebné aj chirurgické zákroky. Symptómy kože môžu byť často obmedzené. V prípade mentálnej retardácie a oneskorenia rastu a vývoja sa však nemôže uskutočniť žiadna liečba, takže pacienti sú vo svojom živote prísne obmedzení, a preto sú v každodennom živote obvykle závislí od vonkajšej pomoci.

Ak sa Costelloov syndróm nelieči, dotknutá osoba zvyčajne zomrie, pretože deformácie srdca sa neodstránia. Neobjavuje sa tu samoliečba. Vo všeobecnosti nie je možné predpovedať, či sa s liečbou zníži aj dĺžka života. Syndróm Costello často vedie k závažným psychologickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u pacienta, ale aj u rodičov alebo príbuzných.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Zdravotná starostlivosť o pacientov je možná len vo veľmi obmedzenej miere z ekonomických a štrukturálnych dôvodov, pretože veľké farmaceutické spoločnosti nemajú záujem o ďalší výskum. Cieľová skupina pre vhodné lieky je príliš malá a neexistuje ziskové rozpätie. Z týchto ekonomických dôvodov nie sú vyhliadky na lepšie terapeutické možnosti.

Keďže ide o genetické ochorenie, prevencia nie je možná. Ak je tento komplexný malformačný syndróm diagnostikovaný počas tehotenstva, lekári môžu prispôsobiť svoju lekársku starostlivosť iba tejto novej situácii. Iba s individuálnou liečbou a ideálnym sociálnym prostredím sú deti Costello schopné učiť sa mentálnym a fyzickým činnostiam, ktoré zdraví ľudia považujú za samozrejmé.

Môžete to urobiť sami

Ľudia s Costellovým syndrómom potrebujú najprv lekárske ošetrenie. Lekárska terapia môže byť podporovaná rôznymi opatreniami a prostriedkami z prírody.

V prvom rade je dôležité pozorne sledovať postihnuté dieťa. Rodičia by mali dávať pozor na akékoľvek nezvyčajné príznaky a ak máte pochybnosti, zobrať dieťa k pediatrovi. Liečba drogami je najlepšie podporená pokojom a teplom postele.

Najmä malé deti sú často citlivé na predpísané lieky a po podaní liekov potrebujú dostatočný spánok. Keďže spomalenie rastu je nezvratné napriek všetkým opatreniam, rodičia musia v dlhodobom horizonte vyhľadať odbornú pomoc. Dieťa potrebuje opatrovateľa a v neskoršom živote vyškoleného odborníka, ktorý môže dieťa monitorovať a podniknúť potrebné kroky v prípade nehody.

Klasické domáce prostriedky pomáhajú pri dermatologických abnormalitách, t. J. Zvýšenej osobnej hygiene, upokojujúcich kúpeľoch a prípadne aj pleťových vodách vyrobených z prírodných produktov. Aby sa predišlo problémom, malo by sa použitie týchto látok najprv konzultovať s lekárom. Okrem toho sú vždy indikované lekárske prehliadky. Dobrá lekárska starostlivosť je obzvlášť dôležitá v prvých mesiacoch a rokoch života, pretože počas tohto obdobia sa môžu vyskytnúť najväčšie poruchy rastu a malformácie.