Syndróm rakvy-Sirisa

Syndróm rakvy-Sirisa je vrodený malformačný syndróm s krátkou postavou hlavného symptómu. Tento syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Terapia je zameraná na liečenie epilepsie.

Čo je syndróm rakvy Siris?

Existujú rôzne podskupiny takzvaných malformačných syndrómov. Napríklad niektoré malformačné syndrómy sú spojené hlavne s krátkou postavou. Do tejto podskupiny patrí syndróm Coffin-Siris. Je to vrodené ochorenie, ktoré je okrem krátkej postavy spojené s hypopláziou končatín, mentálnym postihnutím a hypopláziou nechtov.

Komplex symptómov bol prvýkrát opísaný v roku 1970. Autormi prvého opisu sú americký pediatr G. S. Coffin a rádiológ Ev. Siris, ktorému je tento syndróm pomenovaný na počesť. Frekvencia syndrómu je hlásená ako menej ako jeden prípad z 1 000 000 ľudí.

Syndróm je genetický a dá sa zdediť. Ochorenie sa však vyskytuje omnoho sporadickejšie a ťažko sa spája s hromadením v rodine. Ak dôjde k hromadeniu v rodine, dedičstvo je evidentne autozomálne recesívne.

príčiny

Syndróm coffin-Siris je genetický. Presnejšie povedané, komplex symptómov je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá vo väčšine prípadov zodpovedá novej mutácii. Ochorenie je založené na mutáciách v mieste 7q32-q34 u väčšiny pacientov.

U niektorých postihnutých boli tiež nájdené mutácie v géne SOX11, ktorý je lokalizovaný na mieste 2p25.2. Mutácie v géne ARID1A, géne ARID1B, géne SMARCA4, géne SMARCB1 a géne SMARCE1 sú tiež spojené s ochorením. Tieto gény kódujú jednotlivé jednotky takzvaného komplexu remodelovania chromatínu SWI / SNF. Tento komplex zodpovedá skupine proteínov, ktoré modifikujú a preusporiadajú balenie DNA.

V prípade mutácií v kódujúcich génoch stráca proteínový komplex fyziologický tvar a tým časť svojej funkcie. Presný vzťah medzi jednotlivými symptómami Coffin-Sirisovho syndrómu a funkciami proteínového komplexu nebol zatiaľ jednoznačne objasnený.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti so syndrómom Coffin-Siris trpia komplexom rôznych symptómov. Hlavným príznakom je výrazná krátka postava postihnutých osôb. V maternici sa vyskytuje prvá retardácia rastu, ktorá tiež ovplyvňuje oblasť lebky. Môžu sa vyvinúť mikrocefálie alebo brachycefálie.

Okrem toho mnoho pacientov so syndrómom trpí epilepsiou. Vlasy tela postihnutých sú viditeľné. Okrem riedkych vlasov na hlave dieťaťa môže byť na chrbte hypertrichóza. To isté platí pre oblasti hornej časti paže a stehna. Niektoré poruchy tváre sú charakteristické pre Coffin-Sirisov syndróm.

Patria sem huňaté obočie, epikant a abnormálne úzke viečko. Deti sa často skrížia a majú tiež široký a nezvyčajne krátky nos. Filtrum prešiel. Často sa vyskytuje aj makroglossia. Zuby a sklovina sú nedostatočne vyvinuté. Uši sú často zdeformované.

Falangy a nechty sú hypoplastické. Okrem klinických prejavov môžu ďalšie príznaky zahŕňať nadmerne pohyblivé kĺby v súvislosti s dislokáciami bedrového kĺbu, spomaleným vekom kostí alebo častými infekciami dýchacích ciest. Symptómy ako skolióza alebo nedostatočne vyvinuté prsia sú menej časté.

Diagnóza a priebeh

Lekár určuje diagnózu Coffin-Sirisovho syndrómu predovšetkým na základe klinických nálezov. Skúmanie genetického materiálu môže poskytnúť dôkaz o typických mutáciách, a tým zaistiť diagnózu. Zobrazovacie metódy ukazujú rôzne abnormality, predovšetkým heterotopie a nízku gyráciu.

V diferenciálnej diagnostike sa musia vylúčiť Nicolaides - Baraitser, BOD syndróm, DOOR syndróm, Mabryho syndróm, Rubinstein-Taybiho syndróm a Cornelia de Langeov syndróm. Prognóza pacienta závisí od závažnosti závažnosti v individuálnom prípade.

Najmä aspiračná pneumónia je riziko spojené s nepriaznivou prognózou. Prognózu môžu ovplyvniť aj epileptické záchvaty.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je syndróm Coffin-Siris jednoznačne krátky vzrast. To nevyžaduje špeciálnu diagnózu a priame liečenie zvyčajne nie je možné.

Syndróm Coffin-Siris však musí lekár v každom prípade monitorovať, pretože to môže viesť k epileptickým záchvatom. V prípade útoku musíte určite ísť do nemocnice alebo zavolať pohotovostného lekára. Čím skôr je diagnostikovaný syndróm Coffin-Siris, tým vyššie sú šance na pozitívny priebeh choroby.

V prípade malých detí by sa malo konzultovať s lekárom, keď si prekrížili oči alebo keď sa vyskytnú rôzne malformácie uší. Časté infekcie dýchacích ciest môžu tiež naznačovať syndróm Coffin-Siris a mali by sa tiež vyšetriť a liečiť. Syndróm Coffin-Siris zvyčajne diagnostikuje detský lekár. Ďalšia liečba však závisí od závažnosti symptómov a vykonáva ju príslušný odborník.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

komplikácie

V dôsledku syndrómu Coffin-Siris existujú v priebehu života rôzne komplikácie. Vo väčšine prípadov je epilepsia hlavnou komplikáciou, a preto sa lieči primárne. Postihnutá osoba trpí krátkym postavením a malformáciami v oblasti lebky so syndrómom Coffin-Siris.

V dôsledku porúch malformácií a rastu sa deti môžu stať obeťami šikanovania a škádlení, čo často vedie k psychickým problémom. Epileptické záchvaty sú spravidla postihnuté takmer všetci pacienti so syndrómom Coffin-Siris. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti a predstavovať veľmi vážne poškodenie dotknutej osoby.

Oči, uši a pľúca sú tiež postihnuté syndrómom Coffin-Siris a môžu vykazovať malformácie. Samotné dýchacie cesty sú veľmi náchylné na infekciu. Očakávaná dĺžka života je ochorením väčšinou znížená. Liečba syndrómu Coffin-Siris je primárne určená na zmiernenie príznakov a nemôže úplne vyliečiť chorobu.

Epilepsia a infekcie dýchacích ciest sa liečia predovšetkým tak, aby príliš neobmedzovali každodenný život pacienta. Syndróm vážne postihuje aj rodičov postihnutých a sťažujú sa na psychologické stavy, ktoré môže liečiť psychológ.

Liečba a terapia

Genetické terapie sú v súčasnosti predmetom výskumu v medicíne. Doteraz však prístupy k génovej terapii nedosiahli klinickú fázu. Genetické choroby zostávajú nevyliečiteľné, kým nie sú v klinickej fáze. Pretože v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne príčinné terapie, syndróm Coffin-Siris sa lieči výlučne symptomaticky.

Terapia je založená na symptómoch v individuálnom prípade. Najmä epilepsia sa musí liečiť symptomaticky. V niektorých prípadoch sú okrem konzervatívnych liekových metód dostupné aj invazívne chirurgické liečby. Infekcie dýchacích ciest sa zvyčajne liečia antibiotikami.

Abnormality tváre je možné napraviť chirurgickými zákrokmi. Pacientom sa zvyčajne tiež poskytuje fyzioterapeutická starostlivosť, aby si vybudovali svaly a stabilizovali tak hypermobilné kĺby. Včasná intervencia sa môže použiť aj na podporu duševne normálneho vývoja. Hypoplázie falangy si vyžaduje chirurgický zákrok.

Tie nechty môžu byť vyvážené transplantáciou. Pretože abnormality nechtov sú primárne kozmetickým problémom, nie je nevyhnutne nutná včasná intervencia. Rodičia postihnutých detí dostávajú pokyny, ako predchádzať respiračným infekciám a vdýchnutiu potravy.

Výhľad a predpoveď

Pretože syndróm Coffin-Siris je genetické ochorenie, nie je možné túto príčinu liečiť. U tohto ochorenia nie je možné úplné vyliečenie. Iba niektoré príznaky syndrómu môžu byť obmedzené, pričom epilepsia sa lieči v popredí. Pri správnej liečbe nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života pacienta.

Keďže postihnuté osoby často trpia respiračnými infekciami, sú v ich každodennom živote výrazne obmedzené. Na ušiach a zuboch sa objavujú malformácie, ktoré znižujú estetiku. Tieto malformácie sa však dajú dobre napraviť chirurgickými zákrokmi. Šilhanie sa zvyčajne opravuje okuliarmi.

Pri syndróme Coffin-Siris sa epilepsia lieči iba symptomaticky. S pomocou liekov sa môže znížiť frekvencia epileptických záchvatov, hoci nie je možné predpovedať ďalší epileptický záchvat. Pohodlie na nechtoch sa zmierňuje transplantáciami, čím nedochádza k ďalším komplikáciám alebo nepohodliu. Keďže dýchacie ťažkosti môžu viesť k ťažkostiam pri prijímaní jedla a tekutín v detskom veku, rodičia sú závislí od špeciálnej liečby. Tieto sťažnosti sa už zvyčajne nevyskytujú v dospelosti.

prevencia

Syndrómu Coffin-Siris sa v skutočnosti nedá aktívne zabrániť. Genetické poradenstvo v oblasti plánovaného rodičovstva môže zabrániť možnej mutácii na základe rodinnej akumulácie. Keďže sa však syndróm zvyčajne vyskytuje sporadicky a vonkajšie ovplyvňujúce faktory nie sú zatiaľ známe, toto preventívne opatrenie sa nepovažuje za zvlášť bezpečné.

V dôsledku porúch vnútromaternicového rastu môže byť diagnóza možná už pomocou jemného ultrazvuku. Deformačný ultrazvuk dáva nastávajúcim rodičom možnosť rozhodnúť sa proti nenarodenému dieťaťu.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o syndróm Coffin-Siris je o niečo ťažšia. Čo sa týka krátkej postavy a všetkých príznakov, ktoré s tým súvisia, nie je toho veľa. Syndróm Coffin-Siris sa vyznačuje aj ďalšími zložitými príznakmi, ako je hypoplazia končatín a nechtov, rôzne poruchy a znížená inteligencia.

Platí to aj pre nedostatok účinnej pomoci. Syndróm Coffin-Siris môže byť neskôr ochorením, ktoré by génová terapia mohla liečiť. V najlepšom prípade je možné prijať symptomatické opatrenia proti mnohým zdravotným poruchám spôsobeným genetickou chybou.

Napríklad, ak je prítomná epilepsia, môže sa zvoliť liečebná stratégia, ktorá kontroluje postihnutých pomocou prísnych monitorovacích opatrení. Následnú liečbu možno bude potrebné prispôsobiť aktuálnemu vývoju. Lekári a zdravotné sestry musia byť navyše opatrní, aby pacienti nedostali zápal pľúc náhodným vdýchnutím potravy.

U ľudí so syndrómom Coffin-Siris sa preukázalo, že epileptické záchvaty a aspiračná pneumónia a iné núdzové situácie môžu viesť k hospitalizácii. Následná starostlivosť sa zaoberá spracovaním akútnych udalostí a ďalším liečením podľa situácie.

Ťažiskom tohto ochorenia je tiež následná starostlivosť na zmiernenie príznakov. Zlepšenie kvality života by malo byť tiež prioritou syndrómu Coffin-Siris. Stredná dĺžka života postihnutých osôb sa znižuje vzhľadom na závažnosť genetickej chyby.

Môžete to urobiť sami

Syndróm coffin-Siris je genetický. Pacient alebo jeho príbuzní nemôžu prijať žiadne opatrenia na liečenie príčiny poruchy. Proti niektorým zo symptómov sa však môžu prijať svojpomocné opatrenia.

Ak je typická krátka postava sprevádzaná mentálnou retardáciou, rodičia musia zabezpečiť, aby ich dieťa dostalo optimálnu včasnú podporu. Vzdelávacie a psychologické opatrenia môžu dieťaťu pomôcť zlepšiť jeho intelektuálne schopnosti.

Ak nedochádza k žiadnemu alebo len k miernemu mentálnemu postihnutiu, postihnutí zvyčajne trpia svojím nápadným vonkajším vzhľadom. Nadmerné ochlpenie tela sa dá odstrániť pomocou rôznych kozmetických procedúr. Medzitým môžu byť príliš chlpaté časti tela permanentne epilované pomocou lasera.

Bežné sú aj deformácie alebo nevyrovnanie zubov. V týchto prípadoch by sa mal zubný lekár špecializujúci sa na estetické ošetrenie konzultovať v ranom štádiu. Deformita nechtov, ktorá sa často pozoruje, sa dá napraviť plastickou chirurgiou.

Krátka postava je často sprevádzaná nadmernou pohyblivosťou kĺbov, ktorá môže zhoršiť pohyblivosť pacienta. Aby sa tomu zabránilo, alebo by sa to malo zmierniť, fyzioterapia by sa mala začať v ranom štádiu, ktorého cieľom je stabilizácia postihnutých kĺbov prostredníctvom cieleného hromadenia svalov.

Ak je dotknutá osoba duševne postihnutá príznakmi svojej choroby, včasná konzultácia s psychoterapeutom je dôležitým krokom k svojpomoci.