brachydaktylie

Lekársky termín brachydaktylie opisuje skrátené prsty a prsty na nohách. Zvyčajne sa dedí ako autozomálne dominantná porucha a táto porucha patrí do skupiny malformovaných končatín.

Čo je brachydakticky?

Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo ako syndrómy. Formulár môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Vyznačuje sa aj kostnou dysostózou. Častejšie sa vyskytujú iba typy A3 a D. Ostatné typy brachydactyly sú zriedkavým javom. Pacient má jeden alebo viac prstov, ktoré sú v rôznej miere skrátené.

Lekári však tento termín používajú aj na zhrnutie deformovaných a skrátených prstov na nohách. V niektorých prípadoch sú postihnuté aj metakarpálne kosti. Tento lekársky termín sa vracia do starogréckeho jazyka a znamená „krátky prst“. Sú synonymá Brachymegalodactylism, Brachyphalangia ako napr Ossificatio praecox hereditaria.

príčiny

Brachydactyly je malformácia, ktorá sa vyskytuje vďaka dedičstvu v rodine. Špeciálna forma Ossificatio praecox hereditaria je autozomálna dominantná forma dedičnosti. Krátke prsty sa však zriedka objavujú. Pravdepodobnosť postihnutia ľudí je 1 z 200 000. Výnimky sú typu A3 a D. Brachydactyly je izolovaný alebo syndrómový.

V prvom prípade je dedičná choroba prítomná bez akýchkoľvek ďalších vedľajších účinkov, zatiaľ čo v druhom prípade je to dôsledok komplexného malformačného syndrómu. Niektoré identifikovateľné progresívne formy sa vyskytujú v kombinácii s krátkym vzrastom. Aj v prípade izolovanej brachydaktylácie nie je nález ľahký, pretože môže súvisieť s jemnými zmenami v iných oblastiach organizmu.

Ďalšími možnými symptómami sú malformácie rúk, ako sú polydaktylácia, syndaktylácia, symphalangizmus alebo redukčné defekty. Výskum je zatiaľ taký, že identifikácia kauzálne zapojeného génu je možná pre väčšinu izolovaných a sydromálnych foriem. Izolovaná brachyphalangia sa dedí ako autozomálny dominantný znak s väčšinou penetrácie a expresivity vo väčšine prípadov.

Príznaky, choroby a príznaky

Táto malformácia sa vyskytuje v jedenástich formách a je rozdelená do typov v závislosti od rozsahu skracovania: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndróm) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typ B a E sa môžu vyskytovať v kombinácii. Je tiež možný častý výskyt typov A1 a B. Brachydactyly sa objavuje v rôznych formách a formách.

Väčšina pacientov vykazuje krátke boky so symetrickou orientáciou. Niekedy chýbajú celé falangy. Lekári rozlišujú túto malformáciu podľa určitých charakteristík, napríklad podľa toho, či sú postihnuté iba prsty alebo prsty na nohách, alebo či existujú aj malformácie iných orgánov. Toto rozlíšenie sa robí preto, že brachydactyly je buď primárny alebo sekundárny. V primárnom izolovanom priebehu choroby dochádza k malformácii prstov alebo nôh bez ovplyvnenia inými klinickými obrázkami.

V sekundárnom syndrómovom tréningu sú skrátenia výsledkom niektorých predchádzajúcich chorôb, ako je napríklad Aarskogov-Scottov syndróm (malformácia mužských pohlavných orgánov, abnormality tváre a prstov), ​​dedičné ochorenie, ktoré sa zriedka vyskytuje. V tomto prípade je brachydactyly sekundárnym dôsledkom počiatočnej choroby. Najbežnejšou formou je typ D. Posledná falanga a necht sú skrátené. Toto skrátenie palca sa väčšinou vyskytuje na oboch rukách. V mnohých prípadoch je postihnutý aj veľký prst.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza sa vykonáva pomocou rádiologických a klinických vyšetrení. Zistenia sú navyše podporené antropometrickými meraniami. Ak je prítomná izolovaná forma brachydaktyly, nie je potrebná prenatálna diagnostika. Ak existuje syndrómová forma, je uvedená táto forma prevencie.

V tomto prípade, ak je prítomná kauzálna mutácia, je možná molekulárna prenatálna diagnostika pomocou choriových klkov (invazívna prenatálna biopsia) v 11. týždni a amniocentéza (amniotický vak je prepichnutý, aby sa získali diagnózy aminocytov) v 14. týždni. Genetické poradenstvo zahŕňa typ choroby, ktorá sa vyskytuje v rodine. Lekár odporúča rodičom, aby sa dozvedeli o type dedičstva a neprítomnosti alebo prítomnosti iných príznakov.

Pravdepodobnosť vývoja brachydakticky typu D je medzi 0,41 a 4,0 percentami. Toto percento závisí od počtu obyvateľov. 62 percent postihnutého muža vykazuje zníženú penetráciu. To znamená, že genetický defekt je menej výrazný. Fenotyp (výskyt) tejto dedičnej poruchy má iba znížený súbor charakteristík, ktoré vedú k tejto poruche.

komplikácie

Brachydactyly sa zvyčajne môžu vyskytovať v rôznych formách a viesť k rôznym komplikáciám. Pacient trpí krátkymi prstami. Stáva sa však tiež, že chýbajú celé prsty. Brachydactyly môže mať okrem prstov negatívny vplyv aj na iné orgány v tele a môže v nich viesť k malformáciám alebo defektom.

Vo väčšine prípadov sa však objavia iba chýbajúce alebo chybne tvarované prsty a neexistujú žiadne ďalšie fyzické obmedzenia ani komplikácie. Brachydactyly môže tiež spôsobiť malformácie na penise. V týchto prípadoch je sebaúcta pacienta často znížená.

Dotknuté osoby trpia tiež fyzicky a psychicky na krátkych prstoch. S brachydactyly nie je možné zvládnuť každodenný život normálne. Sexuálna skúsenosť je u mužov obmedzená a môže viesť k depresii a iným psychickým problémom. Brachydactyly nevedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Priama liečba nie je možná, ale kozmetické operácie sa môžu vykonávať, ak si to pacient želá. Nie sú tu žiadne komplikácie. V závažných prípadoch musí byť funkcia ruky podporovaná a liečená fyzioterapiou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov nemusí brachydactyly diagnostikovať lekár.Táto sťažnosť je viditeľná okamžite po narodení a je určená detským lekárom. Brachydactyly spravidla nie je možné liečiť. Keďže však brachydakticky môže viesť k závažným obmedzeniam a sťažnostiam v každodennom živote dotknutej osoby, mal by sa vždy konzultovať lekár, ak sa u detí vyskytnú vývojové poruchy. To môže zabrániť ďalším komplikáciám a ťažkostiam v dospelosti.

S lekárom by sa malo konzultovať aj s psychologickými ťažkosťami alebo komplexmi menejcennosti, aby sa zabránilo depresii. Väčšina pacientov je kvôli brachydakticky závislá aj od psychologickej liečby, ktorú poskytuje psychológ. Samotná choroba je diagnostikovaná pediatrom. Fyzioterapia môže obmedziť jednotlivé sťažnosti. S lekárom by sa malo konzultovať už v ranom veku, aby sa príslušná osoba mohla na obmedzenia prispôsobiť a naučiť sa s nimi správne zaobchádzať.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Klasická terapia v medicínskom zmysle nie je možná s brachydaktiou. Neexistuje žiadna špecifická forma liečby, ktorá dokáže napraviť všetky formy tejto malformácie. Plastické operácie sú indikované iba z kozmetických dôvodov alebo ak je funkcia rúk prísne obmedzená. Ak sú prítomné typické formy, nie sú potrebné chirurgické zákroky, pretože postihnuté osoby môžu obyčajne žiť bez nepohodlia so skrátenými prstami alebo prstami na nohách.

Pracovná terapia alebo fyzická terapia môžu pomôcť posilniť funkciu rúk a znížiť účinky skrátenia. Prognóza rôznych typov brachydaktie závisí od typu a rozsahu a pohybuje sa od závažného po minimálne poškodenie. Ak je skrátenie syndrómové, diagnóza a prognóza sú určené sprievodnými anomáliami.

Výhľad a predpoveď

Bez lekárskej starostlivosti neexistuje šanca na brachydaktický liek. Skrátenie alebo nedostatok kostí na rukách a nohách je genetický a trvá do konca života. Terapeutické opatrenia alebo liečba drogami sú tiež neúspešné. Z právnych dôvodov sa ľudská genetika nesmie meniť a špecifické výcvikové jednotky nemôžu meniť štruktúru kostí.

Chirurgické zákroky sú na druhej strane veľmi sľubné a môžu viesť k úplnej úľave od príznakov. Závisí to od rozsahu zdeformovaných kostí. Aby sa dosiahol najlepší možný výsledok, postup by sa mal vykonať po ukončení procesu rastu. Pred skončením fyzického rastu zvyčajne nie sú možnosti korekcie trvalé. V priebehu života nasledujú ďalšie zásahy, ktoré zvyšujú riziko komplikácií.

Pri operácii môžu byť kosti predĺžené a chýbajúce kosti môžu byť úplne vymenené. V mnohých prípadoch sa potom pacient považuje za vyliečeného. Iní pacienti musia stále využívať terapie, ako je fyzioterapia, aby sa naučili, ako optimálne zaobchádzať so zmenenými končatinami a ako sa nimi pohybovať.

prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť tejto deformácii v lekárskom zmysle. Podvýživa alebo podvýživa, nikotín a alkohol počas tehotenstva a všeobecne nezdravý životný štýl môžu viesť k malformáciám. Drogy a lieky podávané samostatne zhoršujú situáciu. Naopak, to znamená, že zdravý a vedomý životný štýl podporuje zdravý vývoj.

Môžete to urobiť sami

Doposiaľ neexistujú konvenčné lekárske ani alternatívne metódy na liečenie príčiny brachydaktyly. Postihnuté osoby však zvyčajne netrpia silnou bolesťou alebo inými primárne fyzickými poruchami. Pre mnohých trpiacich je však brachydaktylia spojená so značným znížením kvality života z psychologických dôvodov. Pacienti s krátkymi alebo chýbajúcimi prstami na nohách sa často vyhýbajú všetkým situáciám, keď musia mať holé nohy. Vodné športy a plážové dovolenky považujú za tabu.

Ak dotknutá osoba trpí duševne alebo ťažko, mala by zvážiť možnosť kozmetického chirurgického zákroku a vyhľadať radu od plastického chirurga, ktorý sa špecializuje na estetické procedúry na rukách a nohách.

Dotknuté osoby musia platiť výlučne za kozmetické operácie. Ak osoba ťažko trpí brachydaktiou, ale aj emocionálne, náklady na zdravotné poistenie obvykle hradia zdravotné poisťovne. Dotknuté osoby by to mali v každom prípade prediskutovať so svojím zdravotným poisťovňou.

Ak je kozmetická chirurgia vylúčená, môžu sa postihnuté osoby naučiť lepšie sa vyrovnať so svojimi poruchami a rozobrať komplexy v rámci psychoterapie. Veľmi často je vlastný fyzický deficit úplne prehnaný a nemá žiadny vzťah k skutočnému zdravotnému postihnutiu.

Ak brachydakticky súvisí nielen s estetickými, ale aj s funkčnými obmedzeniami, je tiež užitočná fyzioterapia.