Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm je charakterizovaná geneticky spôsobenou poruchou rastu dieťaťa s nerovnomerným rastom rôznych orgánov. Tento abnormálny vývoj sa už začína intrauterinne (v maternici) a často sa spája s tvorbou nádorov.

Čo je to syndróm Beckwith-Wiedemann?

Beckwith-Wiedemannov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie a postihuje deti do ôsmich rokov. Je tu šanca 1 z 12 000 na 1 z 15 000.

Rôzne orgány, ako je pečeň, pankreas, slezina alebo obličky, rastú neúmerne. Aj jazyk sa často zväčšuje natoľko, že sa už viac nezmestí do úst. Táto porucha rastu je často sprevádzaná rôznymi benígnymi a malígnymi nádormi.

Okrem toho sa v prvých týždňoch života vyskytujú hypoglykemické stavy (nízka hladina cukru v krvi). Iné malformácie ovplyvňujú brušnú stenu a časté sú pupočné kýly. Cysty obličiek sú tiež časté. Po ôsmom veku príznaky Beckwith-Wiedemanna syndrómu súvisiace s rastom opäť vymiznú a pravdepodobnosť rastu rakoviny sa tiež vráti k normálu.

príčiny

Príčina tohto nerovnomerného rastu spočíva v genetickej nadprodukcii rastového faktora IGF-2 (inzulínového rastového faktora 2). Tento rastový faktor má podobnú štruktúru ako inzulín a má mitogénny (delenie buniek), antiapoptotický (zabraňuje samovražde) a stimuluje rast.

Môže sa tiež v malej miere viazať na inzulínové receptory, a tým znižovať hladinu cukru v krvi. Zvýšená koncentrácia IGF-2 teda podporuje delenie buniek a tým stimuluje rast. Zároveň však zabraňuje deštrukcii chorých a degenerovaných buniek a tiež do istej miery nahrádza úlohu inzulínu. Výsledkom je nevyvážený rast, ktorý je sprevádzaný nádormi a v detstve často hypoglykémiou.

Genetické príčiny nadprodukcie hormónu IGM-2 sú zmeny v génoch IGF-2 a H19, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 11. Normálne je aktívna iba alela génu IGF-2, ktorá pochádza z otcovského chromozómu 11. Zodpovedajúca alela materského chromozómu 11 je zvyčajne neaktívna. Aktivita IGF-2 je regulovaná pôsobením génu H19. Ak je však H19 metylovaný, ako je to v prípade otcovského (otcovského) chromozómu 11, aktivita IGF-2 sa stáva jeho vlastnou. Rôzne mutácie vedú k syndrómu Beckwith-Wiedemann.

Môže byť prítomná hypermetylácia tak, že obidve alely IGH-2 sú aktívne. Ďalej je tiež možné, že dva otcovské chromozómy 11 sa zdedia bez prítomnosti materského chromozómu 11. V 20 percentách prípadov nie je možné objasniť genetickú príčinu Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.

Príznaky, choroby a príznaky

Dojčatá narodené so syndrómom Beckwith-Wiedemann sú zvyčajne väčšie a ťažšie ako zdravé deti. Vysoká postava často postihuje orgány a môže spôsobiť ďalšie poruchy rastu v ranom detstve. Navonok môže byť syndróm rozpoznaný aj príliš malou hlavou a vyčnievajúcimi očnými bulvami.

Jazyk je neprimerane veľký a vedie k typickým poruchám reči. Niektoré deti trpia aj deformáciami rúk a nôh alebo poškodením chrbtice. Môžu sa tiež vyskytnúť poruchy v brušnej stene, poruchy gastrointestinálneho traktu a choroby kostí. Postihnuté deti tiež trpia nádormi, ktoré sa zvyčajne vyvíjajú krátko po narodení alebo v prvých rokoch života a rýchlo rastú.

U mnohých postihnutých vonkajšie abnormality vedú k emočným problémom, ako je sociálna úzkosť alebo depresia. Ak sa syndróm lieči skoro, môžu sa symptómy zmierniť. Niektoré príznaky, ako napríklad krátka postava lebky alebo vyčnievajúce očné bulvy, sa však nedajú vždy liečiť.

Počas života spôsobujú fyzické a duševné problémy. Patria sem poruchy zraku, poruchy obehového systému, zápal, krvácanie a množstvo ďalších príznakov, ktoré závisia od typu a závažnosti príznakov.

diagnóza

Beckwith-Wiedemannov syndróm možno diagnostikovať pomocou typických porúch rastu. V 15 percentách prípadov je pozitívna rodinná anamnéza. Ostatné prípady sú sporadické. Ak existuje makrozómia (neprimeraná veľkosť orgánov a častí tela), makroglossia (zväčšený jazyk), defekty v brušnej stene, aspoň jeden zväčšený orgán a embryonálne nádory, dá sa predpokladať Beckwith-Wiedemannov syndróm. Na potvrdenie diagnózy Beckwith-Wiedemannovho syndrómu by sa mali naďalej vykonávať molekulárne genetické testy.

komplikácie

Beckwith-Wiedemannov syndróm spravidla vedie k tvorbe nádorov, a teda skracuje životnosť, ak sa choroba nelieči správne alebo ak nie je včas liečená. Orgány často nerastú rovnomerne a rast pacienta je narušený. Orgány pacienta sú značne zväčšené, čo je vidieť predovšetkým na jazyku.

Zväčšený jazyk a príliš malá lebka môžu viesť k poruchám reči počas vývoja dieťaťa. Oči tiež často vyčnievajú. Vďaka svojmu neobvyklému vzhľadu sa deti v mnohých prípadoch môžu stať obeťami škádlení a šikanovania. Beckwith-Wiedemannov syndróm sa lieči iba symptomaticky, špecifická liečba tohto príznaku nie je možná.

Obzvlášť nádory sa monitorujú a podľa potreby sa odstraňujú. Pretože nádory rastú pomerne rýchlo, postihnutá osoba musí podstúpiť veľa chirurgických zákrokov. Život postihnutej osoby je prísne obmedzený a kvalita života klesá.

Mnoho pacientov trpí tiež zníženou sebaúctou v dôsledku zmeneného vzhľadu. Ak je odstránenie nádorov úspešné, neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Vo väčšine prípadov sa príznaky syndrómu Beckwith-Wiedemann objavia až do veku ôsmich rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Beckwith-Wiedemannov syndróm možno zvyčajne diagnostikovať okamžite po narodení dieťaťa. Lekár, pôrodník alebo rodičia si zvyčajne všimnú typické odchýlky a začnú diagnózu. Ďalšie ošetrenie by sa malo uskutočniť čo najskôr. Okamžité opatrenia - nádory sa zvyčajne najskôr monitorujú a podľa potreby sa odstránia - môžu prinajmenšom znížiť ďalšie komplikácie.

Zmeny vzhľadu je možné liečiť iba symptomaticky. Väčšinu času zostávajú určité malformácie, ktoré môžu viesť k psychickým problémom v neskoršom veku. Ak zmenený vzhľad vedie k vylúčeniu a v dôsledku toho k zníženiu sebaúcty, je potrebné konzultovať s terapeutom.

Okrem toho existujú poradenské stretnutia s odborníkmi a svojpomocné skupiny s inými postihnutými osobami. Ak syndróm Beckwith-Wiedemann ustúpi ako zvyčajne, nie sú potrebné ďalšie lekárske opatrenia. Ak však príznaky pretrvávajú aj po dosiahnutí ôsmich rokov, mali by ste sa znova poradiť so svojím lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Beckwith-Wiedemannov syndróm možno liečiť iba symptomaticky, pretože je genetický. Toto ochorenie potrebuje liečbu najmä od najranejšieho detstva do veku ôsmich rokov.

Hladina cukru v krvi sa musí monitorovať počas dojčenia, aby sa zabránilo hypoglykémii. Ak k tomu dôjde príliš často, môže to tiež viesť k poruchám vývoja mozgu. Ďalej sa musí neustále kontrolovať vývoj nádoru, ako je Wilmsov nádor, hepatoblastóm, neuroblastóm a rabdomyosarkóm. Tieto nádory rastú veľmi rýchlo a musia sa chirurgicky odstrániť.

Na kontrolu vývoja nádorov je potrebné vykonávať krvné testy každých šesť až dvanásť týždňov až do veku 4 rokov a ultrazvukové vyšetrenie brucha každé tri mesiace až do veku 8 rokov. Vo veku ôsmich potom príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu zmizli.

Výhľad a predpoveď

Beckwith-Wiedemannov syndróm má nepriaznivý priebeh choroby. Prognóza genetického ochorenia sa považuje za veľmi zlú, pretože nie sú k dispozícii dostatočné možnosti liečby na trvalé zotavenie. Interferencia a modifikácia ľudskej genetiky ešte nie sú z právnych dôvodov povolené.

To obmedzuje možnosti lekárskych odborníkov a umožňuje iba symptomatickú liečbu. Vedci a vedci, napriek veľkému úsiliu, ešte nie sú schopní dosiahnuť trvalé vyliečenie alebo minimalizovať príznaky.

Obzvlášť ohrozené sú deti. Riziko predčasnej smrti počas prvých 8 rokov života sa výrazne zvyšuje. Taktiež prudko stúpa, ak nie je liečená. Okrem porúch rastu sa nádory opakovane tvoria v rôznych častiach tela. Často majú malígne ochorenie a rýchly rast.

Dieťa musí byť podrobené pravidelným vyšetreniam, aby bolo možné určiť tvorbu nádoru v ranom štádiu. V detstve už existuje niekoľko operácií. Poruchy rastu sú opravené tak, ako je to len možné a nádory sú odstránené. Každý chirurgický zákrok je spojený s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Keď pacient dosiahne dospelosť, tvorba nádoru zvyčajne klesá. Stále však existuje zvýšené riziko úmrtia.

prevencia

Prevencia syndrómu Beckwith-Wiedemann nie je možná, pretože je genetická. Do veku ôsmich rokov však dieťa potrebuje nepretržité lekárske monitorovanie, aby sa zabránilo nežiaducim život ohrozujúcim životom.

prevencia

Beckwith-Wiedemannov syndróm sa musí liečiť celý život, pretože malformácie a nádory často spôsobujú dlhodobé následky. Následná starostlivosť sa zameriava na kroky, ktoré je potrebné vykonať po operácii. V prípade nádorov sa okrem konzervatívnych terapeutických opatrení musia zvážiť aj alternatívne prostriedky.

Najmä počas následnej starostlivosti môžu metódy z čínskej medicíny poskytnúť úľavu od bolesti a zlepšenie pohody. Zodpovedný lekár môže pacientovi pomôcť pri hľadaní vhodného alternatívneho lekára a poskytnúť ďalšie tipy na zdravý životný štýl, ktorý je prispôsobený danému stavu. Okrem toho sa musia vykonať obvyklé následné kontroly.

V závislosti od zdravotného stavu pacienta sa tieto vyšetrenia môžu vykonávať týždenne, mesačne alebo ročne. Po operácii je potrebné skontrolovať všetky rany. Následná starostlivosť po chemoterapii alebo ožarovaní zahŕňa tiež ultrazvukové vyšetrenie, meranie krvných hodnôt a diskusie s pacientmi.

Súčasťou následnej starostlivosti je aj genetické poradenstvo. V rozhovore so špecialistom na genetické choroby sa okrem iného hodnotí riziko recidívy. Ak pacient očakáva potomstvo, musí sa zvážiť riziko ochorenia dieťaťa. Ultrazvukové vyšetrenie môže za určitých okolností poskytnúť informácie o zdraví dieťaťa.

Môžete to urobiť sami

Rodičia chorých detí by sa mali včas informovať o syndróme Beckwith-Wiedemann v ranom štádiu, aby vedeli, čo môžu očakávať po narodení dieťaťa, a aby mohli včas prijať potrebné organizačné opatrenia.

Miesta pre starostlivosť o deti pre malé deti, ktoré potrebujú starostlivosť, sú mimoriadne vzácne. Rodičia by preto mali zabezpečiť, aby ich dieťa bolo umiestnené čo najskôr. Dá sa však očakávať, že obaja rodičia sa nebudú môcť okamžite alebo na plný úväzok vrátiť do zamestnania, pretože starostlivosť o dieťa trpiace syndrómom Beckwith-Wiedemann je veľmi nákladná, najmä do ôsmich rokov.

Deti zvyčajne trpia veľkým počtom nádorov a cýst, ktoré si vyžadujú neustále monitorovanie a lekársku kontrolu, takže pravidelné návštevy u lekára a pobyt v nemocnici sa musia začleniť do každodenného života rodiny. Postihnuté rodiny sa najlepšie naučia, ako to robiť od ľudí v porovnateľnej situácii. Keďže Beckwith-Wiedemannov syndróm je veľmi zriedkavý, neexistujú žiadne svojpomocné skupiny špecifické pre dané ochorenie, ale rodičia sa môžu pripojiť k skupinám pre choroby s podobnými príznakmi.

S pribúdajúcim vekom samotné deti trpia obmedzeniami, ktoré spôsobujú ich choroby. Kvôli svojmu nápadnému vzhľadu sú často svojimi kolegami škádlení alebo šikanovaní. V záujme lepšieho riešenia tejto situácie by sa rodičia mali včas poradiť s detským psychológom.