ATR-X syndróm

ATR-X syndróm je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u mužov. Charakteristikou syndrómu ATR-X, ktorý je založený na genetických mutáciách, sú vývojové oneskorenia a fyzické malformácie.

Čo je to syndróm ATR-X?

Pod týmto pojmom je tiež syndróm ATR-X X-spojená alfa-talasémia - syndróm mentálnej retardácie alebo ATR, Typ neletelácie známe. Toto chromozomálne ochorenie prvýkrát opísal britský lekár Andrew O. M. Wilkie v roku 1990. Tento syndróm bol zaznamenaný u menej ako 170 pacientov na celom svete.

Podľa klasifikácie ICD-10 patrí syndróm ATR-X k alfa-talasémii D56.0, a teda k chorobám krvi a krvotvorných orgánov, ako aj k určitým poruchám, ktoré sa týkajú imunitného systému. Väčšina prípadov syndrómu ATR-X sa nachádza v stredomorskom regióne, najmä na Arabskom polostrove a v niektorých častiach Afriky.

Je pozoruhodné, že v dôsledku deformovaných červených krviniek sa naň vírus malárie nemôže pripojiť, a preto je možné, že choroba pôvodne slúžila inému účelu.

príčiny

Syndróm ATR-X sa prenáša dedením. Keďže ide o recesiu spojenú s X, syndróm sa môže vyskytnúť iba u mužov. Ženy môžu pôsobiť iba ako vysielačky, pričom tu neexistujú žiadne fyzické ani mentálne prejavy. Syndróm ATR-X je spôsobený genetickou mutáciou.

To sa deje v géne ATRX na chromozóme Xq21.1. Mutácia chromozómu spôsobuje zmeny v metylačnom vzore DNA v heterochromozomálnych oblastiach. Stále však nie je známe, na čom spočíva klinický vzhľad.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm ATR-X sa prejavuje krátko po narodení u novorodencov. Je spojená s ťažkou retardáciou duševného fyzického vývoja. Navonok sa chromozomálny defekt prejavuje u viac ako 90 percent pacientov ako dysmorfné rysy tváre a anomálie v genitáliách.

Častejšie sa však môžu vyskytnúť aj skeletálne abnormality, mikrocefália, krátka postava, srdcové defekty a malformácie obličiek a močových ciest. Na prvý pohľad je viditeľná priehybová plocha, v ktorej je obzvlášť výrazná oblasť úst s typickým vyčnievajúcim spodným perom. Morfologický vzhľad syndrómu ATR-X na tvári dotvára veľká očná reliéf s charakteristickým vnútorným kosákovitým ohybom v tvare kosáčika a sploštený nos, ktorý sa spája do malého nosa.

V 80 percentách opísaných prípadov sú genitálie charakterizované na jednej strane nedostatkom semenníkov, na druhej strane ich možno označiť ako intersexuálne genitálie. Mozgové záchvaty boli opísané u tretiny pacientov s diagnostikovaným syndrómom ATR-X. Schopnosť pacienta hovoriť je prísne obmedzená a existujú stredné až hlboké ťažkosti s učením.

Aj keď s opatrovateľmi existujú osobné väzby, medzi postihnutými nie je neobvyklé autistické správanie. Alfa-talasémia - choroba červených krviniek, pri ktorej je nadbytok gama a beta globínov - sa dá u niektorých pacientov odčítať z krvného obrazu.

Diagnóza a priebeh

Potvrdená diagnóza syndrómu ATR-X je založená na dôkazoch alfa talasémie. Za týmto účelom sa venózna krv vyšetrí pomocou svetelného mikroskopu na detekciu červených krviniek s inklúziami HbH. Je potrebné poznamenať, že vo veľmi mnohých prípadoch sú hladiny HbH príliš nízke na spoľahlivé dôkazy a hematológia môže byť prekvapivo normálna napriek výraznému fenotypu a prevládajúcej rodinnej anamnéze.

Okrem toho lekár deteguje patogénnu génovú mutáciu a analyzuje proteín ATRX na preukázanie choroby. Celkom 168 opísaných pacientov malo za následok 25 úmrtí, z ktorých 19 bolo mladších ako päť rokov. Bohužiaľ, keďže nie sú k dispozícii žiadne dlhodobé štúdie, nie je možné urobiť dlhodobú prognózu priebehu choroby.

Dnes sú pacienti vo veku 30 a 40 rokov a majú dobrý a stabilný zdravotný stav. Asi desať percent pacientov, u ktorých sa preukázalo, že majú syndróm ATR-X, žije úplne bez príznakov až 40 rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm ATR-X je vrodený, a preto ho pediater zvyčajne rozpozná po narodení alebo počas vyšetrenia. Kauzálna liečba syndrómu ATR-X nie je možná. Rodičia by však mali vykonávať pravidelné vyšetrenia a liečiť jednotlivé príznaky tak, aby sa komplikácie a následné škody nevyskytovali v dospelosti.

Dotknutí ľudia trpia spravidla výrazne oneskoreným vývojom. Predovšetkým je mentálny vývoj oneskorený. Ak si rodičia všimnú, že je pre dieťa ťažké sa učiť a konať, musí lekár vykonať vyšetrenie. Krátka postava je tiež príznakom syndrómu ATR-X a musí sa tiež vyšetriť. Nie je neobvyklé, že sa jazykové zručnosti obmedzia a vzniknú jazykové nedostatky.

Aby sa predišlo šikanovaniu alebo škádlení v škole, mali by sa tieto príznaky liečiť lekárom. Pretože pacienti so syndrómom ATR-X majú ťažkosti s učením, tieto deti môžu potrebovať navštevovanie špeciálnych zariadení, aby dostali náležitú podporu. Rôzne terapie môžu okrem toho uľahčiť každodenný život postihnutým osobám a mali by sa vykonávať v každom prípade.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

komplikácie

Syndróm ATR-X alebo syndróm mentálnej retardácie spojenej s alfa alfa-talasémiou postihuje vo väčšine prípadov mužov. Ženy s týmito zmenenými genetikami zvyčajne zostávajú bez príznakov. Rovnako ako mnoho iných dedičných chorôb sa prejavuje v detstve.

Následkom toho sú všeobecné vývojové oneskorenia, dysmorfizmy tváre, t.j. typické malformácie čeľuste, deformácie genitálií a alfa talasémia, špeciálna forma ochorenia krvi. Šance, že budú môcť viesť neobmedzený život, sú veľmi malé. V zriedkavých prípadoch však postihnuté osoby zostanú bez príznakov až do veku 40 rokov.

V mnohých prípadoch však majú často malí pacienti veľmi zlé jazykové znalosti, majú tendenciu mať závažné kŕče mozgu a zvyčajne vykazujú autistické rysy. Menšie deti často trpia gastroezofágovým refluxom, čo znamená, že obsah žalúdka steká späť do pažeráka ihneď po konzumácii.

Pretože takáto komplikácia môže mať za následok smrť, je potrebná opatrná a dôkladná starostlivosť. Bohužiaľ, neexistujú žiadne terapeutické opatrenia, ktoré sú príčinne spojené s touto chorobou. Len sprievodné príznaky sa môžu zmierniť, aby sa mierne zlepšila kvalita života.

Liečba a terapia

Liečba syndrómu ATR-X je multidisciplinárna a začína u novorodencov. Z dôvodu častého gastroezofágového refluxu, ktorý môže tiež viesť k úmrtiu, sa musia dojčatá dôkladne sledovať. U postihnutých sa často vyskytuje infantilná hypotenzia, ktorá je zvyčajne spojená s ťažkosťami pri saní.

V týchto prípadoch napájacie trubice zabezpečujú primeraný prísun potrebných živín. Ťažké prehĺtanie, ktoré je spojené s odmietnutím prehltnutia slín, a teda so silným tokom slín, často znepokojuje rodičov chorých detí.

Okrem anticholinergík, ktoré môžu viesť k zápche, sa používajú injekcie botulotoxínu a chirurgické odstránenie slinných žliaz. Frekvencia záchvatov sa s vekom významne zvyšuje. Neustále hodnotenie vývojových zručností zaisťuje, že podpora priateľská k deťom, včasná terapia a špeciálne školenie optimalizujú existujúce zručnosti. V niektorých prípadoch sa liečením tiež liečia závažné poruchy správania.

Výhľad a predpoveď

Syndróm ATR-X postihuje iba mužských pacientov, tento syndróm sa nevyskytuje u žien. To vedie k závažným deformáciám v celom tele a oneskoreniu vývoja pacienta. Predovšetkým je ovplyvnený mentálny a motorický vývoj pacienta, takže postihnutý človek je závislý od pomoci vonkajších ľudí, aby sa vyrovnal s každodenným životom. Poruchy vývoja spravidla nezmiznú s vekom.

Rovnako dochádza k stagnácii a srdcom a obličkám sú komplikácie. Tieto príznaky znižujú dĺžku života spôsobenú syndrómom ATR-X. Schopnosť sústrediť sa je tiež znížená a často sa vyskytujú poruchy reči a iné sťažnosti.Nie je neobvyklé, že pacienti trpia kŕčmi a ochrnutím. Kvalita života je extrémne znížená syndrómom ATR-X. Stredná dĺžka života kvôli syndrómu je niekedy iba 40 rokov.

Kauzálna liečba nie je možná, a preto sa zmierňujú najmä príznaky. To sa deje pomocou liekov alebo chirurgického zákroku, hoci nie všetky príznaky sa dajú zmierniť. Na urýchlenie vývoja dieťaťa sú potrebné rôzne terapie.

prevencia

Pretože syndróm ATR-X je chromozomálna zmena, dá sa tomuto genetickému defektu len ťažko zabrániť. Je však možné, že žena vynaloží úsilie skôr, ako otehotnie po tom, čo sa objaví chýbajúca génová mutácia v géne ATRX.

To umožňuje vylúčiť pravdepodobnosť takejto choroby u samčích embryí. Táto štúdia inaktivácie chromozómov X určí stav nosiča. V kombinácii s podrobnou rodinnou anamnézou a sugestívnou klinickou anamnézou sa získajú spoľahlivé výsledky.

domáce ošetrovanie

Pretože syndróm ATR-X je genetické ochorenie, pre postihnutých nie sú dostupné žiadne osobitné možnosti následného sledovania. Toto ochorenie sa spravidla nemôže liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky. Nie je dosiahnuté ani úplné uzdravenie. Keďže syndróm ATR-X sa môže prenášať aj ďalej, genetické poradenstvo by sa malo vykonávať, ak chcete mať deti, aby ste tomu zabránili.

Stredná dĺžka života pacienta môže byť tiež obmedzená syndrómom. Vo väčšine prípadov sa príznaky liečia liekmi. Rodičia sa musia ubezpečiť, že ich deti pravidelne berú. Do úvahy sa musia vziať aj interakcie s inými liekmi.

Okrem toho sú v niektorých prípadoch potrebné chirurgické zákroky na liečenie malformácií. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala odpočívať a starať sa o svoje telo. Cvičenie alebo iné namáhavé činnosti sa neodporúčajú na urýchlenie hojenia.

Pretože syndróm ATR-X je často spájaný s psychologickými ťažkosťami alebo depresiou, kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh.

Môžete to urobiť sami

Pretože pri syndróme ATR-X nie je možné vykonať kauzálnu liečbu, je obzvlášť dôležité zamerať sa na jednotlivé príznaky. Rodičia by mali nechať svoje dieťa pravidelne vyšetrovať odborníkmi, aby sa v dospelosti nepociťovali následné škody a ďalšie komplikácie.

S potvrdenou diagnózou syndrómu ATR-X sa, bohužiaľ, spája aj oneskorenie intelektuálneho vývoja a krátka postava. Postihnutým deťom je ťažké sa učiť a konať a ich schopnosť hovoriť je často obmedzená. Deti so syndrómom ATR-X spravidla trpia aj poruchami reči. Z týchto dôvodov je na strane rodičov dôležité, aby prijali preventívne opatrenia, aby sa predišlo škádlení v materských školách alebo školách. Tu je vhodné prijať psychologickú pomoc. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia by mali uvedené príznaky liečiť odborníci.

Špeciálne terapie - napríklad rečová terapia alebo psychoterapia - pomáhajú postihnutým vyrovnať sa s ich každodenným životom. V každom prípade je vhodné zistiť viac možností liečby a možností financovania a vykonať ich.