amyotropná laterálna skleróza (ALS) je nervové ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú imobilizáciu a ochrnutie svalov. Toto ochorenie je progresívne a nevyliečiteľné. Podporné terapie však môžu spomaliť priebeh a priaznivo ho ovplyvniť.
Čo je to amyotropná laterálna skleróza?
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je chronické ochorenie nervového systému, v priebehu ktorého kostrové svaly už nie sú dostatočne vyživované a atrofické.
Kostrové svaly sa používajú na dobrovoľné pohyby, to znamená napríklad na pohyb rúk a nôh. Normálne sú nervové impulzy vysielané z mozgu cez miechu do svalov, čím sa spúšťa pohyb. Pri amyotropnej laterálnej skleróze sú nervové bunky, takzvané motorické neuróny, poškodené do tej miery, že už nemôžu prenášať impulzy do svalov.
To vedie k tomu, že reflexy už nefungujú a postupne už nie sú možné žiadne pohyby. Atrofia svalov (atrofia) a stuhnutie. Amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje hlavne medzi 50 a 70 rokmi. Existujú dve formy amyotropnej laterálnej sklerózy. Ojedinelá forma, tj vyskytuje sa iba ojedinele, a rodinná forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v rodinách.
príčiny
Príčiny amyotropnej laterálnej sklerózy sú dodnes nepreskúmané. Je známe, že existujú familiárne príčiny familiárnej formy, ale táto forma je oveľa menej bežná ako sporadická amyotrofická laterálna skleróza.
Príznaky ochorenia sú dôsledkom zakrpatenia nervových buniek a určitých oblastí mozgu, ktoré sú zodpovedné za pohyb kostrových a tvárových svalov. Prečo je však táto degenerácia stále nejasná. Výsledky výskumu z roku 2011 naznačujú, že narušený metabolizmus proteínov je spúšťačom amyotrofickej laterálnej sklerózy. Predpokladá sa, že poškodené proteíny sa ukladajú v nervových bunkách v mieche a mozgu a spôsobujú ich odumretie. Tu vidíte paralelu s Alzheimerovou demenciou, pre ktorú sú spúšťačom aj proteíny.
Skutočnosť, že mutácia (zmena) v géne, ktorá je zodpovedná za využitie poškodených proteínov, bola nájdená u tých postihnutých familiárnou amyotropnou laterálnou sklerózou, posilňuje predpoklad, že proteíny sú zapojené do choroby.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na oslabenie svalovPríznaky, choroby a príznaky
Príznaky amyotropnej laterálnej sklerózy (ALS) sú spôsobené zvýšenou deštrukciou nervových buniek, ktoré sú zodpovedné za pohyby svalov. Nástup aj priebeh choroby však môžu mať rôzne formy. Niekedy sa choroba začína malými motorickými poruchami, ako je napríklad neustále klesanie alebo padanie.
Často sa vyskytujú problémy s držaním predmetov spôsobených slabými svalmi alebo ochrnutím svalov.Problémy s rečou alebo prehĺtaním sú na začiatku ALS menej časté. Nie je možné predpovedať presný priebeh choroby. Závisí to od poradia, v ktorom určité nervové bunky odumierajú.
Je to však vždy nezvratný proces, ktorý neustále napreduje a nakoniec vedie k smrti. Pre ALS sú typické bezbolestné ochrnutie svalov spojené so zvýšeným napätím svalov. S výnimkou srdcového svalu, očných svalov a zvierača zvierača čreva a močového mechúra môžu byť deficity ovplyvnené všetky skupiny svalov.
Vo vnútri postihnutých svalov dochádza k nedobrovoľnému, ale bezbolestnému zášklbu. Okrem toho sú postihnuté oblasti bezmocné. Vyskytujú sa tu svalové kŕče a stuhnutie. V mnohých prípadoch sa skôr alebo neskôr vyskytnú poruchy prehĺtania a reči.
V súvislosti s poruchami prehĺtania môžu byť časti jedla vdýchnuté a tým vstupovať do dýchacích orgánov. Smrť nastáva po priemernom priebehu choroby trvajúcej tri až päť rokov na zápal pľúc v dôsledku aspirácie potravín, zadusenia, odmietnutia jesť alebo infekčných chorôb.
Diagnóza a priebeh
Symptómy amyotropnej laterálnej sklerózy sa veľmi líšia. Zvyčajne to začína rôznymi nepríjemnosťami, ktoré ovplyvňujú hlavne ruky a nohy. Pri behu narazíte do prstov alebo klopýtate alebo máte ťažkosti s držaním predmetov v ruke a vykonávaním koordinovaných pohybov.
Amyotrofická laterálna skleróza môže tiež začať s problémami s hovorením alebo prehĺtaním v závislosti od toho, či sú najskôr poškodené mozgové oblasti alebo motorické neuróny. Ďalší kurz sa tiež líši od človeka k človeku a nie je príliš predvídateľný. Niektorí pacienti trpia bezbolestnou ochrnutím, iní sú náchylní na spastické záchvaty a šklbanie svalov.
V dôsledku degenerácie rečových svalov sa reč stáva stále viac nejasnou. Pretože amyotropná laterálna skleróza je progresívna, v priebehu času sa znižuje stále viac funkcií tela. Každý z týchto príznakov však môže byť tiež príznakom inej choroby, a preto je absolútne nevyhnutné lekárske vyšetrenie.
Diagnóza sa musí uskutočniť pomocou postupu eliminácie, pretože neexistujú jasné vyšetrovacie metódy na amyotropnú laterálnu sklerózu. Spravidla sa vykonávajú krvné testy, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), neurofyziologické testy a prípadne aj test CSF (vyšetrenie mozgovej vody).
komplikácie
Amyotrofická laterálna skleróza (skrátene ALS) vedie k progresívnej deštrukcii motorických neurónov, takže postihnutý človek sa môže svojvoľne pohybovať menej a menej a potom spôsobuje vážne postihnutie. Pacienti sú závislí od invalidných vozíkov a vyžadujú starostlivosť, takže kvalita života je veľmi obmedzená. To môže viesť k závažnej depresii u dotknutej osoby, ale aj u príbuzných.
Zvyčajne sú postihnuté nervy pacienta, ktoré sú zodpovedné za prehltnutie svalov, takže správne prehĺtanie už ďalej nefunguje. Pacienti s ALS sa navyše ľahšie dusia a zvyšky jedla sa môžu dostať do priedušnice. Keďže postihnuté osoby už nemôžu kašľať dosť silno, človek má ťažkú dýchavičnosť a v najhoršom prípade sa môže udusiť.
Okrem toho môže cudzie teleso vážne podráždiť priedušky a pľúca, takže sa v priebehu času môže vyvinúť pneumónia. To môže byť niekedy pre pacienta smrteľné. Pri ALS sú dýchacie svaly oslabené a následne ochrnuté, takže je vážne narušené dýchanie a pacienti sú závislí od ventilácie.
V neskorých štádiách je pacient ochrnutý a dýchanie sa zastaví a osoba zomrie. Priemerný čas prežitia u pacienta s ALS po stanovení diagnózy je tri až päť rokov.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Problém s amyotropnou laterálnou sklerózou je v tom, že začína oslabujúcimi, ale relatívne nešpecifickými symptómami. Účinky týchto účinkov sú však také masívne, že postihnuté osoby by mali okamžite navštíviť lekára. Mala by sa objasniť príčina porúch uchopenia alebo ochrnutia, chvenia svalov alebo plytvania svalu, porúch prehĺtania a kŕčov. Je nevyhnutná návšteva neurológa.
Diagnostika u neurológa je rozsiahla. Najskôr je potrebné vylúčiť iné neurologické choroby, ako sú Parkinsonova choroba, polyneuropatie, mozgové krvácanie, zápalové nervové ochorenia a podobne. Zatiaľ neexistuje žiadny konkrétny dôkaz, že kvalifikovaný lekár by mohol použiť na diagnostiku ALS. Je to diagnóza vylúčenia.
Ak sa preukáže, že ide vlastne o amyotropnú laterálnu sklerózu alebo ALS, pre ošetrujúceho lekára sa stáva ťažkým. Pretože stále neexistuje terapia, ktorá by sa mohla liečiť. Lekári môžu amyotropnú laterálnu sklerózu liečiť iba ako doplnok alebo oddialiť priebeh ochorenia na určitú dobu.
Konzultovaní lekári sa snažia zmierniť príznaky pacientov s ALS tak dlho, ako je to možné. Okrem špecialistov je možné konzultovať aj s logopédmi, fyzioterapeutmi alebo profesionálnymi terapeutmi. Lieky zabezpečujú, aby sa príliš stresujúce následky amyotropnej laterálnej sklerózy udržali pod kontrolou alebo aby sa zmiernili. Pretože priebeh ALS môže byť individuálne odlišný, terapeutické opatrenia sú tiež odlišné.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Liečba amyotropnej laterálnej sklerózy stále nie je možná. K dispozícii sú však rôzne terapie, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť a spomaliť priebeh choroby. Na jednej strane sa používa liečba drogami, ktorá pôsobí na nervové bunky a chráni ich.
Ochrana nervových buniek znamená, že fungujú dlhšie a nezomierajú tak rýchlo. Doteraz však existuje len jedno liečivo, ktoré sa úspešne používalo pri amyotropnej laterálnej skleróze. Podporná liečba sa podáva symptomaticky, t.j. symptómy sa zmierňujú.
Symptomatická terapia zahŕňa najmä fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Dlahy a pomôcky na chodenie podporujú svaly, slabšie svalové skupiny sú trénované a lieči sa prehĺtanie a poruchy reči. Pretože dýchacie svaly tiež oslabujú v pokročilom štádiu amyotropnej laterálnej sklerózy, podporujú sa aj dýchacie funkcie.
Výhľad a predpoveď
V dôsledku tejto choroby postihnuté osoby trpia výrazným znížením kvality života a tiež ďalšími obmedzeniami v každodennom živote. V niektorých prípadoch sú potom postihnutí závislí od pomoci iných ľudí a už nedokážu sami zvládnuť každodenný život.
Pacienti trpia hlavne ťažkou paralýzou a inými senzorickými poruchami. Môžu sa vyskytovať vo všetkých oblastiach tela a obmedzujú tak každodenný život. Postihnutí sa zdajú nemotorní a naďalej trpia poruchami reči alebo prehĺtaním. Tieto poruchy môžu tiež sťažiť príjem potravy a tekutín, čo má za následok podvýživu alebo nedostatok príznakov.
V mnohých prípadoch nemôže byť choroba diagnostikovaná skoro, pretože príznaky sú pomalé a zákerné. Komunikácia s inými ľuďmi môže byť týmto ochorením tiež výrazne obmedzená. Pacienti naďalej trpia vážnou únavou alebo bolesťami hlavy. Únava spravidla nemôže vyrovnať únavu. Vyskytujú sa tiež poruchy koncentrácie a koordinácie.
Spravidla nie je možné predvídať, či je možné priame zaobchádzanie. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na oslabenie svalovprevencia
Nie je možné zabrániť amyotropnej laterálnej skleróze. Liečba v počiatočnom štádiu ochorenia má však veľmi pozitívny vplyv na jeho priebeh a spomaľuje progresiu symptómov.
domáce ošetrovanie
Pretože amyotropná laterálna skleróza (ALS) je progresívna a na konci vždy fatálna, termín následná starostlivosť je v skutočnosti nesprávny. Ide skôr o to, aby sa príznaky, ktoré sa pri dlhodobej liečbe šíria, šíria stále viac, znesiteľnejšie a znesiteľnejšie pre pacienta. Príznaky tohto neurodegeneratívneho ochorenia sú komplexné. Zdravotná starostlivosť je zodpovedajúcim spôsobom intenzívna po celú dobu, ktorú má pacient ALS pred sebou.
Namiesto následnej starostlivosti, ktorá koncepčne predpokladá neskoršie vyliečenie alebo zlepšenie, môže byť pri amyotropnej laterálnej skleróze indikovaná iba spoločná liečba fyzioterapeutmi, psychológmi alebo inými orgánmi. Postihnutí sú závislí od rozsiahlej pomoci a podporných opatrení - vrátane technických - počas celého trvania ochorenia a v pokročilom štádiu choroby. Vďaka tomu môžu dostať najlepšiu možnú kvalitu života. Napríklad ľudia s ALS potrebujú špeciálnu stravu v pokročilom štádiu.
Prostredníctvom opatrení na vetranie a pomocou hlasových počítačov alebo elektrických invalidných vozíkov môžu pacienti ALS zabezpečiť v maximálnej možnej miere svoju mobilitu a účasť na živote. Je však otázne, či sú všetky terapeutické možnosti dostupné pre všetkých pacientov s ALS. Pre pacientov s amyotropnou laterálnou sklerózou s mierou fyzioterapie alebo ergoterapie je možné urobiť veľa. Je možná symptomatická liečba a starostlivosť, ale nič viac.
Môžete to urobiť sami
Diagnóza „amyotropnej laterálnej sklerózy“ je pre postihnuté osoby veľkou záťažou. Psychoterapeutické rady alebo výmena v svojpomocnej skupine môžu pomôcť prispôsobiť sa novej situácii.
Udržiavanie mobility je nesmierne dôležité, aby sa zvládla každodenný život bez pomoci čo najdlhšie. Pravidelná fyzioterapia a pracovná terapia pomáhajú naučiť pohybové sekvencie, ktoré sú prispôsobené tejto chorobe, a kompenzovať akékoľvek obmedzenia, ktoré môžu vzniknúť už pri používaní pomôcok. Prispôsobením domáceho prostredia v počiatočnom štádiu je možné často zachovať bežné denné postupy na dlhšiu dobu.
Na podporu domácich aktivít sú k dispozícii pomôcky na uchopenie, špeciálne príbory a elektrické domáce spotrebiče, ktoré do určitej miery kompenzujú nedostatok svalovej sily. Osobná hygiena sa uľahčuje aj pomocou pomôcok. Mobilitu je možné udržiavať pomocou pomôcok na chôdzu alebo - v pokročilom štádiu - elektrického invalidného vozíka.
Terapia reči môže pôsobiť proti poruchám reči a ak sú svaly čím ďalej slabšie, reční terapeut vám pomôže zvoliť si vhodný spôsob komunikácie. Ak prehĺtanie spôsobuje problémy, prehltnutie terapie a príprava jedál prispôsobených individuálnym potrebám môžu priniesť úľavu. Fyzioterapeutické opatrenia, ktoré sa v mnohých prípadoch kombinujú s použitím odsávacieho zariadenia a pomocou opatrovateľa, podporujú dýchanie a vykašliavanie sekrétov.
