Alfa-1 fetoproteín (AFP) sa tvorí hlavne v embryonálnom tkanive a slúži ako transportný proteín. Po narodení sa produkuje veľmi malé množstvo AFP. Zvýšené hodnoty séra alebo krvi u detí a dospelých naznačujú okrem iného nádory.
Čo je to alfa-1 fetoproteín?
Alfa-1 fetoproteín je proteín, ktorý sa vytvára v endodermálnom tkanive počas embryogenézy. Endodermálne tkanivo sa vyvíja z žĺtkového vaku a vytvára východiskový bod pre vývoj rôznych tkanív a orgánov, ako je tráviaci trakt, pečeň, pankreas, týmus, štítna žľaza, dýchacie orgány, močový mechúr alebo močová trubica.
Od štvrtého týždňa tehotenstva sa alfa-1-fetoproteín vyrába hlavne v žĺtkovom vaku a v menšom množstve aj rastúcou pečeňou plodu. Jeho koncentrácia dosahuje najvyššie hodnoty v dvanástom až šestnástom týždni tehotenstva. Krátko po narodení dochádza k takmer úplnému zastaveniu syntézy AFP. U dospelých a detí sú vyššie koncentrácie znamením patologických procesov v tele. Napríklad alfa-1 fetoproteín slúži ako nádorový marker.
Meranie koncentrácie krvi a séra u tehotných žien sa používa na diagnostikovanie defektov nervovej trubice plodu alebo na odhalenie Downovho syndrómu. Proteín pozostáva z 591 aminokyselín. Zvyčajne existuje iba jedna reťaz. Dimérové alebo trimérové proteínové reťazce sa zriedkavo nachádzajú v alfa-1 fetoproteíne.
Funkcia, účinok a úlohy
Alfa-1 fetoproteín má veľký význam pre rastúce embryo. To je dôvod, prečo sa vytvára aj vo vyšších koncentráciách v embryonálnom tkanive (najmä v žĺtkovom vaku). Slúži ako transportný proteín počas embryogenézy.
Umožňuje transport stopových prvkov niklu a medi do krvi plodu. Je tiež zodpovedný za transport bilirubínu a mastných kyselín v krvi plodu. Zvýšené hodnoty v sére, krvnej plazme alebo plodovej vode je preto možné merať aj u tehotných žien. Žĺtkový vak embrya je skutočným metabolickým orgánom, kým sa nevytvorí pečeň. Potrebuje alfa-1 fetoproteín, aby sa vyvíjajúce embryo stalo viac a viac nezávislým od krvného obehu matky.
Po narodení už tento proteín nie je potrebný a v tráviacom trakte sa syntetizuje iba vo veľmi malom množstve. Produkcia alfa-1 fetoproteínu sa však s rastom nádorov zvyšuje.
Vzdelávanie, výskyt, vlastnosti a optimálne hodnoty
U gravidných žien, mužov a detí je normálna koncentrácia alfa-1 fetoproteínu v krvnej plazme a sére nižšia ako sedem nanogramov na mililiter. Existuje však sivá plocha až 20 nanogramov na mililiter. Malo by sa však uviesť, že v Nemecku neboli stanovené žiadne jasné limitné hodnoty. Ak však koncentrácia AFP prekročí 40 nanogramov na liter, mala by sa zvážiť aj možnosť rastu rakoviny.
U tehotných žien sa zvyšuje koncentrácia AFP v krvnej plazme, sére a samozrejme v plodovej vode. Koncentrácia sérového AFP u tehotných žien sa vždy určuje ako súčasť prenatálnych skríningových testov. Tu sa koncentrácie uvádzajú ako tzv. Hodnoty MoM. MoM znamená „násobok centrálnej hodnoty“. Počas tehotenstva sa koncentrácie AFP výnimočne zvyšujú a neustále sa menia v závislosti od štádia tehotenstva.
Koncentrácia AFP v sére by nemala prekročiť hodnotu 2,5 MoM, pretože zvýšené hodnoty môžu naznačovať poškodenie plodu plodu. Normálna hodnota pre tehotné ženy je 05 až 2,0 MoM. Nižšie hladiny alfa-1 fetoproteínu môžu zase naznačovať trizómiu, ako je Downov syndróm.
Choroby a poruchy
Odlišné hodnoty alfa-1-fetoproteínu v krvnej plazme alebo sére naznačujú patologické procesy u tehotných aj negravidných žien, ako aj u detí a mužov. Ak sú hodnoty u tehotných žien zvýšené, môže to byť porucha nervovej trubice u rastúceho dieťaťa.
Defekt neurálnej trubice je charakterizovaný neúplným uzavretím neurálnej trubice. Veľké množstvo alfa-1 fetoproteínu vstupuje do krvnej plazmy tehotnej ženy alebo plodovej vody plodom cez otvorenú nervovú trubicu. Ak je koncentrácia vyššia ako 2,5 MoM, mali by sa zvážiť tieto malformácie a vykonať ďalšie ultrazvukové vyšetrenia. Môžu sa zistiť vrodené chyby neurálnej trubice, ako je anencefália (chýbajúci mozog) alebo spina bifida (otvorená zadná časť), ako aj defekty brušnej steny. Ak je koncentrácia AFP pod 0,5 MoM, môžu byť prítomné aj trizómia 21 (Downov syndróm) alebo iné trizómy.
Odchylné hodnoty AFP u tehotných žien však naznačujú iba možné chyby. Diagnózu musia potvrdiť zobrazovacie metódy, najmä ultrazvukové vyšetrenia. Zvýšené hodnoty sa vyskytujú aj pri viacnásobnom tehotenstve alebo pri nesprávnom dátume tehotenstva. Cielené ultrazvukové vyšetrenia sa môžu vykonávať v hraničnom rozsahu 2,0 až 2,5 MoM. V plodovej vode môžu byť vyššie limitné hodnoty. Tu sa medzi 13. a 15. týždňom tehotenstva podáva 2,5 MoM. Limitná hodnota v plodovej vode sa však do 24. týždňa tehotenstva zvyšuje na 4,0 MoM.
U tehotných žien, detí a mužov majú lekársky význam iba zvýšené koncentrácie AFP. Ak sú hodnoty vyššie ako 40 nanogramov na mililiter, môže ísť o indikáciu nádoru. Preto sa AFP používa ako nádorový marker pre také druhy rakoviny, ako je rakovina pečene, rakovina pľúc, rakovina tráviaceho traktu, rakovina semenníkov alebo rakovina vaječníkov. Zvýšené hodnoty alfa-1-fetoproteínu opäť poskytujú iba indikácie, ale nie dôkaz nádoru. Diagnózu musia potvrdiť iné vyšetrovacie metódy.
Koncentrácie AFP v sére alebo krvnej plazme sa môžu tiež zvýšiť pri chronickej hepatitíde, cirhóze pečene alebo pri syndróme Louis-Bar. Louis Barov syndróm je genetické neurodegeneratívne ochorenie.