Nedostatok alfa-1 antitrypsínu

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je dedičná choroba charakterizovaná nesprávnou syntézou alfa-1-antitrypsínu v pečeni, ktorá spôsobuje poškodenie pečene a pľúc. Deficit alfa-1 antitrypsínu je jednou z príčin respiračných chorôb, ktoré sa často nepoznajú alebo nepoznajú neskoro.

Čo je nedostatok alfa-1 antitrypsínu?

Deficit alfa-1 antitrypsínu je dedičné ochorenie, ktoré má trvalé negatívne účinky na pľúca a pečeň. Pretože gén zodpovedný za ochorenie môže byť vystavený rôznym mutáciám, môžu sa objaviť rôzne klinické obrazy.

Tieto sa pohybujú od miernych foriem ochorenia, ktoré nemôžu byť sprevádzané žiadnymi príznakmi, až po ťažké formy deficitu alfa-1 antitrypsínu, ktoré môžu viesť k cirhóze pečene a pľúcnemu emfyzému.

Okrem toho je pre formu choroby rozhodujúce, či sa genetický defekt zodpovedný za nedostatok alfa-1-antitrypsínu preniesol z jedného rodiča (heterozygotná, mierna forma) alebo od oboch rodičov (homozygotná, závažná forma).

príčiny

Deficit alfa-1-antitrypsínu je spôsobený genetickým defektom v chromozóme 14, ktorý je zodpovedný za syntézu alfa-1-antitrypsínu a ak je ochorenie prítomné, produkuje defektný alfa-1-antitrypsín.

Alfa-1-antitrypsín je proteín, ktorý inhibuje enzýmy degradujúce proteíny, ako je elastáza (tzv. Proteázy). U zdravého človeka existuje rovnováha medzi alfa-1-antitrypsínom a vlastnými proteázami.

Ak sú pľúca podráždené bakteriálnou infekciou alebo prachom, uvoľní sa elastáza, ktorá štiepi proteíny v škodlivých látkach. Elastáza však nemôže rozlišovať medzi endogénnymi a cudzími proteínmi a tiež atakuje pľúcne tkanivo, ak nie je inhibovaná alfa-1-antitrypsínom.

Pri nedostatku alfa-1-antitrypsínu je v krvi výrazne znížené množstvo „správneho“ alfa-1-antitrypsínu, regulačný mechanizmus nefunguje a je poškodené pľúcne tkanivo. Okrem toho sa nefunkčný alfa-1-antitrypsín ukladá v pečeni a vedie k poškodeniu pečene typickému pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Deficit alfa-1 antitrypsínu je zvyčajne spojený s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc. Tento klinický obraz sa prejavuje celým radom príznakov a zmien. Najprv je dýchavičnosť, ktorá sa vyskytuje hlavne pri fyzickej námahe. Toto je sprevádzané kašľom, silným spútom a sípaním alebo sípaním.

Poškodenie pľúcneho tkaniva môže viesť k nadmernej inflácii pľúc, ktorá spôsobuje suchý, podráždivý kašeľ a bolesť. Nedostatok kyslíka v krvi spôsobuje, že pokožka zafarbí na modro. Okrem toho sa chronické obštrukčné ochorenie pľúc prejavuje opakujúcimi sa respiračnými infekciami, napríklad chronickou bronchitídou alebo zápalom v hornom krku.

Uvedené príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 30 do 40 rokov, hoci nedostatok alfa-1-antitrypsínu môže existovať dlho predtým. Ešte predtým sa môžu vyskytnúť problémy s pečeňou. Ak už nie je možné produkovať alfa-1-antitrypsín obvyklým spôsobom, v pečeňových bunkách sa hromadí modifikované molekuly.

Okrem iného to môže viesť k chronickej hepatitíde a cirhóze pečene - ktoré sú často viditeľné v detstve a dospievaní. Typickými príznakmi sú žltá pokožka, potopené očné jamky a niekedy bolesť v hornej časti brucha. V ďalšom priebehu sa fyzická výkonnosť výrazne zníži.

Diagnóza a priebeh

Deficit alfa-1 antitrypsínu sa stanoví analýzou krvi. Ak je hodnota alfa-1-antitrypsínu výrazne pod normálnou hodnotou, znamená to nedostatok alfa-1-antitrypsínu.

Diagnózu možno potvrdiť odstránením tkaniva z pečene (biopsia pečene) alebo genetickou analýzou. Zatiaľ čo typické pečeňové príznaky deficiencie alfa-1 antitrypsínu, ako je chronická hepatitída, cirhóza pečene a žltačka (žltnutie kože), sa dajú pozorovať už v detskom veku, pľúca sa zvyčajne vyvíja iba v prípade deficitu alfa-1 antitrypsínu, ktorý je charakteristický pre nedostatok alfa-1 antitrypsínu vo veku medzi tridsiatimi a štyridsiatimi rokmi. Príznaky choroby, ako je chronická bronchitída, často v kombinácii s emfyzémom, dýchavičnosťou, suchým kašľom a cyanózou (modré sfarbenie kože).

Približne pätina postihnutých tiež vykazuje bronchiálnu hyperreaktivitu (precitlivenosť na dýchacie cesty). Deficit alfa-1 antitrypsínu je charakterizovaný progresívnym, potenciálne smrteľným (fatálnym) priebehom choroby.

komplikácie

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže viesť k rôznym komplikáciám. Alfa-1-antitrypsín inhibuje enzýmy degradujúce proteíny, t. J. Ak je nedostatok, degradujúce enzýmy nie sú inhibované, a preto sa pľúcne tkanivo môže rozkladať, najmä v pľúcach. Postihnutý dostane zlý vzduch, a preto trpí dýchavičnosťou.

Najčastejším dôsledkom je chronické obštrukčné ochorenie pľúc (skrátene CHOCHP). Toto sa vyznačuje prudkým poklesom kvality života, ale aj strednej dĺžky života. Okrem toho dochádza k nadmernej inflácii alveol (emfyzém). Tým sa opäť zvyšuje dýchavičnosť a suchý kašeľ a postihnutá osoba môže mať nedostatok kyslíka (cyanóza).

Okrem toho sa zvyšuje tlak v pľúcnych cievach, takže pravé srdce musí vyvíjať väčší tlak, aby sa zastavilo proti odporu. Môže to skončiť slabosťou (pravé srdcové zlyhanie), ktorá sa vyznačuje prudkým poklesom výkonnosti a únavy.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu tiež vedie k značnému poškodeniu pečene, ktoré môže dokonca viesť k cirhóze pečene. Tým sa značne obmedzuje syntéza pečene, a preto sa produkuje menej proteínov. Výsledkom môže byť narušenie koagulácie, je však možné pozorovať aj zvýšený výskyt opuchov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže primárne poškodiť pľúca a pečeň, musí sa s touto chorobou určite uskutočniť lekárske ošetrenie. Ochorenie sa nebude liečiť samo o sebe, je potrebné ho liečiť, inak v najhoršom prípade môže postihnutá osoba naň zomrieť. Keďže žltačka sa zvyčajne vyskytuje, postihnutá osoba by mala navštíviť lekára alebo nemocnicu priamo pri prvých príznakoch.

Zvyčajne je možné navštíviť aj praktického lekára, ktorý odporučí pacienta k špecialistovi. Okrem toho, kašeľ a dýchavičnosť sú tiež príznakmi deficiencie alfa-1 antitrypsínu a mal by ich vyšetriť lekár. Nedostatok kyslíka môže spôsobiť, že pokožka zmodrá.

Z dlhodobého hľadiska môžu byť nezvratne poškodené orgány a končatiny. Z tohto dôvodu okamžite vyhľadajte lekára, ak sa farba pokožky zmení na modrú. V mnohých prípadoch sa tiež výrazne znižuje odolnosť a výkonnosť pacienta, čo sú bežné príznaky deficitu alfa-1 antitrypsínu.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože nedostatok alfa-1 antitrypsínu je geneticky určený, nedochádza k kauzálnej (anti-príčinnej) liečbe. Deficit alfa-1-antitrypsínu sa zvyčajne lieči substitučnou terapiou (substitučná terapia) v prípade mierneho ochorenia a súčasne zhoršenou funkciou pľúc, pri ktorej sa intravenózne injikuje alfa-1-antitrypsín, ktorý je syntetizovaný genetickým inžinierstvom alebo z krvnej plazmy.

Cieľom terapie je pomalší pokles funkcie pľúc. V tomto prípade je abstinencia od nikotínu (zamedzenie aktívneho a pasívneho fajčenia) nevyhnutná pre úspech liečby, pretože tabakový dym navyše poškodzuje alveoly a znižuje účinok substitučnej terapie. Súčasne sa liečia zodpovedajúce následky a sprievodné ochorenia a-1 antitrypsínového deficitu, ktoré sa už vyskytli.

Mala by sa uskutočniť aj respiračná terapia a vhodná profylaxia infekcie (pneumokoková vakcína a očkovanie proti chrípke). Štúdie ukázali, že u niektorých ľudí s deficitom alfa-1 antitrypsínu a so zhoršenou funkciou pľúc je možné pozorovať pozitívne účinky pri liečbe glukokortikoidmi (vrátane kortizónových inhalátorov).

V pokročilom štádiu deficitu alfa-1-antitrypsínu sú potrebné chirurgické liečebné opatrenia, ako je odstránenie nafúknutých pľúcnych oblastí (zníženie objemu pľúc), transplantácia pečene alebo pľúc.

Priemerná dĺžka života s deficitom alfa-1-antitrypsínu je 60 až 68 rokov, hoci spotreba nikotínu to výrazne znižuje (48 až 52 rokov).

Výhľad a predpoveď

Deficit alfa-1 antitrypsínu vedie spravidla k rôznym poškodeniam a nepríjemným pocitom v pľúcach a pečeni. V mnohých prípadoch sa príznaky pľúc rozpoznávajú pomerne neskoro, takže včasná liečba tohto ochorenia nie je zvyčajne možná. Postihnuté osoby trpia predovšetkým žltačkou, ktorá je vyvolaná symptómami v pečeni.

Poškodenie pľúc môže tiež viesť k silnému kašľu a ďalej k dýchavičnosti. Z dôvodu dýchavičnosti nemusia byť orgány a mozog zásobované dostatočným množstvom kyslíka. Nedostatok kyslíka tiež vedie k závažnej únave a únave. V dôsledku toho môžu postihnutí ťažko vykonávať akúkoľvek fyzickú prácu, a preto sú vo svojom každodennom živote výrazne obmedzení. Kvalita života je znížená nedostatkom alfa-1 antitrypsínu.

Nie je možné liečiť nedostatok alfa-1-antitrypsínu kauzálne. Liečba je preto výlučne symptomatická a jej cieľom je liečiť jednotlivé sťažnosti. Dotknutá osoba sa preto musí vzdať najmä cigariet a alkoholu. Očakávaná dĺžka života je významne znížená nedostatkom alfa-1 antitrypsínu.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Pretože nedostatok alfa-1-antitrypsínu je dedičný, neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia. Dodržiavaním osobitných pravidiel správania však možno zabrániť závažnému priebehu choroby.

Patrí medzi ne nekonzumovanie cigariet, konzumácia menšieho množstva alkoholu, zabránenie znečisťujúcim látkam, ktoré zhoršujú funkciu pľúc (kachle, vysoké hodnoty ozónu, prachové častice), ako aj preventívne opatrenia proti respiračným chorobám (pneumokokové a chrípkové očkovanie). Naučenie sa vhodnej dychovej techniky ako súčasti fyzioterapeutických opatrení a pľúcneho cvičenia môže tiež minimalizovať dýchacie ťažkosti spôsobené nedostatkom alfa-1 antitrypsínu, a tak zlepšiť kvalitu života.

domáce ošetrovanie

V prípade nedostatku alfa-1 antitrypsínu je v popredí symptomatická liečba samotného ochorenia, pretože kauzálna a kauzálna terapia nie je možná. Keďže nedostatok alfa-1 antitrypsínu je vrodené ochorenie, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti, aby sa zabránilo opakovanému výskytu tohto ochorenia u detí.

V mnohých prípadoch vedie choroba k ďalším sťažnostiam a ochoreniam dýchacích ciest a pečene, takže tieto orgány by sa mali pravidelne vyšetrovať, aby sa predišlo komplikáciám. Dotknutá osoba by sa v každom prípade nemala fajčiť, pričom zdravý životný štýl so zdravou výživou má všeobecne pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Je tiež potrebné brať lieky na trvalé zmiernenie príznakov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užívala pravidelne a mali by sa brať do úvahy aj interakcie s inými drogami. Očakávaná dĺžka života pacienta je významne znížená nedostatkom alfa-1 antitrypsínu.

Nie je neobvyklé, že nedostatok spôsobuje psychologické rozrušenie alebo depresiu. Rozhovory s priateľmi alebo rodinou môžu mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto procesu. Užitočný je aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými nedostatkom alfa-1 antitrypsínu a môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Deficit alfa-1-antitrypsínovej zriedkavej dedičnej choroby sa vyskytuje už od narodenia, často sa však nerozpozná, pretože prvé príznaky sa zvyčajne objavujú až v dospelosti. Výsledkom je, že včasné, užitočné lekárske ošetrenie a cielené opatrenia svojpomoci nie sú zvyčajne k dispozícii. Včasné odhalenie príznaku nedostatku enzýmov by mohlo tiež zefektívniť množstvo opatrení na svojpomoc.

Aj keď je pľúcne tkanivo už pri diagnostikovaní ochorenia poškodené, v rámci existujúcich možností je dôležitá ľahká vytrvalosť a intervalový tréning trikrát až päťkrát týždenne. To posilňuje ešte neporušené alveoly. Cielené cvičenie dýchacích svalov pomáha pri dýchaní.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať strave bohatej na vitamíny a enzýmy, ktorú môžu tvoriť čisto rastlinné produkty a živočíšne výrobky. Obzvlášť dôležitý je dostatočný prísun tukov [[vitamíny A, D a E vitamínu A, ako aj silne antioxidačného vitamínu C. Vitamín E chráni najmä bunkové membrány, takže imunitný systém môže na pľúcne tkanivo pôsobiť menej agresívne.

Ako čisto preventívne opatrenie by sa postihnuté osoby mali vyhnúť kontaktu s ľuďmi, ktorí očividne trpia nachladnutím alebo iným bakteriálnym alebo vírusovým ochorením, aby sa podľa možnosti zabránilo infekcii. Dôležitým predpokladom účinnosti všetkých opatrení je dodržiavanie prísneho zákazu fajčenia.