Akútna prerušovaná porfýria

ako akútna intermitentná porfýria je čiastková forma porfýrie. Pri tejto dedičnej chorobe organizmus nie je schopný správne produkovať krvný pigmentový hem.

Čo je to akútna intermitentná porfýria?

Pri tejto dedičnej chorobe organizmus nie je schopný správne produkovať krvný pigmentový hem. Hém je zložkou hemoglobínu, červeného krvného pigmentu.

Akútna intermitentná porfýria (AIP) predstavuje jednu z celkom štyroch akútnych foriem porfýrie. Ostatné tri typy sú pomenované dedičná coproporfyria, Porphyria variegata a Doss porfýria.

Všetci majú spoločné to, že zrazu pociťujú bolesť brucha, ktorá niekedy trvá niekoľko dní. Akútna intermitentná porfýria, ktorá je najbežnejšou formou, má osobitný lekársky význam. Ukazuje sa predovšetkým u žien.

príčiny

Porfýrie, ako je akútna intermitentná porfýria, sú málo známe, pretože sa vyskytujú veľmi zriedka. Súvisiace metabolické ochorenia zvyčajne postihujú nervový systém a pokožku. Rovnako ako v prípade iných porfýrií, aj pri akútnej intermitentnej porfýrii je narušená produkcia krvného pigmentu obsahujúceho proteín.

Tento proces spôsobuje hromadenie hemu prekurzorov, takzvaných porfyrínov v tele a spôsobuje nepohodlie. Hém je zložkou hemoglobínu, červeného krvného pigmentu. Telo potrebuje na výrobu hemu špeciálne enzýmy.

V prípade porfýrie je však najmenej jeden enzým defektný, čo má zase negatívny vplyv na produkciu hemu. Akútna intermitentná porfýria je spôsobená defektom tretieho enzýmu v ceste syntézy hemu, čo vedie k prerušeniu výroby. Za porfýriu je zodpovedný autozomálne dominantný genetický defekt v porfobilinogén deamináze.

Autozomálna dominancia znamená nezávislosť od pohlavných chromozómov. Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie sa však objavujú iba v súvislosti s infekciami, vplyvom alkoholu alebo užívaním liekov. To vedie k spusteniu akútnej epizódy choroby. Vo väčšine prípadov sa akútna intermitentná porfýria objavuje medzi 20. a 40. rokom života.

Najčastejšie spúšťače choroby sú lieky, ako sú sulfonamidy, barbituráty alebo estrogény obsiahnuté v antikoncepčných tabletkách, ako aj alkohol, konzumácia tabaku, psychologický stres a fyzický stres spôsobený infekciami alebo chirurgickými zásahmi. Ďalšími dôvodmi môžu byť zvýšené hladiny železa, menštruácia a hlad po pôste alebo diéte.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Príznaky, choroby a príznaky

Akútna intermitentná porfýria má mnoho rôznych príznakov, čo sťažuje diagnostiku. U asi 90 percent všetkých pacientov však vôbec neexistujú žiadne príznaky, zatiaľ čo v iných prípadoch sú také výrazné, že dokonca vedú k ochrnutiu. Hlavné ťažkosti pri akútnej intermitentnej porfýrii sú akútna bolesť brucha.

Neurologické a psychiatrické príznaky tiež nie sú zriedkavé. Príznaky sa objavujú v epizódach, ktoré trvajú jeden až dva týždne. Niekedy je však možné aj dlhšie obdobie na podanie sťažnosti. Okrem silnej kolickej bolesti brucha v dolnom bruchu postihnuté osoby trpia chronickou zápchou, zvracaním, horúčkou a čiastočnou alebo úplnou paralýzou.

Zmyslové poruchy vône, sluchu, zraku a chuti, ako aj vysoký krvný tlak a závodné srdce. Ďalšou črtou je načervenalý moč, ktorý s postupujúcim stmavnutím stmavne. Na spodnom prádle sa objavujú tmavé škvrny. Možné sú aj psychologické príznaky, ako sú výkyvy nálady, zmätenosť alebo klamné predstavy.

Diagnóza a priebeh

Diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie môže byť ťažká, dokonca aj pre skúsených lekárov. Typické príznaky porfýru sa považujú za dôležitý znak. Zdravotná anamnéza pacienta môže byť tiež užitočná, ak príbuzní už mali podobné príznaky. Aby bolo možné presne stanoviť diagnózu, lekár odoberá vzorky moču, stolice a krvi.

Tieto sa v laboratóriu skúmajú na porfyríny. Ak pacient trpí príznakmi, malo by sa vykonať vyšetrenie, pretože hodnoty môžu klesať s postupujúcim ochorením. Ak je moč ponechaná dlhú dobu pri akútnej intermitentnej porfýrii, získava červenú až tmavočervenú farbu u dvoch tretín všetkých pacientov.

Reverzný test Ehrlichaldehydu sa môže použiť ako ďalší test, pri ktorom sa kvapka moču umiestni do jedného mililitra Ehrlichovho činidla. V prípade akútnej intermitentnej porfýrie dochádza k sfarbeniu čerešničiek. Vo väčšine prípadov je priebeh AIP priaznivý za predpokladu, že sa uskutoční vhodná terapia. Príležitostne však existujú komplikácie, ako sú dýchavičnosť, nedostatok tekutín a poškodenie pečene a obličiek.

komplikácie

Akútna prerušovaná porfýria je zriedkavé ochorenie postihujúce ženy viac ako mužov. Dočasný príznak sa v tele latentne zväčšuje, až kým ho určitý faktor nerozsvieti. Predpokladá sa, že defekt genetického enzýmu je zodpovedný za výskyt porfýrie ako patogenézy.

Nezobrazuje sa u každej postihnutej osoby, ktorá je náchylná na tento príznak. Prvé vzplanutia vypukli ako mladý dospelý. Ohniská sú nepredvídateľné a spôsobujú pacientovi značné a niekedy život limitujúce komplikácie.

Za spúšťacie faktory sa považujú vonkajšie vplyvy, ako je stres, lieky, alkohol, menštruačný cyklus, infekcie, nikotín a extrémna strava. Rozsah príznakov ohnísk je variabilný a zahŕňa nevoľnosť, koliku, problémy s obehom, zmenu farby moču, neurologické poruchy, ako aj psychologické zmeny a halucinácie.

Ak sú príznaky nesprávne interpretované alebo zle liečené, môžu vzniknúť ďalšie komplikácie a zhoršenie stavu sa môže zhoršiť. Niekedy existuje riziko život ohrozujúcich ochrnutí dýchacích ciest. Okrem toho majú postihnutí tendenciu vyvinúť rakovinu pečene a poškodenie obličiek ako sekundárne komplikácie.

Chybné diagnózy sa môžu vyskytnúť v dôsledku rôznych spúšťačov a ich sprievodných symptómov. Preto sa na jednotke intenzívnej starostlivosti odporúča dôkladná anamnéza. Symptóm je nevyliečiteľný. Stratégie sa vyvíjajú tak, aby našli spúšťače, ktoré sa pacient naučí obísť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa opakovane objavia akútne gastrointestinálne ťažkosti, kardiovaskulárne ťažkosti a senzorické poruchy, mali by ste čo najskôr navštíviť lekára. Lekár môže použiť príznaky a niektoré vzorky stolice alebo moču na určenie, či ide o akútnu intermitentnú porfýriu. Diagnóza je uľahčená hovorením s pacientom. Ak sa príznaky prejavujú dlhšie ako jeden až dva týždne, znamená to najmenej závažné ochorenie, ktoré je potrebné monitorovať.

Zvyšujúce sa príznaky, ako je chronická zápcha, vracanie, horúčka alebo paralýza, ako aj problémy so zrakom, zápachom, chuťou a sluchom, sú jasnými varovnými príznakmi akútnej intermitentnej porfýrie. Ak je choroba diagnostikovaná na základe týchto príznakov, musí sa vždy liečiť.

Návšteva lekára sa odporúča najneskôr v prípade fyzického zlyhania a výrazného zníženia pohody. Ľudia, ktorí sú pravidelne v strese, užívajú lieky, nikotín alebo alkohol alebo sa riadia extrémnou diétou, by mali okamžite navštíviť lekára, ak dôjde k vypuknutiu choroby.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože akútna intermitentná porfýria je genetický defekt, choroba sa nedá vyliečiť. Z tohto dôvodu sa vykonáva symptomatická liečba na zmiernenie nepohodlia. Okrem toho by sa malo zabrániť spúšťacím faktorom.

Ak je relaps AIP závažný, môže byť potrebná intenzívna starostlivosť v nemocnici. Existuje teda riziko respiračnej paralýzy. Ak sú za vzplanutie zodpovedné určité lieky, je potrebné ich prerušiť. Pacient tiež dostáva hemoglobín alebo glukózu infúziou.

Týmto spôsobom je možné z organizmu vylúčiť obohatené prekurzory hemu. Deriváty morfínu a kyselina acetylsalicylová sa môžu podávať na liečenie bolesti. Reserpínové a beta blokátory sú účinnými prostriedkami na palpitácie. Okrem toho musí pacient upustiť od alkoholu. Ak existujú príčinné infekcie, musia sa liečiť.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

prevencia

Bohužiaľ nie je možné zabrániť akútnej intermitentnej porfýrii, pretože ide o genetický defekt. Existuje však možnosť čeliť vzplanutiam zabránením tabaku, alkoholu, silnému slnečnému žiareniu a stresu.

Môžete to urobiť sami

Pri tejto forme porfýrie môžu byť príznaky také závažné, že nielen zaťažujú pacienta fyzicky, ale aj psychicky. Okrem toho sa často vyskytujú neurologické ťažkosti. Vzhľadom na oba tieto faktory je sprievodná psychoterapeutická liečba vhodná.

Rovnako ako u všetkých foriem porfýrie sa treba vyhnúť všetkým spúšťam, ktoré by mohli spustiť ďalšie vzplanutie. Preto by pacient s akútnou prerušovanou porfýriou nemal piť alkohol a vyhnúť sa určitým liekom. Ošetrujúci lekár po konzultácii rozhodne, ktoré lieky sú podrobne uvedené. Dotknuté osoby môžu tiež nájsť informačný list o drogách pre akútne porfýrie na svojpomocnej stránke EPP Nemecko (www.epp-deutschland.de).

Nikotín musí byť tabu a pacient s akútnou intermitentnou porfýriou by sa mal čo najviac vyhnúť stresovým situáciám. Namiesto toho by mal venovať pozornosť pravidelnému dennému rytmu, mať dostatok spánku a pohybovať sa čo najviac. Relaxačné cvičenia ako Reiki, Jóga alebo Jacobsonova progresívna svalová relaxácia pomáhajú znižovať denný stres.

Extrémna strava je tiež zbytočným stresom. Vhodnejšia je vyvážená a zdravá strava, ktorá pozostáva z čerstvých potravín, ako je ovocie a zelenina a obsahuje čo najmenej tuku a cukru. Táto strava tiež posilňuje imunitný systém, ktorý pomáha pri boji s infekciami. To je o to dôležitejšie, ak sa domnievate, že infekcie sú jedným zo spúšťačov akútnej intermitentnej porfýrie.