Trizómia 13, tiež ako Patauov syndróm Je známy vzácny genetický defekt, pri ktorom sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto zvyčajných dvoch. Vedie k množstvu rôznych chorôb a fyzických charakteristík, z ktorých väčšina vedie k smrti v ranom detstve. Po Downovom syndróme a trizómii 18 je trizómia 13 jednou z najznámejších trojitých abnormalít.
Čo je trizómia 13?
S osobou s Trizómia 13 Chromozóm 13 je prítomný trikrát. Má 47 namiesto 46 chromozómov. Rozlišuje sa medzi rôznymi typmi Patauovho syndrómu.
Závisí to od toho, či sú všetky bunky organizmu ovplyvnené trizómiou 13 alebo iba jej časť. Závažnosť defektov spôsobených trizómiou sa líši. Zahŕňa poruchy rastu, ako aj nadmerné prsty alebo prsty na nohách alebo malformácie tváre.
Ak sa vyskytne trizómia 13, drasticky sa zníži priemerná dĺžka života postihnutého dieťaťa. Iba pár z nich žije viac ako 10 rokov. Väčšina detí s trizómiou 13 zomiera do týždňov alebo mesiacov po narodení.
príčiny
Príčiny Trizómia 13 sa primárne delia na chromozómové delenie. To zatiaľ nevysvetľuje, ako sa táto odchýlka vyskytuje. Existujú náznaky, že výskyt trizómie 13 by mohol súvisieť so zvýšeným vekom matky dieťaťa.
V závislosti od typu trizómie 13 existujú už v genóme matky náznaky formy trizómie 13. Príznaky Patauovho syndrómu sú spôsobené extra chromozómom v rôznych formách. Vyznačujú sa aspoň mozaikovou trizómiou 13. V tomto variante chromozómové páry chýbajú iba v niektorých bunkách a tri chromozómy sa nevytvárajú v jednej bunke.
Priebeh čiastočnej trizómie 13 je podobne oslabený, pri ktorom sa chromozóm 13 počas tehotenstva mení iba čiastočne v bunkách embrya.
Príznaky, choroby a príznaky
Ochorenie spôsobuje početné príznaky, a to ako vo vzhľade, tak aj vo vnútorných orgánoch. Spoločný vzhľad troch označení sa považuje za charakteristický. Prvým je rozštiepený pysk a podnebie, kde horná čeľusť, horná pera a strecha úst prechádzajú medzery. Hovorí sa, že táto malformácia sa nazýva Harelip. Druhým príznakom je mikrocefália (malá hlava) a mikroftalmia (malé oči).
Malá hlava má abnormálny tvar lebky a spôsobuje, že mozog rastie menej. Malé oči sú často iba redukované, môže dôjsť k ametropii alebo slepote. Je tiež možné, aby sa obe oči zlúčili do jedného (cyklopia).
Tretím príznakom trojitého komplexu sú ďalšie prsty alebo prsty na nohách (polydactyly). Zvyčajne je na rukách alebo nohách šiesta spojka, takže je usporiadaných dvanásť prstov alebo dvanásť prstov. Okrem týchto typických príznakov môže byť srdce poškodené.
Často sa vyskytne defekt komorového septa, pri ktorom dôjde k poškodeniu septa medzi srdcovými komorami. Môžu viesť k zväčšeniu srdca a pľúcnej hypertenzie. Uši sú výnimočne nízke a nos je plochý alebo chýba. Medzi príznaky choroby patria malformácie hlavových nervov, mozgu, obličiek, močového mechúra, pohlavných orgánov, krvných ciev a kostry.
Diagnóza a priebeh
Patauov syndróm možno rozpoznať už počas tehotenstva. Počas prenatálnej diagnostiky gynekológ skúma odchýlky vo vývoji plodu. Ak zistí osobitné vlastnosti, ktoré sú osobitne charakteristické pre Patauov syndróm, nasleduje chromozómová analýza, ktorá sa vykonáva aj v prípade podozrenia na prítomnosť Downovho syndrómu.
Medzi indikácie Patauovho syndrómu patria najmä poruchy srdca plodu alebo vývojové poruchy a odchýlky v množstve plodovej vody tehotnej ženy. Prognóza dieťaťa narodeného s trizómiou 13 je zlá.
Úmrtnosť je v prvých týždňoch života veľmi vysoká. Malformácie často ohrozujú život, pretože ovplyvňujú nielen končatiny, ale aj vnútorné orgány, ako sú srdce a obličky. Trizómia 13 sa považuje za lekársky dôvod na potrat.
komplikácie
Trizómia 13 všeobecne vedie k množstvu rôznych malformácií a deformácií na tele človeka. Pacienti tiež trpia vážnymi poruchami rastu a vývoja. Bezprostredne po narodení majú deti vážne podváhu a trpia tiež vývojovou poruchou mozgu.
To vedie k mentálnej retardácii a vážnym obmedzeniam v každodennom živote. Väčšina postihnutých osôb je v dôsledku trizómie závislá od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote 13. V niektorých prípadoch stav tiež spôsobuje, že postihnuté osoby majú šesť prstov. Obzvlášť v detskom veku môže táto choroba viesť k šikanovaniu alebo škádlení v dôsledku malformácií, a tým tiež spôsobiť psychologické ťažkosti.
Rodičia a príbuzní v trizómii 13 trpia spravidla vážnymi psychologickými ťažkosťami. Priemerná dĺžka života dieťaťa sa tiež výrazne znižuje v dôsledku malformácií vnútorných orgánov. Pretože kauzálna liečba syndrómu nie je možná, liečia sa iba príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Diagnóza trizómie 13 často vedie k ukončeniu tehotenstva.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dotknutá osoba sa musí v každom prípade obrátiť na lekára s trizómiou 13. Toto ochorenie sa nemôže samo uzdraviť, preto sa musí vždy vykonať lekárske ošetrenie. Čím skôr je ochorenie rozpoznané a liečené, tým lepší bude zvyčajne ďalší postup. Vo väčšine prípadov však choroba spôsobuje smrť v detstve.
Obzvlášť rodičia a príbuzní sú preto závislí od psychologického zaobchádzania, takže nedochádza k depresii ani iným psychickým rozrušeniam. Trizómia 13 by sa mala konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí malformáciou tváre. Hlava postihnutej osoby je zvyčajne veľmi malá a oči sú tiež výrazne menšie. Okrem toho môže malformácia srdca indikovať ochorenie a musí byť vyšetrená lekárom.
Toto ochorenie môže zistiť detský lekár. Ďalšie ošetrenie však vykonáva odborník. Ak rodičia chcú mať deti znova, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu trizómie 13.
Liečba a terapia
Liečba na Trizómia 13 závisí od chýb, ktoré existujú v jednotlivom prípade. V dôsledku vysokej úmrtnosti sú príznaky väčšinou zmiernené.
Ak sa deti s trizómiou 13 narodia nažive, lekárska starostlivosť sa musí vždy zabezpečiť individuálne. Pri Patauovom syndróme sa často vyskytujú malformácie vo forme rozštepu pier a podnebia. Jednou z nevyhnutných terapií je zvýšenie jazykových znalostí. K dispozícii je tiež pohybová terapia a sociálna a psychologická podpora rodičov, ktorí sú konfrontovaní so starostlivosťou o deti.
Chirurgické zásahy na nápravu malformácií pri Patauovom syndróme sú stále zriedkavé. Došlo však k zmene lekárskeho ošetrenia. Zvyšuje sa tým dĺžka života detí trpiacich trizómiou 13, aj keď ich zatiaľ nemožno hodnotiť ako obzvlášť vysoké.
prevencia
Bude Trizómia 13 Ak sa zistí včas pred narodením, často vyvstáva otázka ukončenia tehotenstva. Skutočná prevencia na prevenciu trizómie 13 však nie je možná, pretože vývoj je mimo kontroly rodičov. Na druhej strane pravdepodobnosť opätovného výskytu trizómie 13 pri novom tehotenstve je iba mierne zvýšená.
domáce ošetrovanie
Keďže dĺžka života detí s trizómiou 13 je nízka, pri následnej starostlivosti zohráva dôležitú úlohu psychologická podpora rodičov a ostatných členov rodiny. S citlivou a profesionálnou podporou môže každý zložitý problém lepšie zvládnuť všetky zúčastnené strany.
Starostlivosť o rodičov a súrodencov by sa nemala zastaviť ani po smrti postihnutého dieťaťa. O tom, ako dlho má následná starostlivosť zmysel, sa nedá určiť plošne. Závisí to od individuálnej rodinnej situácie a želaní príbuzných. Následná lekárska starostlivosť je zameraná predovšetkým na to, aby sa deťom so syndrómom Pätau poskytovala najlepšia možná kvalita života.
Existujúce fyziologické defekty by sa mali pravidelne vyšetrovať. Týmto spôsobom sa dá zistiť v počiatočnom štádiu, ak sa stav pacienta zhoršil. Ak dôjde k novému tehotenstvu potom, čo žena porodila dieťa s trizómiou 13, riziko opakovania tohto genetického defektu sa zvyšuje len nepatrne. Preto nie sú potrebné osobitné opatrenia.
Mnoho rodín stále využíva genetické poradenstvo, aby im pomohlo cítiť sa bezpečnejšie. Počas nasledujúceho tehotenstva môže test na plodovú vodu vylúčiť novú trizómiu 13. Zainteresované strany by však mali mať vždy na pamäti, že toto vyšetrenie zvyšuje riziko potratu.
Môžete to urobiť sami
Je dôležité vedieť, že trizómia 13 sa netýka iba dieťaťa. V tejto zložitej situácii je tiež potrebné považovať (budúcich) rodičov za trpiacich. Môže byť potrebná psychologická podpora, aby bolo možné lepšie sa vysporiadať s touto chorobou. V mnohých zdravotníckych zariadeniach a špeciálnych klinikách sú preto rodičom psychológovia, ktorí ich sprevádzajú. Mnohým sa tak uľahčuje užívanie času, ktorý môžu mať so svojím dieťaťom.
Len čo sa diagnostikuje trizómia 13, mnoho rodičov trpí nepokojom, nespavosťou a hlbokým smútkom. Avšak, aby si mohli stále užívať obmedzený čas so svojím dieťaťom, malé domáce prostriedky môžu pre niektorých priniesť určitú úľavu. Patria sem liečivé rastliny a byliny, ktoré majú upokojujúci účinok. Levanduľa je tu najlepšie známa. Esenciálne oleje môžu tiež poskytnúť trochu relaxácie.
Mnoho rodičov dáva dobrý pocit vedieť, že nie sú vo svojej situácii sami. Na internete existujú rôzne siete na výmenu. Tu nájdete posudky z tehotenstva a času s dieťaťom. Združenie pre svojpomocnú rodinu LEONA e.V. ponúka nielen veľa informácií, ale aj sieť, ktorá umožňuje výmenu s ostatnými postihnutými rodičmi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
