Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba bude tiež vrodený megakolon, Hirschsprungova choroba alebo aganglionotický megakolon volal. Je to choroba hrubého čreva. Je pomenovaná po jej objaviteľovi Haraldovi Hirschsprungovi, ktorý ochorenie prvýkrát opísal v roku 1886.

Čo je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba je zaradený do skupiny aganglionóz. Aganglionóza opisuje vrodené ochorenie, pri ktorom chýbajú nervové bunky v čreve. Výsledkom je, že črevo je vo všeobecnosti narušené v jeho pohyblivosti.

Hirschsprungova choroba je vrodená a vyskytuje sa u približne 1 z 5 000 novorodencov. Chlapci sú častejšie postihnutí ako dievčatá. Hirschsprungova choroba sa často pozoruje v kombinácii s Downovým syndrómom (približne 12% postihnutých má tiež Hirschsprungovu chorobu).

Tiež v súvislosti s inými malformáciami, ako je cystická fibróza, sú menej časté, ale vyskytujú sa tiež. Zvyčajne je postihnutý iba konečník alebo sigma, pričom približne päť percent postihnutých osôb má celkovo 40 cm čreva. V ďalších piatich percentách prípadov nie sú v celej časti čreva žiadne nervové bunky. Pri Hirschsprungovej chorobe sú svaly v čreve nadmerne nadmerné.

V dôsledku toho sa kŕče sťahujú a časť čreva je stlačená. Črevo už nie je správne vyprázdnené, keď sa používa toaleta, čo vedie k zápche. To vedie k preťaženiu stolice v čreve a megakolonu, k chronickej upchávke čreva. To vedie k nadúvaniu žalúdka a zvracaniu.

príčiny

Príčina nepohodlia z Hirschsprungova choroba je nedostatok nervových buniek v hrubom čreve. Obzvlášť sú tu postihnuté gangliové bunky. To spôsobuje kŕčovité rezy. V dôsledku malformácie nervových buniek sa uvoľňuje viac acetylcholínu, čo je dôležitý neurotransmiter.

Príčinou choroby, ktorá je vzdialená od zvierat, je dočasné zníženie dodávky krvi do embrya, vírusové infekcie v lone, poruchy dozrievania alebo imigrácia neuroblastov. Genetické zmeny možno identifikovať aj v súvislosti s Hirschsprungovou chorobou: Príčinou môžu byť aj mutácie v niektorých génoch.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky Hirschsprungovej choroby sa zvyčajne objavujú v detstve. Je viditeľný roztrúsený žalúdok a neschopnosť urovnať prvý pohyb čreva (meconium). U dieťaťa sa niekedy vyvinie črevná obštrukcia. Existujú však aj prípady, keď sa typické príznaky, ako napríklad neustále nadúvanie a chronická zápcha, objavia až po odstavení dieťaťa.

V týchto prípadoch sú zúžené iba menšie časti hrubého čreva, takže dojčatá môžu mať stále pohyb čriev kŕmením materským mliekom. To je za týchto podmienok možné, pretože stolica má vďaka vplyvu materského mlieka jemnú konzistenciu a stále sa môže prenášať cez malé zúženie čreva. Po odstavení dojčiat sa to však mení so zmenou stravovania.

Vďaka vláknine v potrave je stolica tvrdšia a hustejšia. Doprava už nie je úspešná. Konečník zostáva prázdny, pretože výkaly už nemôžu prechádzať zúžením. Hnoj sa hromadí pred úzkym bodom. Črevo sa rozširuje čoraz viac a stáva sa takzvaným megakolonom.

Niektorí pacienti nemôžu mať pohyb čriev vôbec. V bruchu zostáva obrovské množstvo trusu. Komplikácie môžu zahŕňať otravu, perforáciu čreva, hnisavú peritonitídu a nakoniec aj potenciálne fatálnu sepsu (otravu krvi).

Diagnóza a priebeh

Prvé príznaky Hirschsprungova choroba objaviť sa niekoľko dní po narodení, keď u novorodenca chýba normálna strata mekónia (tzv. smola dieťaťa).

Stolica u dojčiat sa nazýva meconium. Lekár potom vykoná novorodenecké vyšetrenie. Ak je tu možné pozorovať zúžený análny kanál alebo prázdny konečník, jedná sa o ďalšie príznaky choroby Hirschsprungovej choroby. Hirschsprungova choroba sa u dospelých zriedka vyskytuje.

Keď sa Hirschsprungova choroba vyskytuje v dospelosti, najčastejším príznakom je chronická zápcha. Ak je diagnóza Hirschsprungovej choroby stanovená v dospelosti, zvyčajne je to tak, že postihnutá časť čreva je veľmi krátka, a preto je zaznamenaná len neskoro.

Na diagnostickú spoľahlivosť sa vyžaduje sériová sacia biopsia zo sliznice v konečníku: Tkanivo sa z čreva odstráni v celkovej anestézii, ktorú je možné neskôr vyšetriť v laboratóriu, a teda dostatočne potvrdiť diagnózu Hirschsprungovej choroby. Ak sa Hirschsprungova choroba nelieči, môže dôjsť k zápalu v črevách, ako je enterokolitída, ktorá môže byť smrteľná v približne 40 percentách prípadov. Môže tiež viesť k sepsi alebo peritonitíde, zápalu v pobrušnici.

komplikácie

Pri Hirschsprungovej chorobe postihnuté osoby trpia veľmi nepríjemnými sťažnosťami. Vo väčšine prípadov to vedie k nadúvaniu žalúdka a nie zriedkavo k zápche. Ďalej sa môže vyskytnúť zvracanie, ktoré významne znižuje kvalitu života pacienta.

V najhoršom prípade to môže tiež viesť k obštrukcii čriev, ktorá môže byť pre dotknutú osobu smrteľná. Symptómy Hirschsprungovej choroby vedú k výrazným obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Análny kanálik je tiež zúžený, čo môže viesť k bolesti pri defekácii. V čreve sa tiež vyskytujú rôzne typy zápalov, ktoré môžu viesť k zápalu pobrušnice.

Hirschsprungova choroba sa spravidla lieči chirurgickým postupom. Zvyčajne neexistujú žiadne osobitné komplikácie. V niektorých prípadoch je však pred uskutočnením operácie potrebné vytvoriť umelý konečník. Samotný zákrok sa vykonáva okamžite po narodení, aby nedošlo k žiadnym komplikáciám alebo následnému poškodeniu v dospelosti. Úspešná liečba nezníži očakávanú dĺžku života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže sa choroba často vyskytuje v detskom veku, rodičia dojčiat a malých detí by mali byť ostražití. Ak dochádza k malému alebo žiadnemu pohybu čriev, existuje dôvod na obavy a má sa poradiť s detským lekárom. Tiež by sa malo vyšetriť a liečiť súčasný opuch v žalúdku a črevách. Ak sa u vás vyskytne nepríjemná a pretrvávajúca plynatosť, zápcha alebo chronické ťažkosti, je potrebná návšteva lekára. Ak je jedlo odmietnuté, dieťa vykazuje problémy so správaním alebo sa vyskytuje vnútorná slabosť, je potrebné poradiť sa s lekárom.

Ak deti plačú alebo plačú po dlhú dobu, ak sotva reagujú na životné prostredie a ak dôjde k nespavosti, je potrebná návšteva lekára. Zmeny konzistencie exkrécií, bolesti v organizme alebo celková nevoľnosť musia byť predložené lekárovi. Ak existuje horúčka, závažné vnútorné nepokoj alebo viditeľné sčervenenie kože, je potrebný lekár. Pocit tlaku v tele často vedie k zafarbeniu kože a má sa interpretovať ako varovný signál, najmä u detí. V závažných prípadoch dochádza k črevnej ruptúre. Pretože v týchto akútnych prípadoch existuje ohrozenie života, je potrebné kontaktovať sanitku. Strata vedomia je alarmujúca a mala by sa okamžite predložiť lekárovi.

Liečba a terapia

Definitívne riešenie Hirschsprungova choroba môže vykonať iba chirurgické odstránenie postihnutého črevného segmentu. To je však riskantné u novorodencov, takže sa prijímajú väčšinou dočasné opatrenia.

Zahŕňa to možnosť vytvorenia umelého konečníka pre dieťa. Ďalšou možnosťou je pravidelné vyprázdňovanie čreva, až kým nie je novonarodené dieťa dostatočne stabilné na to, aby podstúpilo operáciu.

Dočasné použitie takzvaných črevných trubíc (druh katétra, ktorý je zavedený do konečníka) je liečebnou možnosťou, kým nie je možné vykonať Hirschsprungovu chorobu. Táto posledná možnosť sa však používa zriedka.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza Hirschsprungovej choroby sa môže líšiť. Pacienti niekedy nemajú žiadne závažné poruchy ochorenia na veľmi dlhú dobu. Vyhliadky na úspešný priebeh liečby sú dobré pri včasnom odhalení a zodpovedajúcej rýchlej starostlivosti o pacienta. V prípade, že je postihnutých iba niekoľko krátkych častí čreva, objavujú sa typické príznaky choroby často dlho.

Operácia je zvyčajne metóda výberu. Operácia ochorenia všeobecne vykazuje veľmi dobré výsledky. Avšak, rovnako ako pri každom inom chirurgickom zákroku, sú možné niektoré komplikácie. Aj keď sú tieto komplikácie zriedkavé, mali by sa brať do úvahy. Prínosy operácie však spravidla jednoznačne prevažujú nad rizikami.

Všeobecná prognóza pre pacientov je vo väčšine prípadov dobrá, napriek problémom s kontinentom a zápchou. Tieto problémy sa môžu vyskytnúť aj po chirurgickej korekcii. V mnohých prípadoch je však chirurgický zákrok nevyhnutný na prevenciu život ohrozujúcich následkov choroby. U postihnutých detí je však prognóza Hirschsprungovej choroby stále nepriaznivá, hoci dlhodobé prežitie sa dá dosiahnuť aj u detí pomocou transplantácie čreva. Obávanou komplikáciou Hirschsprungovej choroby je takzvaná enterokolitída Hirschsprung, ktorá môže ohrozovať život.

prevencia

tam Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, ktorému sa nedá predísť, môže sa napraviť iba chirurgickým zákrokom po rýchlej diagnóze.

domáce ošetrovanie

Hirschsprungova choroba si zvyčajne vyžaduje rozsiahlu, niekedy celoživotnú následnú starostlivosť. Ihneď po operácii sa zameriava na prevenciu infekcií rán, zúženie konečníka a konečníka a roztrhnutie stehov (anastomotický únik). Cieľom dlhodobej starostlivosti je zabrániť dlhodobým účinkom, ako je inkontinencia, trvalá zápcha alebo zápal čriev.

Zúženia sa môžu vyvinúť, najmä v oblasti chirurgického švu, čo môže viesť k obštrukcii čriev. Za účelom identifikácie možných dlhodobých účinkov v ranom štádiu odborník pravidelne kontroluje šírku análneho otvoru ako súčasť následných vyšetrení, ktoré sa začínajú len pár týždňov po operácii. Ak lekár zistí zúženie, je potrebné jeho rozšírenie.

Rodičia postihnutých detí postupne rozširujú análny otvor do požadovanej šírky pomocou kovových kolíkov (Hegarove kolíky). Opatrenie, ktoré sa má vykonávať každý deň na začiatku, je väčšinou nepríjemné pre rodičov a deti, ale vyhýba sa zúženiam, ktoré lekári dokážu často chirurgicky liečiť až neskôr.

V mnohých prípadoch potrebujú postihnuté deti aj dlhší čas na vyzliekanie plienok. Rolu môže zohrávať aj inkontinencia z prepadu (porucha močenia). Ďalšia psychoterapeutická podpora sa stará o možný emocionálny stres zúčastnených. Prostredníctvom nutričného poradenstva sa deti a rodičia učia stravu, ktorej cieľom je uvoľnená stolica, ktorá minimalizuje riziko zápchy.

Môžete to urobiť sami

Toto ochorenie sa musí liečiť lekárskym zákrokom, aby sa dieťa nestalo život ohrozujúcim. V tejto fáze nie sú dostatočné príležitosti na svojpomoc. Pokyny a pokyny lekárov by sa mali dodržiavať, aby sa predišlo komplikáciám. Príbuzní dieťaťa musia byť plne informovaní o chorobe a jej dôsledkoch. Akékoľvek otázky, ktoré vzniknú, musia byť objasnené ošetrujúcim lekárom.

Rodičia alebo zákonní zástupcovia sa môžu o chorobe dozvedieť aj v odbornej lekárskej literatúre. Po celom Nemecku existujú rôzne svojpomocné skupiny pre anorektálne malformácie, ktoré ponúkajú rady a pomoc pacientom a ich príbuzným. Pacienti a príbuzní tam získavajú výmenou skúseností tipy na riešenie tejto choroby v každodennom živote. Tieto skupiny sa zameriavajú na podporu kvality života a budovanie pozitívnych skúseností. To stabilizuje psychiku, ktorá je základnou súčasťou zvládania choroby v každodennom živote.

V ďalšom priebehu života je výživa nevyhnutným prvkom svojpomoci. Malo by byť prispôsobené potrebám pacienta. Je potrebné sa vyhnúť znečisťujúcim látkam a dostatočné cvičenie podporuje zdravie. Ovocie a zelenina by sa mali konzumovať v dostatočnom množstve, pretože podporujú pohodu.