Dedičná palmoplantárna keratóza

Pod menom dedičná palmoplantárna keratóza sa používa na opis rôznych geneticky spôsobených porúch kukurifikácie dlaní a chodidiel. Sú to difúzne alebo fokálne palmoplantárne hyperkeratózy. Dedičné formy palmoplantárnej keratózy sa prevažne zdedia autozomálne dominantným spôsobom a zvyčajne sa vyskytujú v ranom detstve počas prvého alebo druhého roku života.

Čo je to dedičná palmoplantárna keratóza?

Veľké množstvo hereditárnej palmoplantárnej keratózy (PKK) súhrnné prejavy geneticky spôsobených hyperkeratóz dlaní a chodidiel sú prezentované rovnako veľkým množstvom príznakov. Získané sú tiež ponúkané s veľkou rozmanitosťou palmoplantárna hyperkeratóza.

Sú spôsobené infekciami, znečisťujúcimi látkami alebo ako vedľajší účinok liekov. Dôležitým, nie však postačujúcim rozlišovacím znakom medzi týmito dvoma formami, je čas, keď sa porucha vyskytla. Väčšina genetických foriem hyperkeratózy vykazuje prvé príznaky v ranom detstve vo veku jedného alebo dvoch rokov.

Získané formy ochorenia sa objavujú až po kontakte s pôvodcom, tj. Zvyčajne iba v dospelosti. Dedičné palmoplantárne keratózy sú často spojené s funkčnými poruchami v iných orgánoch, ako sú oči alebo uši, alebo s vývojovými poruchami centrálneho nervového systému.

Niektoré dedičné palmoplantárne keratózy nie sú spôsobené priamo, ale nepriamo defektom genetického enzýmu, ako je napríklad Richnerov-Hanhartov syndróm. Syndróm je identický s tyrozinémiou typu II. V dôsledku génovej mutácie sú aminokyseliny tyrozín a fenylalanín mimoriadne obohatené, čo okrem iného vyvoláva príznaky hyperkeratózy palmoplantáru.

príčiny

Mnohé prejavy dedičných palmoplantárnych keratóz už naznačujú, že nemôže existovať jediný genetický defekt spôsobujúci ochorenie. V skutočnosti boli zdôvodnené mutácie zdokumentované na mnohých rôznych génoch, ktoré môžu byť na rôznych chromozómoch. Toto sú zvyčajne gény, ktoré kódujú určité keratínové proteíny.

Génové mutácie vedú k nesprávnemu kódovaniu proteínov, ktoré je zvyčajne spojené so stratou funkcie. V niekoľkých prípadoch, ako napríklad pri Richnerovom-Hanhartovom syndróme, génová mutácia nevedie k nesprávnemu kódovaniu keratínového proteínu, ale napríklad k blokáde tyrozínaminotransferázy, takže sa tyrozín a fenylalanín môžu v tele extrémne hromadiť. Palmoplantárna keratóza, ktorá takto spôsobuje, tiež spĺňa charakteristiky získanej hyperkeratózy.

Príznaky, choroby a príznaky

V hornej vrstve ľudskej kože, epidermis alebo epidermis, sa v spodnej membráne, ktorá oddeľuje epidermu od dermis, vytvárajú nepretržité čerstvé kožné bunky. Jedná sa o nadržané bunky, ktoré postupne migrujú na povrch pokožky so stratou bunkového jadra a zvyšujúcou sa kryštalizáciou v epiderme.

Migrácia buniek z bazálnej membrány na povrch kože trvá 28 dní. Akonáhle tam, sú nadržané vločky odlúpané v malých, sotva viditeľných vločkách kože. V prítomnosti hereditárnej palmoplantárnej keratózy je narušený proces transformácie kožných buniek obsahujúcich keratín na mŕtvu rohovú doštičku.

Môže sa tiež stať, že rýchlosť reprodukcie kožných buniek v bazálnej membráne epidermy sa výrazne zvýši (hyperkeratóza). Väčšina prejavov dedičnej palmoplantárnej keratózy sa už dá rozpoznať na základe špecifických a typických čŕt postihnutých oblastí kože. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú vo forme kožných zmien a nadmerne silných kalusov.

Diagnóza a priebeh

Nepriame indikátory prítomnosti dedičného, ​​t. J. Dedičného PKK, sú skorý nástup vo veku jedného až dvoch rokov a súvisiace funkčné poruchy iných orgánov alebo orgánových systémov, ako sú poruchy sluchu alebo zrakové poruchy, neurologické abnormality, hyperhidróza a pretrvávajúca rezistencia na terapiu.

Starostlivá rodinná anamnéza, ktorá odhaľuje ďalšie prípady palmoplantárnej keratózy u členov rodiny, potvrdzuje diagnózu, že ide o dedenú formu choroby. Niektoré formy kurzu zahŕňajú aj vlasy a nechty, a ako choroba postupuje, postihnuté oblasti kože sa môžu rozširovať za chodidlá a dlane.

Genetická PKK môže vykazovať rôzne prejavy v dlaniach a na chodidlách. Napríklad, chodidlá chodidiel môžu byť ovplyvnené rozptýlenými oblasťami, zatiaľ čo dlane vykazujú zvýraznené, prúžkové alebo bodkované poruchy kornatenia.

komplikácie

Toto ochorenie má za následok zmeny a kožné ťažkosti, ktoré sa vyskytujú hlavne na chodidlách. To vedie k hustej rohovke. V niektorých prípadoch to môže viesť k ťažkostiam pri chôdzi alebo bolesti, a tým k výraznému zníženiu kvality života pacienta. Palmoplantárna keratóza vo väčšine prípadov spôsobuje nepohodlie aj ušiam a očiam av najhoršom prípade môže postihnutá osoba úplne oslepnúť alebo stratiť sluch.

Vyskytujú sa aj neurologické ťažkosti, ktoré môžu v niektorých prípadoch viesť aj k ochrnutiu a iným poruchám citlivosti. Nie je neobvyklé, že sa príznaky šíria na vlasy a nechty. V týchto prípadoch estetické zmeny tiež spôsobujú, že pacienti trpia zníženou sebaúctou a komplexmi menejcennosti.

Liečba je primárne zameraná na zmiernenie symptómov a nevedie k ďalším komplikáciám. Ochorenie môže byť spravidla obmedzené zmenou stravy, takže príznaky úplne vymiznú. V niektorých prípadoch sú potrebné chirurgické zákroky. Priemerná dĺžka života nie je obmedzená alebo znížená palmoplantárnou keratózou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže sa toto ochorenie sám seba nelieči a príznaky sa zvyčajne zhoršujú, liečbu musí vždy robiť lekár. Ak pacient trpí poruchou rohovky, musí sa poradiť s lekárom.

Môže sa to vyskytnúť v detstve a ovplyvniť rôzne oblasti kože. Pokožka sa spravidla stáva veľmi keratinizovanou a šupinatou. Ak sa tieto príznaky objavia bez osobitného dôvodu a predovšetkým natrvalo, je potrebné poradiť sa s lekárom.

Dermatológ a praktický lekár sú spočiatku tým správnymi ľuďmi, s ktorými môžu hovoriť. Keďže kožné ťažkosti môžu často viesť k psychologickým ťažkostiam, odporúča sa aj psychologické liečenie. Poruchy vnútorných orgánov alebo očí často tiež indikujú ochorenie a mali by sa vyšetriť. Tieto poruchy môžu určiť oftalmológ alebo internista.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna terapia na liečenie zdedenej PKK, takže všetky formy liečby sú obmedzené na zmiernenie príznakov a prevenciu infekcií. Výnimky existujú vo forme choroby, ktorú je možné spätne vysledovať len k jednému alebo viacerým mutovaným génom, ako je napríklad Richnerov-Hanhartov syndróm uvedený vyššie, v priebehu ktorého sa PKK vyvíja ako sprievodný jav.

Keratóza ustupuje, keď príslušná osoba zmení svoju stravu na zložky s čo najmenším obsahom tyrozínu bez toho, aby sa choroba považovala za vyliečenú. V závislosti od prejavu choroby liečba spočíva v mechanickom odstránení nadbytočných rohových štruktúr alebo dokonca chirurgickom zákroku. Niektoré varianty zdedenej PKK reagujú na acitretín.

Ako derivát vitamínu A spomaľuje tvorbu rohovkových buniek a primárne sa používa na liečbu psoriázy (psoriázy). Droga nie je bez vedľajších účinkov. Často sa hlásia vedľajšie účinky, ako sú krvácanie z nosa, rozmazané videnie a suchá pokožka a dlhodobé používanie zvyšuje hladiny cholesterolu.

Výhľad a predpoveď

Prognóza hereditárnej palmoplantárnej keratózy závisí od konkrétneho ochorenia. Je to skupina geneticky spôsobených porúch kukurifikácie kože na rukách a nohách. Choroby sú vrodené.

Prvé príznaky sa zvyčajne začínajú v ranom detstve. Z dôvodu ich genetickej príčiny nemôžu byť tieto kožné choroby vyliečené. Sú možné iba symptomatické terapie, ktoré môžu postihnutému pacientovi priniesť úľavu.

Skupina dedičných palmoplantárnych keratóz zahŕňa difúzne aj fokálne palmoplantárne hyperkeratózy. Vo fokálnych palmoplantárnych hyperkeratózach sú keratinizačné procesy vymedzené, zatiaľ čo v difúznych palmoplantárnych hyperkeratózach sú ovplyvnené väčšie oblasti. Priemerná dĺžka života je väčšinou normálna. Existujú však aj choroby so zníženou očakávanou dĺžkou života, ako je keratodermia s karcinómom pažeráka.

Najbežnejšou formou hereditárnej palmoplantárnej keratózy je epidermolytická palmoplantárna keratóza, ktorá sa vyznačuje rozptýlenými, ale ostro ohraničenými poruchami kukurifikácie na extenzorových povrchoch rúk a nôh pomocou hodinových skiel. Niektoré choroby stále vykazujú okrem ušľachtilej hyperkeratózy aj uši s rozvojom straty sluchu na vnútornom uchu.

Príkladmi sú choroby keratoderma hereditarium mutilans alebo KID syndróm. Aj keď dĺžka života zvyčajne nie je obmedzená, postihnutý pacient často trpí výrazne zníženou kvalitou života. To zase závisí od úspechu kozmetického ošetrenia keratolytikami, ktoré prispievajú k rozpusteniu a odstráneniu nadmerne vytvorenej rohovky.

prevencia

Neexistujú žiadne preventívne opatrenia na prevenciu geneticky spôsobenej palmoplantárnej keratózy. Ak sa zistia prípady choroby v rodine, existuje zvýšené riziko pre novorodencov pri vývoji jednej z mnohých možných variantov PKK. Molekulárny genetický test je účinný iba vtedy, ak je známe, ktorý gén by mohol byť ovplyvnený. Inak by sa genetický test mohol ukázať ako negatívny bez toho, aby bolo isté, že PKK sa nemôže vyskytnúť.

domáce ošetrovanie

S touto palmoplantárnou keratózou nemá postihnutá osoba vo väčšine prípadov k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo priamych opatrení a možností následnej starostlivosti. Postihnutá osoba by sa mala pri prvých príznakoch a príznakoch choroby spojiť s lekárom, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali. Všeobecne má skorá detekcia symptómov veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže tiež zabrániť ďalším komplikáciám.

Vo väčšine prípadov je možné symptómy palmoplantárnej keratózy zmierniť a úplne obmedziť vhodnou stravou, takže nie je potrebné brať lieky. Lekár môže tiež vytvoriť plán výživy pre rodičov, podľa ktorého sa má dieťa kŕmiť. Pri tomto ochorení by suchá pokožka mala byť ošetrená krémmi a masťami, aby nedošlo k popraskaniu alebo inému nepohodliu na pokožke.

Vo väčšine prípadov tieto príznaky po liečbe opäť vymiznú, takže nie sú potrebné žiadne zvláštne následné opatrenia. Pretože palmoplantárna keratóza je dedičné ochorenie, nie je možné ju úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, genetické vyšetrenie a poradenstvo preto môžu byť užitočné na zabránenie opakovania choroby.

Môžete to urobiť sami

Dedičnú hereditárnu palmoplantárnu keratózu nie je možné zatiaľ liečiť kauzálne. Symptómy sa dajú zmierniť prijatím diétnych opatrení.

Odporúčame stravu s čo najmenším obsahom tyrozínu, ktorá sa vyhýba káve, alkoholu a cigaretám. Okrem toho by pacienti mali jesť vyváženú stravu bohatú na vitamíny. Cvičenie a primeraný spánok podporujú hojenie štruktúr rohov a zvyšujú pohodu, ktorá sa často znižuje, najmä pri chronických ochoreniach. Nakoniec, v prípade dedičnej palmoplantárnej keratózy sa uplatňuje ochrana a prísna osobná hygiena.

Štruktúra rohov môže byť niekedy redukovaná pemzou a podobnými pomôckami. Aby sa bolestivé korigácie v prvom rade nevyvíjali, je potrebné vyhnúť sa tlakovým bodom. Vhodná obuv a odev výrazne znižujú riziko zložitých štruktúr rohov.

Ženy, ktoré majú tento stav, by mali mať svoje dieťa po narodení geneticky testované. Pri včasnej diagnóze sa dá dedičné ochorenie dobre liečiť av najlepšom prípade sa u neho nevyvinú žiadne príznaky. Genetický test sa tiež odporúča, ak otec dieťaťa alebo iný člen rodiny má PKK.