Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje progresívnou osifikáciou kostry. Dokonca aj tie najmenšie zranenia spôsobujú ďalší rast kostí. Neexistuje žiadna príčinná liečba tejto choroby.

Čo je progresia Fibrodysplasia ossificans?

Fibrodysplasia ossificans progressiva sa prejavuje už po narodení skrútením a skracovaním veľkých prstov. V 50 percentách prípadov sú palce skrátené.
© wawritto - stock.adobe.com

Pojem Fibrodysplasia ossificans progressiva už naznačuje progresívny rast kostí. Deje sa to v prúdoch, čím sa nové kosti zo svalov alebo spojivového tkaniva môžu vytvárať dokonca aj pri najmenších traumatoch. Zvyšujúcu sa osifikáciu nemožno zastaviť.

Liečbou liečivom je čiastočne možné spomaliť rast kostí. Malo by sa zabrániť chirurgickým zákrokom alebo infúziám do svalu, pretože môžu vyvolať nový svetlice osifikácie. O tejto chorobe sa prvýkrát zmienil v roku 1692 francúzsky lekár Guy Patin. V roku 1869 lekár Ernst Münchmeyer opísal syndróm, ktorý sa potom tiež nazýval Münchmeyerov syndróm bol určený.

Ďalšie mená pre Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) sú okrem iných okrem Münchmeyerovho syndrómu Fibrodysplasia ossificans multiplexová progresia alebo Myositis ossificans progressiva, FOP je genetický. Ich frekvencia je 1 z 2 miliónov.

Extrémna vzácnosť ochorenia vyplýva zo skutočnosti, že ide o autozomálne dominantnú mutáciu. Osoba postihnutá FOP obvykle nemá žiadneho potomka. Preto sú takmer vždy novými mutáciami. V súčasnosti je známych asi 600 ľudí na celom svete s progresiou Fibrodysplasia ossificans.

príčiny

Progresia fibrodysplazie ossificans je spôsobená genetickým defektom v géne na dlhom ramene chromozómu 2. Tento gén kóduje tzv. ACVR1 receptor. Receptor ACVR1 je zodpovedný za normálny vývoj kostry a rast spojivového a podporného tkaniva. Nachádza sa hlavne na bunkách priečne pruhovaných kostrových svalov a spojivového a chrupavkového tkaniva.

Zodpovedajúca mutácia môže viesť k trvalej aktivácii receptora. V priebehu rastových procesov v rámci normálneho rastu av prípade poranení neustále vysiela signál na tvorbu kostných buniek zo svalových alebo spojivových tkanív. Normálne sa tento signál zapína iba počas tvorby skeletu počas embryogenézy.

Genetická vada však zabraňuje vypnutiu signálu po vyvinutí plodu. Ak sa nedá vypnúť, dochádza k trvalej osifikácii alebo epizódam osifikácie. Mutácia na tomto géne je zdedená autozomálne dominantným spôsobom.

Potomok postihnutej osoby by mal 50% šancu na túto chorobu. Keďže však ľudia s FOP takmer nikdy nemajú potomstvo, pozorovanými prípadmi sú zvyčajne nové mutácie.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Fibrodysplasia ossificans progressiva sa prejavuje už po narodení skrútením a skracovaním veľkých prstov. V 50 percentách prípadov sú palce skrátené. Viac ako 90 percent krčných stavcov vykazuje malformácie. V prvých rokoch života je pohyblivosť krčnej chrbtice obmedzená.

V ďalšom vývoji sa osifikácia uskutočňuje zhora nadol. Po stuhnutí krčnej chrbtice pokračuje proces osifikácie až po končatiny a trup. Ochorenie postupuje pri záchvatoch, ktoré sú spojené so zápalovými procesmi. Každá epizóda začína opuchom a zahriatím zodpovedajúcej časti tela.

Tento opuch je veľmi bolestivý. Až po vytvorení nových kostí zo svalového tkaniva v postihnutej oblasti sa ťah zastaví a bolesť ustane. Aj pri najmenšom poškodení svalového tkaniva dochádza k osifikácii. Pády, operácie alebo injekcie do svalového tkaniva sú často spúšťačom vzplanutia choroby.

Toto ochorenie však môže viesť k záchvatom alebo nepretržite. Nepretržitý rast kostí sa môže vyskytnúť pred a počas puberty, pretože telo v tomto čase rastie rýchlejšie. Po puberte sú postihnuté osoby často závislé od invalidných vozíkov, pretože takmer všetky kĺby sú stuhnuté. Obmedzená pohyblivosť hrudníka môže spôsobiť dýchacie ťažkosti. Existuje riziko život ohrozujúcej pneumónie.

diagnóza

Podozrenie na diagnózu progresie Fibrodysplasia ossificans sa dá zistiť už typickým skrátením a skrútením veľkých nôh novorodenca. Pozitívny genetický test potom potvrdí diagnózu.

komplikácie

Pri progresii Fibrodysplasia ossificans existujú značné komplikácie, pri ktorých telo príslušnej osoby osifikuje. K tomuto procesu dochádza aj pri veľmi ľahkých a ľahkých zraneniach, pri ktorých je priamo stimulovaný rast kostí. Po väčšinu času postihnutí trpia touto chorobou od narodenia, čo sa prejavuje značne skrátenými palcami. Krčné stavce sú tiež postihnuté malformáciami.

Tieto konečne tuhnú v prvých rokoch života, takže osifikácia tela pokračuje v spodnej časti tela.Počas procesu osifikácie sa najčastejšie vyskytujú silné bolesti a opuchy. Hneď ako sa to dokončí, zmiznú. Recidívy sú vyvolané hlavne drobnými zraneniami svalového tkaniva, takže pacient je extrémne obmedzený vo svojich pohyboch a každodennom živote.

Často sú problémy s dýchaním a zápal v pľúcach. Bohužiaľ nie je možné liečiť príčinu progresie Fibrodysplasia ossificans. Hlavným cieľom liečby je oddialiť priebeh choroby. Chirurgické odstránenie tiež nie je možné. Očakávaná dĺžka života je týmto ochorením značne skrátená a kvalita života výrazne klesá.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa po narodení dieťaťa zistia zreteľne rozpoznateľné anomálie krčnej chrbtice alebo prstov na nohách, mali by sa prediskutovať s lekárom. Stuženie kĺbov alebo kostí by sa malo okamžite vyšetriť a ošetriť. Ak sa vyskytnú akékoľvek ďalšie abnormality v kostrovom systéme počas procesu rastu a vývoja detí, je potrebné sa poradiť s lekárom.

Ak sa vyskytnú nejaké nezrovnalosti v porovnaní s fyzickými zmenami ich rovesníkov, je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak rodičia alebo zákonní zástupcovia môžu určiť osifikáciu alebo skrúcanie kostnej štruktúry dieťaťa, lekár by ich mal čo najskôr objasniť lekárom.

Skrátenie prstov alebo palca sa považuje za neobvyklé a malo by sa predložiť lekárovi. V prípade nepochopiteľného opuchu alebo vydutia kože sa musí poradiť s lekárom. Ak sa zmeny v kostnej štruktúre zvyšujú alebo sa šíria do iných častí tela, je nevyhnutná návšteva lekára.

Ak sa dieťa sťažuje na bolesť, vykazuje problémy so správaním alebo stráca radosť zo života, jedná sa o príznaky vážnych sťažností. Ak agresívne správanie pretrváva niekoľko dní, opakované odmietnutie jedla alebo nezvyčajná ľahostajnosť, treba sa poradiť s lekárom. Ak existujú obmedzenia týkajúce sa pohybu alebo dýchania, je potrebná návšteva lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Fibrodysplasia ossificans progressiva sa ešte nemôže liečiť kauzálne. Sú možné iba symptomatické liečby. Priebeh ochorenia nie je zastavený, ale prinajmenšom oneskorený liečbou liečivom. Pri liekovej terapii sa spočiatku zameriava na liečenie bolesti v prípade útoku.

Používajú sa protizápalové lieky, ako sú kortikosteroidy a nesteroidné protizápalové lieky. Stále prebieha výskum možnosti kauzálnej terapie protilátkami a inhibítormi prenosu signálu proti receptoru ACVR1. Táto terapia však ešte nie je pripravená na použitie. Dodatočné kosti však nesmú byť chirurgicky odstránené, pretože by to viedlo k novému vzplanutiu choroby s oveľa silnejšou osifikáciou.

Výhľad a predpoveď

Prognóza progresie Fibrodysplasia ossificans je negatívna. Postupná osifikácia spojivového a podporného tkaniva znamená, že sa stav zhoršuje. Okrem toho existuje zatiaľ len niekoľko sľubných prístupov k liečbe. Podľa súčasných lekárskych poznatkov nie je možné túto chorobu vyliečiť.

Pretože progresia Fibrodysplasia ossificans sa vyskytuje v dávkach, výskum sa snaží aspoň zmierniť sprievodné zápalové príznaky. Výskum liekov by mal zabezpečiť, aby sa proti progresii choroby mohlo v budúcnosti lepšie čeliť. Kľúčovú úlohu v tom zohráva aj genetický výskum.

Bohužiaľ je toto ochorenie také zriedkavé, že na celom svete je známych iba asi 700 prípadov. Preto sa nedá očakávať, že v budúcnosti bude existovať dostatočné financovanie výskumu. Pre postihnutých sú vyhliadky na zmiernenie následkov choroby naďalej zlé. Predovšetkým je potrebné predchádzať zraneniam všetkých druhov, ktoré vedú k novej tvorbe kostí.

To znamená obrovskú potrebu ochrany a veľmi obmedzený život, najmä pre postihnuté deti. Zvyšujúca sa osifikácia, ktorá postupuje zhora nadol, v určitom bode tiež obmedzuje funkciu pľúc. V dvadsiatych rokoch je už veľa ľudí na invalidnom vozíku. Priemerná dĺžka života dospelých je 40 rokov. Čím viac je hrudník osifikovaný, tým ťažšie dýcha. Dotknutým osobám sa nakoniec už nebude môcť pomôcť.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Pretože progresia Fibrodysplasia ossificans je zvyčajne nová mutácia, prevencia nie je možná. Nemocní by však mali využiť všetky možnosti na oddialenie procesu osifikácie. To zahŕňa absolútne predchádzanie zraneniam.

Dokonca aj pomliaždeniny, ako aj preťaženie alebo preťaženie svalov môžu spôsobiť vzplanutie choroby. Je potrebné vyhnúť sa vstreknutiu do svalu. Operácie sa môžu vykonávať iba v extrémnych núdzových situáciách. Liečba kortizónom by sa mala používať pri čerstvých zraneniach alebo recidívach.

domáce ošetrovanie

V prípade progresie Fibrodysplasia ossificans nemá postihnutá osoba zvyčajne k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia. Pretože toto ochorenie je genetickým ochorením, možnosti liečby sú výrazne obmedzené, takže je možné poskytnúť iba čisto symptomatickú liečbu. Ak si pacient želá mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa choroba neprenášala na potomkov.

Dôraz je kladený na včasné zistenie progresie Fibrodysplasia ossificans. Samotná liečba sa vykonáva pomocou liekov. Dotknutá osoba by mala zaistiť, aby sa lieky užívali správne a pravidelne a tiež sa riadili pokynmi lekára. V prípade pochybností alebo nejasností je potrebné vždy kontaktovať lekára.

Nie je však neobvyklé, že chirurgické zákroky sú potrebné na zmiernenie symptómov progresie Fibrodysplasia ossificans. Po takejto operácii by mal pacient vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť námahe alebo iným stresovým činnostiam a činnostiam. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či progresia Fibrodysplasia ossificans zníži dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

V prípade progresie Fibrodysplasia ossificans nemá postihnutá osoba spravidla žiadne možnosti, ako si pomôcť. Ochorenie sa dá liečiť iba symptomaticky, takže nie je možná kauzálna terapia.

Pretože príznaky a príznaky tohto ochorenia sa zhoršujú v dôsledku poranení kostry, týmto poraneniam sa musí za každú cenu predchádzať. Z tohto dôvodu by postihnuté osoby mali byť pri športe alebo činnostiach opatrné.

Vo väčšine prípadov sa ďalšie sťažnosti riešia pomocou liekov a chirurgických zákrokov. Ak je dotknutá osoba závislá od liekov proti bolesti, nemali by sa užiť dlhšie. V prípade samoinjikovania injekcií je potrebné dbať na to, aby ste si ich nevstrekli priamo do svalu. Pri liečbe kortizónom je potrebná zvýšená opatrnosť, sú povinné sprievodné návštevy lekára a pravidelný príjem.

Deti by mali byť informované o dôsledkoch a obmedzeniach progresie Fibrodysplasia ossificans, aby sa predišlo psychickým problémom, ktoré sa môžu vyskytnúť. Stretnutie s inými chorými môže mať pozitívny vplyv na vývoj dieťaťa.