V ktorom Ehlers-Danlosov syndróm"EDS" sú poruchy spojivového tkaniva, ktoré sa dedia ako súčasť genetického defektu. EDS sa predovšetkým prejavuje hypermovabilnými kĺbmi a nadmernou natiahnuteľnosťou pokožky. Príležitostne môžu byť EDS postihnuté aj cievy, väzy, svaly, šľachy a vnútorné orgány; prognóza závisí od toho, aký typ syndrómu bol diagnostikovaný.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Ehlers-Danlosov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje ako súčasť genetického defektu. Vyskytla sa porucha syntézy kolagénu. Pretože spojivové tkanivo je prítomné v tele, symptómy a príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu sa môžu veľmi líšiť a meniť.
Dotknutá osoba sa niekedy môže sťažovať na preťažiteľnú pokožku; v niektorých prípadoch sa dokonca hovorí o prasknutí ciev a vnútorných orgánov. Existuje desať typov EDS, ktoré majú rôzne príznaky a cykly.
príčiny
Ehlers-Danlosov syndróm je vyvolaný genetickým defektom v syntéze kolagénu. Približne 80 percent všetkých chorých trpí typmi I až III, typy IV až VII tvoria iba zlomok všetkých chorých; Typy VIII až X sú ešte zriedkavejšie. Zatiaľ čo typy I a II syndrómu Ehlers-Danlos ovplyvňujú kolagén V, typ III je porucha kolagénu III.
Nasledujúce gény môžu spustiť Ehlers-Danlosov syndróm: COL1A1 až COL3A1, ako aj COL5A1 a COL5A2 a TNXB. Niekedy môžu byť za syndróm tiež zodpovedné gény ADAMTS2 a PLOD1. V závislosti od typu závisí aj režim dedenia. Mnoho foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu sa dedí ako autozomálne dominantná črta.
To znamená, že zmena vypuknutia syndrómu Ehlers-Danlos musí ovplyvniť iba jednu z alel. Existujú však aj formy, ktoré sa zdedia ako autozomálne recesívna vlastnosť. Obe alely musia vykazovať zmenu, aby sa choroba mohla preniesť.
Príznaky, choroby a príznaky
Kvôli narušeniu syntézy kolagénu sú krvné cievy, pokožka a kĺby nedostatočne vyvinuté. To znamená, že pacient trpí nedostatkom pevnosti a v dôsledku toho nadmernou natiahnuteľnosťou spojivového tkaniva. To vedie k miernemu poškodeniu už postihnutých štruktúr. Predovšetkým sa môžu trhať krvné cievy, môže sa vyskytnúť zakrivenie miechy alebo črevá. Niekedy sú možné aj opakujúce sa pneumotoráby.
Pri typoch I a II sa pacient sťažuje na veľmi ľahko poranenú a preťažiteľnú pokožku. Proces hojenia rán je veľmi neobvyklý a kĺby sú veľmi silné av niektorých prípadoch môžu byť postihnuté aj krvné cievy a vnútorné orgány.
Pri type III je ochorenie postihnuté iba čiastočne; Predovšetkým tí, ktorých sa to týka, sa sťažujú na mimoriadne výraznú nadmernú pohyblivosť kĺbov. Typ IV má veľmi tenkú, takmer priesvitnú pokožku. Pacient má výraznú tendenciu k hematómu a má tiež extrémne hypermovabilné kĺby, pričom v tomto štádiu sú často postihnuté aj Ehlers-Danlosov syndróm cievy a vnútorné orgány.
Typ VI sa primárne sťažuje na stredne nadmernú natiahnuteľnosť pokožky. Hojenie rán je neobvyklé; niekedy sú zapojené aj vnútorné orgány. V mnohých prípadoch dochádza aj k zasiahnutiu očí. Pri type VII A a B je koža pretiahnuteľná, ktorá je niekedy veľmi tenká. Mnoho pacientov sa tiež sťažuje na dislokáciu bedra. Na druhej strane, u typu VII C pacient hlási ochabnutú pokožku a zapojenie svojich vnútorných orgánov. Kíby sú tiež hypermovabilné.
Diagnóza a priebeh
Lekár robí klinickú diagnózu, predovšetkým s odkazom na rodinnú anamnézu. Lekár tiež kontroluje zvýšenú krehkosť kapilár pomocou Rumpel-Leedeovho testu a vykonáva aj biopsiu kože, po ktorej nasleduje mikroskopické vyšetrenie celej kolagénovej štruktúry elektrónovým mikroskopom. Typy môžu byť identifikované pomocou ľudskej genetickej DNA amplifikácie.
Prognóza a priebeh ochorenia Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia v závislosti od typu. Zatiaľ čo niektorí pacienti majú veľmi málo obmedzení, iní majú problémy v každodennom živote. Predovšetkým bolesť, extrémna nestabilita kĺbov a deformácie chrbtice znamenajú obrovské obmedzenie mobility.
Väčšina pacientov má však normálnu dĺžku života; V súvislosti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa vyskytujú závažné komplikácie iba u veľmi malého počtu pacientov, ktorí tiež trpia poškodením krvných ciev.
komplikácie
Komplikácie pri Ehlers-Danlosovom syndróme sú vysoko závislé od diagnostikovaného typu. V závažných prípadoch je pokožka, svaly a väzivo zdeformované. Ovplyvnené môžu byť aj vnútorné orgány. Koža pacientov je často preťažená a kĺby sa môžu nadmerne pohybovať.
Obzvlášť deti trpia Ehlers-Danlosovým syndrómom v dôsledku šikanovania a škádlení. To môže viesť k depresii a psychickým problémom.
Pokožka môže byť poškodená aj drobnými mechanickými vplyvmi a je ľahko roztrhateľná. To zvyšuje riziko nehôd a zápalu.
Chrbticu ovplyvňuje aj Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý môže viesť k zakriveniu chrbtice. U všetkých typov sa niekedy vyskytuje neobvyklé hojenie rán, takže infekcie a zápaly sa musia liečiť zvlášť opatrne. Liečba alebo liečba nie je možná pri Ehlers-Danlosovom syndróme.
Pacient však musí byť opatrný, aby nevykonával žiadne fyzicky namáhavé činnosti. Podobne sa s ranami a prechladnutím musí zaobchádzať veľmi opatrne.Ehlers-Danlosov syndróm nevedie k zníženiu strednej dĺžky života. Komplikácie môžu vzniknúť predovšetkým v dôsledku zakrivenia chrbtice alebo oneskoreného hojenia rán.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri častých sĺzach kože, abnormálnom hojení rán a iných príznakoch naznačujúcich poškodenie spojivového tkaniva je potrebné konzultovať s lekárom. Ehlers-Danlosov syndróm sa tiež prejavuje hematómami, nadmerne citlivou pokožkou a niekedy aj zakrivením chrbtice a črevnými ruptúrami. V ďalšom priebehu sa môžu vyskytnúť aj problémy s bedrami a ochorenia vnútorných orgánov. U všetkých týchto sťažností sa vyžaduje okamžité lekárske objasnenie.
Keďže Ehlers-Danlosov syndróm je dedičné ochorenie, má zmysel pozrieť sa na rodinnú históriu. Nastávajúci rodičia, ktorí trpia touto chorobou sami alebo ktorí majú príznaky choroby vo svojich rodinách, by mali nechať dieťa vyšetriť ihneď po narodení.
Najneskôr v prípade závažných komplikácií, ako je krvácanie alebo silná bolesť, musí lekár objasniť príčinu. Ďalšími kontaktmi sú dermatológ, rôzni internisti alebo špecialista na dedičné choroby. V prípade lekárskej pohotovosti je najlepšie okamžite upozorniť záchrannú službu alebo priviesť postihnutú osobu do najbližšej nemocnice.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Neexistuje symptomatická ani kauzálna terapia. Z tohto dôvodu sa všetko točí okolo profylaxie následných škôd. Pacient sa musí postarať o to, aby sa zabránilo zraneniam a veľkým fyzickým tlakom. To znamená, že by sa malo vyhnúť akýmkoľvek športy, ktoré niekedy zvyšujú riziko zranenia.
Riziko sa zvyšuje počas tehotenstva; najmä ľudia postihnutí typmi I, II, IV a VI sa preto musia podrobiť dôkladnému monitorovaniu. Je tiež dôležité mať nachladenú terapiu proti kašľu. Dôvodom je zabránenie prasknutiu hrubého čreva a následne pneumotoraxu. Ak sa rany vyskytnú, musia sa starostlivo ošetriť, aby sa podporilo poškodenie hojenia rán.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Ehlers-Danlosovho syndrómu (EDS) závisí od typu choroby. To sa tiež líši pre každú postihnutú osobu. Pacienti s hypermobilným typom EDS majú zvyčajne normálnu dĺžku života. Pri vaskulárnom type EDS existuje väčšie riziko komplikácií spôsobených náhlym vnútorným krvácaním. V oboch formách je však kvalita života vážne ovplyvnená.
Ďalej obidve formy Ehlers-Danlosovho syndrómu obsahujú niekoľko dedičných chorôb spojivového tkaniva. Preto nie je v súčasnosti možná kauzálna terapia. Dokonca aj možnosti symptomatickej terapie sú obmedzené. Preto je dôležité, aby sa pacienti starali o to, aby neutrpeli žiadne zranenia. Nemali by ste vykonávať ani svetské operácie, aby ste predišli zraneniu. Existujú však pacienti, ktorí sotva trpia obmedzeniami. Iní sú vážne postihnutí v každodennom živote.
Celkovo je syndróm Ehlers-Danlos progresívny. V priebehu života sa obmedzenia zvyšujú. Môžu sa vyskytnúť nestability kĺbov, deformácie miechy a silná bolesť, ktoré výrazne znižujú pohyblivosť. Vo vaskulárnej forme choroby existuje tiež stále riziko, že sa krvné cievy pretrhnú, čo vedie k život ohrozujúcim komplikáciám. Najhorším dôsledkom EDS je však vážne zhoršenie kvality života v dôsledku zníženej pohyblivosti a neustálej strachu z bolestivých prasknutí.
prevencia
Neexistuje žiadna prevencia. Dedičstvo Ehlers-Danlosovho syndrómu môže niekedy zabrániť iba vyšetreniu v rámci predimplantačnej diagnostiky alebo diagnostiky polárneho tela.
domáce ošetrovanie
Pri syndróme Ehlers-Danlos má postihnutá osoba zvyčajne k dispozícii len veľmi málo alebo dokonca žiadne následné opatrenia. Keďže ide o vrodené ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky, takže nemôže dôjsť k úplnému uzdraveniu. Z tohto dôvodu je včasná detekcia v popredí syndrómu Ehlers-Danlos, aby nedošlo k ďalším komplikáciám a sťažnostiam pre dotknutú osobu.
Čím skôr je tento syndróm rozpoznaný lekárom, tým lepší je ďalší priebeh. Ak chce pacient mať deti, je možné vykonať dedičné poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Vo väčšine prípadov nie je tento syndróm negatívne ovplyvnený predpokladaná dĺžka života pacienta.
Dotknuté osoby sú však veľmi závislé od pomoci priateľov a rodiny v ich každodennom živote, aby sa dokázali vyrovnať s každodenným životom. Krvné cievy by sa mali tiež pravidelne kontrolovať, aby nedošlo k prasklinám, ktoré by mohli ohroziť život dotknutej osoby. U detí so syndrómom Ehlers-Danlos by sa malo poskytnúť komplexné vzdelávanie, aby sa predišlo nejasnostiam.
Môžete to urobiť sami
Pacient nemôže liečiť Ehlers-Danlosov syndróm pomocou vlastných pomôcok. Dedičná choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. V každodennom živote sa však môžu prijať rôzne opatrenia na zmiernenie príznakov. Podporné možnosti sa musia používať opakovane, pretože s nimi nie je možné dosiahnuť trvalé minimalizovanie príznakov.
Slabosť spojivového tkaniva sa môže zakrývať módnymi strihmi odevov a doplnkov. Noste spodnú bielizeň, ktorá tvaruje a stabilizuje telo, a zároveň trochu voľné oblečenie, ktoré pomáha ostatným ľuďom vidieť poruchy spojivového tkaniva v každodennom živote. Masáže, krémy alebo striedavé kúpele stimulujú krvný obeh v pokožke a podporujú telo. Športové aktivity pomáhajú budovať svaly. Týmto spôsobom je možné minimalizovať niektoré oblasti slabosti spojivového tkaniva.
Rodičia a lekári by mali podrobne vysvetliť syndróm Ehlers-Danlos a opísať jeho príznaky a priebeh choroby. Dieťa má úžitok z úplného informovania. Digitálna výmena s inými chorými ľuďmi môže byť tiež užitočná pri zvládaní tejto choroby v každodennom živote. Dôvera v vlastné kompetencie by sa mala osobitne podporovať a podporovať už v ranom detskom živote. Mať silné sebavedomie pomáha dieťaťu mať dobrú kvalitu života so syndrómom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
