De Barsyho syndróm

ako De Barsyho syndróm je vrodené ochorenie, ktoré so sebou prináša množstvo telesných a duševných ochorení. Terapia sa zameriava na liečenie príznakov.

Čo je to De Barsyho syndróm?

De Barsyho syndróm, nazývaný tiež De Barsy Moens Dierckxov syndróm, je vrodený, a preto ho nemožno jednoznačne vysledovať až k jeho príčine.
© Sondem - stock.adobe.com

De Barsyho syndróm je jednou z chorôb progérie. To znamená „predčasné starnutie“, ktoré sa prejavuje aj v príznakoch. To vedie k mentálnej retardácii, bledej pokožke, oslabeným kĺbom a rôznym poruchám zraku. Posledne menované sú zvyčajne spojené s opacitou rohovky a, podobne ako iné príznaky, je ťažké ich liečiť.

Teraz existujú niektoré lieky, ktoré zvyšujú priemernú dĺžku života, ale nedokážu liečiť príčinu. Preventívne opatrenia sú tiež obmedzené na minimum, pretože vrodená vada vzniká spontánnou mutáciou a zvyčajne sa prejaví až po narodení. Skutočná liečba sa preto zameriava na operácie, ktoré napríklad zlepšujú zrak alebo stabilizujú kĺby.

príčiny

De Barsyho syndróm, nazývaný tiež De Barsy Moens Dierckxov syndróm, je vrodený, a preto ho nemožno jednoznačne vysledovať až k jeho príčine. Predpokladá sa však, že za vývoj je zodpovedná zmena genómu.

Presnejšie povedané v takzvanom Lamin A / C géne, ktorý je zodpovedný za produkciu dvoch proteínov - Lamin A a Laminc C. Tieto zase zosilňujú obal tela bunky a podieľajú sa na delení buniek. Pri De Barsyho syndróme je gén defektný, čo narušuje uvedené procesy. Vývoj, ktorý vedie k zmene genetického zloženia, je čisto náhodný a zvyčajne sa vyskytuje bez predchádzajúcej choroby u rodičov.

Táto spontánna mutácia sťažuje liečbu a prevenciu. Určenie symptómov je tiež únavnou úlohou v dôsledku rozmanitosti De Barsyho syndrómu.

Príznaky, choroby a príznaky

De Barsyho syndróm je spojený s mnohými výraznými symptómami. To môže viesť k rôznym kožným symptómom, ako je svrbenie kože a kožné lézie. Okrem toho sa v mnohých prípadoch vyvinie lebečný mechúr, t. J. Hromadenie tekutiny pod kožnými vrstvami. Môže sa tiež vyskytnúť ekzém, vyrážky a akné.

V oblasti očí sa môže vyskytnúť hmlisté videnie, rozmazané videnie alebo dokonca úplná strata videnia. Dislokácia bedra bez rozpoznateľných príčin, krátkeho postavenia alebo vyčnievajúcich uší sú menej časté.

K vonkajším príznakom De Barsyho syndrómu patrí šikmé viečko smerujúce dole, malé ústa a široký, pomerne plochý mostík nosa. Ďalej existujú hyperextenzibilné kĺby, zvýšené reflexy šliach a spomalenie rastu. Tieto príznaky sa už vyskytujú v lone a sú často spojené so zníženým mentálnym vývinom.

V detstve je choroba rozpoznateľná veľkými fontanelami, zákalmi rohovky a katarakta. Vzhľadom na rozmanitosť možných príznakov a sťažností je jasné priradenie choroby možné iba prostredníctvom komplexnej diagnostiky.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza De Barsyho syndrómu sa zisťuje pomocou rôznych testov. Najskôr sa urobí anamnéza pacienta alebo rodiča, aby sa dostali do detailov. Okrem iného sa určuje, ktoré príznaky sa objavujú a od kedy sa objavili, ako aj celkový stav mysle pacienta.

Počas tohto rozhovoru sa zisťujú už existujúce choroby alebo genetické defekty v rodine a sú súčasťou vyšetrenia. Ak už lekár má osobitné podozrenie na základe anamnézy, zvyčajne sa vykonáva kožná biopsia. Tu sa z kože odoberie vzorka tkaniva a dermatopatologicky sa vyhodnotí.

V závislosti od typu a závažnosti ochorenia sa môže vykonať buď jednoduchá biopsia punčom, alebo komplexnejšia incizálna biopsia. Od tejto chvíle sa môžu vykonávať krvné testy a CT vyšetrenia, na jednej strane na vylúčenie iných chorôb a na druhej strane na stanovenie závažnosti De Barsyho syndrómu.

Priebeh ochorenia pri De Barsyho syndróme je zvyčajne negatívny.Ak je choroba zistená včas, môžu sa na odstránenie nedostatkov vykonať očné operácie a fyzioterapeutické opatrenia. Postihnuté osoby však majú zvyčajne nižšiu kvalitu života z dôvodu obmedzenej pohyblivosti a zníženého zraku.

Medzitým však existujú lieky, ktoré boli špeciálne vyvinuté na liečenie De Barsyho syndrómu a ktoré pôsobia špecificky proti známym symptómom, ako sú zúžené krvné cievy a slabé kosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky ako svrbenie kože, vyrážky a iné príznaky De Barsyho syndrómu, odporúča sa lekár. V detstve je choroba zrejmá aj prostredníctvom veľkých fontanel, opacít rohovky a katarakty.

Rodičia, ktorí si všimnú príznaky u svojho dieťaťa, by sa mali okamžite obrátiť na svojho detského lekára alebo rodinného lekára. V závislosti od príznakov možno konzultovať aj so špecialistom na dedičné choroby, oftalmológom alebo ortopedom. V prípade nehody alebo pádu v dôsledku malformácie je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu.

V najlepšom prípade je postihnuté dieťa odvedené priamo do najbližšej nemocnice. De Barsyho syndróm musí vždy objasniť lekár av prípade potreby sa musí liečiť. Dieťa zvyčajne potrebuje podporu pri každodenných činnostiach od útleho veku. Ak existujú príznaky emocionálneho utrpenia - napríklad ak je dieťa šikanované v materskej škole alebo v škole - mal by byť privolaný aj psychológ.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba De Barsyho syndrómu sa zameriava na príznaky. Aby sa predišlo kontraktúram, sú napríklad iniciované gymnastické a fyzioterapeutické opatrenia. Oči môžu byť tiež posilnené rôznymi opatreniami, ako sú operácie alebo, v pokročilom štádiu, pomocou vizuálnej pomoci. Ďalej sa používajú špeciálne lieky, takzvané bisfosfonáty.

Tieto posilňujú kosti a kĺby, a tak bránia uvedeným zlomeninám a kontraktúram. V závislosti od závažnosti ochorenia sa môže predpísať aj kyselina acetylsalicylová. Liek zabraňuje krvným zrazeninám a tak zabraňuje srdcovým infarktom a mozgovým mozgovým príhodám, ktoré môžu významne predĺžiť dĺžku života.

Skutočnú príčinu De Barsyho syndrómu zatiaľ nemožno liečiť. Je však možné zabrániť chorobe včasnou liečbou a niekoľkými preventívnymi opatreniami.

Výhľad a predpoveď

De Barsyho syndróm sa spravidla nedá liečiť kauzálne, pretože ide o vrodené ochorenie. Pacienti sú preto vždy závislí od symptomatickej terapie, aby zmiernili príznaky, a tým aj zlepšili kvalitu života.

Ak sa De Barsyho syndróm nelieči, ľudia trpia rôznymi kožnými chorobami. V mnohých prípadoch to vedie k komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty, pričom deti môžu tiež trpieť šikanovaním alebo škádlením. Často to tiež vedie k psychickému rozruchu alebo depresii. Existuje tiež zreteľne oneskorený vývoj pacienta a mentálna retardácia.

Liečba De Barsyho syndrómu je preto primárne založená na kožných ťažkostiach a oneskorenom vývoji. Pomocou mastí a krémov sa môžu kožné problémy zvyčajne zmierniť. Duševný vývoj sa môže zmierniť aj intenzívnou podporou. Nedochádza tu však k úplnému uzdraveniu, takže postihnuté osoby sú v každodennom živote vždy závislé od pomoci iných ľudí. De Barsyho syndróm spravidla neznižuje dĺžku života.

prevencia

Keďže De Barsyho syndróm je vrodený, vzniku choroby sa nedá zabrániť. Je však možné dozvedieť sa o syndróme prostredníctvom prenatálneho vyšetrenia a pripraviť potrebné opatrenia. Dieťa potom môže byť operované relatívne skoro po narodení a dostávať rôzne lieky.

Patria sem aj lieky, ktoré obsahujú špeciálny inhibítor farnezyltransferázy, ktorý zvyšuje pružnosť krvných ciev. To môže potenciálne predĺžiť dĺžku života chorého.

domáce ošetrovanie

V prípade De Barsyho syndrómu je vo väčšine prípadov postihnutých veľmi málo následných opatrení. Pretože toto ochorenie je vrodené ochorenie, nemožno ho liečiť úplne, takže následná starostlivosť sa vždy týka čisto symptomatickej liečby. Pri prvých príznakoch a príznakoch tohto syndrómu by sa však mal kontaktovať lekár, aby sa predišlo ďalším príznakom.

Ak chce dotknutá osoba mať deti, môže byť užitočné aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Vo väčšine prípadov sa De Barsy syndróm lieči liekmi. Dotknutá osoba by mala zaistiť, aby boli brané pravidelne a aby bol liek podávaný správne. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv spojiť s lekárom.

Keďže choroba tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť srdcového infarktu, lekár by mal srdce pravidelne vyšetrovať. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby. Nie je možné všeobecne predpovedať, či De Barsyho syndróm povedie k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

De Barsyho syndróm je vrodené ochorenie, ktorého príčiny zatiaľ nie sú úplne objasnené. Poškodený nemôže podniknúť kroky na kauzálnu liečbu syndrómu.

Vonkajšie rysy choroby, vrátane nadol smerujúcich viečok, vyčnievajúcich uší, malého alebo zdeformovaného úst a často veľmi širokého a plochého lemu nosa, je možné obvykle korigovať pomocou plastickej chirurgie.

Krátka postava, ktorá sa často pozoruje, je často spojená s hyperextenzibilnými kĺbmi a zvýšenými reflexmi šliach. Fyzioterapia zahájená skoro môže pomôcť pri budovaní svalov cieleným spôsobom na podporu postihnutých kĺbov. Týmto spôsobom je pacientova mobilita neustále zlepšovaná a udržiavaná. Ak je mobilita naďalej obmedzená, pacient by sa mal naučiť, ako používať pomôcky na chôdzu v skorom štádiu.

Znížený zrak nemožno vždy korigovať vizuálnymi pomôckami. V závislosti od rozsahu zrakového postihnutia môže byť užitočné, ak si pacient zvykne v primeranom čase zvyknúť na používanie bielej trstiny alebo iných pomôcok.

De Barsyho syndróm však ovplyvňuje nielen fyzický vývoj. Postihnuté osoby sú veľmi často tiež mentálne postihnuté, hoci rozsah postihnutia sa môže veľmi líšiť. V každom prípade by rodičia mali venovať pozornosť optimálnej včasnej intervencii s cieľom poskytnúť ich dieťaťu najlepšiu možnú podporu pri vzdelávaní.