Artrogrypóza multiplex kongenita

Artrogrypóza multiplex kongenita je (AMC) charakterizovaná vrodenou kontraktúrou jedného alebo viacerých kĺbov. Existuje nejednotný klinický obraz. Ochorenie sa nedá vyliečiť, ale nie je progresívne.

Čo je to artritída multiplex kongenita?

Hlavným rysom multiplexnej kongenity artrogrypózy je vrodené spevnenie rôznych kĺbov rôzneho stupňa. Artrogryposis multiplex congenita je súhrnný termín pre choroby s rôznymi príčinami, ktoré sa vyskytujú pred narodením. Táto choroba sa volala Guérin-Sternov syndróm určený.

AMC je rozdelený do niekoľkých typov:

• Do typu 1 sú zapojené iba končatiny. Typ 1 je rozdelený do dvoch podskupín, typ 1a a typ 1b. V prípade typu 1a sa kontraktúry dotýkajú iba rúk a nôh. Ak sú všetky končatiny vrátane ramien a bedrových kĺbov stuhnuté, nazýva sa typ 1b.

• V prípade artrogrypózy multiplex congenita typu 2 je okrem spevnenia kĺbov poškodených aj niekoľko orgánov. Toto ovplyvňuje napríklad brušnú stenu, močový mechúr, chrbticu alebo hlavu.

• Okrem už uvedených malformácií sa typ 3 vyznačuje aj závažným poškodením chrbtice a nervového systému.

príčiny

Príčiny artringrypózy multiplex kongenita sú rôzne. Ochorenie je výsledkom prenatálnych procesov. V niektorých prípadoch existuje podozrenie na genetický vplyv. U určitých foriem AMC bola nájdená bodová mutácia v géne ZC4H2 (gén pre zinkové prsty). Tento gén je zodpovedný za syntézu proteínov zinkových prstov, ktoré interagujú s DNA alebo RNA alebo s ňou pomocou atómov zinku Kontrolné procesy syntézy proteínov.

Iné prenatálne vplyvy zahŕňajú vírusy alebo toxíny, ktoré poškodzujú svaly alebo nervové tkanivo, ktoré stimuluje svaly. To znamená, že svaly nie je možné správne aplikovať. Pomer spojivového tkaniva vo svaloch a kĺbovej kapsule je príliš vysoký, takže je narušený rast kordov. To vedie k deformácii v postihnutých častiach tela, v dôsledku čoho je mobilita vážne obmedzená.

Nedostatočný pohyb dieťaťa je zrejmý už počas tehotenstva. Je potrebné objasniť, do akej miery je táto zlá mobilita dôsledkom alebo čiastočne aj príčinou nedostatku tvorby svalov. V každom prípade multiplexná kongenitácia artrogrypózy je multifaktoriálna.

Príznaky, choroby a príznaky

Artrogrypóza multiplex congenita sa prejavuje v mnohotvárnom a často komplexnom vzhľade. V 11 percentách sú postihnuté iba zbrane. Ďalších 43 percent pacientov má iba stuhnuté kĺby nôh. Všetky štyri končatiny sú poškodené u 46 percent postihnutých. Kĺbové obmedzenia sa výrazne zvyšujú smerom k rukám a nohám.

Základné svaly sú často stále flexibilné. Ďalší fyzický a duševný vývoj je zvyčajne normálny. Bez ohľadu na počet postihnutých kĺbov môžu byť postihnuté aj iné orgány. V extrémnom prípade multiplexnej kongenity artrogrypózy typu 3 sú prítomné najzávažnejšie malformácie postihujúce nervový systém.

diagnóza

Rôzne zobrazovacie testy sa používajú na diagnostiku multiplex kongenitácie artrogrypózy. Pri röntgenových vyšetreniach je možné dobre preukázať dyspláziu a dislokáciu. Magnetická rezonančná tomografia a svalová biopsia odhaľujú štrukturálne odchýlky v oblasti svalov. Elektromyografiou (EMG) možno myogenické ochorenie vylúčiť ako príčinu diferenciálnou diagnostikou.

komplikácie

Pri multiplexnej kongenitácii artrogrypózy existujú rôzne komplikácie a sťažnosti. Vo väčšine prípadov sú postihnuté ruky a nohy a kĺby sú pomerne tuhé. Stuhnutie sa vyskytuje aj na nohách a rukách a môže viesť k výrazným obmedzeniam pohyblivosti pre pacienta.

Každodenný život postihnutej osoby je značne obmedzený arthrogryposis multiplex congenita. Ďalej neexistujú žiadne komplikácie, choroba neprogreduje a nebráni ďalšiemu rozvoju pacienta. Neexistuje ani negatívny vplyv na mentálny vývoj dotknutej osoby.

V niektorých prípadoch však môže artroproxyplexná kongenita tiež spôsobiť malformácie orgánov a nervového systému, čo môže viesť k paralýze a iným ťažkostiam. Psychický vývoj stále nie je ovplyvnený. Nie je možná kauzálna liečba multiplexnej kongenity artrogrypózy.

Z tohto dôvodu sa liečia hlavne symptómy a obmedzujú sa pomocou terapií. Priemerná dĺžka života nie je obmedzená, pokiaľ nedôjde k poškodeniu alebo poškodeniu orgánov. V niektorých prípadoch sú postihnutí závislí od pomoci iných ľudí, aby sa mohli vyrovnať s každodenným životom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je artringrypóza multiplex congenita diagnostikovaná bezprostredne pred narodením dieťaťa alebo po ňom. Z tohto dôvodu nie je potrebné diagnózu artrogrypózy multiplex congenita robiť osobitne.

Pri tomto ochorení sú však postihnutí závislí od veľmi komplexnej liečby, takže príznaky môžu byť obmedzené. Konzultovať s lekárom, najmä ak existujú obmedzenia v každodennom živote a je obmedzený vývoj dieťaťa.

Spravidla diagnostikuje multiplex kongenitov artrogrypózy praktický lekár alebo pediater. Ďalšie liečenie artropogrypózovej multiplexnej kongenity je potom uskutočňované ortopedickým chirurgom alebo terapeutom. Nie je neobvyklé, že postihnuté osoby trpia nielen fyzickými, ale aj psychickými a duševnými ťažkosťami.

Tieto príznaky môžu trpieť aj rodičia alebo príbuzní postihnutých detí a potrebujú psychologické ošetrenie. Toto by sa malo použiť najmä v prípade, že pacient môže byť šikanovaný alebo sa mu darí jeho rana.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Terapia artringrypózy multiplex congenita je založená na niekoľkých pilieroch. Maximum je, že funkcia musí mať prednosť pred estetikou. Liečba by sa mala začať čo najskôr, aby sa dieťaťu pomohlo primerane sa vyvíjať. Musí sa nájsť rovnováha medzi príliš veľkou a príliš malou terapiou. Malo by sa pamätať na to, že príliš intenzívna terapia, rovnako ako fyzické poškodenie, môže rovnako zaťažiť psychiku dieťaťa.

Po stanovení diagnózy sa má konzervatívna liečba začať ihneď po narodení. Táto konzervatívna terapia zahŕňa správne umiestnenie dieťaťa, manuálnu liečbu a neurofyziologické postupy. K dispozícii sú celkom štyri možnosti liečby, napríklad fyzioterapia, pracovná terapia, ortopedické pomôcky a operácie.

Ktoré formy terapie alebo aké terapeutické kombinácie sa používajú, závisia od špecifík konkrétneho prípadu a od závažnosti ochorenia. Fyzioterapia by sa mala začať okamžite, pretože je veľmi účinná pri liečbe AMC. Spevnené kĺby sa postupne uvoľňujú manuálnou terapiou.

Liečba neurofyziologickým spôsobom je určená na stimuláciu existujúcich neuromuskulárnych aktivít. Na začiatku je intenzita tejto terapie prirodzene veľmi vysoká. Neskôr sa dá bez akýchkoľvek nevýhod zredukovať na základný program. Ergoterapia by sa mala vykonávať súbežne s fyzioterapiou. Vďaka ich pomoci sú postihnuté deti schopné lepšie sa vyrovnať s každodenným životom v rodine, škôlke alebo škole.

Táto terapia zahŕňa okrem iného zlepšenie pohybových sekvencií, implementáciu a spracovanie zmyslových dojmov, zlepšenie vedomia tela, rozvoj vytrvalosti a koncentrácie, zlepšenie komunikácie s ostatnými ľuďmi a rozvoj motivácie. Ortopedické pomôcky sa používajú vtedy, keď samotná fyzioterapia nestačí na to, aby dieťa mohlo chodiť. Nápravné operácie môžu byť potrebné aj v prípade ťažkého zdravotného postihnutia.

Výhľad a predpoveď

Prognóza multiplexnej kongenity artrogrypózy nie je príliš optimistická. Napriek lekárskym pokrokom sa nedá vyliečiť súčasnými vedeckými možnosťami. Bez ohľadu na prejavy nie je možné vyliečiť všetky tri možné typy choroby. Súčasný nedostatok liečby môže byť spôsobený nejasnosťou príčiny choroby. Predpokladá sa genetická dispozícia. Tento predpoklad nie je v súčasnosti istý.

Cieľom terapií je efektívne sa zaoberať obmedzeniami v každodennom živote. Dieťa sa veľmi skoro učí, ako optimalizovať pohybové sekvencie pre seba. Okrem toho je potrebná emocionálna podpora a psychoterapia. Spolupráca pacienta je tiež dôležitá, aby sa dosiahol dostatočný pokrok a formoval život primeraný veku. Aj keď na túto chorobu neexistuje žiadny liek, nepostupuje. Nárast sťažností sa preto neočakáva.

Počas procesu rastu a vývoja je dôležité prispôsobiť životný štýl potrebám a možnostiam pacienta. Činnosti, ktoré je možné implementovať, sú propagované a optimalizované. Pomáha to dosiahnuť dobrú kvalitu života aj ako dospelý. V niektorých prípadoch av závislosti od individuálnych požiadaviek sa vykonáva operatívny zásah, aby sa dodatočne zlepšili existujúce možnosti.

prevencia

Nie je možné predchádzať príčine artrokonogrypózy multiplex kongenita. Ochorenie je vrodené a je dôsledkom vývojových porúch počas tehotenstva. Nastávajúca matka by sa však počas tehotenstva mala vyhnúť škodlivým vplyvom, ako je fajčenie, pitie a užívanie drog. Malo by sa urobiť všetko pre to, aby sa zabránilo vírusovej infekcii.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov multiplexnej kongenity artrogrypózy sú následné opatrenia prísne obmedzené. Postihnutá osoba je primárne závislá od rýchlej detekcie a liečby tohto ochorenia, aj keď zvyčajne nie je možné úplné vyliečenie. Ďalší priebeh arthrogrypózy multiplex congenita tiež veľmi závisí od presného typu a závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.

Liečba sa uskutočňuje pomocou rôznych terapií. V mnohých prípadoch môžu postihnutí tiež robiť rôzne cvičenia z fyzioterapie alebo fyzioterapie vo svojom vlastnom dome, čím zmierňujú príznaky. Mnohí trpiaci artringrypózou multiplex congenita však potrebujú pomoc od svojich priateľov a rodiny, aby uľahčili každodenný život.

Nie je neobvyklé, aby sa vyžadovala psychologická pomoc, aby sa zabránilo psychologickým rozrušeniam a depresii. V mnohých prípadoch sa musia použiť rôzne pomôcky, ktoré môžu dotknutej osobe uľahčiť každodenný život. Nie je možné všeobecne predpovedať, či multiplexná kongenitácia artrogrypózy zníži očakávanú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Keďže artritografia multiplex congenita je vrodené ochorenie, sú porodníci, ako aj rodičia a rodinní príslušníci pacienta napadnutí. Čím skôr je choroba identifikovaná a liečená, tým väčšia je pravdepodobnosť, že sa dieťa bude môcť vyvíjať spôsobom primeraným veku.

Pri prvých príznakoch vrodenej stuhnutosti kĺbov by sa rodičia postihnutých detí mali okamžite poradiť so špecialistom. Informácie o vhodných lekároch a klinikách získate od lekárskeho združenia, vašej zdravotnej poisťovne alebo svojpomocných skupín, ktoré sú aktívne na mieste a na internete.

Tieto svojpomocné skupiny môžu na požiadanie nadviazať kontakt aj s rodinami s deťmi približne rovnakého veku, aby si rodičia mohli vymieňať nápady a využívať vzájomné skúsenosti. Svojpomocné skupiny odpovedajú na všetky otázky týkajúce sa choroby a dávajú tipy, ako sa vysporiadať so špecifickými problémami v každodennom živote.

Ako pacienti starnú, môžu sa podieľať na zlepšovaní svojho stavu. Fyzioterapia, ktorá by sa mala začať čo najskôr, významne prispieva k zlepšeniu zdravotného stavu. Spevnené kĺby je možné uvoľniť ručnou terapiou. Terapie založené na neurofyziológii sú zamerané na stimuláciu neuromuskulárnej aktivity.

Ortopedické pomôcky, ako sú dlahy alebo podporné zariadenia, ako aj používanie pomôcok na chôdzu alebo invalidných vozíkov, môžu tiež pomôcť zlepšiť mobilitu pacientov a zabezpečiť do značnej miery nezávislý život.