Syndróm vrások

Syndróm vrások je pravdepodobne forma kolagitálneho typu cutis laxa Debré a je spojená s vrásčitou kožou, skeletálnymi anomáliami a malformáciami tváre. Dedičná mutácia bola identifikovaná ako príčina, ktorá sa tiež považuje za príčinu cutis laxa. Doteraz boli na terapiu možné len symptomatické liečby.

Čo je to Wrinkly Skin Syndrome?

Rôzne choroby spojivového tkaniva sú zhrnuté ako syndrómy cutis laxa, ktoré sú spojené s rôznymi sprievodnými symptómami a ktoré majú rôzne príčiny. Takzvaný Syndróm vrások má významné podobnosti s cutis laxou typu Debré, ktorá je spojená s vážnejšími zmenami v tkanive, spomalením rastu a anomáliami kostry.

Z tohto dôvodu je v súčasnosti syndróm vrások považovaný za špeciálnu formu cutis laxa. Niektorí vedci dokonca veria, že Cutis laxa Debré a Wrinkly Skin syndróm sú dva prejavy rovnakého stavu. WSS doteraz opísala iba 30 prípadov. Komplex symptómov je priradený dedičným chorobám. Spojenie s Cutis laxa je v súčasnosti jednou z hlavných výskumných oblastí.

príčiny

Nezdá sa, že by sa objavil syndróm vrások. V doteraz opísaných 30 prípadoch sa pozoroval familiárny zhluk, ktorý je zjavne založený na autozomálnom recesívnom dedičstve. Toto dedičstvo je tiež formou dedičnosti pre syndróm cutis laxa typu Debré. Pokiaľ ide o syndróm cutis laxa, mutácie sa tiež považujú za skutočný spúšťač syndrómu vrások.

Kauzálne gény neboli u všetkých pacientov ešte identifikované. U niektorých pacientov s WSS sa našli mutácie v géne ATP6V0A2 v génovom lokuse 12q24.31. Cutis laxa Debré sa dá vysledovať aj po mutáciách v rovnakom géne. Iní pacienti vykazovali mutácie v géne PYCR1 v mieste 17q25.3, ktoré sú typickými príčinami ARCL2, GO alebo DBS.

Presne to, o čom súvisí mutácia, ešte nebolo jednoznačne objasnené kvôli malému počtu doteraz zdokumentovaných prípadov. Mutácia môže byť napríklad výsledkom vystavenia toxínom počas tehotenstva, ale aj nevyváženej stravy alebo podobných súvislostí.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinické príznaky syndrómu vrásčenej kože sa zvyčajne prejavujú u novorodencov. Symptómy sa dostanú do plného rozsahu najneskôr v ranom detstve. Podobne ako cutis laxa sa syndróm vrásčenej kože vyznačuje predovšetkým vrásčitou kožou na chrbte ruky a nohy, ktorá spôsobuje predčasný vzhľad. Postihnuté osoby majú vyšší počet bočných a plantárnych brázd ako je priemer.

Koža brucha môže byť tiež zvrásnená. Okrem dermálnych prejavov existujú aj kostné prejavy vo forme viacerých kostrových abnormalít. Napríklad kíby pacienta môžu byť hyperextenzované. Vrodená dislokácia bedra je bežná. Predný fontanel na lebke sa zatvára neskoro, čo je často spojené s mikrocefalou. Rast je oneskorený dokonca aj v prenatálnej fáze.

Retardácia rastu pokračuje postnatálne a je spojená s retardovaným vývojom. Často sa vyskytujú sprievodné príznaky dysmorfizmu v tvári. Medzi tieto dysmorfizmy patrí široký nos nosa, viečko smerujúce nadol a hypertelorizmus. Klinický obraz komplexu symptómov je o niečo miernejší ako u pacientov s cutis laxou, napriek tomu vykazuje významné prekrývanie. Klinicky môže byť syndróm vrásčitej kože podobný symptómom gerodermálnej osteodysplastiy alebo pacientov s De Barsyho syndrómom.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza syndrómu vrások môže byť stanovená pomocou molekulárno-genetických testov. Podozrivá diagnóza už lekára predbieha vizuálnou diagnózou. Ak dôjde k mutácii génu ATP6V0A2 v mieste génu 12q24.31, diagnóza sa považuje za dokázanú.

Pretože WSS nie je spojená s patognomonickými histologickými nálezmi, ako sú závažné anomálie elastických vlákien, je relatívne ľahké rozlíšiť medzi ARCL2 a ARCL1. Ak je gén PYCR1 mutovaný v mieste 17q25.3, je ťažšie rozlíšiť ho od iných chorôb. Kauzálna mutácia určuje prognózu. Prognóza je najpriaznivejšia pre mutácie v géne ATP6V0A2.

komplikácie

Syndróm vráskovej pleti postihuje osoby postihnuté celým radom rôznych stavov kože. Z tohto dôvodu často dochádza k zníženiu sebavedomia a niekedy aj k menejcenným komplexom. To môže viesť k duševným poruchám alebo depresii, ak sú pacienti nespokojní so svojím vzhľadom alebo hanbia za svoje telo.

Kvalita života postihnutej osoby je značne znížená a obmedzená v dôsledku vrásčitého kožného syndrómu. Okrem toho sa na koži môžu vyvinúť jazvy, ktoré sa dajú liečiť iba v obmedzenej miere. Tieto jazvy obvykle zostávajú po celý život postihnutej osoby. Najmä u detí môže vrásčitý kožný syndróm viesť k ťažkej depresii alebo k šikanovaniu a škádlení.

Samotná koža sa môže veľmi ľahko poškodiť, takže postihnuté osoby môžu mať zníženú dĺžku života. Syndróm tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť rozvoja rakoviny. Pretože kauzálna liečba syndrómu zvyčajne nie je možná, môžu sa liečiť iba individuálne príznaky. Neexistujú žiadne komplikácie. Úplné uzdravenie však nie je možné.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Narodenie osoby sa zvyčajne uskutočňuje v spoločnosti a na podporu lekára. V rutinnom procese pôrodníci preberajú počiatočné vyšetrenia dieťaťa bezprostredne po narodení. Anomálie a nezrovnalosti sú zdokumentované. Ak sa vyskytnú nejaké špeciálne vlastnosti, potom sa začne lekárske ošetrenie. Rodičia a príbuzní preto nemusia počas tejto fázy podniknúť žiadne kroky, pretože ide o vopred určený postup. Ak sa ihneď po narodení nezaznamená žiadna zvláštnosť zdravotného stavu novorodenca, prvé abnormality sa objavia najneskôr do niekoľkých najbližších týždňov alebo mesiacov.

Ak sa zistia optické nezrovnalosti, mali by sa poradiť s lekárom. Ak je vzhľad dieťaťa nezvyčajný alebo sú viditeľné abnormality kože, je potrebné poradiť sa s lekárom. Pre chorobu je charakteristický predčasný vzhľad. Z tohto dôvodu by rodičia mali začať lekársku návštevu, len čo si všimnú abnormality zraku u svojich potomkov. Hneď ako dieťa preukáže abnormality v priamom porovnaní s rovesníkmi, je potrebné konať.

Ak je rast oneskorený, je potrebné navštíviť lekára. Poruchy pohybových sekvencií a pohybovej aktivity sa musia vyšetriť a liečiť. Keďže toto genetické ochorenie predstavuje celoživotné poškodenie, mala by sa čo najskôr začať primeraná zdravotná starostlivosť.

Terapia a liečba

Neexistuje žiadna kauzálna terapia pre pacientov so syndrómom vrások. Prístupy génovej terapie sú v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu, ale ešte nie sú vhodné na použitie u žijúcich ľudí. Preto musia byť pacienti so symptomatickým komplexom v súčasnosti spokojní so symptomatickou liečbou svojich ťažkostí, ktoré sa po prielome v génovej terapii možno v budúcnosti môžu nahradiť kauzálnou terapiou.

Symptomatická liečba syndrómu je podobná liečbe cutis laxa. Kozmetická chirurgia nie je indikovaná na syndróm. Pleťové opatrenia, ako sú gymnastika, horúce a studené sprchy alebo masáže spojivového tkaniva, však môžu zlepšiť pleť. Dysmorfizmy v tvári nemusia byť nutne chirurgicky korigované. Teoreticky sú však možné chirurgické zákroky v tejto oblasti.

Fyzioterapeutická starostlivosť a včasná podpora sa odporúčajú na potlačenie oneskorení vývoja. Fyzioterapeutické opatrenia môžu pomôcť vyhnúť sa nadmernému napínaniu kĺbov prostredníctvom cieleného budovania svalov. Týmto spôsobom môžu svaly za určitých okolností stabilizovať kĺby. Možno bude potrebné chirurgicky korigovať skeletálne abnormality.

Týka sa to napríklad dislokácie bedrového kĺbu, ktorá by sa mala pri operácii kompenzovať. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť sekundárnym chorobám. Skeletálne anomálie by mohli napríklad podporovať osteoartritídu bez zásahu chirurga, čo je zvyčajne spôsobené nesprávnym zaťažením a nesprávnymi stavmi.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Syndrómu zvrásnenej kože sa zatiaľ nedá zabrániť, pretože okrem spúšťacej génovej mutácie ešte nebolo objasnené veľa príčinných vzťahov. Predovšetkým malý počet zdokumentovaných prípadov neposkytuje výskumu dostatočnú podporu na identifikáciu príčinných faktorov alebo dokonca preventívnych opatrení.

domáce ošetrovanie

Keďže syndróm vrásčenej kože je vrodené ochorenie, ktoré je geneticky determinované, zvyčajne sa nemôže samo uzdraviť, takže príslušná osoba je vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne značne obmedzené.

V prvom rade by sa mala vykonať rýchla diagnóza, aby sa zabránilo výskytu ďalších symptómov a komplikácií. Ak chce dotknutá osoba alebo rodičia mať deti, môže sa odporučiť genetické testovanie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Wrinkly syndróm kože sa zvyčajne lieči pomocou fyzioterapie alebo fyzioterapie.

Dotknuté osoby môžu opakovať mnohé cvičenia vo svojom vlastnom dome a tým urýchliť hojenie. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi užitočné na trvalé monitorovanie príznakov. Syndróm vrásčenia kože zvyčajne neobmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou môže byť tiež veľmi užitočný, pretože môže viesť k výmene informácií, ktorá uľahčuje každodenný život postihnutej osobe.

Môžete to urobiť sami

Syndróm vráskovej pokožky môžu niekedy liečiť aj samotní postihnutí. Použitím vhodných krémov a dobrej starostlivosti o pokožku je možné zmenšiť viditeľné oblasti pokožky na rukách a nohách, ako aj na tvári. Je tiež dôležité piť dostatok tekutín na zníženie vrások. Strava by mala byť bohatá na vitamíny a vlákninu a optimálne podporovať už oslabenú pleť.

Rôzne malformácie sa liečia chirurgicky a fyzioterapiou. Fyzioterapia môže byť podporovaná pravidelným školením doma. Mali by sa však vyhnúť namáhavým fyzickým činnostiam, najmä v prípade závažných kostných abnormalít, ako je napríklad typická dislokácia bedrového kĺbu. Okrem toho choré deti potrebujú rôzne lieky, ktorých príjem sa musí dôkladne monitorovať. Neskôr môže byť tiež užitočná terapeutická podpora.

U detí a adolescentov predstavujú vonkajšie abnormality a obmedzený pohyb narastajúcu emocionálnu záťaž a pacienti potrebujú kontaktnú osobu. Môže to byť špecialista alebo svojpomocná skupina. Je dôležité poskytnúť informácie v ranom štádiu pomocou brožúr vhodných pre deti, ktoré liečia syndróm vrások. Zriedkavé ochorenie sa musí liečiť natrvalo a sprievodné opatrenia sa musia plánovať dlhodobo.