Potterov syndróm

Potterov syndróm je kombinácia agnesie v obličkách a výsledného nedostatku plodovej vody počas tehotenstva. Bez plodovej vody je vývoj plodu narušený a napríklad tvoria nerozvinuté pľúca, ktoré nie sú kompatibilné so životom. Priebeh syndrómu je nevyhnutne fatálny.

Čo je Potterov syndróm?

Potterov syndróm je multiorgánové ochorenie. Komplex symptómov pozostáva z rôznych dôsledkov, ktoré vedú k nedostatku produkcie moču plodom a ťažkostiam pri obnovovaní plodovej vody.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

V priebehu embryogenézy sa pôvodne všemocné bunky vyvinú do čoraz diferencovanejších bunkových zhlukov. Týmto spôsobom sa kúsok po kúsku vytvára ľudská morfológia so všetkými pridruženými orgánmi a tkanivami z všemocného zhluku buniek. Chyby v embryogenéze môžu mať vážne následky, napríklad zlyhanie niektorých orgánov. To tiež Potterov syndróm je ochorenie, ktoré sa prejavuje počas embryogenézy.

Komplex symptómov sa počíta medzi obličkovú agézu a ďalšie redukčné defekty obličiek a označuje sa tiež ako oligohydramniová sekvencia. Americká patológka Edith Louise Potterová opísala komplex symptómov po prvýkrát v 20. storočí v kontexte 5 000 pitiev na 17 samcoch a troch samiciach novorodencov a označovala ho ako renofaciálna dysplázia.

Syndróm bol neskôr pomenovaný Potterov syndróm na počesť jeho prvej osoby, ktorá ho napísala.V prvom popise Potter uviedol ako najdôležitejší príznak obojstranné podloženie obličiek, ktoré nie je zlučiteľné s ľudským životom.

príčiny

Príčinou Potterovho syndrómu a jeho príznakov je nesprávna alebo žiadna diferenciácia obličiek. Pri súčasnom stave výskumu nebolo jednoznačne objasnené, či genetická dispozícia uprednostňuje chybnú dispozíciu. Primárne vývojové faktory nesprávneho vyrovnania evidentne zodpovedajú predovšetkým nedostatočnej produkcii plodovej vody, čo vedie k tvorbe tzv. Oligohydramné.

V tomto fenoméne je množstvo plodovej plodovej vody počas tehotenstva nižšie ako 200 až 500 mililitrov. Po určitej fáze tehotenstva pije plod denne okolo 400 mililitrov plodovej vody. Väčšina z nich sa vracia späť do plodovej vody vo forme moču plodu. Množstvo uvoľneného moču je veľmi dôležité, pretože neskôr bude tvoriť najväčší podiel plodovej vody.

Ak sa v urogenitálnom trakte plodu vyprodukuje príliš málo moču alebo ak sa z dôvodu iného spojenia opäť uvoľní príliš málo plodovej vody, množstvo plodovej vody na konci tehotenstva klesne pod priemernú požadovanú hodnotu a iniciuje oligohydramniovú sekvenciu.

Príznaky, choroby a príznaky

Potterov syndróm je multiorgánové ochorenie. Komplex symptómov pozostáva z rôznych dôsledkov, ktoré vedú k nedostatku produkcie moču plodom a ťažkostiam pri obnovovaní plodovej vody. Malformácie v genitourinárnom trakte sa považujú za hlavný symptóm syndrómu a objavujú sa najmä vo forme agénie. Vo väčšine prípadov dochádza k agénii oboch obličiek.

Táto počiatočná situácia vedie k nedostatku produkcie moču embryom. Všetky ostatné príznaky sú založené na vodivej symptomatickej renálnej anagnézii. Nad určitým množstvom plodová voda už nemôže plniť žiadne ochranné funkcie. Bez ochranného krytu sa u dieťaťa vyskytnú deformácie spôsobené kompresiou. Kompresie ovplyvňujú najmä oblasť lebky a vedú k kraniofaciálnej dysmorfii, ktorá sa na prvý pohľad podobá na Downov syndróm.

Navyše, ich dolná čeľusť je často nedostatočne rozvinutá. Ich oči sú zvyčajne zvlášť vzdialené od seba. Konce sú tiež zdeformované. Napríklad symptomatická plesňová noha sa stále častejšie vyskytovala v dokumentovaných prípadoch Potterovho syndrómu. Pretože dozrievanie pľúc embrya do istej miery závisí od plodovej vody, je celkový vývoj pľúc inhibovaný. Z tohto dôvodu majú pacienti zvyčajne nedostatočne vyvinuté pľúca.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Potterovho syndrómu sa zisťuje prenatálnym ultrazvukovým vyšetrením. Počas prvých mesiacov tehotenstva nie sú klinické príznaky veľmi výrazné, a preto nie sú nevyhnutne zrejmé. Typické zmeny, ktoré naznačujú Potterov syndróm, sa neobjavia až okolo 17. týždňa tehotenstva.

Hlavným príznakom ultrazvuku je extrémna retardácia rastu, ktorá je spojená so zvyšujúcim sa núteným držaním tela v dôsledku stiesnených podmienok a zníženej plodovej vody. Prognóza embryí je extrémne zlá. Nedostatočná zrelosť pľúc a zlyhanie obličiek nie sú z dlhodobého hľadiska nezlučiteľné so životom. Potterov syndróm je preto nevyhnutne fatálny. Postihnuté plody vo väčšine prípadov uhynú v lone na konci tehotenstva.

komplikácie

Potterov syndróm vedie spravidla k smrti dieťaťa. Vyskytujú sa rôzne malformácie a malformácie, takže dieťa nemôže prežiť bezprostredne po narodení, a preto zomrie. Rodičia a príbuzní často trpia ťažkou depresiou alebo inými psychologickými poruchami v dôsledku Potterovho syndrómu, a preto potrebujú liečbu.

Ďalej, deti postihnuté Potterovým syndrómom tiež trpia príznakmi podobnými Downovmu syndrómu. Oči sú tiež nedostatočne vyvinuté a vyskytujú sa tu ťažké dýchacie ťažkosti. Pretože takmer všetky orgány pacienta sú zvyčajne postihnuté malformáciami a malformáciami, priame liečenie sa už nemôže vykonávať. Po narodení dieťa zomrie. Ďalej sú rodičia závislí od psychologického zaobchádzania.

Spravidla neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Po pôrode sa matke podávajú lieky na odstavenie. Potterovým syndrómom nie sú ovplyvnené ďalšie možné tehotenstva, takže túžba mať deti sa dá stále sledovať. Potterov syndróm nespôsobuje matke komplikácie ani iné život ohrozujúce ťažkosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Potterovom syndróme je vždy potrebná návšteva lekára. Toto ochorenie sa obvykle nelieči a vo väčšine prípadov sa príznaky výrazne zhoršujú. V najhoršom prípade môže dieťa zomrieť alebo byť mentálne a telesne postihnuté, takže je nevyhnutná včasná diagnostika a liečba. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné, takže je možné výrazne znížiť priemernú dĺžku života dieťaťa. Ak dieťa trpí rôznymi malformáciami, musí sa poradiť s lekárom.

Vo väčšine prípadov sa však tieto malformácie zistia pred narodením alebo bezprostredne po narodení, takže nie je potrebná ďalšia návšteva u lekára. Pri diagnostike Potterovho syndrómu sa dieťa spolieha na hospitalizáciu. Ak dieťa prežije počas niekoľkých prvých mesiacov, rodičia budú často potrebovať pomoc s rozvojom a starostlivosťou o dieťa, aby zmiernili príznaky syndrómu.

Nevyhnutná je aj návšteva psychológa, pretože Potterov syndróm často vedie k psychickým rozrušeniam a depresii u rodičov a príbuzných. Pozitívny účinok môže mať aj kontakt s inými pacientmi syndrómu.

Terapia a liečba

Nie je mysliteľná ani kauzálna, ani symptomatická liečba Potterovho syndrómu. Príznaky viacerých orgánov sú príliš závažné na to, aby sa dali liečiť symptomaticky. Vzhľadom na kontroverznú povahu genetických dispozícií neexistuje ani najmenšia perspektíva kauzálnej terapie. Podporná terapia pre matku a prípadne otca je zvyčajne jedinou možnosťou liečby.

Centrum terapie tvorí psychoterapeutická starostlivosť. Dotyční rodičia sú ideálne uvedení na rozlúčku pred smrťou plodu. Po smrti terapia pokračuje spracovaným spôsobom. Ak plod zomrie v lone, je najčastejšie umelo vyvolaná práca. Epidurálna anestézia sa používa na odstránenie bolesti. Po umelo vyvolanom narodení sa matke podávajú lieky na odstavenie. Rodičom je ponúknutá možnosť nechať dieťa pitvať.

prevencia

Zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne preventívne opatrenia pre Potterov syndróm. Ktoré faktory uprednostňujú kauzálnu agéniu obličiek, neboli jednoznačne objasnené. Preventívne opatrenia môžu byť prijaté iba po objasnení týchto faktorov.

domáce ošetrovanie

Pretože neexistuje Poteratívna liečba na liečbu Potterovho syndrómu, následná starostlivosť o rodičov sa zameriava predovšetkým na psychologickú úroveň. Príčinné vzťahy ešte nie sú známe, ale ženy by mali dávať pozor na osobitné príznaky po narodení dieťaťa so smrteľnou chorobou. Môže to naznačovať predchádzajúce ochorenie matky.

Smrteľný priebeh dieťaťa vyžaduje psychoterapeutickú liečbu rodičov. Mali by vyhľadať odbornú pomoc, aby zabránili depresii. Empatická, mentálna podpora rodiny pomáha prekonať ťažkú ​​dobu bezprostredne po narodení. Niektorí odborníci v oblasti zdravotníctva neodporúčajú čakať príliš dlho na ďalšie tehotenstvo, aby sa strata ľahšie prekonala.

V závislosti od situácie a okamžitej reakcie rodičov sa odporúča prestávka. V čase po narodení by rodičia nemali potlačovať túto tému, ale hovoriť otvorene medzi sebou as ľuďmi, ktorí sú im blízki. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť zbytočným obvineniam alebo komplexom. Tiež sa odporúča, aby matka zobrala dojčenie na lekársku pomoc. Niektorí rodičia tiež chcú nechať svoje dieťa pitvať, aby sa vedome rozlúčili.

Môžete to urobiť sami

Potterov syndróm je zvyčajne fatálny. Ak sa dieťa narodilo bez obličiek, zomrie do niekoľkých dní po narodení. V takom zložitom priebehu potrebujú rodičia dieťaťa terapeutickú podporu. Niektorí lekári odporúčajú rýchlejšie otehotnieť potom, čo dieťa zomrie. To často uľahčuje prekonanie straty. V iných prípadoch to pomáha rodičom, ak si urobia prestávku a potom o udalosti veľa rozprávajú.

Ženy by mali dávať pozor na akékoľvek nezvyčajné príznaky po narodení dieťaťa s Potterovým syndrómom. Tento stav bol často uprednostňovaný predchádzajúcou fyzickou chorobou alebo vznikli problémy v dôsledku komplikovaného narodenia.

Ak je výsledok pozitívny, dieťa závisí od dialýzy. Rodičia musia dieťa neustále sledovať a zabezpečiť, aby bola v prípade núdze okamžite k dispozícii lekárska pomoc. Rovnako dôležitá je rovnováha so stresujúcim každodenným životom s chorým dieťaťom. Na tento účel by lekári mali hovoriť s lekárom alebo terapeutom, ktorý môže poskytnúť tipy na sprievodné opatrenia a terapie.