Na Antleyho-Bixlerov syndróm je to geneticky spôsobená choroba, ktorej výskyt je v populácii všeobecne relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre túto chorobu je ABS. Doteraz je známych a opísaných asi 50 prípadov chorôb u ľudí. V zásade sa Antley-Bixlerov syndróm vyskytuje u mužov aj žien.
Čo je to syndróm Antleyho-Bixlera?
© Dan Race - stock.adobe.com
Antley-Bixlerov syndróm dostal meno od dvoch lekárov zo Spojených štátov amerických, Antleyho a Bixlera. Títo dvaja lekári prvýkrát opísali ochorenie v roku 1975. Ochorenie je zvyčajne spojené s typickou kombináciou rôznych symptómov. Vo väčšine prípadov postihnutí pacienti trpia hypopláziou uprostred.
V tejto súvislosti je tiež možné vidieť tzv. Kraniosynostózu. Stehno môže byť ohnuté a kĺby môžu mať kontraktúry. Chorí pacienti tiež vykazujú určitý typ synostózy. Postihnuté deti už vykazujú početné charakteristické príznaky.
Je vidieť pomerne vysoké a široké čelo, ktoré má zvyčajne výrazné vydutie smerom dopredu. Uši sa v mnohých prípadoch vyznačujú malformáciami, zatiaľ čo nos chorého pacienta sa javí pomerne plochý. Pacienti sa líšia z hľadiska inteligencie a duševného vývoja.
V zásade sa rozlišuje medzi dvoma rôznymi typmi Antleyho-Bixlerovho syndrómu, typu 1 a typu 2. Genitálne malformácie sa vyskytujú primárne u typu 2. V zásade sa choroba dedí ako autozomálne recesívna alebo autozomálne dominantná vlastnosť.
príčiny
Antley-Bixlerov syndróm je v podstate genetické ochorenie, ktoré má dve geneticky odlišné formy. Typ 1 je založený na génových mutáciách v takzvanom POR géne, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Na druhej strane typ 2 je primárne spúšťaný genetickými mutáciami na géne FGFR2.
V tomto prípade existuje autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Okrem genetických faktorov existujú aj ďalšie príčiny, ktoré môžu viesť k typickým príznakom Antleyho-Bixlerovho syndrómu. Tehotné ženy, ktoré užívajú liečivú látku flukonazol počas prvých mesiacov tehotenstva, majú niekedy deti s typickými príznakmi a príznakmi Antleyho-Bixlerovho syndrómu. Flukonazol je antimykotikum.
Príznaky, choroby a príznaky
V kontexte syndrómu Antleyho-Bixlera majú chorí ľudia rôzne príznaky. V mnohých prípadoch sú stehy lebečnej kosti príliš skoré, čo je v lekárskej terminológii známe ako kraniosynostóza. Niekedy chýba zadný otvor nosa alebo je výrazne zúžený. Niektorí pacienti majú ohnuté kosti v oblasti stehien.
Ľudia niekedy trpia aj kamptodakticky a tzv. Arachnodakticky. Niektorí chorí pacienti majú deformácie v anatómii srdca, v oblasti stavcov a konečníka. Okrem toho majú niektorí z postihnutých ľudí malformácie v okolí urogenitálnej oblasti. Napríklad sú možné intersexuálne sexuálne orgány, pretože tvorba steroidov nie je rovnaká ako u zdravých ľudí.
Diagnóza a priebeh
Typické príznaky a príznaky Antleyho-Bixlerovho syndrómu často indikujú ochorenie pomerne jasne aj u mladých pacientov. Avšak kvôli zriedkavosti syndrómu nie je v niektorých prípadoch diagnóza ľahká. Ak rodičia alebo lekári zistia vonkajšie malformácie u novorodencov alebo dojčiat, musia sa okamžite objednať ďalšie vyšetrenia.
Najprv sa uskutoční tzv. Anamnéza, pri ktorej sa analyzujú príznaky. Pretože existuje mnoho príznakov Antleyho-Bixlerovho syndrómu a sú zrejmé už od narodenia, podozrenie obvykle rýchlo klesá na dedičnú chorobu. V tejto súvislosti je rodinná história veľmi dôležitá. Podobné prípady v rodine už môžu naznačovať ochorenie.
Počas klinických vyšetrení sa podrobne analyzujú jednotlivé príznaky pacienta. Malformácie kostry sa dajú dokázať napríklad pomocou röntgenových vyšetrení. To ukazuje napríklad ohýbanie určitých kostí. Anomálie v oblasti tváre, ako napríklad neobvykle vyduté čelo a plochý nos, sa dajú ľahko rozoznať a naznačujú chorobu.
Genetický test nakoniec umožňuje porovnateľne spoľahlivú diagnostiku Antleyho-Bixlerovho syndrómu. Týmto spôsobom je možné identifikovať zodpovedné génové mutácie na zodpovedajúcich génoch. Je tiež možné určiť, ktorý z týchto dvoch typov ochorení pacient trpí.
komplikácie
Väčšina pacientov trpí malformáciou uprostred. Charakteristická je predčasná osifikácia kraniálnych stehov, z ktorých niektoré sa prejavujú pred narodením a označujú sa ako kraniosynostóza. Ďalšími komplikáciami sú osifikácia kĺbov a vysoké, silne klenuté čelo.
Uši sú často deformované a nos je plochejší ako u zdravých ľudí. Zadná nosová dierka chýba alebo je zúžená. Vývoj inteligencie je odlišný. Ďalšími poruchami sú malformácie prstov a deformácie v oblasti stavcov, anatómia srdca a konečníka.
Malformácie môžu tiež ovplyvniť urogenitálnu oblasť, čím sú možné intersexuálne sexuálne orgány. V zásade je Antley-Bixlerov syndróm rozdelený na typ 1 a typ 2, pričom rovnako postihnuté sú pacientky aj ženy. Malformácie genitálií sa zaraďujú do typu 2. Postihnuté deti vykazujú typické príznaky a komplikácie už pri narodení alebo v prvých rokoch života.
Pretože sa však tento autozomálny dominantný alebo autozomálny recesívny dedičný malformačný syndróm vyskytuje veľmi zriedkavo, konečná diagnóza je ťažká. Príčiny tohto dedičného ochorenia nie je možné liečiť. Jednotlivé terapeutické prístupy sú však možné, aby sa zvýšila kvalita života a predpokladaná dĺžka života pacienta.
Doteraz známe prípady ochorenia však ukazujú, že prognóza je pomerne negatívna, pretože väčšina pacientov zomrie v detstve v dôsledku mnohých organických porúch a komplikácií.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak si rodičia všimnú akékoľvek vonkajšie malformácie svojho dieťaťa, mali by byť okamžite privolaní lekára. Dedičné ochorenie sa musí vždy diagnostikovať, aby sa umožnilo liečenie rôznych symptómov. Ideálne je diagnóza stanovená pred narodením.
Rodičia s príslušnou anamnézou - napríklad ak má rodina prípady Antleyho-Bixlerovho syndrómu alebo iné dedičné choroby - by sa to mali pri ultrazvukovom vyšetrení zaoberať. Zodpovedný lekár môže vyšetriť embryo konkrétne z hľadiska malformácií, a ak existuje osobitné podozrenie, môže vykonať genetický test.
Najneskôr po narodení sú vonkajšie vlastnosti zvyčajne rozpoznávané pôrodníkom alebo samotnými rodičmi. Potom sa rutinne stanoví diagnóza Antleyho-Bixlerovho syndrómu. Keďže ochorenie možno zatiaľ liečiť len symptomaticky, zvyčajne sú potrebné ďalšie návštevy u lekára.
Núdzové situácie nastávajú napríklad vtedy, keď dieťa nemôže správne dýchať v dôsledku osifikácie nosa a úst. Problémy s obehom, zažívacím traktom a iné zdravotné problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Antleyho-Bixlerovom syndróme, musí tiež rýchlo liečiť lekár.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
V zásade nie je možné liečiť príčiny choroby syndrómom Antley-Bixler. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky, aby sa príznaky chorého pacienta čo najviac znížili. Vo väčšine prípadov príslušné deti dostávajú intenzívnu lekársku, vzdelávaciu a sociálnu starostlivosť s cieľom zlepšiť ich kvalitu života a odľahčiť bremeno väznených osôb.
Predchádzajúce prípady choroby však ukazujú, že prognóza ochorenia je pomerne nízka. Väčšina postihnutých ľudí zomiera ako deti. Dôvodom sú často vážne dýchacie ťažkosti.
Výhľad a predpoveď
Zotavenie sa z Antleyho-Bixlerovho syndrómu nie je možné bez konzultácie s lekárom. Genetická porucha prirodzene nevedie k zmierneniu príznakov, pretože malformácie zostávajú celoživotné. Jednotlivé príznaky sa môžu liečiť lekárskou starostlivosťou. Úplné uzdravenie stále nie je možné. Okrem toho, pri syndróme Antley-Bixler je normálna životnosť významne skrátená. Veľké množstvo chorých zomrie v detstve. Z právnych dôvodov sa nesmie zasahovať do ľudskej genetiky.
Korekcie jednotlivých malformácií je možné vykonať iba pomocou chirurgických a laserových technológií, ak je to potrebné a potrebné. Zvyšujú celkovú pohodu a pomáhajú zlepšovať kvalitu života. Existuje však riziko nežiaducich účinkov alebo imunitných reakcií z tela prostredníctvom zásahov. Vyskytuje sa zápal a môžu sa vyvinúť duševné problémy.
Liečba ďalších chorôb je vo väčšine prípadov spojená s dobrou prognózou. Iba zriedkavo sa vyskytuje zamorenie choroboplodnými zárodkami, ktoré minimalizuje šance na zotavenie. Keďže základné ochorenie sa nedá vyliečiť a je už spojené s významným znížením dĺžky života, mala by sa vykonať dôkladná kontrola, aby sa zistilo, či ďalšie korekcie zlepšujú fungovanie organizmu.
prevencia
Antley-Bixlerov syndróm je genetické ochorenie, takže v súčasnosti neexistujú žiadne možnosti na kauzálnu prevenciu tohto ochorenia. Je možná iba symptomatická liečba tohto ochorenia.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov nie je možná priama následná starostlivosť pri syndróme Antley-Bixler. Pretože toto ochorenie je dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť úplne a iba symptomaticky. Liečba sa nedosiahla. Ak postihnuté osoby chcú mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo zdedeniu Antleyho-Bixlerovho syndrómu.
Pacienti s Antley-Bixlerovým syndrómom sú spravidla závislí od príjmu liekov. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, aj keď je potrebné venovať pozornosť správnemu a predovšetkým pravidelnému užívaniu liekov. Predovšetkým rodičia musia zabezpečiť, aby ich deti užívali lieky správne. Prípadné interakcie s inými liekmi by sa mali podľa potreby objasniť aj u lekára.
Pretože syndróm Antleyho-Bixlera môže tiež viesť k malformáciám srdca, pacient by sa mal pravidelne podrobovať vyšetreniam srdca. Sexuálne orgány môžu byť postihnuté a mali by sa tiež vyšetriť. Okrem toho kontakt s inými ľuďmi postihnutými Antley-Bixlerovým syndrómom môže mať tiež pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby, pretože to vedie k výmene informácií. Nie je možné všeobecne predpovedať, či syndróm Antleyho-Bixlera vedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Môžete to urobiť sami
Pacienti so syndrómom Antley-Bixler sú z dôvodu choroby enormne obmedzení v kvalite života. Postihnuté osoby od narodenia často potrebujú intenzívnu lekársku starostlivosť. Deformácie vnútorných orgánov, ako je srdce, sa v jednotlivých prípadoch líšia, ale nápravné chirurgické zákroky sú možné iba čiastočne.
V prípade akejkoľvek operácie rodičia pomáhajú chorým deťom počas ich pobytu na klinike. Mnoho terapeutických prístupov má však čisto symptomatický charakter. Okrem toho choroba často negatívne ovplyvňuje očakávanú dĺžku života postihnutých a spôsobuje predčasnú smrť, často v detstve.
Napríklad pacienti majú vážne ťažkosti s dýchaním, preto je potrebné sa vyhnúť naliehavej fyzickej aktivite. Pravidelné stretnutia s rôznymi lekárskymi špecialistami, ktorí sledujú zdravie postihnutých osôb, sú povinné. Ak to rodičia a kognitívne schopnosti chorého dieťaťa umožňujú, môžu navštíviť špeciálnu vzdelávaciu inštitúciu.
V mnohých prípadoch pacienti potrebujú paliatívnu starostlivosť, pretože príznaky znemožňujú prežitie. Rodičia trpia týmto ochorením enormne, a preto sa u nich niekedy vyvinie depresia. Potom je vhodné ihneď vyhľadať psychoterapeutickú liečbu, aby mohli opatrovníci zostať tam pre svoje dieťa.
.jpg)
.jpg)
